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Feira de ciências

Alunas: Laura Mathias, Rayla, Emilly

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FEIRA DE CIÊNCIAS

Alunos: Daniella Paganini , Daniel Valerio, Ruan Scherrer

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ESTUDOS DAS SÍNDROMES NA GENÉTICA

Algumas síndromes genéticas monogênicas apresentam fenótipos considerados progeróides, ou seja, desenvolvem precocemente características clínicas semelhantes às observadas no envelhecimento humano normal. A relação fisiopatológica entre essas doenças e o processo de envelhecimento vem sendo estudada, sendo que o entendimento dos mecanismos moleculares em um campo contribui para a compreensão do outro. As síndromes de Hutchinson-Gilford e Rothmund-Thomson são duas condições progeróides raras, já bem caracterizadas clinicamente, que são causadas por alterações nos genes LMNA (em um alelo) e RECQL4 (nos dois alelos), respectivamente. No entanto, em cerca de 40% a 60% dos indivíduos com a síndrome de Rothmund-Thomson, não são encontradas mutações em RECQL4, constituindo um subgrupo chamado de tipo I; desse modo, os casos com alteração no gene constituem o tipo II da síndrome. Indivíduos com o tipo II apresentam um risco aumentado para o desenvolvimento de câncer, particularmente o osteossarcoma. Neste trabalho, nove pacientes com sinais progeróides foram avaliados clinicamente e tiveram o DNA sequenciado. Um paciente recebeu o diagnóstico clínico de síndrome de Hutchinson-Gilford, que foi confirmado pela mutação patogênica mais frequente encontrada no gene LMNA (p.Gly608Gly). Oito pacientes jovens, com mediana de idade de 2 anos e 2 meses, foram diagnosticados clinicamente como afetados pela síndrome de Rothmund-Thomson, cujas características clínicas mais comuns incluíam déficit pôndero-estatural, cabelos e sobrancelhas/cílios esparsos, fronte ampla, lesão cutânea (eritema em face e lesão poiquilodérmica) e anomalias ósseas, alterações típicas da síndrome. Catarata estava presente em 50% dos indivíduos. Nenhum dos pacientes desenvolveu algum tipo de tumor até o momento. O sequenciamento do gene RECQL4 mostrou a presença de três variantes patogênicas diferentes, em três probandos (37,5%), sendo dois em homozigose e um em heterozigose composta, todas já descritas previamente na literatura. Em busca de alterações em outro gene que pudesse explicar o quadro apresentado pelos pacientes sem mutação, três dos probandos, incluindo os genitores de um deles, tiveram o exoma sequenciado. No entanto, não foram encontradas, nessa etapa, variantes adicionais que explicassem na totalidade os fenótipos apresentados. Comparando os achados clínicos dos pacientes com a síndrome de Rothmund-Thomson tipo I e tipo II, foi observada diferença estatisticamente significante na incidência de catarata subcapsular nos pacientes sem mutação (p<0,05), semelhante ao que é descrito na literatura. Diante dos achados clínicos e moleculares obtidos, foi realizado o aconselhamento genético para todos os indivíduos, enfatizando a evolução, os cuidados e acompanhamentos necessários para as duas doenças em questão e fornecendo informações aos genitores dos probandos sobre o risco de recorrência para a prole futura

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HEMOFILIA E DALTONISMO

Daltonismo:

A visão em cores depende de pigmentos (proteínas) presentes em células especiais da retina (camada interna dos olhos) – os cones – que possuem sensibilidade à luz. Existem, basicamente, três tipo desses pigmentos: os que são ativados na presença de luz vermelha, os ativados pela luz azul e os que são ativados pela luz verde.

Sendo assim, a percepção das diferentes tonalidades de cores depende da quantidade de cones ativados com cada tipo de pigmento. A dificuldade de perceber cores está relacionada à ausência ou baixa produção de determinado tipo de pigmento.

O tipo mais comum de daltonismo está relacionado às deficiências nos cones verdes, afetando a percepção de tons de vermelho e amarelo. Esta anormalidade é produzida por um alelo recessivo presente no cromossomo X, logo sua herança é produzida pelo mecanismo de herança ligada ao sexo.

Desta maneira, o alelo para o daltonismo é chamado de Xd ou simplesmente d. Já o alelo que condiciona a visão normal, dominante, é chamado de XD ou D.

Sabendo do mecanismo de herança ligada ao sexo, vamos então pensar nos possíveis genótipos e fenótipos para daltonismo

Agora, pense no seguinte caso:

Um casal, sendo a mulher de visão normal e o homem daltônico, têm dois filhos, ambos daltônicos. De qual dos genitores as crianças receberam o gene para esta anomalia?

E aí, consegue responder? É fácil! Da mãe, é claro! Não entendeu? Eu explico: Como os filhos são do sexo masculino, obrigatoriamente eles receberam o cromossomo Y do pai e o X da mãe. Como o alelo que condiciona o daltonismo é recessivo e ligado ao cromossomo X, obrigatoriamente ele veio da mãe das crianças. Logo, a mãe é normal, mas portadora do gene (XDXd).

Hemofilia:

A hemofilia é uma característica genética caracterizada pela baixa capacidade de coagulação sanguínea. Sendo assim, as pessoas hemofílicas têm sangramentos prolongados após um machucado e hemorragias internas, tendo uma grande dificuldade de “estancar” sangramentos. Isto é causado pela ausência ou baixa produção dos fatores de coagulação.

A coagulação do sangue é uma reação em cascata, em que cada substância envolvida precisa ser ativada para que a próxima também possa. Dessa maneira, a ausência de uma dessas substâncias interrompe o processo, impedindo a coagulação. Existem três tipos de hemofilia: A, B e C, sendo o tipo A o mais frequente (85% dos casos).

As hemofilias A e B (ausência dos fatores VIII e XIX de coagulação, respectivamente) são condicionadas por alelos recessivos ligados ao cromossomo X (Xh ou h), e possuem mecanismo de herança ligada ao sexo. Já a C está ligada a genes autossômicos, tendo seu mecanismo de herança de dominância completa.

Sendo assim, a herança das hemofilias A e B seguem o mesmo padrão da herança do daltonismo. Sabendo disso, você já deve ter concluído que os meninos hemofílicos recebem o alelo para esta característica das mães, geralmente normais portadoras. Meninas hemofílicas são extremamente raras.

Primeiramente porque a frequência do gene é baixa na população (meninos hemofílicos ocorrem em uma proporção de cerca de 6: 10.000). Segundo por que o cruzamento para produzir uma mulher com esta característica é extremamente raro de acontecer.

Para isso, seria necessário o cruzamento entre uma mulher normal portadora do gene para hemofilia com homem hemofílico. Uma mulher adulta hemofílica é extremamente rara, pois os ciclos biológicos femininos envolvem sangramentos durante o período menstrual. Sabendo disso, veja agora os possíveis fenótipos e genótipos para a hemofilia:

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📌Genética dos grupos sanguíneos 💉

Os grupos sanguíneos ABO são determinados por três alelos diferentes de um único gene: IA, IB e i. Esses três alelos são os responsáveis por garantir na espécie humana a presença de quatro fenótipos: sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O.

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O que é Embriologia?

A embriologia é uma área da biologia que estuda o desenvolvimento embrionário dos organismos vivos, ou seja, o processo de formação do embrião a partir de uma única célula, o zigoto, que originará um novo ser vivo.

O que a Embriologia Estuda?

A Embriologia estuda todas as fases do desenvolvimento embrionário desde a fecundação, formação do zigoto até que todos os órgãos do novo ser estejam completamente formados. Também são consideradas as etapas anteriores à gestação do embrião, uma vez que influenciam no processo. Atualmente a embriologia é uma parte da Biologia do Desenvolvimento, e está relacionada com diversas áreas de conhecimento como a citologia, a histologia, a genética, a zoologia, entre outras. Algumas das especialidades da Embriologia são: Embriologia Humana: área que se dedica ao conhecimento sobre o desenvolvimento de embriões humanos, estudando as malformações e doenças congênitas. A embriologia clínica ou médica aos estudos sobre embriões em processos de reprodução assistida; Embriologia Comparada: é a área que se dedica a estudar o desenvolvimento embrionário de diversas espécies animais, comparativamente. É importante para os estudos evolutivos; Embriologia Vegetal: estuda os estágios de formação e desenvolvimento das plantas.

Embriologia Humana

Tomando como exemplo o desenvolvimento embrionário humano, as fases do desenvolvimento do novo indivíduo são:

Gametogênese

Na gametogênese são formados os gametas a partir de células especializadas chamadas células germinativas, que passam por várias mitoses e se multiplicam. Depois elas crescem e passam pela primeira divisão meiótica, formando células-filhas com a metade dos cromossomos da célula-mãe. Nos gametas femininos a meiose é interrompida antes de se completar, originando um ovócito secundário e um corpo polar primário bem menor.

Fecundação

Após o ato sexual os espermatozoides lançados dentro do corpo feminino têm de alcançar o ovócito. Quando um espermatozoide consegue penetrar no ovócito secundário é completada a divisão meiótica e o óvulo recém-formado pode ser fertilizado. Na fecundação ocorre a cariogamia, ou seja, a fusão dos núcleos dos gametas e formação do zigoto.

Desenvolvimento Embrionário Humano

Basicamente em todos os animais o desenvolvimento do embrião abrange três fases principais: segmentação, gastrulação e organogênese.

Segmentação

Logo após a formação do zigoto iniciam as clivagens, fazendo aumentar o número de células. As divisões são rápidas e em cerca de uma semana, no estágio de blastocisto, se fixará na parede uterina para dar continuidade ao processo.

Gastrulação

Nessa fase aumenta não só o número de células, como o volume total do embrião. São formados os três folhetos germinativos ou folhetos embrionários (ectoderma, mesoderma e endoderma), iniciando a diferenciação celular que originará os tecidos do corpo.

Organogênese

Na organogênese começam a ser formados os órgãos. Os primeiros são os órgãos do sistema nervoso originados do ectoderma, a camada mais externa. Isso ocorre por volta da terceira semana de gestação.

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📌Sistema Sensorial 🖐🏻👄👃🏻👂🏻 👀

O sistema sensorial é um conjunto de órgãos dotados de células especializadas que são capazes de captar estímulos internos e externos.

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📌Sistema Respiratório 🩺

O sistema respiratório é o sistema responsável por garantir a captação de oxigênio do meio ambiente e a liberação do gás carbônico. Além disso, esse sistema está relacionado com o olfato, ou seja, nossa capacidade de permitir odores e relacionado também com a fala, devido à presença das chamadas pregas vocais em um dos órgãos do sistema respiratório.

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📌 Sistema Nervoso

O sistema nervoso é o sistema responsável por captar, processar e gerar respostas diante dos estímulos aos quais somos submetidos. É devido à presença desse sistema que somos capazes de sentir e reagir a diferentes alterações que ocorrem em nossa volta e mesmo no interior do nosso corpo. Ele pode ser dividido em duas porções:

Sistema nervoso central: formado pelo encéfalo e medula espinhal.

•Sistema nervoso periférico: formado pelos nervos, gânglios e terminações nervosas.

O sistema nervoso é composto por um tipo especial de tecido denominado tecido nervoso, o qual possui como tipos celulares os neurônios e as chamadas células da glia. Os neurônios são responsáveis pela propagação do impulso nervoso e apresentam como partes básicas o corpo celular, onde está localizado o núcleo, e dois tipos de prolongamentos, os axônios e os dendritos. De acordo com a função desempenhada, os neurônios podem ser classificados em dois grupos básicos: sensitivos ou aferentes (levam impulsos para o sistema nervoso) e motores ou eferentes (levam impulsos para outras partes, como músculos e glândulas). Os neurônios garantem a transmissão do impulso nervoso.

O grupo de células chamado células da glia está relacionado com várias funções, tais como nutrição e regulação do funcionamento dos neurônios. Células ependimárias, astrócitos, oligodendrócitos, microglia e células de Schwann são células da glia.

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📌Sistema Circulatório

O sistema cardiovascular, também chamado de sistema circulatório, é o sistema responsável por garantir o transporte de sangue pelo corpo, permitindo, dessa forma, que nossas células recebam, por exemplo, nutrientes e oxigênio. Esse sistema é formado pelo coração e pelos vasos sanguíneos.

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SISTEMA DIGESTÓRIO

O sistema digestório é o sistema do corpo humano responsável por garantir o processamento do alimento que ingerimos, promovendo a absorção dos nutrientes nele contidos e a eliminação do material que não será utilizado pelo corpo. Esse processamento é garantido graças à ação dos vários órgãos que compõem o canal alimentar, bem como pela presença de glândulas acessórias, que sintetizam substâncias que são essenciais no processo de digestão. Os órgãos que compõem o sistema digestório são a boca, a faringe, o esôfago, o estômago, o intestino delgado, o intestino grosso e o ânus. Já as glândulas acessórias desse sistema são as glândulas salivares, o pâncreas e o fígado.

•Boca A boca é o local onde a digestão começa. Nossos dentes promovem a digestão mecânica, garantindo que o alimento seja rasgado, amassado e triturado. Além da atuação dos dentes, o alimento na boca sofre a ação da saliva, a qual é secretada pelas glândulas salivares. A saliva contém a enzima amilase, também conhecida por ptialina, que promove o início da digestão dos carboidratos. A língua também é importante nessa etapa, garantindo que o alimento se misture à saliva e forme o chamado bolo alimentar. É a língua também que ajuda na deglutição do bolo alimentar, empurrando-o em direção à faringe.

•Faringe

Esse órgão é comum ao sistema digestório e respiratório, abrindo-se em direção à traqueia e ao esôfago. O bolo alimentar segue da faringe para o esôfago.

•Esôfago

É o órgão tubular e musculoso que conecta a faringe com o estômago. O bolo alimentar atinge o estômago graças às contrações do músculo liso que forma o esôfago. Essas contrações são chamadas de contrações peristálticas.

•Estômago

O estômago é o órgão dilatado do sistema digestório e está localizado logo abaixo do diafragma. Nesse órgão, o bolo alimentar sofre a ação do suco digestivo, chamado suco gástrico, que é a ele misturado graças à atividade muscular do órgão. Nesse momento, o bolo alimentar passa a ser chamado de quimo. O suco gástrico apresenta entre seus componentes a pepsina, que atua na digestão de proteínas, e o ácido clorídrico, que torna o pH do estômago baixo e promove a ativação da pepsina. Geralmente, o ácido clorídrico e a pepsina não causam irritação na parede do estômago, pois esta apresenta um muco que a reveste. Além disso, há a renovação constante das células que revestem o interior do estômago.

•Intestino delgado

Trata-se da porção mais longa do sistema digestório, apresentando cerca de 6 m de comprimento. Possui três segmentos: o duodeno, o jejuno e o íleo. Nessa porção do sistema digestório, a digestão é finalizada e há absorção de nutrientes. O órgão é responsável pela maior parte do processo de digestão. Na primeira porção, chamada de duodeno, o quimo, vindo do estômago, sofre a ação das secreções pancreáticas (suco pancreático), da bile e de secreções produzidas pelo próprio intestino delgado (suco entérico ou intestinal). A secreção pancreática, rica em bicarbonato, ajuda a neutralizar a acidez do quimo. Além disso, apresenta enzimas diversas, como a tripsina e a quimiotripsina, que atuam nas proteínas. A bile, produzida pelo fígado e armazenada na vesícula biliar, atua como emulsificante, facilitando a digestão dos lipídios. Já a secreção produzida pelo intestino delgado é rica em enzimas, como a aminopeptidase (atua nos aminoácidos), nucleosidases e fosfatases (agem nos nucleotídeos). O jejuno e íleo, as porções seguintes do intestino delgado, atuam, principalmente, na absorção de nutrientes, graças à presença de vilosidades e microvilosidades. As vilosidades são dobras no revestimento do intestino, enquanto as microvilosidades são projeções nas células epiteliais da vilosidade.

•Intestino Grosso

Com cerca de 1,5 m de comprimento, esse órgão é responsável pela absorção de água e formação da massa fecal. Além disso, divide-se em ceco, cólon e reto. No ceco, observa-se uma projeção chamada de apêndice, bastante conhecida por sua inflamação (apendicite). O reto termina em um estreito canal – chamado de canal anal –, o qual se abre para o exterior no ânus, por onde as fezes são eliminadas.

Glândulas acessórias do sistema digestório

As glândulas acessórias do sistema digestório liberam secreções que participam do processo de digestão. São elas:

Glândulas salivares: responsáveis pela produção da saliva, uma substância rica em água, mas que também apresenta outros componentes, como enzimas e glicoproteínas. A saliva ajuda a lubrificar o bolo alimentar e também possui ação antibacteriana.

Pâncreas: glândula mista, ou seja, possui funções endócrinas e exócrinas. Sua porção exócrina é responsável pela produção do suco pancreático, que apresenta uma série de enzimas que atuam na digestão, além de bicarbonato, que neutraliza a acidez do quimo. A porção endócrina do pâncreas é responsável pela produção dos hormônios insulina e glucagon.

Fígado: segundo maior órgão do corpo humano, perdendo apenas para a pele. Atua em diversas funções no organismo, porém, na digestão, seu papel é garantir a produção da bile, uma substância que é armazenada na vesícula biliar e, posteriormente, é lançada no duodeno. A bile atua na emulsificação de gorduras, funcionando como uma espécie de detergente, facilitando a ação das enzimas responsáveis pela quebra de gordura.

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SISTEMA EXCRETOR

O sistema excretor tem a função de eliminar os resíduos das reações químicas que ocorrem dentro das células, no processo de metabolismo. Dessa maneira, muitas substâncias que não são aproveitadas no organismo, principalmente as tóxicas, são excretadas do corpo. Importante ressaltar que o sistema excretor é encarregado de muito mais que apenas a eliminação de resíduos. Trata-se do principal responsável pelo controle da composição química do ambiente interno.

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Biotecnologia

é a área de estudo e desenvolvimento de seres modificados em laboratório com o intuito de promover o aprimoramento de técnicas em vários setores da sociedade (indústria, saúde, meio ambiente, etc.).

Como a biotecnologia tem atuação em muitos ramos, estudiosos passaram a classificá-la em cores, na tentativa de relacionar as funcionalidades em cada setor.

Biotecnologia verde: aplicada na agricultura, especialmente na criação de sementes e plantas geneticamente modificadas. Esse tipo de produção tem o intuito de fabricar plantações mais resistentes às pragas e substâncias químicas (pesticidas, agrotóxicos, etc.) e com alto teor vitamínico.

Biotecnologia vermelha: utilizada na saúde para o desenvolvimento de novos tratamentos ou remédios. As manipulações genéticas podem ajudar no diagnóstico de doenças ou nos processos de cura.

Biotecnologia azul: utilizada na busca por recursos biológicos marinhos, como na procura de moléculas em algas para o tratamento de doenças.

Biotecnologia branca: aplicada em procedimentos industriais, inclusive na criação de substâncias que liberam menos poluentes na natureza, como as enzimas catalisadoras de produtos químicos.

Biotecnologia laranja: aplicada no campo da informação. São elaborados conteúdos educacionais para o acesso de todos os setores da sociedade ou estimular a adesão de novos profissionais à área

Aplicação da Biotecnologia

Como já vimos no código de cores, a biotecnologia promove benefícios em diversos campos e vem sendo aliada da humanidade nos momentos de escassez ou nas novas formas de reaproveitamento dos recursos naturais.

Saúde

Tecnologias capazes de criar antibióticos ou suprir a falta de moléculas importantes para o pleno funcionamento do corpo humano, como no caso da insulina - hormônio com a funcionalidade metabólica de quebrar as moléculas de açúcar no sangue

Agricultura

Na vertente agrícola, a biotecnologia atua na produção de sementes e plantas transgênicas que demandam poucas quantidades de agrotóxicos para se desenvolverem. São mais fortes , resistentes e, principalmente, mais nutritivas

Indústrias

Outra aplicação está no uso de ferramentas biológicas para intensificar a produção industrial. A fabricação de combustíveis renováveis a partir de resíduos agrícolas (bagaço de cana, sementes, entre outros), deixando de lado as fontes vindas do petróleo, é exemplo de como certas aplicações podem reduzir a exploração de recursos naturais, emissão de gases na atmosfera e consumo excessivo de água.

Meio Ambiente

A biotecnologia, na parte ambiental, auxilia no controle ou melhora do cenário de degradação deixado pelo homem. A produção de microrganismos voltados para o tratamento de águas poluídas por esgotos, dejetos de empresas ou outros poluentes é um dos exemplos aplicados nesta área.

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PROGETO GENOMA HUMANO É um projeto que começou em 1990, envolvendo 18 países entre eles o Brasil, cujos objetivos eram: determinar a sequência das bases do DNA humano; identificar e mapear os genes dos 23 pares de cromossomos e armazenar essa informação em bancos de dados, podendo assim desenvolver meios de usar esta informação para fins científicos e terapêuticos. Em fevereiro de 2001, foi anunciado que 90% do mapeamento genético já estava concluído, com cerca de 3 milhões de pares de bases do DNA e quase 30 mil genes identificados

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TRANSGÊNICOS Transgênicos são organismos geneticamente modificados, que receberam fragmentos de material genético de outro organismo, que pode ser da mesma espécie ou até de outra. No entanto, se um organismo tiver modificações em seu genoma, sem receber material genético de outro organismo, ele é chamado OGM, é um organismo geneticamente modificado, sem ser um transgênico.

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CELULAS TRONCOS Células-tronco têm a capacidade de originar diferentes células do corpo humano e portanto, diferentes tecidos. Elas podem ser encontradas em embriões (células-tronco embrionárias), no cordão umbilical e em vários outros órgãos e tecidos humanos, como a medula óssea e a pele (células-tronco adultas).

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CLONAGEM

A clonagem é o processo, feito em laboratório, de reprodução de espécies geneticamente iguais. O primeiro mamífero clonado foi a ovelha Dolly, em 1996, no Reino Unido, que viveu durante seis anos. No Brasil, o primeiro mamífero clonado foi a bezerra Vitória, que nasceu em 2001 A clonagem reprodutiva tem como finalidade reproduzir um novo ser, idêntico a um que já existe. Em linhas gerais, no processo de clonagem retira-se uma célula de um organismo adulto e dela se extrai o núcleo (que contém o material genético). Esse núcleo é inserido num óvulo sem núcleo, dessa forma não há combinação entre heranças genéticas diferentes