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DIABETES TIPO 2

¿QUÉ ES?

Significa que la glucosa en la sangre, también llamada azúcar en la sangre, está muy alta. Con la diabetes tipo 2, la más común, el cuerpo no produce o no usa bien la insulina. La insulina es una hormona que ayuda a la glucosa a entrar a las células para darles energía. Sin insulina hay demasiada glucosa en la sangre. Con el tiempo, un nivel alto de glucosa en la sangre puede causar problemas serios en el corazón, los ojos, los riñones, los nervios, las encías y los dientes.

TIPOS DE DIABETES

DIABETES MELLITUS 1.- Aparece normalmente en niños y adultos jóvenes y es considerada una enfermedad autoinmune. Una enfermedad autoinmune ocurre cuando el sistema que combate las infecciones del organismo (el sistema inmunológico) se vuelve contra una de las partes del mismo. En la DM1 el sistema inmunológico ataca y destruye las células beta en el páncreas que producen la insulina. El páncreas produce entonces muy poca o nada de insulina, evitando así que las células tomen el azúcar de la sangre. Una persona con diabetes de tipo 1 requiere inyecciones de insulina diariamente para poder vivir. También necesita seguir una dieta estricta y vigilar sus niveles de azúcar en la sangre. Los síntomas incluyen un incremento de sed y frecuencia de orinar, hambre continua, pérdida de peso, visión borrosa y cansancio extremo. Si no se le diagnostica y trata con insulina, una persona puede caer en estado de coma el cual podría poner su vida en peligro. La DM2  es la forma más común. Aproximadamente del 90 al 95 por ciento de las personas con diabetes tienen la diabetes de tipo 2. Esta forma de diabetes normalmente se desarrolla en los adultos mayores de 40 años y es aun más común entre los adultos mayores de 55 años de edad. Cerca del 80% de las personas con DM2 tienen exceso de peso. DIABETES MELLITUS 2.- El páncreas normalmente produce insulina pero por alguna razón el organismo no puede usarla eficazmente. El resultado fes la acumulación perjudicial de glucosa en la sangre y la incapacidad del organismo de usar eficientemente su principal fuente de energía. Los síntomas de la DM2 normalmente se desarrollan gradualmente y no son tan evidentes como los de la DM1. Los síntomas incluyen sentirse cansado o enfermo, orinar con frecuencia (especialmente en las noches), sed extrema, pérdida de peso, visión borrosa, infecciones frecuentes, etc.. 

DIABETES GESTACIONAL.- se desarrolla o se descubre en el embarazo. Este tipo de diabetes desaparece después del embarazo pero las mujeres que tuvieron diabetes durante la gestación tienen mayor riesgo de desarrollar la DM2 en el futuro. La diabetes durante la gestación ocurre en el 2 al 5% de los embarazos y tiene tasas más altas entre las afroamericanas, hispanas / latinoamericanas e indias americanas. 

CAUSAS

La insulina es una hormona producida en el páncreas por células especiales, llamadas beta. El páncreas está por debajo y detrás del estómago. La insulina es necesaria para mover el azúcar en la sangre (glucosa) hasta las células. Dentro de las células, esta se almacena y se utiliza posteriormente como fuente de energía.

Cuando usted tiene diabetes tipo 2, los adipocitos, los hepatocitos y las células musculares no responden de manera correcta a dicha insulina. Esto se denomina resistencia a la insulina. Como resultado de esto, el azúcar de la sangre no entra en estas células con el fin de ser almacenado como fuente de energía.

Cuando el azúcar no puede entrar en las células, se acumula un nivel alto de este en la sangre, lo cual se denomina hiperglucemia. El cuerpo es incapaz de usar la glucosa como energía. Esto lleva a los síntomas de la diabetes tipo 2.

Por lo general, la diabetes tipo 2 se desarrolla lentamente con el tiempo. La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen sobrepeso o son obesas en el momento del diagnóstico. El aumento de la grasa le dificulta al cuerpo el uso de la insulina de la manera correcta.

La diabetes tipo 2 puede presentarse también en personas que no tienen sobrepeso o que no son obesas. Esto es más común en los adultos mayores.

Los antecedentes familiares y los genes juegan un papel importante en la diabetes tipo 2. Un bajo nivel de actividad, una dieta deficiente y el peso corporal excesivo alrededor de la cintura aumentan el riesgo de que se presente esta enfermedad.

Las personas que presentan un riesgo elevado de sufrir diabetes tipo 2 son:

– Las que tiene obesidad (más del 20% por encima de su peso corporal ideal)

– Tienen un familiar con diabetes .

– Pertenecen a un grupo étnico de riesgo.

– Se les ha diagnosticado diabetes gestacional o han dado a luz a un recién nacido de más de 4.1 Kg.

– Tienen una presión arterial elevada 140/90 mmHg o superior.

– Presentan una concentración de HDL (colesterol bueno) baja menor de 35 mg/dl.

– Presentan una concentración de triglicéridos elevada, superior a 250.

– Vida sedentaria.

– Consumen grandes cantidades de alcohol.

– Tenían valores alterados de glucosa en ayunas (100-125) o glucosa alterada en el test de sobrecarga (menor de 199 a las 2 horas).

– Edad avanzada. Más del 40% de los pacientes diabéticos tiene 65 años o más.

– El uso de medicación concomitante como diuréticos y corticoides incrementan el riesgo de diabetes tipo 2.

SÍNTOMAS

Los síntomas de la diabetes incluyen:

aumento de la sed y de las ganas de orinar

aumento del apetito

fatiga

visión borrosa

entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies

úlceras que no cicatrizan

pérdida de peso sin razón aparente

Los síntomas de la diabetes tipo 2 suelen progresar muy despacio, a lo largo de varios años, y pueden ser tan leves que a veces ni siquiera se notan. Muchas personas con diabetes tipo 2 no tienen síntomas. Algunas solo se enteran de que tienen la enfermedad cuando surgen problemas de salud relacionados con la diabetes, como visión borrosa o problemas del corazón.

TRATAMIENTO

El plan de tratamiento para una persona que padece diabetes tipo 2 consiste en mantener los niveles de azúcar en sangre dentro de parámetros saludables, y debe garantizar que esas personas podrán crecer y desarrollarse normalmente. Para lograr este objetivo, las personas que padecen diabetes tipo 2 deben ocuparse de lo siguiente:

tener una alimentación saludable y balanceada, y seguir un plan de comidas

hacer ejercicio regularmente

tomar los medicamentos en las dosis indicadas

chequear los niveles de azúcar en sangre regularmente

TESTIMONIOS

https://www.youtube.com/watch?v=D0e4q5Tne_g

https://www.youtube.com/watch?v=0DMejd9Mhtg

REFERENCIAS

https://kidshealth.org/es/teens/treat-type2-esp.html

https://medlineplus.gov/spanish/diabetestype2.html

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000313.htm

https://diabetesmadrid.org/diabetes-tipo-1-tipo-2-definicion-diferencias/

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SÍNDROME DE RETT

¿QUÉ ES?

El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.

TIPOS:

Rett típico: Se habla de síndrome Rett típico o clásico cuando existe un periodo aparentemente normal hasta los 6-8 meses, donde luego iran apareciendo los dichos síntomas. Aunque existe variabilidad en la afectación y fechas de aparición, la mayoría de las niñas que padecen el síndrome típico siguen este patrón.

Rett atípico: en este caso se habla de las niñas que no cumplen los criterios y las fases de Rett clásico pero no tiene diagnóstico clínico o biológico. Aquí, en el aproximadamente el 15 por ciento de los casos, suelen mostrar síntomas más leves o más graves y pueden tener alteraciones tanto CDKL5, como en FOXG1, como no haber evidencia de alteración biológica pero si evidencia clínica. En este caso la Asociación Española de síndrome Rett especifica tres casuísticas:

Síndrome Rett de inicio congénito: donde el retraso psicomotor se hace evidente poco después del nacimiento, no hay periodo de normalidad aparente, o bien las convulsiones aparecen en los primeros días o meses. En este caso no se observan pérdidas de habilidades. La discapacidad tanto física como intelectual suele ser más severa. Además la hipotonía inicial es muy notoria en los primeros días. No se observan etapas y los cambios son menos abruptos y evidentes.

Síndrome de Rett tardío: en este caso los síntomas y signos típicos aparecen entre los tres y seis años. Aquí al existir un periodo de normalidad más largo, las adquisiciones de destrezas y habilidades son más consistentes y aunque la perdida de las mismas son más evidentes, se conservan más capacidades y el retraso, tanto en el desarrollo motor como en el lenguaje es menor.

Síndrome de Rett en varones: por lo general los niños que padecen el síndrome suelen tener una sintomatología más grave que las niñas, y aunque los síntomas no son exactamente los mismos, la aparición es muy precoz.

CAUSAS

El síndrome es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado MECP2.

El gen MECP2 regula la función de otros genes, ejerciendo como un director de orquestra: si el director de orquestra no funciona bien, no puede dirigir a los músicos por más que ellos sepan”.

El gen MECP2 sintetiza una proteína que es necesaria para el desarrollo normal del sistema nervioso, especialmente el cerebro. El síndrome de Rett afecta a las áreas de la función del cerebro que son responsables para el desarrollo cognitivo, el movimiento, el desarrollo sensorial y emocional, la función motora y autonómica.

La progresión y la gravedad de la enfermedad depende del tipo, la localización y la gravedad de la mutación genética y el equilibrio de la inactivación”. Explica además que “en las niñas, cada célula en el cuerpo tiene dos cromosomas X, pero en cada una de las células del cuerpo uno de los cromosomas X está inactivado y uno permanece activo. Dependiendo del equilibrio determinado al azar de cual cromosoma X se inactiva (es decir, el que tiene o no tiene la mutación MECP2) la gravedad de la condición en la niña puede variar”.

Por su parte, los niños solo tienen un cromosoma X, si tienen una mutación completa del MECP2, se activa en todas las células y como consecuencia sucede el aborto involuntario.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico del síndrome de Rett dependerá de la información sobre las primeras etapas del crecimiento y del desarrollo, de la evaluación continua, de la historia clínica y del estado físico y neurológico.

Amstrong explica que “el diagnóstico es clínico, la paciente presenta unos rasgos clínicos que describen el síndrome de Rett. Este diagnóstico clínico puede ir acompañado de un diagnóstico genético, que respalda el anterior, pero no lo excluye: hay pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Rett que no se ha podido respaldar con un diagnóstico genético”.

Por su parte, la Asociación Española del Síndrome de Rett, expone que deben de presentarse en mayor o menor expresión algunos de estos síntomas:

Periodo de desarrollo aparentemente normal hasta aproximadamente los seis meses, o bien un retraso claro después del nacimiento.

Perímetro cefálico normal al nacer.

Disminución del crecimiento craneal en percentiles de su edad.

Pérdida de la funcionalidad de las manos entre los seis meses y los dos años y medio.

Pérdida de interés en el entorno.

Dificultad para la deambulación, apraxia, ataxia y otros.

SÍNTOMAS

El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 1966. El trastorno fue reconocido en forma generalizada sólo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.

La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos. La hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el primer síntoma. A medida que el síndrome progresa, el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros síntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y disminución del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las manos. El inicio de este período de regresión a veces es repentino.

Otro síntoma, apraxia-la incapacidad de realizar funciones motoras-es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; convulsiones; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación, apenas (respiración contenida) y aspiración de aire.

Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés.Generalmente la respiración es normal durante el sueño y suele ser anormal al estar despierto.

Cambio en el desarrollo.

Babeo y salivación excesiva.

Brazos y piernas flácidas, que frecuentemente son el primer signo.

Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje.

Escoliosis.

Paso inestable, rígido o caminar sobre los dedos de los pies.

Convulsiones.

El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los cinco o seis meses de edad.

Pérdida de los movimientos de la mano.

Estreñimiento.

Generalmente suele darse reflujo gastroesofágico.

Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de un tono azulado.

Problemas en el desarrollo del lenguaje.

TRATAMIENTO

Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.

Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos.

Ejercicios de soporte de peso con escoliosis.

Además, la alimentación suplementaria puede ayudar con el crecimiento lento. Las dietas ricas en calorías y grasas, en conjunto con la alimentación con sonda nasogástrica pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura.

También la terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.

REFERENCIAS

https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm

https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html