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danilodiazgranadosmanglano · 5 years

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Polineuropatías desmielinizantes: qué son, tipos, síntomas y tratamiento

**Las polineuropatías desmielinizantes son un conjunto de trastornos que afectan al sistema nervioso** y producen alteraciones en las funciones motoras y sensitivas. Su principal característica es la pérdida de mielina que se produce en las células nerviosas y que es responsable de los problemas que presentan estos pacientes. A continuación, te explicamos en qué consisten y cuáles son las características de este tipo de trastornos, cómo se diagnostican, cuáles son los principales tipos que existen y el tratamiento actual disponible. * Artículo relacionado: "[Mielina: definición, funciones y características](/neurociencias/mielina)" ## Polineuropatía desmielinizante: definición y características Las polineuropatías desmielinizantes son un grupo de enfermedades neurológicas, que pueden ser hereditarias y adquiridas, **caracterizadas por provocar daños en la mielina de las fibras nerviosas del Sistema Nervioso Periférico**. Generalmente, este tipo de trastornos cursan con disminución o pérdida de la fuerza muscular y/o pérdida sensitiva. La desmielinización es un proceso que implica una pérdida o un daño en la vaina de mielina que recubre los axones de las células nerviosas. La principal función de la mielina es aumentar la velocidad de transmisión de los impulsos nerviosos, por lo que es fundamental para que funcione correctamente la actividad del sistema nervioso. **Las patologías que cursan con desmielinización suelen afectar a funciones básicas** y repercuten de forma significativa en la vida de los pacientes. Las alteraciones pueden ser desde problemas musculares o sensitivos, hasta el deterioro cognitivo y funcional que pueda incapacitar a la persona de forma permanente y absoluta. ## Diagnóstico Los trastornos desmielinizantes que afectan a los nervios periféricos se suelen diagnosticar basándose en la observación de los síntomas y los signos, tras realizar pruebas electromiográficas (que evalúan el estado de los músculos y los nervios), estudios genéticos y, en ocasiones, datos recogidos de la biopsia del nervio. Para poder diagnosticar correctamente una polineuropatía desmielinizante, **se debe diferenciar esta enfermedad de otro tipo de polineuropatías y trastornos que también afectan al sistema nervioso periférico** (como las mononeuropatías, radiculopatías, etc.), y se ha de establecer el mecanismo que ha provocado el daño (desmielinizante o axonal), así como la causa de la enfermedad. Durante la recogida de datos y la realización del diagnóstico, se deben considerar otros aspectos relevantes como: la modalidad de afectación (predominio sensitivo, motor, etc.), los tipos de fibras afectadas (gruesas o finas), el perfil temporal (agudo, subagudo o crónico), el perfil evolutivo (monofásico, progresivo o recidivante), la edad de inicio, presencia o ausencia de tóxicos, antecedentes familiares y la existencia de otros trastornos concurrentes. ## Tipos Existen múltiples variantes de polineuropatías desmielinizantes y su clasificación más habitual se realiza en base a un criterio de origen; es decir, en si son de tipo hereditario o adquirido. Veamos cuáles son: ### 1. Hereditarias Las polineuropatías desmielinizantes hereditarias **están asociadas a defectos genéticos específicos**, a pesar de que aún se desconocen cuáles son los mecanismos a través de los cuales dichas mutaciones causan las manifestaciones patológicas de desmielinización. Existen multitud de variantes hereditarias de este trastorno. Aquí haremos un repaso a tres de ellas: la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la enfermedad de Refsum y la leucodistrofia metacromática. Veamos cuáles son sus principales características y manifestaciones clínicas. #### 1.1. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Existen más de 90 variantes de esta polineuropatía hereditaria y cada tipo es causado por distintas mutaciones genéticas. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afecta por igual a todas las personas, razas y grupos étnicos, y en el mundo la sufren cerca de 2,8 millones de personas. En los tipos más comunes, los síntomas suelen comenzar a los 20 años de edad y pueden incluir: deformidad del pie, incapacidad para mantener el pie horizontalmente, los pies suelen golpear el suelo al caminar, pérdida muscular entre las piernas, entumecimiento de los pies y problemas de equilibrio. También pueden aparecer síntomas similares en brazos y manos, y **la enfermedad raramente afecta a la función cerebral**. #### 1.2. Enfermedad de Refsum La enfermedad de Refsum **es una neuropatía hereditaria sensitivo-motora que se caracteriza por la acumulación de ácido fitánico**. Su prevalencia es de 1 persona por cada millón, y afecta por igual a hombres que a mujeres. Los síntomas iniciales suelen originarse alrededor de los 15 años de edad, aunque pueden aparecer también durante la infancia o en la edad adulta (entre los 30 y 40 años). La acumulación de ácido fitánico provoca en los pacientes lesiones en la retina, el cerebro y el sistema nervioso periférico. En la mayoría de los casos, la causa de este trastorno es una mutación en el gen PHYN, aunque estudios recientes han descubierto que otra posible mutación, en el gen PEX7, podría ser también un factor causal. #### 1.3. Leucodistrofia metacromática La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por **la acumulación de sulfátidos en el sistema nervioso central y los riñones**. Existen tres tipos: la infantil tardía, juvenil y adulta. La prevalencia de este trastorno se estima en torno a 1 caso de cada 625.000 personas. La forma infantil tardía es la más habitual y suele comenzar a edades en las que los niños aprenden a caminar, con síntomas como hipotonía, dificultades para andar, atrofia óptica y regresión motora que precede al deterioro cognitivo. El sistema nervioso periférico de estos pacientes resulta sistemáticamente dañado (disminuye drásticamente la velocidad de conducción nerviosa). * Quizás te interese: "[Los 15 trastornos neurológicos más frecuentes](/clinica/trastornos-neurologicos-frecuentes)" ### 2. Adquiridas Las polineuropatías desmielinizantes de tipo adquirido **representan un grupo heterogéneo, con multitud de tipos y variantes**. Estas enfermedades pueden tener distintas causas: tóxicas (como metales pesados), por carencias (de vitamina b12, por ejemplo), metabólicas, inflamatorias o infecciosas, inmunitarias, entre otras. La polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP) constituye una de las formas más comunes de este tipo de polineuropatías, y una de sus variantes más conocidas es la enfermedad o síndrome de Guillain-Barré. A continuación, veremos cuáles son sus principales características y manifestaciones clínicas. #### 2.1. Polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP) La CIDP es, como decíamos, una de las formas más comunes de polineuropatías adquiridas. **Se inicia de forma insidiosa y suele progresar durante, al menos, 2 meses**. Su curso puede ser recurrente o crónicamente progresivo, y generalmente es de predominio motor, afectando a grupos de músculos proximales y distales. Esta enfermedad tiene una incidencia de 0,56 casos por cada 100.000 personas. La edad media de aparición del trastorno está en torno a 47 años, aunque incide en todos los grupos etarios. Las manifestaciones clínicas de esta polineuropatía incluyen debilidad muscular proximal y pérdida de la sensibilidad distal en las extremidades que son progresivas y simétricas. Además, esta enfermedad **suele cursar con una disminución o, en ocasiones, la pérdida total de los reflejos osteotendinosos**. Aunque existen variantes con afectación puramente motora, son las menos frecuentes (en torno al 10% de los casos). Los nervios craneales no suelen verse afectados y un síntoma habitual suele ser la paresia del nervio facial bilateral. De forma infrecuente, también se ve afectada la capacidad respiratoria y la micción. #### 2.2. El síndrome de Guillain-Barré El síndrome de Guillain-Barré, también conocido como polineuropatía idiopática aguda, es un trastorno que provoca la inflamación de los nervios periféricos. Se caracteriza por una **aparición brusca de debilidad muscular y, a menudo, parálisis en las piernas, brazos, músculos respiratorios y la cara**. Esta debilidad se acompaña, frecuentemente, con sensaciones anómalas y la pérdida del reflejo rotuliano. La enfermedad puede manifestarse a cualquier edad y en personas de todas las etnias y lugares. Aunque se desconocen las causas de esta enfermedad, en la mitad de los casos se presenta después de una infección viral o bacteriana. Las investigaciones actuales sugieren que podría haber un mecanismo autoinmune responsable del proceso de desmielinización que caracteriza a este trastorno. ## Tratamiento El tratamiento indicado **varía en función del tipo de polineuropatía desmielinizante y de sus síntomas y manifestaciones clínicas**. En el caso de la CIDP, el tratamiento suele incluir corticosteroides como la prednisona, que puede prescribirse sola o en combinación con medicamentos inmunodepresores. También existen otros métodos terapéuticos eficaces, como por ejemplo: la plasmaféresis o intercambio plasmático, un método mediante el cual se extrae la sangre del cuerpo del paciente y se procesan los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas, separándolas del resto del plasma, para luego reintroducirlos en la sangre; y la terapia con inmunoglobulina intravenosa, que suele utilizarse para tratar enfermedades que provocan inmunodeficiencia, y también en terapias inmunomoduladoras. Por otra parte, **la fisioterapia también puede resultar útil** en pacientes que sufren neuropatías desmielinizantes, ya que puede mejorar la fuerza, la función y la movilidad muscular, así como minimizar los problemas en músculos, tendones y articulaciones que suelen padecer este tipo de pacientes. #### Referencias bibliográficas: * Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). Neuropsicología clínica. Editorial El Manual Moderno. * González-Quevedo, A. (1999). Polineuropatía crónica desmielinizante inflamatoria: una contribución a la caracterización de la enfermedad. Rev Neurol, 28(8), 772 - 778. Ver Fuente Ver Fuente

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jorgemarquet · 6 years

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ENFERMEDADES CEREBELOSAS

La palabra ataxia es un término griego que significa desorden o descolocación y se refiere a la descomposición del movimiento que se ve en determinadas enfermedades neurológicas. La mayoría de las veces corresponde a disfunción de los centros cerebelosos encargados de la coordinación del movimiento que se ejecuta; hay que recordar que existe otro tipo de ataxia llamado sensorial en el que el trastorno no es cerebeloso sino que se debe a fallo de la información sensorial de la posición en el espacio; otro tipo de descoordinación motora es el que se produce en el curso de un vértigo. En este capítulo sólo examinaremos la ataxia cerebelosa. La ataxia produce una repercusión importante en la estática y en la marcha, la cual se realiza ampliando la separación de los pies; puede haber temblor postural en el tronco y en la cabeza; cuando afecta a las extremidades la ataxia produce dismetría y temblor cerebeloso; el habla se altera por la aparición de disartria y suele haber nistagmo, a veces acompañado de sensación de borrosidad visual, por oscilopsia. La ataxia puede ocurrir como resultado de la lesión del cerebelo o de las vías espinocerebelosas. En las enfermedades degenerativas que cursan con ataxia suelen verse otros signos neurológicos debidos, por ejemplo, a la afectación de la vía piramidal, de las columnas posteriores, de los nervios periféricos, del cerebro o de los nervios ópticos; tampoco es rara la presencia de malformaciones o de anomalías metabólicas complejas. Las manifestaciones concretas dependen del tipo de enfermedad. Las enfermedades que afectan el cerebelo suelen clasificarse en los grupos siguientes:

l. Anomalías del desarrollo. Este grupo comprende malformaciones bien conocidas como la enfermedad de Arnold-Chiari o la de Dandy-Walker, que pueden originar síntomas variables, y las ataxias congénitas, entre ellas el síndrome de Joubert, el síndrome de Gillespie, la ataxia congénita con espasticidad y retraso mental, el síndrome de desequilibrio y el síndrome de Paine. Estas ataxias congénitas suelen asociarse a retraso motor, retraso mental y otras anomalías neurológicas y no son progresivas.

2. Infecciones.

a) con ataxia progresiva, crónica o subaguda: panencefalitis crónica de la infección congénita por rubéola; SIDA; infecciones por priones: encefalopatía espongiforme, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, síndrome de Gerstmann-Straussler.

b) con ataxia aguda: suele ocurrir en niños, y también en jóvenes días después de una infección respiratoria o gastrointestinal, habiéndose implicado diversos virus entre ellos ECHO, Coxsackie, Epstein-Barr, herpes simplex. Los niños afectados desarrollan un cuadro agudo de ataxia truncal grave, temblor sobre todo cefálico y de tronco, mioclono, opsoclono y flutter ocular. Dentro de este grupo hay que destacar la afectación cerebelosa en el curso de una encefalomielitis diseminada aguda desencadenada tras la varicela sobre todo, aunque puede ocurrir tras el sarampión, la rubéola y la parotiditis. La encefalitis de tronco de Bickerstaff es una entidad a considerar en el diagnóstico diferencial.

c) infecciones directas: por mycoplasma, legionella, toxoplasma, borrelia.

3. Neoplásicas. Hay dos tipos de afectación: por tumores del cerebelo, y como efecto remoto del cáncer (síndromes paraneoplásicos).

4. Vasculares. Infarto, hemorragia, hematoma subdural

5. Carenciales metabólicas y tóxicas. Entre ellas tenemos los siguientes grupos.

- Déficit de vitamina E: ocurre típicamente en la abetalipoproteinemia, pero también en la atresia biliar, cuadros colestáticos y fibrosis quística; se detectan acantocitos en la sangre periférica y en los niños puede producirse un cuadro de afectación espinocerebelosa parecido a la enfermedad de Friedreich (ver más abajo).

- Alcoholismo y déficit de tiamina. Se trata de un cuadro subagudo en el que se altera la marcha y la postura, y raramente hay ataxia de miembros o disartria. Puede o no asociarse a signos de Wernicke-Korsakoff. Las zonas del cerebelo que más degeneran por el alcohol son el vermis anterior y microscópicamente las célula de Purkinje.

- Déficit de zinc (muy raro)

- Hipotiroidismo

-Tóxicos y fármacos: anticonvulsivantes (fenitoina, carbamazepina, fenobarbital), litio, antineoplásicos (5-fluouraci1o), disolventes, metales pesados.

6. Desmielinizantes. en este grupo, además de la esclerosis múltiple se incluirían los casos mencionados de encefalomielitis diseminada aguda postinfecciosa. La participación del cerebelo es muy común durante brotes agudos de la enfermedad, o como síntoma persistente y progresivo. Un hecho muy importante en el diagnóstico diferencial con las ataxias hereditarias es que la esclerosis múltiple no produce un síndrome cerebeloso puro y exclusivo, ya que se afectan otras áreas del SNC, fundamentalmente la vía piramidal y nervios ópticos, entre otras.

7. Ataxias hereditarias. Es el grupo más importante y al que se dedica la mayor parte de este capitulo.

�� CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS HEREDITARIAS

II. Con trastorno metabólico conocido

1.- Intermitentes: con hiperamoniemia, aminoacidunas, alts de piruvato y lactato

2.- Progresivas: abeta e hipobetalipoproteinemia, déficit de hexosarninidasa, leucodistrofias, encefalomiopatías mitocondriales, déficit parcial de hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa. enfermedad de Wilson, ceroidolipofuscinosis, sialidosis, depósitós de esfingomielina.

3.- Trastornos de la reparación de ADN: ataxia-telangiectasia, xeroderma pigmentosum, síndrome de Cockayne.

II. Degenerativas.

1. Autosómicas recesivas:

A) Ataxia cerebelosa de comienzo temprano:

enfermedad de Friedreich.

Otras: con reflejos conservados

con otros síntomas asociados: mioclonías; sordera; atrofia óptica; catarata y retraso mental (Marinesco-Sjögren), con retinitis pigmentosa.

B) Ataxia cerebelosa recesiva de comienzo tardío

2. Autosómicas dominantes:

SCA 1

SCA2

MJD/SCA 3 (Enfermedad de Machad-Joseph)

SCA4

SCA5

SCA6

SCA7

DRPLA (Atrofia dentato-rúbrica-palido-luisial)

Ataxias cerebelosas periódicas dominantes

3. Ataxias degenerativas tardías idiopáticas

4. Otras entidades

Ataxia-telangiectasia

Se trata de un cuadro que consta de una ataxia en general en la primera década de la vida, telangiectasias cutáneas y déficit de IgA. La ataxia suele manifestarse desde que el niño comienza a andar, y hay retraso del crecimiento, sexual y generalmente mental, así como apraxia oculomotora, facies inexpresiva, distonía y corea. Las telangiectasias cutáneas a veces no son claras, pudiendo verse en las conjuntivas, orejas, párpados, flexuras cubital y poplítea. Existe un trastorno de la inmunidad celular y humoral del que lo más típico es el déficit de IgA, aunque puede haber también déficit de IgG, IgD e IgE. La alfafetoproteina está elevada. Los pacientes tienen propensión a desarrollar neoplasias linforreticulares y leucemias T. Es frecuente la diabetes mellitus. Suelen morir antes de los 30 años de edad. La anatomía patológica (AP) revela pérdida de células de Purkinje, y en menor grado se afectan los gránulos, los núcleos dentados y olivares inferiores y las columnas posteriores. El defecto genético se localiza en 1 lq.

Xeroderma pigmentosum

Se trata de un defecto de la reparación del ADN dañado por la luz Uv. La herencia es autosómica recesiva. Los pacientes tienen fotosensibilidad y frecuentes neoplasias cutáneas. Su cuadro neurológico es complejo, con crisis epilépticas, coreoatetosis, retraso mental, sordera, ataxia, espasticidad e hiporreflexia por neuropatía periférica.

Síndrome de Cockayne

Los rasgos más destacados son corta estatura, ataxia, retraso mental, neuropatía, fotosensibilidad y rasgos de progeria.

ATAXIA DE FRIEDREICH

Esta degeneración espinocerebelosa es la más común de las ataxias recesivas y supone la mitad de todas las hereditarias. Su prevalencia (número de casos/100.000 habitantes) es de 1-2. Comienza entre los 8 y años 15 años, aunque a veces lo hace más tarde. Los padres son asintomáticos. La enfermedad se debe a una anomalía en el gen x25, localizado en 9q y que codifica una proteína llamada frataxina; la mutación consiste en una expansión anormal de las repeticiones del triplete GAA en el primer intrón de dicho gen, que en las personas sanas es de 7 a 22, mientras que en los pacientes puede ir de 200 a 700 repeticiones.

AP: el examen de la médula muestra degeneración de cordones posteriores, sobre todo en región cervical; pérdida de células en los ganglios de las raíces posteriores; degeneración de la vía piramidal, sobre todo en la región lumbar, afectación de los tractos espinocerebelosos. Los nervios periféricos está muy afectados, con pérdida de fibras mielinizadas. El tronco del cerebro, el cerebelo y el cerebro están relativamente normales, aunque hay pérdida aislada de células de Purkinje y afectación de nervios ópticos.

Desde el punto de vista clínico se detectan signos que reflejan las alteraciones AP; de este modo, la afectación espinocerebelosa causa ataxia progresiva de la marcha, disartria, temblor, nistagmo y dismetría

la afectación ganglionar origina arreflexia

la afectación piramidal se manifiesta por debilidad de tipo piramidal de las extremidades inferiores y por la presencia de signo de Babinski

la afectación cordonal posterior causa pérdida de la sensibilidad posicional y vibratoria.

Además se dan otras manifestaciones:

malformaciones esqueléticas: escoliosis y pies cavos

miocardiopatía: aparece en cerca de un 90%. Hay T invertidas en ECG, signos de hipertrofia concéntrica de VI por ecocardiografía, y tercer y cuarto ruidos. En un 30-50% de pacientes esta cardiopatía da síntomas, con palpitaciones, fibrilación auricular, disnea e insuficiencia cardíaca congestiva.

diabetes: en 10% y en 20% intolerancia a la glucosa

atrofia óptica: en un 24% de casos

Para el diagnóstico se emplean TAC o RM que suelen ser normales, aunque puede haber atrofia discreta de cerebelo, EMG/ENG, que muestran signos de neuropatía sensitiva axonal, ECG o Ecocardiograma. Hay que excluir déficit de vitamina E, en particular la abetalipoproteinemia (enfermedad de Bassen-Konizweig), debida a otro trastorno genético que afecta a las lipoproteinas y al transporte de la vitamina E. El diagnóstico molecular es seguro con la identificación de la anomalía genética mencionada.

Para el diagnóstico clínico se requieren los siguientes criterios:

- ataxia progresiva de miembros y de la marcha antes de los 30 años

- herencia autosómica recesiva

- arreflexia en extremidades inferiores

- Evidencia neurofisiológica de neuropatía sensitiva de tipo axonal. Curso y pronóstico: un 95% de pacientes está en silla de ruedas a los 45 años, y suele perderse la capacidad de caminar tras 15 años de evolución de la enfermedad. La supervivencia se acorta, aunque en una medida muy variable, pues aunque hay pacientes que alcanzan la séptima década, muchos fallecen en la treintena.

Tratamiento: dejando aparte el tratamiento sintomático para la diabetes, miocardiopatía y corrección de malformaciones, pocó puede hacerse. Se han empleado colina, fisostigmina, GABA, TRH, 5~ sin resultados convincentes.

Otras ataxias cerebelosas recesivas.

- Ataxia de comienzo temprano con reflejos conservados. Supone hasta una cuarta parte de todos los casos diagnosticados como enfermedad de Friedreich, y tiene mejor pronóstico, por su evolución más lenta que les hace caminar una media de 13 años más. El comienzo es entre los 2 y los 20 años. Los únicos reflejos que pueden faltar son los aquíleos. No hay atrofía óptica, alteraciones esqueléticas ni miocardiopatía, aunque la neuroimagen puede demostrar más atrofia cerebral que en la enfermedad de Friedreich.

- Ataxia cerebelosa con mioclonías o ataxia mioclónica progresiva. Se trata de un síndrome heterogéneo, llamado de Ramsay-Hunt, no de una enfermedad concreta. Dentro de este síndrome está la encefalomiopatía mitocondrial y la epilepsia mioclónica báltica de Unverricht-Lundborg.

- Ataxias asociadas a otros defectos: atrofia óptica, neuropatía, sordera, retraso mental, síndrome de Behr, síndrome de Marinesco Sjögren

ATAXIAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES

Hasta hace poco tiempo la mayoría de los síndromes de ataxia hereditaria dominante se denominaban con el término de atrofia olivo-ponto-cerebelosa (mejor conocidas como OPCA, por las iniciales en inglés), denominación que resaltaba el carácter más importante de la degeneración en términos morfológicos, aunque es un término equivoco ya que representa una manera inespecífica de degenerar el SN ante causas diversas. Se describían varias OPCAs según las características clínicas: edad de comienzo, afectación predominante, etc. El problema era que en ocasiones el mismo fenotipo correspondía a entidades enteramente diferentes y que las clasificaciones basadas en el patrón de herencia, la neuroimagen o la AP eran inseguras. El desarrollo de la genética molecular con la identiticación de los defectos genéticos en la mayoría de las ataxias hereditarias ha permitido hacer una clasificación basada en el genotipo no en el fenotipo, clasificación que distingue varios grupos llamados SCA (spino cerebellar atrophy) que se corresponden con mutaciones génicas precisas. La AP muestra en general, además de lo contenido en el nombre (esto es: atrofia olivar inferior de núcleos pontinos y de córtex cerebeloso) y que no todos los pacientes presentan, afectación medular, de ganglios basales, de córtex cerebral y de nervios periféricos. La clínica es variable, pues además del síndrome cerebeloso puede existir sintomatología extrapiramidal, neuropatía, retinitis pigmentosa, oftalmoplejía, atrofia óptica, etc. Los grupos actualmente reconocidos son los siguientes:

SCA tipo 1. La mayoría de las OPCAs descritas clásicamente corresponden en realidad a este grupo. La enfermedad comienza en la vida adulta, en general durante la veintena aunque puede ir desde, los 6 a los 70 años. Los síntomas consisten en una ataxia progresiva e importante que afecta al tronco y a las extremidades, con repercusión seria en la marcha, desequilibrio, lentitud de movimientos, nistagmo, temblor, disartria, nistagmo. Además suele haber signos de afectación del tronco cerebral como disfagia o afectación bulbar. Hay síndrome piramidal con respuestas plantares extensoras y reflejos aumentados al principio, aunque pueden perderse con el tiempo. Más tarde se añaden parálisis oculares nucleares (de nervios craneales concretos) o supranucleares (de posiciones de la mirada). No es raro encontrarnos con afectación extrapiramidal como distonía y parkinsonismo. Con el tiempo puede producirse incontinencia por trastorno del control esfinteriano. La demencia cuando ocurre suele ser moderada. La AP demuestra como rasgos más destacados atrofia de la mitad anterior del puente, atrofia de las olivas bulbares y atrofia cerebelosa. Desaparecen células de Purkinje, así como de las capas granular y molecular; los pedúnculos cerebelosos medios están desmielinizados. Las alteraciones se extienden a veces al estriado, sobre todo el putamen, y a la sustancia negra. No es raro encontrar en la médula degeneración columnar posterior y de vías espinocerebelosas. La neuroimagen revela claramente la atrofia del puente, de pedúnculos cerebeloso medios y del cerebelo.

La genética está bien caracterizada: se trata de una mutación en el gen SCA 1 situado en 6p, que codifica la proteína ataxina 1; en este gen existe en su región codificante una serie de repeticiones CAG (que codifica una región de poliglutamina) que en las personas normales llega a un número de 23-36, pero en estos pacientes las repeticiones son superiores a 41 llegando hasta 81, y no tienen interrupciones CAT como los sanos. A consecuencia de esta mutación, la ataxina 1 resultante contiene tractos mayores de poliglutamina, cuya consecuencia funcional se sospecha puede ser la degeneración neuronal selectiva por ganancia de función de la proteína.

Cuanto mayor es el número dé repeticiones, más temprano es el comienzo de la enfermedad. La transmisión de padre a hijo aumenta las repeticiones, no la de madre a hijo.

SCA tipo 2. Es una forma de ataxia mucho más rara, descrita en Cuba en familias probablemente descendientes de un antepasado común. La clínica puede aparecer desde los 2 a los 65 años y es parecida a la de tipo 1, aunque con más frecuencia hay arreflexia en las extremidades superiores. Puede haber también rigidez parkinsoniana, atrofia óptica, hiperreflexia y atrofia retiniana. La mutación del gen SCA 2 en 12q consistente en expansión de repeticiones CAG.

Enfermedad de Machado-Joseph / SCA tipo 3. Es una degeneración espinocerebelosa autosómica dominante descrita en descendiente de las islas Azores distribuidos en diversas localizaciones. Comienza en tardíamente, por término medio los primeros síntomas se ven hacia los 25 años y progresa conduciendo a la muerte tras 15 años de evolución. Los síntomas son variables y según ellos se distinguen 3 tipos de enfermedad:

tipo 1 con rasgos de esclerosis lateral amiotrófica-parkinsonismo-distonía

tipo II o atáxica, con rasgos puramente cerebelosos a los que se suman espasticidad, rigidez, distonía y oftalmoparesia, y es la más común

tipo 111 de tipo amiotrófico-atáxico, con datos de síndrome pancerebeloso y de neuropatía periférica causante de trastorno sensitivo y amiotrofia, pero sin rasgos piramidales o extrapiramidales.

En AP hay pérdida neuronal y gliosis en el estriado que es más intensa en la pars compacta de la sustancia negra; también se ve afectación de núcleo rojo, dentados y células de Purkinje de la corteza cerebelosa.

El trastorno genético consiste una vez más en aumento del número de repeticiones CAG en el gen MID, en 14q, que pasa del número normal (12 a 37) a tener de 62 a 84

SCA tipo 4. Descrita en una familia con ataxia y neuropatía axonal sensitiva, el gen defectuoso está en 16q.

SCA tipos. Origina ataxia y disartria a partir de la década. El gen se localiza en el cromosoma 11.

Atrofia dentato-rubro-pálido-luisial. Es una enfermedad que afecta a familias japonesas y tiene una gran variabilidad fenotípica en la que destaca la ataxia junto con distonía, mioclonías, crisis epilépticas, demencia y parkinsonismo. Descrita desde los 6 meses a los 60 años. El trastorno genético consiste en una aumento del número de repeticiones CAG en 12p, que pasan del número normal, menos de 29, a más de 49. Hay anticipación, es decir los descendientes enferman antes, al tiempo que presentan un aumento del número de repeticiones.

SCA tipo 7 / Ataxia dominante con degeneración retiniana. El cuadro suma a la ataxia la presencia de degeneración de células ganglionares de la retina. La AP muestra rasgos de OPCA junto con la mencionada degeneración. Hay pérdida precoz de la visión para el azul y el amarillo. El trastorno genético, posiblemente una expansión anormal de trinucleótido, se localiza en 3p.

Ataxia cerebelosa dominante paroxística. Hay dos tipos, la ataxia episódica de tipo 1 que cursa con ataques fugaces de desequilibrio precipitado por el ejercicio, afecta a niños y carece de signos cerebelosos entre episodios, responde a acetazolamida y se debe a una mutación puntual en el gen de canal de potasio en 12p; y la ataxia episódica de tipo 2, más duradera, precipitada por la fatiga ó el ejercicio, que aparece en niños o adolescentes, con signos cerebelosos y oculomotores interictales pudiendo haber ataxia cerebelosa progresiva y responder mejor a acetazolamida, con un defecto genético en 19p en el locus de la migraña hemipléjica.

ATAXIAS DEGENERATIVAS TARDÍAS IDIOPÁTICAS

Suele haber dificultades en la clasificación de estos síndromes, debidas en general al número escaso de familiares afectos. La AP suele demostrar degeneración del tipo OPCA junto con degeneración cerebelo-olivar y cortical cerebelosa.

Clínicamente se distinguen 3 síndromes:

-Tipo Déjérine-Thomas. Se manifiesta de los 35 a los 55 años, más en hombres, y cursa inicialmente con un trastorno cerebeloso puro al que más tarde se añade demencia, neuropatía periférica con arreflexia y trastorno sensitivo, y oftalmoplejía supranuclear. Estos enfermos progresan a veces desarrollando rasgos de atrofia multisistémica, con participación extrapiraidal y vegetativa.

-Tipo Marie-Foix-Alajouanine. Comienzo a partir de los 55 años, con un síndrome cerebeloso de línea media que altera la marcha, pero no la coordinación de los miembros. No suele haber disartria y a veces se produce demencia. El cuadro cursa AP con atrofia de vermis cerebeloso y de olivas inferiores y puede haber afectación discreta de tractos medulares.

- Disinergia cerebelosa progresiva. Cursa, con temblor grave postural o de reposo e intencional y suele aparecer a partir de la quinta década.

La evolución de estas ataxias es progresiva con imposibilidad para caminar tras 5-10 años de evolución. La mitad de ellos tienen datos de neuropatía periférica. La neuroimagen muestra atrofia de cerebelo y a veces de tronco. El riesgo de que la descendencia herede la enfermedad se estima del 5 al 10%.

OTRAS ENTIDADES

Enfermedad De Roussv-Levv. Llamada distasia arrefléxica hereditaria, no es una enfermedad cerebelosa sino una ataxia sensorial con pies cavos y arreflexia. Afecta sobre todo las extremidades inferiores y luego las superiores, produciendo atrofia muscular en piernas. Hay cifoescoliosis. El ECG recuerda el de la enfermedad de Friedreich. Hay temblor de acción, El curso es benigno. Para el diagnóstico diferencial sirve la ausencia de trastorno cerebeloso y la normalidad del tronco y de los tractos corticoespinales, así como la prominencia de la amiofrofia, En realidad este cuadro corresponde a una neuropatía hereditaria sensitivo-motora de tipo I y no a una ataxia.

Paraplejía espástica hereditaria. Llamada enfermedad de Strumpell-Lorrain. Patrón hereditario generalinente dominante. Causa debilidad y espasticidad progresivas en extremidades inferiores con control esfinteriano normal. Las extremidades superiores pueden verse implicadas en un grado variable. Puede combinarse con síntomas espinocerebelosos y oculares, extrapiramidales, atrofia óptica, degeneración retiniana, retraso mental y. demencia.

Ataxias mitocondriales. Mutaciones en el ADN mitocondrial pueden causar síndromes complejos entre los que puede incluirse la ataxia

BIBLIOGRAFÍA:

Wóod NW, Harding AH: Cerebellar and spinocerebellar disorders. En: Neurology in Clinical Irractice, 3rd edition, Cap 76, PP 1931-51. Eds: Bradley, Daroff, Fenichel y Marsden. Butterworth-Heinemann, Boston, 2000.

Conner KE, Rosenberg RN: The genetic basis of ataxia. En: The molecular and genetic basis of neurological disease 2nd edition. cap 28, pp 503-44 Ecis Rosenberg, Prusiner, Di Mauro, Barchi. Butterworth-Heinemann, Boston 1997

Rosenberg RN: Ataxic disorders. En: Principies of Internal Medicine, cap 369 PP 2363-8, 14 th edition. Eds Fauci et al. MacGraw Hilí, New York, 1998

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danilodiazgranadosmanglano · 5 years

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Enfermedad de Devic: síntomas, causas y tratamiento

Las enfermedades autoinmunes son aquellas en las que el propio organismo se ataca a sí mismo. Una de las más conocidas es la esclerosis múltiple. En este artículo, sin embargo, hablaremos de otra, que está relacionada con ella: **la enfermedad de Devic o neuromielitis óptica (NMO)**. Esta enfermedad es inflamatoria y desmielinizante; afecta a las fibras nerviosas del Sistema Nervioso Central, especialmente las del nervio óptico y la médula espinal. En este artículo conoceremos en qué consiste, sus características fundamentales, sus síntomas, causas y tratamiento. * Artículo relacionado: "[Las 15 enfermedades del sistema nervioso más comunes](/clinica/enfermedades-sistema-nervioso)" ## ¿Qué es la enfermedad de Devic? La enfermedad de Devic, también llamada neuromielitis óptica (NMO) (o espectro de trastornos NMO), es una alteración neurológica considerada rara, que afecta entre 1 y 9 personas de cada 100.000. Se trata de **una enfermedad inflamatoria autoinmune y desmielinizante, que afecta principalmente a la mielina del nervio óptico y a la médula espinal**. La mielina es una capa que protege los axones de las células nerviosas, y que tiene la función de aumentar la velocidad de transmisión del impulso nervioso. * Quizás te interese: "[Mielina: definición, funciones y características](/neurociencias/mielina)" ### Características La afectación principal en la enfermedad de Devic es una desmielinización de las fibras nerviosas del Sistema Nervioso Central (SNC), que incluye el nervio óptico (éste se inflama) y que produce degeneración axonal. Por otro lado, **aparecen además síntomas medulares debido a la inflamación de la médula** (alteraciones motoras y sensitivas en las extremidades). En relación a su curso, éste puede variar de una persona a otra; en las mujeres, por ejemplo, suele darse un curso de ataques recurrentes. Sin embargo, aunque más raramente, también puede darse un curso monofásico, con episodios de neuritis óptica (ON) (inflamación del nervio óptico) y de mielitis aislados en el tiempo, pero simultáneos (más adelante veremos en qué consisten). Este segundo tipo de curso **aparece más típicamente en jóvenes, tanto en hombres como en mujeres**. En cuanto a su distribución por sexos, el 90% de las personas afectadas por la enfermedad de Devic son mujeres. La edad media de aparición es alrededor de los 50-55 años, aunque puede aparecer a cualquier edad. ## Síntomas Los síntomas principales de la enfermedad de Devic son los siguientes: ### 1. Ataques de neuritis óptica (ON) La neuritis óptica es una inflamación del nervio óptico. Estos ataques pueden ser unilaterales o bilaterales. Básicamente, en estos episodios **las células de nuestro sistema inmunológico atacan a las estructuras del organismo; en este caso, a las vainas de mielina** del/los nervio/s óptico/s. Este síntoma también es típico de la esclerosis múltiple. * Quizás te interese: "[Esclerosis múltiple: tipos, síntomas y posibles causas](/clinica/esclerosis-multiple)" ### 2. Mielitis aguda También llamada mielitis transversa aguda, se trata de una inflamación de la sustancia blanca y gris del SNC, en uno o más segmentos medulares adyacentes. Generalmente se inflaman los segmentos del tórax. **La mielitis puede aparecer a causa de la enfermedad de Devic, pero también a causa de una esclerosis múltiple, infecciones, ciertos fármacos, etc.** ### 3. Ataques de ceguera Estos ataques suelen ser agudos y muy graves. Es habitual que aparezcan separados en el tiempo (cada “X” meses o incluso años). **Después de ellos, el paciente presenta una recuperación parcial** de los mismos. Los ataques de ceguera generalmente aparecen simultáneamente a los ataques de neuritis óptica y a la mielitis. ### 4. Paraparesia o cuadriparesia **La paraparesia implica la reducción de la fuerza motora de dos de las extremidades** (generalmente las inferiores); también puede provocar una parálisis en las mismas. La cuadriparesia es lo mismo pero con afectación de las cuatro extremidades. ### 5. Deterioro sensitivo Los sentidos del paciente con enfermedad de Devic pueden ir deteriorándose a medida que transcurre la enfermedad, debido a los diferentes ataques producidos. Esto implicará dificultades o alteraciones en su sistema visual y auditivo, principalmente.. ### 6. Deterioro de los esfínteres Los esfínteres, como dependen de la médula espinal y, por ende, del SNC, también se verán afectados en esta enfermedad. **Esto puede ocasionar, por ejemplo, pérdidas de orina por un debilitamiento y pérdida en el control de esfínteres**. ### 7. Otros síntomas La enfermedad de Devic también puede implicar otros síntomas, aunque son más raros. Estos pueden ser vómitos, náuseas (provocadas por la inflamación de la médula), trastornos del sueño o endocrinos (causados por una alteración en el hipotálamo) y ataques de edema cerebral. Estos últimos, pueden llegar a causar cierta confusión en el paciente, incluso inducirle un estado de coma. ### 8. Trastornos asociados Es frecuente que las personas que padecen la enfermedad de Devic también manifiesten otro tipo de trastornos, siendo éstos sistémicos y autoinmunes. **Ejemplos de ellos son: el síndrome ed Sjögren y el lupus eritematoso sistémico (LES)**. ## Causas La causa de la enfermedad de Devic es desconocida. Sin embargo, sí se ha relacionado su etiología con autoanticuerpos contra la acuaporina-4 (un tipo de anticuerpos). Es decir, **se sabe que tiene un origen autoinmune, igual que la esclerosis múltiple**. Como aún no existe un causa bien definida y fácil de determinar en esta enfermedad, **su diagnóstico es básicamente clínico, realizado a partir de la observación de los síntomas que manifiesta el paciente**. Por otro lado, aunque el diagnóstico sea mayormente clínico, normalmente se realizan pruebas de RMN (Resonancia Magnética Nuclear) para detectar las posibles lesiones medulares. En los ataques agudos de mielitis, las lesiones medulares normalmente abarcan 3 o más segmentos vertebrales. Esta técnica (RMN) puede servir para diferenciar la enfermedad de Devic de otros trastornos autoinmunes, como por ejemplo la Esclerosis Múltiple (EM). Una diferencia entre estas patologías, y que también ayuda a establecer un diagnóstico, es **una RMN cerebral normal en las primeras etapas de la enfermedad de Devic**. A veces ocurre, pero, que el paciente ha tenido lesiones cerebrales atípicas, o que sólo ha tenido un primer episodio de mielitis; en estos casos, el hecho de encontrar autoanticuerpos contra la acuaporina-4, ayuda a diagnosticar la enfermedad de Devic con un poco más de seguridad. ## Tratamiento El tratamiento farmacológico que se utiliza para la enfermedad de Devic incluye **los corticoides endovenosos**; estos fármacos suelen disminuir la duración de los síntomas que provocan los ataques de ceguera y neuritis óptica. Además, tienen la ventaja de que aceleran la recuperación visual del paciente. Sin embargo, el empleo de corticoides no tiene ninguna influencia en la recuperación funcional del paciente ni en su pronóstico. Tampoco disminuye el riesgo de desarrollar una esclerosis múltiple en el futuro (ya que estas dos enfermedades están muy relacionadas). La prevención la enfermedad de Devic es muy importante, y cualquier mínimo síntoma debe tenerse en cuenta. Una buena estrategia preventiva es realizar una resonancia magnética (RM) cerebral ante cualquier sospecha de padecer la enfermedad. Por otro lado, una vez diagnosticada la enfermedad, será de gran importancia **acudir a oftalmólogos y neurólogos especializados** que puedan recomendar un tratamiento adecuado a cada caso. ## Pronóstico La enfermedad de Devic tiene un pronóstico bueno, aunque a veces pueden permanecer ciertas alteraciones visuales. **En casos más graves, el paciente puede llegar a quedarse ciego**. #### Referencias bibliográficas: * Álvarez, J.C. et al. (2014). Monografías en Esclerosis Múltiple. Enfermedades desmielinizantes con afectación óptica y medular en EM: 9-96. * Arias-González, N.P., Valencia-Paredes, D. (2014). Neuromielitis óptica, anticuerpos anti-acuaporina 4. Revista Médica MD, 6(1): 58-61. * Wingerchuk, D., Lennon, V., Lucchinetti, C., Pittock, S. & Weinshenker, B. (2007). The spectrum of neuromyelitis optica. The Lancet Neurology, 6: 805-815. 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