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Herança do sexo 1 e 2

herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de características.

Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na determinação de várias características.

Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas extremidades. Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes.

Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo.

Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.

Os tipos de herança ligada ao sexo são:

Herança ligada ao cromossomo X;

Herança restrita ao sexo;

Herança influenciada pelo sexo.

Herança ligada ao cromossomo X

Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão recessivo.

É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe.

As manifestações vão estar presentes nos machos pois apresentam apenas um cromossomo X, ou seja, não apresentam nenhum gene normal para aquela característica.

VEJA TAMBÉM:

Herança Quantitativa

Algumas doenças relacionadas ao cromossomo X

Daltonismo ou cegueira a cores.

O daltonismo é a incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde. Acomete 5% a 8% dos homens e 0,04% das mulheres.

É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, sendo representado pelo alelo Xd . O alelo dominante XD condiciona a visão normal.

Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for portadora do alelo recessivo.

Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos não são afetados.

Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.

Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do sangue. Os acometidos pela doença apresentam hemorragias abundantes, mesmo em pequenos ferimentos.

Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo Xh ligado ao sexo. O seu alelo dominante XH condiciona a normalidade.

A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.

Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão hemofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene (XH Xh).

Herança restrita ao sexo

Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.

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Dois outros antígenos foram encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo denominados M e N. Analisando o sangue de diversas pessoas, verificou-se que em algumas existia apenas o antígeno M, em outras somente o N e várias pessoas possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir então que existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN.

Os genes que condicionam a produção desses antígenos são apenas dois: L M e L N(a letra L é a inicial do descobridor, Landsteiner). Trata-se de uma caso de herança mendeliana simples. O genótipo L ML M, condiciona a produção do antígeno M, e L NL N, a do antígeno N. Entre L M e L N há co-dominância, de modo que pessoas com genótipo L ML N produzem os dois tipos de antígenos.

Transfusões no Sistema MN

A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso no sistema RH). Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja sensibilizada por transfusões anteriores.

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O fator Rh faz parte do sistema sanguíneo Rh, sendo este o mais complexo dos sistemas e o segundo mais importante na medicina e nos processos de transfusão sanguínea, depois do sistema ABO.

O sistema Rh foi descoberto em 1937 pelos médicos Landsteiner e Wiener, que em seus experimentos observaram que o soro de coelhos imunizados com hemácias de macacos do gênero Rh  formando pequenos aglomerados. Mas foi em 1940 que os cientistas, após associarem seus resultados ao primeiro relato clínico de eritroblastose fetal, divulgaram o resultado de seus testes de hemoaglutinação in vitro, nos quais o 85% das diferentes amostras de sangue humano aglutinaram ao serem misturadas com soro contendo anti-Rh.

com base nas semelhanças sorológicas, fator Rh passou a ser usado para antígenos, e anti-Rh por anticorpos. Os antígenos do sistema Rh, também conhecidos por D, são encontrados nas hemácias. Atualmente mais de 50 antígenos já foram identificados, sendo os cinco principais D, C, c, E, e, codificados por um par de genes homólogos, RHD e RHCE. O gene RHD codifica a produção do antígeno RhD e o gene RHCE, a produção dos demais. O antígeno D segue os padrões de herança monogênica, sendo dominante sobre d. Assim D determina presença do fator Rh na superfície das hemácias e d determina ausência de fator Rh na superfície das hemácias.

Diferente dos antígenos, os anticorpos do sistema Rh não estão presentes naturalmente nos seres humanos. Eles são produzidos a partir de um contato primário que cause a sensibilização imunológica, seja na gestação de um feto Rh+ por uma mãe Rh-, ou numa transfusão de sangue Rh+ para uma pessoa Rh-.

Embora o sistema apresente tantos antígenos, apenas a identificação do fator Rh, que se refere à presença ou ausência do fator Rh, deve ser feita obrigatoriamente nas rotinas pré‑transfusão, em doadores de sangue e em gestantes. Neste sentido, os indivíduos que não possuem o fator Rh, chamados de grupo Rh-, podem doar sangue tanto para Rh+ como para Rh-, desde que não haja incompatibilidade ABO. E os indivíduos que possuem o fator Rh em suas hemácias, chamados de grupo Rh+, só podem doar sangue para indivíduos Rh+.

Existe uma condição rara em que os indivíduos não possuem antígenos Rh em suas hemácias. Essa condição é chamada de Rh null, sem Rh ou simplesmente Rh.

Eritroblastose fetal

A eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido por incompatibilidade de Rh acontece quando os anticorpos do sangue da mãe aglutinam o sangue de um feto causando hemólise. Após uma primeira gestação com feto Rh+ em que o sangue o feto entre em contato com o da mãe via placenta ou uma sensibilização acidental por transfusão de sangue Rh+, o organismo da mãe começa a produzir anticorpos contra os antígenos Rh. Numa nova gestação de feto Rh+, o contato do sangue fetal com o da mãe gera a uma resposta imunológica secundária caracterizada por rápida e intensa produção de anticorpos anti-Rh, da classe IgG, transpondo a placenta e causando hemólise do sangue do segundo filho.

Quando a incompatibilidade é detectada com antecedência a mãe pode receber injeções de soro anti-Rh para evitar o desenvolvimento de anticorpos em relação ao feto.

Podem-se identificar sinais da eritroblastose já no feto pelo aumento do fígado, do baço e do coração e também pelo acúmulo de líquido no abdômen do feto. No recém-nascido os sintomas são anemia por causa da hemólise, icterícia, aumento de hemácias jovens circulantes (eritroblastos), insuficiência respiratória, acúmulo da bilirrubina no sistema nervoso podendo ocasionar retardo mental, surdez e paralisia cerebral. O tratamento é feito através da troca do sangue Rh+ por Rh- e fototerapia para a icterícia.

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A descoberta dos grupos sanguíneos

Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população.

Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.

Aglutinogênios e aglutininas

No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB e O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.

Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.

determinação dos grupos sanguíneos utilizando soros anti-A e anti-B.Amostra 1- sangue tipo A. Amostra 2 - sangue tipo B. Amostra 3 - sangue tipo AB. Amostra 4 - sangue tipo O.

Tipos possíveis de transfusão

As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente.

Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos.

Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar sangue para qualquer pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os do tipo AB são receptores universais.

Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO?

A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I Ae I B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes I A e I B há co-dominância (I A= I B), mas cada um deles domina o gene i (I A > i e I B> i).

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Probabilidade:

Para que Mendel pudesse chegar aos seus resultados, ele utilizou muitos métodos estatísticos para sua interpretação, calculando as probabilidades de ocorrer os eventos. A probabilidade serve para estimar matematicamente a possibilidade de ocorrer eventos que acontecem ao acaso, ou seja, por questão de sorte. Pode ser definida pela seguinte fórmula:P(A)=AS.

 Onde P é a probabilidade de um evento ocorrer, A é o número de eventos desejados e S é o número total de eventos possíveis.Exemplo: Quando jogamos uma moeda para cima, temos duas possibilidades de resultado: ela cair com a face “cara” voltada para cima, ou com a face “coroa” voltada para cima. Portanto temos duas possibilidades. A possibilidade de sair cara é de 1/2 ou 50%, pois temos uma chance (sair cara) em duas possibilidades (cara ou coroa).

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Ausência de dominância:

O gene dominante bloqueia totalmente a atividade do seu alelo recessivo, de maneira que apenas o caráter condicionado pelo gene dominante se manifesta.Nesses casos, portanto, um indivíduo heterozigoto(Aa) exibirá o mesmo fenótipo do homozigoto(AA). Tal fenômeno é chamado de dominância completa.Mas existem casos em que o gene interage com seu alelo, de maneira que o híbrido ou o heterozigoto apresenta um fenótipo diferente e intermediário em relação aos pais homozigotos ou então expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos.Fala-se, então, de ausência de dominância.Podemos identificar dois tipos básicos de ausência de dominância, cujos os estudos foram desenvolvidos em épocas posteriores á de Mendel:a herança intermediária e co-dominância.Herança intermediáriaA  herança intermediária é o tipo de dominância em que o indíviduo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos.Vejamos os seguintes exemplos:Exemplo 1.  A planta ""maravilha"" (Mirabilis jalapa) apresenta duas variedades básicas para a coloração das flores: a variedade alba(com flores brancas) e a variedade rubra (com flores vermelhas). chamando o gene que condiciona flores brancas de B e o gene para flores vermelhas de V, o genótipo de uma planta com flores brancas é BB, e o genótipo de uma planta com flores rubras é VV. Cruzando-se esses dois tipos de plantas (VV X BB), os descendentes seram todos VB; as flores dessas plantas (VB) seram rosas, isto é, exibirão um fenótipo intermediário em relação aos fenótipos paternais(flores vermelhas e brancas).Exemplo 2. Nas galinhas de raça andaluza, o cruzamento de um galo de plumagem preta(PP) com uma galinha de plumagem branca(BB) produz descendentes com plumagem azulada (PB). Percebe-se então que a interação do gene para a plumagem preta(P) com o gene para plumagem branca(B) determina o surgimento de um fenótipo intermediário(plumagem azulada).Co-dominânciaA co-dominância é o tipo de ausência de dominância em que o indíviduo heterozigoto expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos.Como exemplo podemos considerar da cor da pelagem em bovinos da raça Shorthon: os indivíduos homozigotos AA tem pelagem vermelha; os homozigotos BB tem pelagem branca;e os heterozigotos AB têm pêlos brancos e pêlos vermelhos alternadamente distribuídos.

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A segunda lei de Mendel, denominada de di-hibridismo, analisa a formação dos gametas e a manifestação da segregação independente dos fatores, ou seja, a separação de dois ou mais genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos.

Essa segregação fundamenta-se essencialmente durante a anáfase I da divisão meiótica, resultante não mais do estudo de características isoladas, conforme a primeira lei enunciada por Mendel, mas da consideração do comportamento fenotípico envolvendo duas ou mais características.

A combinação (probabilidade) das distintas configurações possíveis, quanto à separação dos fatores, permite a formação de variados gametas, o que ocasiona maior variabilidade genética.

Segue abaixo um exemplo prático da Segunda lei de Mendel:

Do cruzamento de ervilhas com características puras, em homozigose dominante e recessiva respectivamente para a cor da semente (amarela e verde) e para a textura da semente (lisa e rugosa), temos a seguinte representação para a geração parental e seus gametas.

R R V V (semente lisa e amarela)      x       r r v v (semente rugosa e verde) Gameta → RV                                                  Gameta → rv

Desse cruzamento são originados exemplares vegetais de ervilha 100% heterozigóticos RrVv, com característica lisa e amarela (geração F1 – primeira geração filial).

A partir do cruzamento entre organismos da geração F1, são formados quatro tipos diferentes de gametas e dezesseis formas possíveis de combinações entre estes, constituindo prováveis genótipos dos indivíduos que poderão surgir após a fecundação (geração F2).

Tipos de gametas da geração F1 → RV, Rv, rV e rv.

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Gregor Johan Mendel foi um monge agostiniano nascido no ano de 1822 que se interessou em explicar como as características dos pais são transmitidas a seus descendentes. Conhecido como o pai da genética, Mendel realizou todas as suas pesquisas sobre hereditariedade com ervilhas de cheiro (Pisum sativa), escolha que foi uma das razões de seu sucesso com suas pesquisas, pois essa leguminosa apresenta diversas vantagens como fácil cultivo, produção de grande quantidade de sementes, ciclo de vida curto, além de características contrastantes e de fácil identificação. Outro fato que contribuiu para o sucesso das pesquisas de Mendel foi que ele analisou apenas uma característica de cada vez, sem se preocupar com as demais características.

Em seus experimentos, Mendel teve o cuidado de utilizar apenas plantas de linhagens puras, por exemplo, plantas de sementes verdes que só originassem sementes verdes e plantas de sementes amarelas que só originassem sementes amarelas. Você deve estar se perguntando, como Mendel sabia que as plantas eram puras? Pois bem, para que ele tivesse certeza de qual planta era pura, ele as observava durante seis gerações, período de aproximadamente dois anos. Se durante essas gerações as plantas originassem indivíduos diferentes da planta inicial, elas não eram consideradas puras, mas se ocorresse o contrário e elas só originassem descendentes com as mesmas características da planta inicial, eram consideradas puras.

Uma vez constatado que as plantas eram puras, Mendel escolheu uma característica, por exemplo, plantas puras de sementes amarelas com plantas puras de sementes verdes, e realizou o cruzamento. Essa primeira geração foi chamada de geração parental ou geração P. Como resultado desse cruzamento, Mendel obteve todas as sementes de cor amarela e a essa geração denominou de geração F1. Os indivíduos obtidos nesse cruzamento foram chamados por Mendel de híbridos, pois eles descendiam de pais com características diferentes.

Em seguida, Mendel realizou uma autofecundação entre os indivíduos da geração F1,chamando essa segunda geração de geração F2. Como resultado dessa autofecundação, Mendel obteve três sementes amarelas e uma semente verde (3:1). A partir dos resultados obtidos, Mendel concluiu que como a cor verde não apareceu na geração F1, mas reapareceu na geração F2, as sementes verdes tinham um fator que era recessivo, enquanto as sementes amarelas tinham um fator dominante. Por esse motivo, Mendel chamou as sementes verdes de recessivas e as sementes amarelas de dominantes.

Em diversos outros experimentos, Mendel observou características diferentes na planta, como altura da planta, cor da flor, cor da casca da semente, e notou que em todas elas algumas características sempre se sobressaíam às outras.

Diante desses resultados, Mendel pôde concluir que:

→ Cada ser vivo é único e possui um par de genes para cada característica;

→ As características hereditárias são herdadas metade do pai e metade da mãe;

→ Os genes são transmitidos através dos genes;

→ Os descendentes herdarão apenas um gene de cada característica de seus pais, ou seja, para uma determinada característica, haverá apenas um gene do par, tanto da mãe quanto do pai.

Dessa forma, podemos enunciar a primeira lei de Mendel, também chamada de lei da segregação dos fatores da seguinte forma: “Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que se segregam, separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”.

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Embriologia 2

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A Embriologia estuda todas as fases do desenvolvimento embrionário desde a fecundação, formação do zigoto até que todos os órgãos do novo ser estejam completamente formados. Também são consideradas as etapas anteriores à gestação do embrião, uma vez que influenciam no processo.Atualmente a embriologia é uma parte da Biologia do Desenvolvimento, e está relacionada com diversas áreas de conhecimento como a citologia, a histologia, a genética, a zoologia, entre outras. Algumas das especialidades da Embriologia são:Embriologia Humana: área que se dedica ao conhecimento sobre o desenvolvimento de embriões humanos, estudando as malformações e doenças congênitas. A embriologia clínica ou médica aos estudos sobre embriões em processos de reprodução assistida;

Embriologia Vegetal: estuda os estágios de formação e desenvolvimento das plantas.Embriologia Comparada: é a área que se dedica a estudar o desenvolvimento embrionário de diversas espécies animais, comparativamente. É importante para os estudos evolutivos;Embriologia HumanaTomando como exemplo o desenvolvimento embrionário humano, as fases do desenvolvimento do novo indivíduo são:GametogêneseNa gametogênese são formados os gametas a partir de células especializadas chamadas células germinativas, que passam por várias mitoses e se multiplicam. Depois elas crescem e passam pela primeira divisão meiótica, formando células-filhas com a metade dos cromossomos da célula-mãe.Nos gametas femininos a meiose é interrompida antes de se completar, originando um ovócito secundário e um corpo polar primário bem menor.A embriologia é uma área da biologia que estuda o desenvolvimento embrionário dos organismos vivos, ou seja, o processo de formação do embrião a partir de uma única célula, o zigoto, que originará um novo ser vivo.

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Ciclo menstrual

O ciclo menstrual geralmente dura cerca de 28 dias e é dividido em 3 fases, de acordo com as alterações hormonais que ocorrem no corpo da mulher durante o mês. A menstruação representa os anos férteis da vida da mulher, que se iniciam na adolescência e duram até a menopausa.

É normal que a duração do ciclo varie entre 25 e 35 dias, mas ciclos com intervalos mais curtos ou mais longos do que estes podem representar problemas de saúde como ovários policísticos e, por isso, se isso acontecer é aconselhado consultar um ginecologista.

O ciclo menstrual normal dura, em média, 28 dias, tendo início no primeiro dia de menstruação e terminando quando a menstruação do mês seguinte se inicia. Cada ciclo é dividido em 3 fases:

Fase folicular

Esta é a primeira fase do ciclo, que se inicia no primeiro dia da menstruação e, dura entre 5 a 12 dias. Nesta fase o cérebro aumenta a produção do hormônio folículo-estimulante (FSH), que leva os ovários a amadurecer seus óvulos.

Com esse amadurecimento, o ovário começa também a liberar maiores quantidades de estrogênio, que é outro hormônio, responsável por tornar o revestimento do útero pronto para uma possível gravidez.

Fase ovulatória

Nesta fase, os níveis de estrogênio continuam aumentando e levam o corpo a produzir o hormônio luteinizante (LH), que é responsável por selecionar o óvulo mais maduro e fazê-lo sair do ovário, que é quando ocorre a ovulação, geralmente, por volta do dia 14 do ciclo.

Depois de liberado, o óvulo viaja pelas trompas até chegar ao útero. Normalmente, o óvulo sobrevive por 24 horas fora do ovário e, por isso, se entrar em contato com espermatozoides, pode ser fecundado. Uma vez que os espermatozoides podem durar até 5 dias dentro do corpo da mulher, é possível que se, a mulher tiver tido relações até 5 dias antes da ovulação, possa engravidar.

Fase lútea

Esta fase acontece, em média, nos últimos 12 dias do ciclo e, durante esses dias, o folículo, deixado pelo óvulo dentro do ovário, começa a produzir progesterona em maior quantidade, para continuar preparando o revestimento do útero para o caso de uma possível gravidez. Além disso, também existe um aumento na produção de estrogênio e, por isso, algumas mulheres podem apresentar sensibilidade nos seios, mudanças de humor e até inchaço.

Quando a fecundação não acontece, o folículo vai encolhendo dentro do ovário e, por isso, os níveis de estrogênio e progesterona vai diminuindo até que o revestimento do útero seja eliminado, dando início à menstruação e ao próximo ciclo menstrual.

Já se existir fecundação, o óvulo fica grudado nas paredes do útero e o corpo começa a produzir hCG, um hormônio que mantém o folículo produzindo estrogênio e progesterona em níveis elevados para manter o revestimento do útero até à formação da placenta.

Ciclo menstrual irregular

O ciclo menstrual irregular é aquele em que não se sabe quando a menstruação irá vir. As causas mais comuns de ciclo irregular são:

Início da vida fértil na adolescência, até 2 anos após a primeira menstruação;

Período pós gravidez;

Pré-menopausa, devido às intensas alterações hormonais;

Distúrbios da alimentação que causam perda de peso em excesso, como anorexia nervosa;

Excesso de atividade física intensa, principalmente em mulheres atletas;

Hipertireoidismo;

Ovários policísticos;

Mudança de anticoncepcional;

Estresse ou distúrbios emocionais;

Presença de inflamação, pólipos ou tumores no aparelho reprodutor feminino.