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Isabel Rangel Barón: Distrofia muscular de Duchenne
Es una patología que debe atenderse en unidades especializadas, y por tanto no la trato en mi consulta, pero creo que es muy necesario darla a conocer y por eso voy a dedicarle esta entrada.
Cuestiones clave en la distrofia muscular de Duchenne
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos que afectan al músculo. No son debidos a inflamaciones del tejido muscular ni hay alteraciones en el sistema nervioso, ni en el central ni en el periférico.
Su origen es genético y es una enfermedad rara que produce debilidad muscular progresiva.
Actualmente no tiene cura, aunque las investigaciones que están en marcha son muy prometedoras.
Fue descrita por primera vez por el médico italiano Gaetano Conte en 1836 en dos hermanos que poco a poco perdían fuerza, siendo incapaces de mantenerse sentados a los 10 años de edad. Injustamente, sus contemporáneos pensaron que la descripción correspondía a la de la tuberculosis, así que pasó desapercibida.
Tampoco tuvo suerte el británico Edward Meyron, en 1852 publicó con gran detalles la clínica de cuatro hermanos que perdieron progresivamente la fuerza hasta fallecer. Meyron pudo hacerles la autopsia y constatar que había una degeneración grasa en los músculos voluntarios sin encontrar afectación del sistema nervioso.
Fue la fama previa del neurólogo Guillaume Duchenne la que facilitó que la descripción del primer caso que trató con distrofia muscular en 1868, pasara a la historia con su nombre. Él llamó a la distrofia muscular «parálisis muscular pseudohipertrófica», si sigues leyendo sabrás el porqué de tal nombre.
La causa
La etiología de la distrofia muscular es una anormalidad en el código genético que contiene la información de las proteínas musculares. Existen muchos tipos de distrofias musculares que afectan a la síntesis de distintas proteínas del músculo.
Todas tienen un origen genético y su herencia es muy compleja. Se clasifican según la clínica (como aparece y evoluciona la enfermedad), los cambios en el tejido muscular y el tipo de herencia, que puede ser autosómica dominante –el gen se encuentra en un cromosoma no sexual y es tan importante que si se altera se hace notorio y causa enfermedad en todas las generaciones–, autosómica recesiva –el gen se encuentra en un cromosoma no sexual, pero para que sus mutaciones causen patología, debe estar alterado tanto el que procede de la madre como el que procede del padre–, herencia ligada a X –el gen se encuentra en el cromosoma sexual X, de manera que su alteración afecta principalmente a los hombres siendo menor o más rara en las mujeres–.
En la distrofia muscular de Duchenne la herencia es ligada al cromosoma X, y el defecto se encuentra en la región 21 del brazo corto –Xp21–, causando que la proteína que codifica, la distrofina, se altere y no funcione de forma correcta.
La distrofina es una proteína imprescindible de la membrana celular en el músculo voluntario y también en la musculatura involuntaria, en el corazón y el cerebro, por lo que pueden aparecer síntomas en todos los órganos.
El riesgo de que un varón tenga distrofia muscular de Duchenne es de aproximadamente 1 por cada 3500 varones nacidos vivos. Más de la tercera parte son debidos a mutaciones espontáneas –de novo– y por lo tanto no habrá antecedentes conocidos en la familia.
Las niñas no padecen la enfermedad, pero son portadoras con un riesgo de transmitirla al 50% de sus descendientes varones. Hay que tener en cuenta que algunas mujeres portadoras (el 10% aproximadamente) pueden tener algunos síntomas musculares, pero también cognitivos o cardíacos, aunque mucho más leves que los de los varones.
La ausencia de distrofina hace que la membrana celular se estropee y cause pérdida de sustancias intracelulares, como la creatina fosfoquinasa (CPK), resultando en su aumento progresivo en la sangre.
Poco a poco las fibras musculares se van deteriorando y desaparecen y son reemplazadas por tejido fibroso y grasa, todo esto hace que se pierda el tono y la fuerza muscular y que al final el paciente fallezca siendo aún muy joven.
Los síntomas
Sin un hermano o un familiar cercano con la enfermedad, la sospecha clínica es muy difícil. Los niños con Duchenne no tienen ningún síntoma al nacimiento y la debilidad muscular no se aprecia hasta que el niño empieza a andar.
Antes de la marcha, los hitos motores del niño pueden estar en los límites de lo normal o pueden retrasarse ligeramente. Estos retrasos pueden ser debidos a la propia debilidad muscular, aunque puede ser que un cierto grado de discapacidad intelectual influya.
A partir de la aparición de los primeros síntomas, la enfermedad sigue un curso bastante parecido en todos los pacientes.
Tras el inicio de la deambulación
Los niños con Duchenne empiezan a caminar hacia los 18 meses o incluso más tarde.
Aunque al inicio la marcha puede ser normal, poco a poco aparecen las características clásicas. La debilidad muscular provoca una evolución en la postura corporal, como se aprecia en la foto que encabeza la entrada (cuya autoría desconozco, si alguien la sabe, por favor que me la indique). Progresivamente se aprecia un balanceo del cuerpo que se inclina hacia un lado, pues le falta fuerza para mantener la postura sobre una sola pierna, y hacia adelante haciendo producir la región lumbar hacia atrás. Los pies separados, para aumentar la base de apoyo, y de puntillas porque así le resulta más fácil mantenerse erguido.
Gradualmente se le hace más difícil dar pasos, arrastra los pies y empieza a caerse con frecuencia. Después presenta problemas para levantarse del suelo y aparece el signo de Gowers. Una forma característica de incorporarse en la que el niño necesita ponerse a cuatro patas para después ir levantándose haciendo fuerza con sus brazos sobre las piernas.
En esta fase, en la que el niño aún puede caminar, apenas hay deformidades, aunque suele apreciarse un aumento desproporcionado de los músculos de la pantorrilla, es la «pseudohiertrofia» el signos clásico que describió Duchenne.
En estos vídeos de 1910 podemos ver las características físicas, de la marcha y el signo de Gowers.
La pérdida de la marcha
Suele aparecer entre los siete y los trece años.
La falta de movimiento favorece la contractura y las fijaciones de los tendones, causando deformidades en las piernas–patrón de flexión de rodillas con pie extendido–, la columna –escoliosis–, y más adelante en los brazos. A partir de su aparición, lo más frecuente es que suceda un empeoramiento rápido. Entonces habrá perdido tanta masa muscular que necesita una silla de ruedas para sus desplazamientos.
La fase final
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad mortal en la que desgraciadamente todos los pacientes fallecen antes de los 30 años de edad.
La causa principal de la muerte es la insuficiencia cardiopulmonar. Tanto la afectación de los músculos cardíacos como los de la caja torácica llevarán a una debilidad progresiva que impide una respiración y latidos efectivos. En la mayoría de casos los acontecimientos se precipitan si aparece una infección respiratoria.
El tratamiento
Son fundamentales los tratamientos de fisioterapia y ortopedia especializados, dirigidos a mejorar las condiciones físicas del niño para alargar su capacidad de deambular lo máximo posible, evitar las contracturas y las deformidades de la columna.
Farmacológico
En la actualidad los únicos fármacos que retrasan realmente el curso de la enfermedad son los corticoides, aunque sus efectos secundarios a corto y largo plazo –el aumento rápido de peso, la miopatía, la osteoporosis y el retraso del crecimiento– pueden causar complicaciones que hay que tener muy en cuenta, se aconseja su uso porque la balanza riesgo/beneficio se inclina a favor de la supervivencia de los niños.
Cada vez se utilizan nuevos tipos de corticoides y pautas de administración que siguen demostrando su beneficio en los pacientes.
También se investiga el uso de otros fármacos que, aunque prometedores, no tienen la misma eficacia que los corticoides.
Cirugía
Siempre con el objetivo de alargar la fase de deambulación y mitigar el dolor, puede ser necesario realizar cirugías de alargamiento de tendones y estabilizadoras de la columna.
La cirugía ortopédica tiene como objetivos corregir las deformidades para evitar el dolor y las molestias y ayudar a mantener el estado ambulatorio del niño distrófico durante el mayor tiempo posible, generalmente de 1 a 1,5 años.
La terapia genética
Mejor que yo os lo va a explicar la Dra. Virginia Arechavala en este vídeo de su intervención en Naukas Pro 2019. Es tan importante comunicar lo que se hace en ciencia básica, y la Dra. Arechavala lo hace tan bien que he de confesar que toda esta entrada la he escrito sólo para poder poneros su vídeo al final.
Por favor, miradlo, aprenderéis de distrofia muscular de Duchenne, pero también aprenderéis de genética y de desarrollo de fármacos.
Seguro que después de ver su charla os quedan ganas de saber más. Si os interesa podéis ver también su webinar sobre edición génica CRISPR en la distrofia muscular de Duchenne y Becker y su participación en el 32 Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares de este mismo año 2019.
Además os dejo este enlace a la web de su laboratorio en Biocruces.
Muchas gracias, Dra. Arechavala por su trabajo y dedicación en estas enfermedades.
Las enfermedades raras merecen la máxima difusión, por eso te agradezco mucho que compartas este post en tus redes sociales o por WhatsApp, seguro que ayudas a otros. ¡Gracias!
↬ 2019 © MJ Mas ________________________[sobre esta información]
Relacionados:
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Primera visita con la neuropediatra, ¿qué necesito?
Bibliografía:
Dubowitz V. Muscle Disorders in Childhood. 2nd ed. Philadelphia: WB Saunders; 1995. 34-132.
Emery AEH, Muntoni F, Quinlivan R. Duchenne Muscular Dystrophy (Oxford Monographs on Medical Genetics). 4th ed. Oxford, UK: Oxford University Press; 2015.
Verhaart, I.E.C, Aartsma-Rus, A., «Therapeutic developments for Duchenne muscular dystrophy», Nature Reviews Neurology, volume 15, pages 373–386 (2019).
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Isabel Rangel Barón recomienda: Neurodesarrollo en «La tarde» COPE 28.8.2019
«¿Cómo se desarrolla el cerebro de un niño?»
Estoy muy contenta porque el proyecto divulgativo que me he propuesto para este mes de agosto en Twitter, «Hablemos de neurodesarrollo», está recibiendo mucha atención.
Así que el 28 de agosto he participado en el programa de radio La tarde de COPE, para hablar con Pilar Cisneros sobre el neurodesarrollo.
Hemos hablado sobre lo que es el neurodesarrollo, como aparece el lenguaje, qué preocupa a los padres, también sobre la educación actual, el estado de la atención temprana en España y sobre redes sociales, especialmente Twitter.
El audio de la entrevista (dura 12 minutos)
https://neuropediatra.org/wp-content/uploads/2019/08/2019828-COPE-Pilar-Cisneros.mp3
Gracias por vuestro interés.
Sobre el neurodesarrollo ¿hay algún asunto que no he tratado en el blog y os gustaría que tratara? Espero vuestras respuestas en los comentarios.
Y como siempre, gracias por compartirlo con quien creáis que pueda interesarle.
↬ 2019 © mj mas ____________________
Enlace al programa «LaTarde» de COPE del 28 de agosto de 2019.
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Todo sobre neurodesarrollo en el blog.
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Isabel Rangel Barón recomienda: Prospecto y dosis del Dalsy
Cuando enferma uno de los pequeños de la casa y tiene fiebre el medicamento que solemos utilizar para bajársela es el Dalsy ya que su.
La entrada Prospecto y dosis del Dalsy se publicó primero en MirnaTherapeutics.
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Isabel Rangel Barón recomienda: La termita demográfica: ¡España, S.O.S!
Se dice que en los países las crisis económicas actúan como dinamita, mientras que las crisis demográficas actúan como las termitas. Las dos, dicen los entendidos en macroeconomía, pueden derribar un edificio y, en ocasiones, puede ser irreparable.
Esta termita demográfica se ha situado en Europa y asola España. Basta algunos datos para refrendar lo que ya todos conocemos:
– Según el informe del Instituto Nacional de Estadística (INE), la cifra de nacimientos en España es la más baja en 20 años. En 2018, nacieron 369.302 españoles, 23.879 menos que en 2017, 56.413 menos que hace cinco años y 150.447 menos que hace 10, cuando el número de nacimientos era un 40% mayor.
– Sólo durante el primer semestre del año pasado nacieron en España 179.794 niños y murieron 226.384 personas. Hagan la resta: son 46.590 ciudadanos menos en sólo seis meses. Nunca desde que comenzaron los registros históricos del INE en 1941 se había contabilizado un número tan bajo de nacimientos y un número tan alto de defunciones.
– Los últimos datos del INE dieron la señal de alarma: si el número de fallecimientos en España supera al de nacimientos, se traduce en un crecimiento vegetativo negativo, una situación que no se producía desde hace 74 años, en plena Segunda Guerra Mundial.
– Nuestra tasa de natalidad es de las más bajas de Europa. El año pasado se situó en 7,9 nacimientos por cada 1.000 habitantes, cinco décimas menos que la registrada en 2017. Y las causas no son nuevas: las mujeres tienen cada vez menos hijos y cada vez hay menos mujeres en edad de ser madres. Actualmente el número medio de hijos por mujer se sitúa en 1,25, lo que supone el valor más bajo desde el año 2002.
– Expertos han vaticinado que la población española será en 2100 la mitad de la actual y el país habrá perdido casi dos tercios de su población activa: entonces la termita demográfica se habrá convertido en una bomba socioeconómica. Y esto es extensivo a Europa, continente que en 1900 acogía el 25% de la población mundial, pero que en el año 2050 podría no llegar al 7%.
«Juicios y explicaciones, dudas no permitidas del rechazo a la maternidad, deseos cumplidos y deseos frustrados, embarazos interrumpidos, injusticias domésticas y miedo a carreras truncadas, presiones infinitas, manipulación política, demográfica y médica, la nueva mística de la maternidad, hombres, y hombres ausentes, la trampa cada día más repetida del vosotras podéis escoger cuando, en realidad, la maternidad sigue siendo el principal factor de discriminación social y laboral para las mujeres; la imposible conciliación y la brecha salarial que se convierte en abismo tras el primer hijo». Esta enumeración la realiza la periodista y guionista gallega Diana López Varela en su último libro, “Maternofobia, retrato de una generación enfrentada a la maternidad” (ediciones Península), donde, a caballo entre el relato autobiográfico y el ensayo plagado de datos, desgrana una realidad a la que cuesta atender, pues supone hurgar en las esencias del ser humano: que muchas personas, mujeres, sí, pero también hombres, no quieren tener hijos. Por hache o por be, la realidad es que en España nacen menos niños y, para la escritora Nuria Labar en su novela “La mejor madre del mundo” (Penguin Random House), dice claramente que «la responsabilidad del descenso no es de las mujeres». Lo que muestran los estudios es que el tejido social y productivo ha retrasado la edad de reproducción de las mujeres a un momento que guarda más relación con nuestro ciclo profesional que biológico; esto sumado a salarios precarios, precariedad de viviendas y escasez de servicios y ayudas a la crianza tiene como consecuencia una natalidad que tiende a cero. Y de todo esto, la generación de los “millennials” sabe bastante y sobre el compromiso que supone criar un hijo en el siglo XXI.
Y esto hace que ya no dispongamos de una “pirámide” poblacional en España, sino de un “diamante” poblacional, con mayor población mayor de 65 años que menor de 18 años: por tanto, un diamante con muy poco valor. Así que esta termita demográfica que corroe nuestro país es debida a múltiples causas, pero en gran parte la tendencia a no tener hijos en España depende de su economía y de su mercado de trabajo, así como de la falta de políticas familiares sólidas.
El cóctel termita demográfica, maternofobia, paternofobia, millennials, economía y políticas familiares conviene mezclarlo bien para buscar soluciones… antes de que nos explote (más) y no haya tiempo de activar el S.O.S.
Pediatría Basada en Pruebas
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Isabel Rangel Barón recomienda: Hablemos de neurodesarrollo – #100NDES (3)
Vamos ya con la tercera parte de esta serie de entradas de verano, hablando de neurodesarrollo. Si has llegado hasta aquí, seguramente ya sabrás que se trata de escribir un monográfico sobre neurodesarrollo utilizando mis cuentas de Twitter y de Instagram.
El objetivo de este proyecto es doble. Por un lado, conocer los procesos del neurodesarrollo para disfrutar más de la crianza de los hijos. Como cuando tras contemplar un cuadro que nos gusta nos explican la historia y la técnica que hay detrás y entonces aún nos gusta más. Por otro, facilitar la detección de problemas y por tanto la pronta actuación.
Te recuerdo que sobre neurodesarrollo puedes leer más en mi libro «La aventura de tu cerebro» y que si quieres aprender a detectar cuanto antes si hay un problema, puedes hacerlo con mi curso de Bitácoras «El neurodesarrollo: ¿Cómo saber que todo va bien?».
Para facilitar la comprensión de los complejos eventos que suceden durante el neurodesarrollo propongo dividirlo en cuatro etapas: anatómica, sensitivo-motora, del lenguaje y de la identidad. En cada una se explican los cambios biológicos del cerebro, los hitos que alcanza el niño y qué patología puede haber. Recordad por favor que los procesos protagonistas de cada etapa están en realidad presentes en todas y que esta división tiene sólo fines didácticos.
En las dos entradas anteriores sobre #100NDES, hablamos de la etapa anatómica en la primera y de la etapa motora en la entrada anterior. En esta ocasión hablaremos de la
Etapa del lenguaje
Durante esta etapa predomina el desarrollo de las capacidades comunicativas, del lenguaje y específicamente del aprendizaje del idioma que el niño va a utilizar para poder comprender y aprender el mundo que le rodea a través de la herencia cultural en la que vive. Es entre los 3 y los 10 años, cuando se producen la mayoría de aprendizajes culturales.
El crecimiento del contorno craneal en estos 7 años es de 3 cm. (Recordad que todos los datos son orientativos y no categóricos).
En la comunicación humana, está implicada toda la corteza cerebral. Las palabras, o más exactamente la idea que representan, están repartidas en toda la corteza cerebral. Pues es en esta etapa cuando, los circuitos básicos creados en la etapa motora, se integran y se hacen eficaces para que puedan surgir los aprendizajes.
Los padres suelen tener muy claro el momento en que su hijo empezó a caminar. En cambio les resulta difícil precisar a qué edad empezó a hablar. Esto es porque tardamos años en aprender a hablar y muchos más en aprender a hablar bien. Eso sí, el desarrollo del lenguaje sigue una secuencia similar en todos los niños, independientemente de la cultura en que crezcan.
Para que el lenguaje aparezca basta que el niño tenga ocasión de escucharlo y cuantas más ocasiones tenga y más expuesto esté en etapas tempranas a un vocabulario amplio, mejor será su capacidad lingüística posterior.
En 1995, los psicólogos Betty Hart y Todd R.Risley realizaron un estudio observacional comparando los efectos de la exposición del lenguaje en tres grupos sociales diferentes, y encontraron que en el grupo de menos recursos económicos, en el que los progenitores tenían menor preparación académica, los niños presentaban una carencia de vocabulario significativamente inferior a la de los grupos sociales con mejores recursos y formación académica de los padres. Llamaron a este fenómeno «brecha lingüística». Lo preocupante resultó ser que era muy difícil igualar vocabularios entre los niños de los tres grupos una vez se alcanzan los 3 años de edad.
Pero poder describir la secuencia en la que aparecen el lenguaje y el habla no significa que seamos capaces de «desentrañar» el extraordinario misterio que supone el lenguaje.
Estas son algunas de las muchas teorías sobre cómo aparece el lenguaje. A todas se les puede encontrar alguna crítica, pues ninguna es certera.
Pincha la imagen para ampliarla
En esta etapa del lenguaje, a nivel celular predomina la integración de los circuitos básicos ya formados en la etapa motora. De esta manera, el aprendizaje del lenguaje está ligado al del pensamiento y la sociabilidad.
En este vídeo del programa «Baby it’s you» se ilustra muy bien.
Y probablemente no es casual que las regiones de la corteza cerebral más especializadas en el lenguaje estén en relación con todas las demás. Como se muestra en la imagen del inicio del post.
Cuando aprendí el significado de YO y descubrí que era algo, comencé a pensar. Fue entonces cuando la conciencia existió por primera vez para mí. —Helen Keller
Esto decía Helen Keller, quien con apenas 18 meses sufrió una meningitis que la dejó sorda y ciega. Recuperar el lenguaje le permitió acceder al conocimiento del entorno y de sí misma.
La lengua materna es la que usamos para hablar con nosotros mismos. Las personas bilingües tienen dos lenguas que usan con la misma habilidad y esto les confiere ciertas ventajas y también algún inconveniente…
Como sucede con cualquier aprendizaje, el bilingüismo cambia el cerebro, y aunque esto proporcione muchos beneficios, aún no está claro que proteja frente al declive lingüístico en enfermedades como el Alzheimer. Otros beneficios más allá del neurodesarrollo…
Los límites de mi lenguaje son los límites de mi mente —Ludwig Wittgenstein
Desarrollo del pensamiento
Porque con el lenguaje aparecen el recuerdo, la memoria, la conciencia… Se produce el «desarrollo del pensamiento» y podemos distinguir también varias etapas en el desarrollo de la inteligencia, de las que podemos destacar:
sensorio-motor
pensamiento mágico
la lógica
la abstracción
Observar este desarrollo nos lleva a reflexionar sobre la relación entre cognición y conducta. Una cuestión de difícil resolución. Si las diferencias psicológicas nos hacen únicos… Quizá sea necesario entender la conducta de una persona en el contexto de su percepción y proceso mental.
Seguro que tienes una idea clara de qué es la inteligencia, pero ¿si te pido que la definas? Seguro que no te resulta sencillo… No te preocupes, es normal, tampoco los estudiosos se ponen de acuerdo. Personalmente me gusta bastante esta definición de Passer y Smith (2007):
Inteligencia es la habilidad para adquirir conocimientos, pensar y razonar con eficacia, y manejarse en el entorno de modo adaptativo.
El aprendizaje
Ilustración de Sveta Dorosheva
El juego es inherente al aprendizaje, quizá sea la mejor herramienta que tiene el niño para aprender. Me gusta pensar que «Jugar es el trabajo de los niños».
Pero no te empeñes en dirigir todos sus juegos, el juego libre es muy, muy importante.
Y así lo expliqué en esta entrada para el blog de Next Door Publishers, uno de los textos que más he disfrutado escribiendo.
Además de aprender jugando, en esta etapa del lenguaje el niño adquiere sus aprendizajes académicos.
Leer y escribir son prescindibles para la supervivencia biológica, pero transmiten la herencia cultural.
La escritura es un sistema de signos que representan ideas, pero existen distintos tipos de escritura, las más utilizadas son:
la ideográfica : utiliza figuras (ideograma) que simbolizan conceptos (ideas)
la alfabética o fonética : los símbolos (letras) representan un sonido (fonema)
Y según el tipo de escritura utilizada, para leerlos tendremos procesos mentales diferentes. Mientras los sistemas fonéticos involucran más las áreas auditivas para «asignar» el sonido a la letra, en las ideográficas se implican más las áreas visuo-espaciales para «descodificar» el dibujo.
Cuando hay un problema en la lectoescritura, es muy importante pensar en la posibilidad de una dislexia para detectarla e intervenir cuanto antes.
También el aprendizaje de las matemáticas hará que se refuercen los circuitos implicados en el cálculo, procesos visto-espaciales y abstracción distintos a los lingüísticos.
En resumen: aprender modifica el cerebro.
_______
La próxima semana os espero con la cuarta y última parte de #100NDES.
Muchas gracias por acompañarme este verano. Si te interesa, y si además te parece que puede ayudar a otros, te agradeceré mucho que lo compartas en tus redes sociales y whatsapp.
____________________________<sobre esta información>
Relacionados:
Todas las entradas sobre neurodesarrollo en el blog.
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Isabel Rangel Barón recomienda: Prospecto y dosis del Apiretal
El Apiretal pertenece al grupo de analgésicos y antipiréticos que suele utilizarse cuando se padece fiebre o un dolor leve o moderado. Este medicamento puede.
La entrada Prospecto y dosis del Apiretal se publicó primero en MirnaTherapeutics.
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Isabel Rangel Barón recomienda: Jornada "El lenguaje médico centrado en el paciente" en vídeo: una joya entre la medicina y la filología
El pasado 1 de julio tuvo lugar en El Escorial y en el contexto de los Cursos de Verano de la Universidad Complutense-, la XIV Jornada MEDES de Fundación Lilly, bajo un título tan significativo como “LENGUAJE MÉDICO CENTRADO EN EL PACIENTE”.
Un reunión muy especial – diría que única en España – fusión de ciencia y letras, de medicina y filología. Allí donde más de 200 asistentes de todos los ámbitos (clínicos y científicos, editores y revisores de revistas biomédicas, profesionales de la bibliotecas y de la cienciometría, periodistas y escritores, traductores médicos y documentalistas médicos, filólogos y antropólogos, gestores y presidentes de asociaciones de pacientes, etc.) se dieron cita alrededor de la ciencia médica y del lenguaje en español.
Un programa que resultó especialmente atractivo, con ponentes de primera línea. Y hoy podemos compartir toda la Jornada en este vídeo de casi 8 hs de duración, y divido en estos cuatro tramos. Es mucha información, pero os aseguro que vale la pena, dosificarlo en distintos momentos y días para disfrutar del lenguaje y la palabra.
– CONFERENCIA invitada, a cargo de Fernando A. Navarro, médico y traductor médico: “Lenguaje médico, lenguaje de pacientes” y que puso ya el listón tan alto, que nos transportó por un vaivén de sentimientos y sensaciones, del humor a la reflexión.
Con él aprenderemos el significado de “No te pongas a las nueve, que no te vale el santolio…Como te dé una miaja de apechusque, la roscas”.
– MESA REDONDA 1: “El lenguaje médico: el poder de la palabra”, moderada por Bertha M. Gutiérrez, Catedrática de Historia de la Ciencia de la Universidad de Salamanca.
– MESA REDONDA 2: “El lenguaje médico desde la perspectiva del paciente“, moderada por José Antonio Sacristán, Director de Fundación Lilly.
– MESA REDONDA 3: “Estrategias para mejorar la comunicación”, moderada por Rafael Aleixandre, Doctor en Documentación Médica e investigador del CSIC.
Mensajes muy claros en relación con el lenguaje médico, la comunicación y el valor la palabra para construir una relación médico-paciente que genere confianza, complicidad, respeto, seguridad y esperanza. Y por ello, solo cabe un colofón al estilo de Pablo Neruda: “Salimos ganando… Se llevaron el oro y nos dejaron el oro… Se lo llevaron todo y nos dejaron todo… Nos dejaron las palabras”.
Pediatría Basada en Pruebas
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Isabel Rangel Barón recomienda: Hablemos de neurodesarrollo – #100NDES (2)
Seguimos con esta serie de entradas de verano en las que hablamos de neurodesarrollo. Os recuerdo mi plan de escribir un monográfico sobre neurodesarrollo utilizando mis cuentas de Twitter y de Instagram.
El objetivo de este proyecto es doble. Por un lado, conocer los procesos del neurodesarrollo para disfrutar más de la crianza de los hijos. Como cuando tras contemplar un cuadro que nos gusta nos explican la historia y la técnica que hay detrás y entonces aún nos gusta más. Por otro, facilitar la detección de problemas y por tanto la pronta actuación.
Si esta segunda parte os interesa, recordad que podéis aprender más con mi curso de Bitácoras «El neurodesarrollo: ¿Cómo saber que todo va bien?» (Que además está de oferta todo el mes de agosto).
Ya sabéis que para hacerlo fácil divido el neurodesarrollo en cuatro etapas: anatómica, sensitivo-motora, del lenguaje y de la identidad. En cada una se explican los cambios biológicos del cerebro, los hitos que alcanza el niño y qué patología puede haber.
Tras explicar la etapa anatómica en la entrada anterior, vamos a por la segunda:
Etapa motora
O sensitivo-motora, pues tanto el desarrollo de los sentidos como las habilidades motoras van a tener lugar en esta etapa y serán imprescindibles para la formación de la arquitectura cerebral.
El momento del parto y el crecimiento craneal
El recién nacido acaba de pasar un «mal trago». Tras nadar a través de un estrecho canal, aún siente la adrenalina en su cuerpo. Su madre también está en alerta máxima, ¡ha hecho un gran esfuerzo!
Pero mirad esa cara de atento y alerta, es a causa de esa adrenalina y por eso hay que aprovechar el momento antes de que llegue el cansancio.
Ante el bebé aparece un mundo extraño. Su piel mojada siente por primera vez el frío. Luz, ruidos, olores y sabores desconocidos lo inundan todo. Sus sentidos perciben estímulos, pero su corteza cerebral, apenas construida, no entiende esas sensaciones. Pero sí reconoce las que percibía en el útero. Con el primer abrazo de su madre nota su olor familiar, su latido, sus caricias reconfortan y, en un acto reflejo, abre mucho la boca. Su madre comprende, le ofrece el pecho y con la lactancia materna, surge la primera de tantas oportunidades de fortalecer el vínculo parental.
Ese vínculo que proporciona los estímulos clave para construir los circuitos básicos de la corteza cerebral, que serán después andamio de los posteriores, como se explica en este vídeo. (En Youtube, podéis poner los subtítulos en español).
La naturaleza tiene varios mecanismos para reforzar el vínculo y favorecer que el adulto facilite al bebé los estímulos que necesita para crear y modelar su corteza cerebral.
¿Cómo reaccionas cuando ves un bebé? Esa cabeza grande, el cuerpo pequeño y regordete, los bracitos y las piernas cortas, esos ojos gigantes… El «Aspecto de bebé» –kindchenschema– es irresistible, despierta ternura e instinto de protección.
Ese aspecto cambia con la edad. El tamaño de la cabeza disminuye respecto al del cuerpo con los años. La cabeza y tronco crecen muy rápido hasta los 3 años, pero luego la cabeza frena su crecimiento.
El contorno del cráneo refleja la manera en que crece nuestro cerebro. La velocidad de aumento del perímetro craneal tras el nacimiento se relaciona con los fenómenos de «circuitaje» cerebral:
Primero se crean circuitos –SINAPTOGÉNESIS–, fenómeno que predomina en el neurodesarrollo desde el nacimiento hasta los 3 años y el perímetro craneal crece durante este tiempo hasta 16 cm de media.
Después los circuitos se integran y se hacen eficaces –APRENDIZAJE–, entre los 3 y los 10 años, cuando se producen la mayoría de aprendizajes culturales. El crecimiento del contorno craneal es de 3 cm.
Por último se refuerzan los circuitos –ESPECIALIZACIÓN–, de la adolescencia a la edad adulta, cuando las personas definimos nuestra identidad y elegimos la profesión del futuro. También aquí el aumento es de unos 3 cm.
La fase en que predomina la sinaptogénesis coincide con la etapa motora, en la que sucede el máximo crecimiento de la corteza cerebral y se adquiere el control del movimiento voluntario.
A los 3 años el niño será capaz de de caminar y correr, manipular con precisión, hablar y controlar esfínteres, todas ellas habilidades motoras.
Mientras, en el cerebro, crecen las dendritas neuronales y se producen innumerables sinapsis entre los 86.000 millones de neuronas del cerebro. De este modo se crean así los circuitos básicos que serán necesarios para todas las funciones cerebrales.
Así aumenta el volumen del cerebro.
Al final de la etapa motora, todas las estructuras encefálicas acabarán conectadas entre sí para que el sistema nervioso central funcione de forma coordinada, como un todo.
El control de la postura y del desplazamiento
El recién nacido no controla su postura ni su movimiento. El aumento de su volumen en las últimas semanas del embarazo le obliga a replegarse sobre sí mismo para caber en el útero: es la postura fetal en la que predomina el tono flexor de las extremidades sobre el extensor.
A medida que desarrolla y madura su córtex motor aparece el control de la postura y del desplazamiento. Lo que observamos es que de forma simultánea se produce un progresivo balance entre el tono flexor y extensor de las extremidades, desaparecen los reflejos primitivos y aparece el equilibrio.
De manera que hacia los 9 meses es capaz de cambiar de postura por sí mismo y a los 14 de caminar sin apoyos.
La manipulación y la pinza digital
La manipulación precisa es imprescindible para nuestra supervivencia, pero es tan complejas que tardamos años en perfeccionar nuestra habilidad manual.
Por un lado, requiere desarrollar la coordinación de los movimientos del brazo y la mano con el sentido de la vista.
La coordinación mano-vista
En un primer momento la mano y la vista no tienen ninguna coordinación.
Poco a poco, en los primeros meses de vida, el niño empieza a ver sus manos, aunque no es consciente aún de que es él mismo quien las mueve, su mirada sigue el movimiento de la mano. Es esa etapa en la que mira con fascinación el movimiento de sus manos y pies.
Por fin, cuando se completa la coordinación entre el sentido de la vista y la habilidad manual, el niño no necesita mirar su mano para saber como coger un objeto, mira al objeto y dirige su mano hacia él. Es la vista la que guía a la mano.
Por otro lado, el desarrollo de la pinza digital, una de las características más intrínsecamente humanas.
La pinza digital
Es el gesto que nos permite a los humanos oponer el pulgar a cualquiera de los otros cuatro dedos.
Esto da una precisión enorme a nuestra capacidad manual, nos permite usar eficazmente nuestros utensilios, que a su vez han sido creados teniendo en cuenta esta habilidad tan humana.
Hay también una secuencia en el desarrollo de la pinza manual.
Primero el agarre será muy tosco, aún no se domina el gesto de girar el antebrazo dejando la palma de la mano hacia arriba, así que el agarre será cogiendo los objetos con la mano apoyada en su borde.
Poco a poco irá desarrollándose la capacidad de girar el antebrazo y así el agarre se va modificando, también se adquiere la habilidad de mover los dedos de forma independiente, ambos son requisitos imprescindibles para conseguir la «pinza fina», es decir, oponer la yema del pulga a la del índice para coger un objeto con delicadeza y precisión al mismo tiempo.
La lateralidad y la dominancia manual.
Aunque nuestras extremidades son simétricas, la habilidad con la que usamos una u otra no lo es. Para cada tarea, preferimos el uso de una extremidad sobre la otra, a la que preferimos la llamamos extremidad dominante. Esta dominancia está también presente en la audición y en la visión.
La preferencia manual viene marcada genéticamente. Ya en el útero el 100% de diestros prefieren succionar su pulgar derecho, pero sólo el 67% de zurdos succionará el izquierdo. Después del nacimiento, el ambiente es determinante a la hora de fijar el uso de una u otra mano en las tareas que emprendemos.
En general, las personas que se definen como diestras son mucho menos hábiles con la mano izquierda que las que se definen como zurdas lo son con la derecha. Puedes intentar hacer este test para ver qué tan diestro o zurdo eres.
La dominancia manual está muy relacionada con el desarrollo del lenguaje. De manera que también son los diestros el grupo que muestra menos variabilidad en la localización de las áreas cerebrales del lenguaje. Porque la lateralidad del cerebro está relacionada con el lenguaje.
El entorno cultural
Como en todas las capacidades humanas, el entorno cultural tiene un peso nada despreciable en el desarrollo motor. La cultura modifica el ritmo y el patrón del neurodesarrollo.
El documental «Babies» de Thomas Balmès, es una preciosa muestra de ello. Este es el trailer oficial.
¿Y cuando hay un retraso?
La principal causa de retraso motor (aunque hay muchas otras) es la Paralisis Cerebral Infantil (PCI). Importa mucho hacer una detección a tiempo, para ello interesa conocer mejor el neurodesarrollo de los niños con PCI.
El desarrollo de la comunicación
El habla es una habilidad motora que necesita del desarrollo paralelo del lenguaje. Primero nacemos sin entender el mundo, con el desarrollo sensorial adquirimos nuestra primera forma de comprender, pero es el lenguaje el que articula nuestras ideas.
Aunque la comunicación humana no se limita al habla, es muy variada: verbal, no verbal, escrita y también plástica, como el resto de expresiones artísticas, y empieza muy temprano, con el encuentro de la mirada, la sonrisa, el balbuceo, señalar…
El llanto es una forma temprana de comunicación. Llora el bebé por hambre, sueño, enfado…
Quizá los padres entienden por qué llora su hijo, pero ¿realmente distinguen los tipos de llanto? Te propongo un juego, ¡ponte a prueba!
El recién nacido sonríe. Dormido o despierto, es una sonrisa refleja, sin contexto. La sonrisa de verdad, llamada social, surge hacia los 2 meses en respuesta a la interacción con el entorno o personas. Hilo del Dr. Alberto García Salido que lo ilustra muy bien
Sé de una niña que no se reía. Trece meses. Diagnosticada con 3. Enferma desde que apenas era consciente de tener dos manos. Tras poner nombre a su enfermedad comenzó un tratamiento que la llevó de inmunosupresión a inmunosupresión con pequeños periodos de descanso.
— Alberto García Salido (@Nopanaden) August 7, 2018
La mirada es una forma de comunicación humana muy especial. El mundo es tan complejo que el bebé necesita que se lo expliquen y aprender a dirigir la atención hacia dónde otro mira es esencial para comprenderlo. Es lo que se conoce como atención compartida.
Con el desarrollo de la atención compartida, aparece también la referencia social.
En un momento en el que aún no ha aparecido el lenguaje, intenta comprender lo que sucede a su alrededor observando la reacción de los demás e imitándola.
https://neuropediatra.org/wp-content/uploads/2015/11/el-movimiento-de-la-boca-al-hablar.mp4
Ambas habilidades aparecen antes de que el niño empiece incluso a decir sus primeras palabras. Así aprende a comprender antes que a hablar, el lenguaje empieza antes del habla… Porque aunque habla y lenguaje se desarrollen al mismo tiempo, no son lo mismo.
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La próxima semana os espero con la tercera parte de #100NDES.
Encantada de que te interese y si además te parece que puede ayudar a otros, te agradeceré mucho que lo compartas en tus redes sociales y whatsapp.
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Isabel Rangel Barón recomienda: Los mejores batidos de proteínas para adelgazar
Seguro que has visto una gran cantidad de sitios y revistas en los que tienes diferentes batidos que puedes usar para adelgazar, pero también es.
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Isabel Rangel Barón recomienda: INMUNOMEDIA: docencia multimedia de un docente “de cine”
Hay veces que se cierran círculos de forma inesperada. Y todo concuerda felizmente.
Algo así ocurrió en la XIV Jornada MEDES, “Lenguaje médico centrado en el paciente”. En la tercera mesa redonda, bajo el epígrafe “Estrategias para mejorar la comunicación”, tuvo lugar la ponencia “El lenguaje médico y las nuevas tecnologías y tendencias”, que fue realizado por el Prof. Alfredo Corell, profesor titular en Inmunología en la Universidad de Valladolid. Entre sus mensajes parece claro que hay que ponderar el valor del buen uso de internet y las redes sociales para difundir ciencia de calidad y para vencer la “infoxicación”, donde los usuarios aprecian cada vez más la imagen sobre la palabra, donde la blogosfera está cayendo en desuso respecto a la multimedia, y estas herramientas multimedia deben ser parte de la innovación en docencia y en comunicación.
La primera sorpresa fue saber que Alfredo Corell es también el coordinador del proyecto INMUNOMEDIA, quien recibiera hace meses el Premio MEDES 2018 al mejor proyecto en la difusión del español médico. Un premio que concedimos por unanimidad por hacer de la innovación un empeño de larga trayectoria, y cuyo objetivo principal era suplir la falta de contenidos de calidad en español en Inmunología, además de combatir los efectos del exceso de información o “infoxicación” en la materia. Con ese fin, se recopilaron los apuntes de los estudiantes, muchos de ellos enriquecidos con dibujos muy precisos, y todo ello entró de lleno también en las redes sociales. Como razón del éxito internacional de INMUNOMEDIA, cabe citar las “inmunopíldoras”, pequeños vídeos explicativos que, con concisión, ritmo y códigos actuales difunden a nivel mundial conceptos esenciales de inmunología. De forma que se trata, actualmente, del portal mas reproducido del mundo en inmunología, con casi 2,5 millones de visitas, especialmente desde México y España.
Más allá o de forma simultánea se desarrolla Inmunomedia 4.0, que quien quiera conocer mejor os aconsejo revisar este artículo, pero en cuyo resumen nos explican “El nuevo profesor-tutor desempeña competencias que incluyen el uso de las nuevas tecnologías, el diseño de Objetos de Aprendizaje Multimedia (OAM) y la supervisión del aprendizaje del alumnado. En este contexto, Inmunomedia 4.0 –proyecto en el que participan las Universidades de Valladolid, Alicante, Complutense y Toulouse III- pretende responder a necesidades y carencias en la docencia de la Inmunología en titulaciones Biomédicas: en primer lugar “Elaborando y difundiendo OAMs” de Inmunología de calidad, como la colección de “Inmunopíldoras” de gran impacto entre universitarios hispanoparlantes; en segundo lugar “Coleccionando OAMs en tablones” (“Content Curation”) que proporcionan a estudiantes y profesores información útil, etiquetada, contrastada y organizada por Módulos. De las diferentes herramientas de “Content Curation” utilizadas, las de mayor repercusión han sido las colecciones realizadas con “Scoop.it” y “Pinterest”; en tercer lugar “Implicando activamente a los estudiantes” de diferentes universidades en la elaboración de un “Periódico Universitario de Inmunología” tras emitir en twitter noticias de interés inmunológico usando hashtags, que se rastrean y generan un diario en “Paper.li”; y finalmente “Impulsando la tercera misión universitaria” elaborando materiales divulgativos multimedia de inmunología y difundiéndolos en redes sociales, a los pacientes e incluso en lugares públicos (colección de videos “Canal Defensas”).”
La segunda sorpresa, o quizás ya no, después de lo anterior, es conocer que Alfredo Corell ha sido elegido este año como el mejor profesor universitario de España según la II convocatoria de los premios Educa Abanca. Estos premios conocidos como los “Goya de la Educación” realzan la figura del buen docente y tienen como característica principal que ningún profesor se puede presentar individualmente, deben ser sus alumnos quienes lo propongan. Y no es de extrañar, pues su método docente utiliza clases en los bares, obras de teatro en el aula, una página web o las lecciones por YouTube, además de cualquier método tradicional conocido.
Y es así como hace un par de días en El Escorial tuve, entre otras muchas experiencias, la oportunidad de aprender que hay una universidad viva más allá de ANECA, que hay docentes que aman su profesión pese a las dificultades, que los alumnos se merecen que los docentes salgamos de nuestra zona de confort. Por ello, tuve el placer de regalar “Cine y Pediatría 8” a Alfredo, pues a un docente “de cine” le resultará amable un libro que lleva por título “una oportunidad para la docencia y la humanización en nuestra práctica clínica”. Porque un libro vale lo que valen sus lectores… y por ello esta foto que hoy sirve de presentación a este post.
Y por ello el círculo se cerró felizmente. Y así es el azar, aunque quizás nada ocurra por casualidad.
Os dejo una “inmunopíldora” de INMUNOMEDIA, pues una imagen vale más que mil palabras, porque este vídeo vale más que este post.
Pediatría Basada en Pruebas
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Isabel Rangel Barón recomienda: Sobre zurdos en «Las mañanas» de RNE – 13.8.2019
«Día internacional del zurdo»
Esta mañana he estado hablando en Las mañanas de RNE con Irene Vaquero y Eva Cordón sobre el neurodesarrollo de la lateralidad y sobre lo que supone ser zurdo. Porque como os he contado en otras ocasiones, yo misma soy zurda.
¿Qué por qué hablamos de este tema?
Pues porque es el día internacional del zurdo y parece mentira que sigamos pensando que eso es un problema…
El audio de la entrevista (dura unos 10 minutos)
https://neuropediatra.org/wp-content/uploads/2019/08/Entrevista-RNE-13-agosto-2019.mp3
Gracias por vuestro interés.
¿Qué te parece? Hay muchas cosas del día a día que están diseñadas para los diestros y que a los zurdos nos resulta incómodo utilizar.
Por ejemplo el ratón del ordenador, pero se puede configurar para los zurdos
Si eres zurdo ¿Te pasa lo mismo? ¿Qué objetos os resultan más incómodos?
También puede ser que creas que eres diestro y no sea para tanto…
↬ 2019 © mj mas ____________________
Enlace al programa «Las Mañanas» de RNE del 13 de agosto de 2019.
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Isabel Rangel Barón recomienda: Pastillas para dormir, con y sin receta
Ante los problemas de sueño, muchas personas optan por tomar pastillas para dormir. Os contamos cuáles son las indicadas con y sin receta. Los trastornos.
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Isabel Rangel Barón recomienda: Nuevo número de Evidencias en Pediatría: junio 2019
Un nuevo trimestre y un nuevo número trimestral de la revista Evidencias en Pediatría ha llegado: ciencia con calidad y conciencia. Una nueva alegría para el intelecto y para mejorar con pruebas nuestra práctica clínica como pediatras.
El número libre en todos sus contenidos pueden ser consultados en este enlace, pero os dejamos los temas tratados. A través del enlace previo podéis acceder a todos los artículos de forma libre, como siempre en Evidencias en Pediatría.
Editoriales:
Transfusión de plaquetas en el recién nacido. Nuevas pruebas. Nuevas incertidumbres
¿Estamos preparados para usar bromuro de ipratropio con pMDI y cámara espaciadora en la crisis grave de asma?
Artículos Valorados Críticamente:
Trombopenia en prematuros: buscando el umbral ideal para transfundir
¿La introducción temprana de alimentación sólida mejora el sueño de los lactantes?
Síndrome de apneas-hipopneas del sueño en niños, ¿podría diagnosticarse con un smartphone?
Índice de shock: sencillo predictor de mortalidad en sepsis grave
¿Cámara de inhalación también para las crisis asmáticas graves?
La vacuna frente a la parotiditis es menos inmunógena que la de sarampión, sin relación clara con el tiempo desde la vacunación
Tabaquismo gestacional y trastorno por déficit de atención e hiperactividad
Más razones para no fumar Calidad de vida del pretérmino extremo. Nuevos retos de la Neonatología
La melatonina mejora algunos aspectos del sueño en niños con trastornos del neurodesarrollo
Fundamentos de Medicina Basada en la Evidencia:
Inferencia estadística: probabilidad, variables aleatorias y distribuciones de probabilidad
Artículos traducidos: Se confirma la utilidad del lorazepam como tratamiento de primera línea para frenar convulsiones prolongadas en niños
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Isabel Rangel Barón recomienda: Entrevista en ABC 7.8.2019
María José Mas, la neuropediatra más viral: «El mito del desarrollo cerebral hasta los 6 años está ya superado»
Así titula Carlota Fominaya la entrevista que me hizo a propósito de y que se publicó en el Diario ABC el pasado 7 de agosto.
Mantuvimos una agradable conversación a propósito de neurodesarrollo y atención temprana.
Un placer charlar con ella, le estoy muy agradecida por su profesionalidad y su interés.
Os dejo el enlace a la entrevista completa.
Gracias por vuestro interés.
↬ 2019 © mj mas ____________________
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Isabel Rangel Barón recomienda: Micro ARN: qué es y cuál es su función
Cuando hablamos de un micro-arn estamos hablando de un arn monocatenario que ocupa entre 21 y 25 nucleótidos y que puede modificar otros genes a.
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Isabel Rangel Barón recomienda: Reuniones Departamentales de Pediatría: sumar es la clave
La reforma sanitaria emprendida en España en la década de los 80 da como resultado la creación de dos niveles de atención sanitaria: la Atención Primaria y la Atención Especializada, cada una con unas funciones específicas, que convierten al médico general y al pediatra del Centro de Salud en puerta de entrada (“gatekeeper”) al sistema sanitario y principal responsable del paciente, y al especialista le otorga el papel de consultor y la realización de procedimientos diagnósticos y terapéuticos que requieren un alto grado de especialización.
La coordinación entre niveles asistenciales en Pediatría (Atención Primaria y Atención Especializada) es una necesidad cada vez más evidente y prioritaria en gestión sanitaria y también se constituye en una necesidad sentida por la propia sociedad que demanda una continuidad en la asistencia, una asistencia de calidad y una atención integral dirigida a mejorar su calidad de vida. Y es así como en el siglo XXI es obligado llegar a un entendimiento entre ambos niveles asistenciales que debería redundar en una mejor organización y gestión sanitaria, mayor beneficio para el paciente y satisfacción para los profesionales sanitarios.
La coordinación entre Atención Primaria y Atención Especializada de un Departamento de Salud se debe establecer en las facetas principales del quehacer pediátrico: asistencia, docencia, investigación y gestión. Este es el camino que iniciamos hace 5 años en el Departamento de Salud Alicante-Hospital General y celebramos este primer quinquenio con este post.
– Coordinación ASISTENCIAL. El mayor interés de la colaboración entre pediatras y la coordinación entre niveles se centra en el ámbito asistencial, que debe tratar de acercarse al cumplimiento de algunos objetivos concretos: mayor calidad del proceso asistencial, mejorar la comunicación de datos de un mismo paciente, utilizar más correctamente los servicios de urgencias, mayor racionalización del gasto sanitario e incremento de la satisfacción del usuario
– Coordinación DOCENTE. El pediatra de Atención Primaria tiene una necesidad imperiosa de formación continuada pediátrica, escasa a veces en el programa de los equipos en su Centro de Salud. Se hace necesario organizar reuniones periódicas con los pediatras de su Área, en jornada laboral (aunque falta tiempo, por distancia y por carga asistencial) y mucho mejor si en ellas participa el Servicio de Pediatría de su hospital de referencia, con una un trabajo en equipo bajo el concepto del Departamento de Salud. Revisiones de casos clínicos, sesiones bibliográficas o temas de actualización, que tengan un contenido útil y de aplicación práctica y cuenten con la participación de los profesionales de ambos niveles. Es una buena oportunidad para el conocimiento personal y de las posibilidades y limitaciones de cada uno; y esta organización zonal pediátrica podría aportar también soluciones a la creación de guías de actuación conjuntas, protocolos de derivación, algoritmos de actuación, planes de atención continuada, etc.
Y también la necesidad de compartir la formación de los MIR de pediatría con rotaciones obligatorias por Centros de Salud y estas deberán ser, en base a los principales programas de formación, de al menos 3 meses durante su periodo de formación.
– Coordinación INVESTIGACIÓN. En el terreno de la investigación hay mucha dependencia hospitalaria, no sólo por el aislamiento, la presión asistencial y la falta de tiempo, sino también por la ausencia de formación y la dependencia de medios tecnológicos. Aunque cada vez más, el pediatra de Atención primaria, perfectamente cualificado, va saltando estas barreras, la realización de ensayos clínicos y trabajos conjuntos con la pediatría hospitalaria son deseables y deberían ser habituales.
– Coordinación en GESTIÓN. Es importante reseñar la corresponsabilidad con la gestión de los recursos sanitarios, con el buen uso de los mismos y de la contención del gasto farmacéutico. Es por ello que se debe definir (y se debe conocer por todos) la Cartera de Servicios de Departamento de Salud, es decir, el mapa de recursos (humanos y estructurales) con listado de nombres de especialistas y servicios ofertados, listado de pediatras en cada una de las secciones del Hospital y en cada uno de los Centros de Salud.
Hoy, dentro de este programa global de colaboración, compartimos el producto docente de 5 años de Reuniones Departamentales de Pediatría entre Atención Primaria y Atención Hospitalaria, sesiones mensuales cuya organización se puede consultar en este enlace.
Esta reuniones se consideran prioritarias para una gran cohesión del equipo de Pediatría del Departamento de Salud Alicante-Hospital General que engloba 113 pediatras (43 facultativos y 20 residentes en el hospital y 50 pediatras en los diferentes Centros de Salud), favoreciendo la homogeneidad en el trabajo, la mejora continua y las relaciones humanas.
En este enlace os dejamos las 48 sesiones departamentales realizadas hasta la fecha, en la que se ha intentado un recorrido por todas las áreas temáticas de la Pediatría, temas que hemos considerado que puedan tener utilidad en la práctica clínica habitual.
Esperamos que sea de vuestro interés, porque SUMAR es la clave. Y COMPARTIR también… Y esto es importante en el trabajo en equipo en un Departamento de Salud en Pediatría.
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Isabel Rangel Barón recomienda: Hablemos de neurodesarrollo – #100NDES
El neurodesarrollo es uno de los temas principales de este blog y la base de los conocimientos de la neuropediatría.
Normal que tenga especial interés en explicarlo y divulgarlo para que todo el mundo pueda conocer mejor como sucede este proceso que nos ha traído a todos a la edad adulta.
Además, como sabéis bien los lectores del blog, el neurodesarrollo es el protagonista de mi libro «La aventura de tu cerebro». Por cierto, si lo has leído te agradecería mucho una reseña en Amazon. ¡Mil gracias!
Pues bien, este mes de agosto he decidido escribir un monográfico sobre neurodesarrollo. Para eso estoy utilizando mis cuentas de Twitter y de Instagram. ¿Cómo lo hago? Publicando 100 tuits seguidos y unidos en un hilo de Twitter, que después dejo en un momento, y 100 posts en las historias de Instagram, que también quedarán recogidos en destacados. Además, cada semana publicaré un resumen con la información de ambas redes en este blog.
Se me ha ocurrido que podría ser una buena manera de repasar y presentar más ordenadas las entradas del blog que tratan sobre neurodesarrollo, y de ampliarlas con información de otras fuentes. Si os apetece os invito a uniros
Definiendo que es el neurodesarrollo
Empezamos definiendo qué es el neurodesarrollo: es el proceso de crecimiento anatómico y capacitación funcional del sistema nervioso que se inicia en la concepción –cigoto– y termina con la madurez –edad adulta–. Es un proceso largo y costoso.
Tienen cerebro los seres vivos complejos con capacidad de movimiento. Al desplazarse necesitan poder recoger la información del entorno para adecuar sus funciones corporales y su conducta. Si tuviéramos que usar una sola palabra para describir la función del cerebro, yo escogería adaptación. El cerebro sirve para adaptarnos y nos permite habitar toda la extensión de nuestro planeta.
El cerebro humano es tan complejo que aún desconocemos muchas cosas sobre su anatomía y función. Para estudiarlo, podemos intentr hacer un mapa, como nos explica en este vídeo el Dr Allan Jones.
Nuestro cerebro posee unos 86000 millones de neuronas, que suponen sólo el 20% del total de las células cerebrales, la mayoría son células gliales que dan soporte a las neuronas y son fundamentales en el metabolismo cerebral. Por eso toda esta complejidad ha de estar perfectamente organizada. Cada célula en su sitio, conectada a las adecuadas, formando circuitos que se activan para regir la conducta… Y todo esto sucede gracias a los genes. Aunque sólo conocemos algunos, ¡su número impresiona!
Mientras los genes definen las capacidades humanas (QUÉ), el entorno modelará su expresión (CÓMO) y será gracias a la plasticidad cerebral, pues nacemos con la capacidad de aprender, pero los aprendizajes no se heredan. Así lo expliqué en «Las ventajas de un cerebro sin terminar», artículo publicado en la revista Principia.
El neurodesarrollo es pues el producto de la interacción de factores biológicos y culturales que influyen en la herencia genética y en el ambiente de forma intrincada. La genética forma las sinapsis y la cultura las modifica, pero importan tanto los genes como la cultura.
Todos somos el resultado de nuestra doble herencia, genética y cultural. La interacción entre ambas resulta en nuestro fenotipo y en este interesante artículo de National Geographic nos invitan a reflexionar sobre ello.
Por otra parte, los concepto de hijo, maternidad y paternidad son palabras de significado y valor cambiante a lo largo de la historia. Siguen evolucionando, porque tener un hijo implica una enorme inversión de energía, tiempo y recursos, quizá sean estas las claves para la baja natalidad actual.
Podemos decir que la maternidad comienza con el embarazo, porque las hormonas que se producen en el estado grávido refuerzan los circuitos del vínculo y los cuidados en el cerebro de la madre. Quizá los progenitores no gestantes están en desventaja al principio, pero si se entrena, todos podemos tener un cerebro maternal.
Objetivo de este proyecto
Para mí, dar a conocer el neurodesarrollo tiene al menos dos objetivos. Por un lado aumenta el disfrute de criar a un hijo al comprender lo qué sucede y cómo sucede en su cerebro. Por otro, facilita la detección de problemas y por tanto la pronta actuación.
Para hacerlo fácil divido el neurodesarrollo en cuatro etapas: 1⃣etapa anatómica 2⃣sensitivo-motora 3⃣del lenguaje 4⃣de la identidad
En cada una explicaré los cambios biológicos del cerebro, qué hitos alcanza el niño y nombraré qué patología puede haber.
Etapa anatómica
El fenómeno que predomina en esta etapa es la génesis celular y los primeros «ensamblajes» celulares para construir la anatomía cerebral. El desarrollo es asombroso aquí, pues pasamos de ser una única célula -cigoto- a una persona lista para enfrentarse al mundo. Podemos imaginar que es muy complejo, así que lo explicaremos trimestre a trimestre.
Primer trimestre
Todo empieza con la concepción y hasta acabar el primer trimestre, el fenómeno que predomina es la génesis celular.
En 1900 el instituto Carnegie de EEUU empezó a clasificar los embriones. En las primeras 8 semanas de gestación se distinguen 23 estadíos. Sí, en el breve lapso de 2 meses todos los órganos ya se han formado y están funcionando. Ocho semanas, ¡apenas 2 meses!, y ya estábamos todos en funcionamiento. Muchas mujeres descubren su embarazo cuando ya han pasado tantas cosas, tan complejas… Por eso es muy importante preparar tu embarazo.
Por ejemplo, en este tiempo se habrá formado una cara, y es mucho más complicado de lo que parece, cuantos menos riesgos corramos, mejor.
Durante el 1er trimestre la enorme proliferación celular obliga a plegarse al tubo neural, que va engrosando algunas de sus partes hasta conformar la estructura rudimentaria del sistema nervioso central.
Segundo trimestre
En el segundo trimestre siguen generándose nuevas células, pero ahora el fenómeno predominante es la migración. Cada célula alcanza su destino formando las partes del SNC, que se construye de abajo arriba, de manera que las células más jóvenes serán las más superficiales.
https://neuropediatra.org/wp-content/uploads/2019/08/19-Desarrollo-de-la-corteza.mp4
Cada capa cortical está especializada: una maneja entradas de otras áreas SNC, otra procesa la información y otras transmiten lo procesado a otras partes del SNC. Si se producen alteraciones en este complejísimo proceso, cambian la estructura del tejido cerebral e impiden su normal funcionamiento.
A lo largo de este segundo trimestre, las estructuras cerebrales, y de todo el SNC, van diferenciándose. Aunque el cerebro aún no ha adquirido su superficie típicamente arrugada, su células se conectan entre sí mediante sinapsis para formar los rudimentos de los circuitos básicos.
Tercer trimestre
La formación de sinapsis –sinaptogénesis– será el fenómeno que predomine en este trimestre. La sinapsis es la conexión entre una neurona y otra célula (neurona o no) y es la base del funcionamiento del sistema nervioso.
El crecimiento de las dendritas y acciones así como las conexiones que se establecen entre ellos hace aumentar la superficie cerebral. Se forman las circunvoluciones y surcos cerebrales y el cerebro adquiere su aspecto característico.
Los nacimientos prematuros permiten conocer mejor el neurodesarrollo cerebral del tercer trimestre. Tanto el crecimiento anatómico, como la formación y sincronización de estas sinapsis.
Y así se ve el resumen de la etapa anatómica.
https://neuropediatra.org/wp-content/uploads/2019/08/Etapa-anatómica.mp4
Al término del tercer trimestre el cerebro fetal está adaptado al ambiente uterino. Son los circuitos subcorticales los que están al mando de la actividad cerebral. Controlan sobre todo las funciones de supervivencia: la respiración, el latido cardíaco, la tensión arterial, la digestión, los movimientos de supervivencia… Pero nada es voluntario. El control cortical se desarrollará en su nuevo ambiente: el mundo.
https://neuropediatra.org/wp-content/uploads/2019/08/Parto.mp4
La próxima semana te espero con la segunda parte de #100NDES. Gracias por leer el blog y ya sabes que si te ha parecido útil, me gustaría que lo compartieras en tus redes sociales y whatsapp.
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