Todays Kids, Tomorrows Medics. El blog de medicina creado por la Dra. Dianais García MCP :) para médicos y estudiantes de medicina. Para contribuir a investigaciones médicas tu puedes realizar tu donación aquí:
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Cuando hace frío o hay cambios de presión atmosférica, cambia la presión en las articulaciones y produce más dolor.
El frío impacta de manera directa en nuestras manos, pues es la parte del cuerpo que más expuesta está en los meses más gélidos del año. ''El frío hace que los músculos y los tendones estén más rígidos y nos cueste mover las manos. Las manos son las más expuestas al frío''.
Si tienes un dolor lumbar, hay que hacer ejercicio, hay que moverse, la gente no se mueve y cuando te empiezas a mover, te empiezas a curar.
Cristina Asenjo, traumatóloga
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CRISPR: el estado del arte de la edición genética, que ya está cambiando vidas
La revolución avanza a pasados agigantados, con la promesa de curar enfermedades.
La edición genética avanza a pasos agigantados. Terapias para trastornos incurables, CRISPR está redefiniendo los límites de la biotecnología y posicionándose como una herramienta clave del siglo XXI.
Según datos citados por The Economist, nueve de cada diez pacientes que necesitan un trasplante de órganos no logran obtenerlo. Además, alrededor de 240 millones de personas en el mundo padecen enfermedades genéticas raras, la mayoría sin tratamientos disponibles.
Frente a este panorama, CRISPR emerge como una esperanza concreta. Es que, con una regulación adecuada, podría ofrecer soluciones para estos y muchos otros desafíos médicos.
CRISPR: el estado del arte de la edición genética, que ya está cambiando vidas
¿Qué es CRISPR?
CRISPR (siglas en inglés de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) es un sistema inmunológico adaptativo descubierto originalmente en bacterias, que utilizan este mecanismo para defenderse de virus invasores. A partir de este hallazgo, la herramienta CRISPR-Cas9 fue adaptada para permitir a los científicos cortar y editar secuencias específicas del ADN con una precisión sin precedentes.
Funciona como un editor molecular, capaz de corregir mutaciones dañinas o insertar variantes protectoras. En los próximos meses, comenzarán los ensayos clínicos con órganos de cerdo modificados mediante CRISPR para ser trasplantados a pacientes humanos, un hito que podría aliviar la escasez de órganos.
Una de las críticas tempranas hacia CRISPR-Cas9 apuntaba a su propensión a producir efectos no deseados, es decir, modificaciones genéticas accidentales. Para minimizar este riesgo, se han desarrollado versiones más precisas, como el “Base Editing”, que permite cambiar una sola letra del código genético sin cortar ambas cadenas de ADN.
Terapias en humanos
Uno de los hitos más importantes ocurrió en 2023, cuando la FDA aprobó el primer tratamiento basado en CRISPR: exa-cel, una terapia para la anemia falciforme y la beta-talasemia. Mediante la reactivación de un gen clave para la producción de hemoglobina fetal, la terapia ha demostrado tasas de éxito significativas, liberando a muchos pacientes de transfusiones y episodios dolorosos.
Actualmente, múltiples ensayos clínicos exploran el uso de CRISPR para tratar cánceres, distrofias musculares y trastornos oculares. También hay investigaciones que buscan potenciar el sistema inmunológico para enfrentar infecciones crónicas como el VIH.
Desafíos éticos y regulatorios
Sin embargo, la tecnología no está exenta de controversias. El caso más notorio fue el del científico chino He Jiankui, quien en 2018 editó embriones humanos para hacerlos resistentes al VIH, provocando una condena global y reavivando el debate sobre los límites éticos de la edición genética. Las modificaciones en células reproductivas, que podrían heredarse, enfrentan fuertes restricciones legales en la mayoría de los países.
La comunidad científica adopta una postura prudente: mientras la edición de células no reproductivas avanza rápidamente, la aplicación en embriones humanos permanece bajo estricta vigilancia. También persisten desafíos relacionados con la equidad en el acceso a estas terapias y los altos costos que seguramente profundizarán desigualdades.
El futuro
El estado actual de CRISPR muestra una tecnología madura, más precisa y con aplicaciones tangibles que ya están cambiando vidas. Pero su futuro no depende solo de avances técnicos. También requiere marcos éticos y normativos sólidos que permitan aprovechar todo su potencial sin sacrificar principios fundamentales.
Lo que es innegable es que CRISPR ha dejado de ser una promesa lejana. Hoy es una de las herramientas más poderosas de la biotecnología moderna, con el potencial de transformar la salud, la alimentación y la industria en las próximas décadas.
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Miastenia gravis - Tratamiento
Existen diferentes opciones de tratamiento y, al ser la miastenia una enfermedad heterogénea, el tratamiento depende de las características del paciente y debe individualizarse. En líneas generales, tenemos la piridostimina, fármaco que mejora la transmisión neuromuscular y que mejora los síntomas. Es un fármaco útil, pero en general no es suficiente para controlar los síntomas en la mayoría de los pacientes. Al ser una enfermedad crónica autoinmune, la gran mayoría de los pacientes requiere tratamiento inmunosupresor, como corticoides u otros inmunosupresores no esteroideos. En situación de gravedad, debemos combinar la inmunosupresión con tratamiento de rescate con inmunoglobulina endovenosa o recambio plasmático. Además, un grupo de pacientes presenta alteraciones en la glándula tímica y deben someterse a una timectomía, cirugía para extirpar el timo.
La gran mayoría de los fármacos que utilizamos no tienen indicación en miastenia (se usan off label), pero existe una amplia experiencia clínica en su uso y se conocen bien su efectividad. Son fármacos poco específicos, ya que se usan también en otras enfermedades autoinmunes y en pacientes trasplantados.
En los últimos años, se están desarrollando tratamientos mucho más específicos. Tienen mecanismo de acción más específicos y datos de ensayos clínicos fase 3 que avalan su eficacia y buena tolerancia/seguridad.
El tratamiento estándar ha mejorado significativamente la calidad de vida y el pronóstico de un buen número de pacientes con miastenia. Sin embargo, sigue habiendo alrededor de un 10% de paciente que no responden a ninguna de estas terapias, son los conocidos como farmacorresistentes. Además, alrededor de un 20% de los pacientes mejora parcialmente con las terapias habituales, pero con persistencia de síntomas discapacitantes o bien presentan efectos secundarios importantes derivados de estas terapias. Los nuevos fármacos son una nueva esperanza para estos pacientes.
En los últimos años han surgido nuevos fármacos que ayudan sobre todo a pacientes más graves, comoravulizaumb y efgartigimod alfa. Fundamentalmente, cumplen estos criterios los pacientes con una afectación moderada o grave y farmacorresistentes.
Bibliografía :
Dra. Elena Cortés ha sido premiada por su labor en la investigación y divulgación de la miastenia gravis. Entrevista al periódico 20 minutos.España. Periodista: Merche Borja NOTICIA30.06.2024 - 08:23h.obtenido del sitio web: 20minutos.es
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Migraña
Epidemiologia
Según cálculos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), más de cinco millones de personas tienen migraña en España, 1,5 millones de manera crónica y experimentando dolor más de 15 días al mes (12% de la población, una de cada cinco mujeres).
Sintomatología
Se manifiesta en ataques y que, aunque el síntoma guía es el dolor de cabeza, hay expresiones de la enfermedad que se manifiestan con dolor abdominal, vómitos, vértigos, aura (sensorial, visual del lenguaje…), foto y sonofobia.
Se trata de una enfermedad muy incapacitante y que afecta principalmente a las mujeres en edad media de la vida, pero que se puede tener en cualquier momento de la vida, porque además es altamente heredable y genéticamente mediada.
El tema es calcular los días que la migraña discapacita a las personas, que es lo que marca la gravedad o el grado de la enfermedad. Nosotros esto lo contabilizamos con un número de días de migraña al mes, y hay gente que tiene 20 días de migraña al mes. Esas personas están todos esos días completamente incapacitadas para hacer casi cualquier cosa, y mucho menos trabajar, cuidar de alguien… Y todo esto repercute a otros niveles, tienen ansiedad, depresiones.
En la actualidad ya disponemos de varios tratamientos que pueden funcionar, no a todos los pacientes, pero sí a muchos. Entre un 80 y un 85% de los pacientes responden bien a estos tratamientos. De ellos, la mitad mejora espectacularmente y la otra mitad, parcialmente.
-Indice de riesgo vascular
La migraña también está asociada a un mayor riesgo vascular equiparable a la hipertensión.
Tratamiento
En los últimos 30 años, ha habido tres revoluciones terapéuticas en migraña. La primera fue a principios de los 90 con los triptanes, fármacos diseñados específicamente para tratar el ataque de migraña y que salvaron la vida de mucha gente que hasta entonces tomaba incluso morfina. La segunda fue la infiltración de toxina botulínica como tratamiento preventivo, que se aprobó con esta indicación en el año 2012; y la última ha sido en el 2019, cuando se aprueban los tratamientos anti CGRP. El CGRP es una sustancia, una proteína que es un biomarcador de migraña. Controlando la expresión de esta proteína, mejora mucho la vida de las personas con migraña.
Futuro en el diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico
Esperamos tener en los próximos años es poder disponer de una prueba diagnóstica que complemente el diagnóstico clínico. Para que la gente al menos tenga algo, porque parte del problema de estigma y banalización de la migraña viene de que no hay una prueba diagnóstica que confirme que tienes migraña.
Tratamiento
Ahora mismo se están poniendo la bases para la siguiente, que probablemente sean vías complementarias relacionadas con el control de la expresión excitatoria de las neuronas, a través del control de canales del glutamano, el potasio... Pero el problema que nos encontramos con estos medicamentos es que, por ahora, son mal tolerados.
Bibliografía:
Dra. Patricia Pozo Rosich, ganadora del premio SEN en la subespecialidad de cefaleas, un galardón otorgado por su "prolífica actividad científica e investigadora en cefaleas", actividad que realiza desde el Migraine Adaptive Brain Center-Entrevista para el periódico 20 minutos. País: España. Periodista: Merche Borja. NOTICIA fecha: 04.08.2024 - 08:19h.
La Dra. Patricia Pozo Rosich nada más recoger el premios cefaleas de la Sociedad Española de Neurolgía.Cedida
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La relación entre la Acantosis Nigricans o Acantosis Pigmentaria y la resistencia a la insulina reside en los efectos que tiene este exceso de insulina en el organismo. Los niveles elevados de insulina en la sangre estimulan la proliferación de queratinocitos y fibroblastos en la piel, células que en crecimiento excesivo conducen a la hiperpigmentación y al engrosamiento característicos de la Acantosis Pigmentaria.
Autor: Jumique A. referência por entrevista al Dr. Raúl Velasco, endocrino pediatra y presidente de la Asociación de Endocrinología Metabolismo y Nutrición de Guatemala
Publicado el 6 de noviembre de 2023 a las 7:11h
por prensalibre.com/sección salud
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Anatomia y la semejanza con algunos alimentos
#anatomia #nutricion #verduras #libros #zanahoria #coliflor #ojohumano
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Ha disfrutar de esta joyita literaria 📕📖 gracias #intramed 🩺
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https://www.eleconomista.com.mx/arteseideas/La-quimica-del-amor-y-el-desamor-20230214-0019.html
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Embolización de cristales de colesterol tras sustitución valvular aórtica transcatéter
Un hombre de 79 años fue hospitalizado después de que las pruebas de laboratorio mostraran un nivel de creatinina sérica de 4,0 mg por decilitro (350 μmol por litro) (rango normal de 0,7 a 1,2 mg por decilitro [60-100 μmol por litro]) CKD-EPI 13.34 mL/min, MDRD4-IDMS 14.56 mL/min KDIGO grado V. No presentaba fiebre, fatiga, pérdida de peso ni mialgias. Tenía antecedentes de miocardiopatía isquémica y enfermedad renal crónica (con un nivel basal de creatinina sérica de 1,6 mg por decilitro [140 µmol por litro]) y se había sometido a una sustitución valvular aórtica transcatéter 1 mes antes. La exploración física reveló livideces en ambos pies. El examen cutáneo posterior no mostró livideces reticulares y el examen ocular mostró placas de Hollenhorst. Otras pruebas de laboratorio mostraron un recuento total de leucocitos de 6.800 por microlitro con un 15% de eosinófilos (recuento absoluto de eosinófilos: 1050 por microlitro; el valor normal es <500). La angiografía por tomografía computarizada realizada antes de la sustitución percutánea de la válvula aórtica mostró un ateroma difuso en la aorta con signos de placas complejas (figura A). Una biopsia renal realizada en el ingreso actual reveló múltiples fisuras de aguja en las arterias y glomérulos (Figura c, Flecha), confirmando la embolización de cristales de colesterol. El paciente recibió glucocorticoides y continuó el tratamiento con aspirina y estatinas prescrito previamente. No se inició hemodiálisis y su función renal mejoró gradualmente. A los 6 meses de seguimiento, el nivel de creatinina sérica del paciente era de 2,2 mg por decilitro (190 µmol por litro).
#medicine_live_case
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El amor ve más allá de la discapacidad
“Un padre con el corazón roto crea un monumento para honrar a su hijo.
Cuando Matthew Stanford Robinson nació en 1988, les dijeron a sus padres Ernest y Anneke que sólo viviría unas horas.
Debido a una hipoxia al nacer y más complicaciones, Mateo nació con una discapacidad severa. Era casi ciego, parapléjico y apenas podía hablar. Sin embargo, desafió a la suerte y vivió durante 11 años, siendo profundamente amado y cuidado durante su corta vida.
En el año 2000 con el fin de transformar la tumba de Matthew en un lugar que inspirase alegría, Ernest y su prima Susan Cornish hicieron una estatua que honra la memoria del niño. La escultura representa al joven Matthew saltando de su silla de ruedas, escalando hacia el cielo y libre de sus discapacidades físicas.”🥺❤️
Fuente: CuriosityOficialpage
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HISTORIA DE LA CESÁREA
La primera cesárea exitosa fue realizada en Suiza en el año 1500 por el castrador de cerdos Jacob Nufer, a su esposa Elisabeth Alice Pachin.
Después de varios días de trabajo de parto y la ayuda de trece parteras, la mujer no pudo dar a luz a su bebé.
Su desesperado esposo finalmente obtuvo el permiso de las autoridades locales para intentar a realizar una cesárea.
Empleó una navaja de rasurar. El niño nació vivo, la madre tuvo 5 hijos más en partos naturales, incluso tuvo gemelos. El bebé por cesárea vivió hasta los 77 años.
Los castradores de cerdos, eran personas muy habilidosas en el manejo del cuchillo y realizaban cesáreas en partos difíciles de animales como yeguas, vacas, perras, ovejas y cerdas para salvar la cría cuando comprendían que podría morir la madre.
#Historiadelamedicina
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