#полиморфизмы

[finansovayasfera]

Препараты от диабета и ожирения под прицелом регуляторов: что скрывают популярные лекарства Mounjaro, Wegovy и Ozempic

Скандал в британской фармацевтике разгорается с новой силой — управление по регулированию рынка медицинских препаратов (MHRA) начало масштабную проверку четырёх популярных средств для лечения диабета и ожирения. Поводом стали сотни жалоб от пациентов, столкнувшихся с опасными осложнениями.

Почему забили тревогу регуляторы

За последние месяцы в MHRA поступило более 400 сообщений о побочных эффектах от препаратов Mounjaro, Wegovy, Ozempic и Liraglutide. Почти половина случаев связана с острым панкреатитом — воспалением поджелудочной железы, угрожающим жизни. Особенно часто осложнения фиксировали у пациентов, принимавших тирзепатид (известный под торговым названием Mounjaro).

Элисон Кейв, руководитель отдела безопасности MHRA, сделала сенсационное заявление:

Наши данные показывают, что 30% побочных реакций можно было предотвратить с помощью генетического тестирования. Система здравоохранения ежегодно тратит более £2,2 млрд на лечение осложнений, которых можно было избежать.

Как работают спорные препараты

Все четыре лекарства относятся к классу агонистов рецепторов GLP-1 — они имитируют действие гормона, регулирующего аппетит и уровень сахара. Вот их ключевые особенности:

Mounjaro (тирзепатид)

- Двойной механизм действия: влияет на рецепторы GLP-1 и GIP - Снижает вес на 15-22% за год - Средняя цена курса: £450 в месяц

Wegovy (семаглутид)

- Одобрен специально для лечения ожирения - Уменьшает массу тела на 12-15% - Вызывает чувство сытости

Ozempic (семаглутид)

- Первоначально создан для диабета 2 типа - Популярен среди знаменитостей как средство для похудения - Дефицит в аптеках из-за ажиотажного спроса

Liraglutide (Виктоза, Саксенда)

- Первый препарат группы, вышедший на рынок - Требует ежедневных инъекций - Меньшая эффективность по сравнению с новыми аналогами

Тревожная статистика: о чём молчат производители

Анализ данных MHRA выявил шокирующие закономерности:

— 67% пациентов с панкреатитом не имели предрасполагающих факторов; — 41% случаев пришёлся на возрастную группу 25-45 лет; — 83% пострадавших — женщины.

Доктор Маркус Уилкинсон, эндокринолог из Лондона, комментирует: Мы наблюдаем парадокс — препараты, призванные улучшать здоровье, становятся причиной госпитализаций. Особенно тревожит рост осложнений среди молодых людей без хронических заболеваний.

Генетика vs фармацевтика: кто победит

Регуляторы рассматривают две основные версии:

1. Неучтённые генетические факторы У части населения есть мутации, повышающие чувствительность поджелудочной железы к GLP-1-агонистам.

2. Некорректное назначение Врачи выписывают препараты без оценки рисков, следуя моде на волшебные уколы.

Профессор Сара Митчелл, генетик из Кембриджа, предлагает революционное решение: Перед назначением этих лекарств необходимо проводить скрининг на полиморфизмы генов PRSS1 и SPINK1. Это сократит осложнения на 70% и сэкономит NHS миллионы фунтов.

Бизнес на болезнях: экономика фармацевтического бума

Рынок препаратов для похудения вырос на 300% за последние три года. Только за первые шесть месяцев текущего года британцы потратили на них £1,8 млрд. Но за кажущейся выгодой скрываются скрытые издержки:

— £4,700 — средняя стоимость госпитализации с панкреатитом; — £12,000 — расходы на реабилитацию после тяжёлых случаев; — £2,3 млн — убытки от судебных исков к производителям.

Эксперт по медицинскому праву Джонатан Фрост предупреждает: Если MHRA докажет связь между препаратами и осложнениями, компании ждут многомиллионные компенсации. Но кто вернёт пациентам утраченное здоровье?

Вопросы, на которые пока нет ответов

1. Почему генетическое тестирование не стало обязательным перед назначением GLP-1-агонистов? 2. Как отличить индивидуальную непереносимость от производственного брака? 3. Стоит ли ограничить рекламу препаратов, влияющих на гормональную систему? 4. Могут ли аптеки продавать эти лекарства без рецепта при доказанных рисках? 5. Какие альтернативные методы лечения ожирения стоит рассмотреть?

Пока регуляторы проводят проверку, тысячи пациентов остаются в подвешенном состоянии. Одно ясно точно — эпоха лёгкого похудения с помощью инъекций подходит к концу, уступая место персонализированной медицине.

Перейти на страницу материала

[bodydriver]

В этой статье обсуждается стратегия, которая может позволить достичь здорового уровня гомоцистеина и поддерживать его оптимальный уровень на протяжении всей жизни.

[tokiopishet]

Лекарственные препараты при пограничном расстройстве личности

Одна таблетка делает тебя больше, другая – меньше…

Из песни «Белый кролик» Jefferson Airplane

Врачи – это люди, которые прописывают лекарства, о которых мало знают, чтобы лечить болезни, о которых знают еще меньше, людям, о которых не знают совсем ничего.

Вольтер

в то время как психотерапия признается основным методом преодоления прл, большинство планов лечения включают рекомендации по применению лекарственных препаратов. тем не менее вопрос о приеме медикаментов зачастую представляет собой непростую дилемму для пациентов с прл. некоторых очаровывает соблазнительное обещание того, что лекарства «исцелят» их «пограничность». другие боятся, что их превратят в зомби, и противятся приему любых препаратов. поскольку ученым пока не удалось выделить бациллу пограничности, нет никакого «антибиотика», который лечил бы все аспекты прл. однако медикаменты полезны для лечения связанных симптомов (например, антидепрессанты от депрессии) и для укрощения саморазрушительных проявлений характера, таких как импульсивность.

несмотря на сетования вольтера, врачи все больше и больше узнают о том, как и почему лекарства вылечивают заболевание. новые открытия в генетике и нейробиологии прл помогают нам понять, как и почему эти препараты могут быть эффективны.

Генетика

конечно, споры о врожденном и приобретенном в отношении причин физических и психических заболеваний бушуют уже на протяжении десятилетий, но наращивание знаний о наследственности, генетическом картировании и молекулярной генетике за прошедшую четверть века позволило нам лучше понять роль природы. один из подходов к этой дискуссии предполагает исследование близнецов: идентичные близнецы (обладающие одинаковым набором генов), принятые на воспитание в разные семьи, изучаются спустя некоторое количество лет на предмет заболевания. если один из близнецов проявляет признаки прл, вероятность того, что и другой, воспитанный в иной обстановке, также получит диагноз прл, составляет от 35 до 70 % в отдельных исследованиях, что придает больше веса аргументу о врожденных причинах. специфические пограничные черты, такие как тревожность, эмоциональная лабильность, суицидальные наклонности, импульсивность, злость, охота за острыми ощущениями, агрессия, когнитивные искажения, путаница с идентичностью и проблемы в отношениях, тоже могут быть во многом обусловлены генетически.

наследственность также касается и членов семьи. среди родственников людей с прл обычно чаще встречаются перепады настроения, повышенная импульсивность, злоупотребление наркотиками и алкоголем и расстройства личности, особенно прл и антисоциальное расстройство.

наша человечность берет начало в сложной и уникальной цепочке хромосом, которые формируют индивидуальность. хотя один конкретный ген сам по себе не решает нашу судьбу, комбинация кодов днк на различных хромосомах все же играет роль в уязвимости к болезни. отдельные гены уже были ассоциированы с болезнью альцгеймера, раком груди и другими заболеваниями; тем не менее другие локусы хромосом и факторы окружающей среды тоже имеют определенное значение. молекулярная генетика идентифицировала конкретные изменения в генах (полиморфизмы), которые связаны с прл. любопытно, что те же гены влияют на выработку и обмен нейромедиаторов: серотонина, норэпинефрина и дофамина. эти вещества способствуют коммуникации между клетками мозга и влияют на включение и выключение определенных генов. было установлено, что изменения в перечисленных нейромедиаторах связаны с расстройствами пищевого поведения, дерегуляцией импульсов и чувствительностью к боли.

Нейроэндокринология

в пограничную патологию вовлечены и другие эндокринные (гормональные) нейромедиаторы. нарушение регуляции nmda (n-метил-d-аспартат) было отмечено при прл и при некоторых других заболеваниях и связано с диссоциацией, эпизодами психоза и повреждением когнитивных способностей. нарушения в опиоидной системе организма (связанные с эндорфинами) были доказаны при прл и привязаны к диссоциативному опыту, болевой чувствительности (особенно среди индивидов, наносящих себе ранения) и злоупотреблению опиатами. ацетилхолин – еще один нейромедиатор, влияющий на память, внимание, обучаемость, настроение, агрессию и сексуальное поведение и связанный с прл.

хронический или повторяющийся стресс может также нарушить нейроэндокринный ��аланс. стресс активирует гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую ось (hpa), которая выделяет кортизол и активирует иммунную систему организма. в обычной ситуации острого стресса эта система активирует продуктивные механизмы «бей или беги». внутренний механизм обратной связи действует как термостат, чтобы затем выключить ось и вернуть организм в состояние равновесия. тем не менее продолжающийся стресс нарушает этот регенеративный цикл, и стрессовая реакция продолжается и не ослабевает, оказывая негативный эффект на тело, в том числе сокращая характерные зоны мозга. эта модель развития наблюдается при нескольких расстройствах, включая прл, птср, глубокую депрессию и некоторые тревожные расстройства.

Неврологические нарушения

нарушения в работе мозга часто ассоциируются с прл. множество пациентов с прл переживали травмы головы, энцефалит, эпилепсию, проблемы с обучаемостью, имели ненормальные показатели ээг (электроэнцефалограмма, мозговые волны), расстройства сна и незначительные аномальные неврологические «мягкие признаки».

сложные методы картирования мозга – фмрт (функциональная магнитно-резонансная терапия), кт (компьютерная томография), пэт (позитронно-эмиссионная томография) и офэкт (однофотонная эмиссионная компьютерная томография) – объяснили некоторые анатомические и физиологические отклонения, связанные с прл. как уже было отмечено (см. главу 3), результаты исследований показывают чрезмерную активность частей мозга, связанных с эмоциональными реакциями (лимбическая система) и включающих такие мозговые структуры, как миндалина, гиппокамп и мозговая извилина, и в то же время подчеркивают снижение активности внешних частей мозга, связанных с исполнительным мышлением и контролем, таких как префронтальная кора.

Соображения на будущее

с учетом такого прогресса в генетике и нейробиологии ученые в конце концов сумеют более точно выделить подтипы различных проявлений патологии, и, основываясь на этом знании, врачи смогут более точно «модифицировать» то или иное лекарство под конкретного пациента. проведем аналогию: наше нынешнее понимание психических заболеваний сравнимо с нашим пониманием инфекций в начале и середине 1990-х, до того как врачи научились компетентно культивировать инфицирующие агенты. в то время общепризнанным считалось, что все антибиотики одинаково эффективны – пенициллин был таким же действенным для всех пациентов с инфекцией, как и любой другой антибиотик. тем не менее, когда ученые открыли, как культивировать отдельные штаммы бактерий и устанавливать их чувствительность к тем или иным антибиотикам, врачи начали прописывать конкретные препараты, наиболее эффективные при конкретной болезни. иначе говоря, врачи теперь не просто лечат инфекцию или пневмонию, они борются с конкретным штаммом, staphylococcus aureus. аналогично можно надеяться, что в будущем мы научимся «культивировать» психиатрические заболевания и выбирать лучшее лечение. мы будем иметь дело с уникальной биологией индивида, а не просто с диагнозом. в результате концепция «недокументированного использования» (когда лекарство прописывается при заболевании, при котором оно не одобрено по инструкции) уйдет в прошлое, поскольку препарат будет действовать на конкретный биологический процесс, а не на тот или иной диагноз.

Препараты

открытия в бурно растущих сферах генетики и физиологии мозга привели к появлению новых лекарств от многих физических и психических заболеваний. огромный прогресс был достигнут в фармакологии, особенно в области биотехнологии; короче говоря, за последние 20 лет появилось множество психотерапевтических препаратов, и некоторые из них доказали свою эффективность при прл. хотя ни один из них не нацелен конкретно на лечение прл, исследования показали, что три основных класса препаратов – антидепрессанты, нормотимики и нейролептики (антипсихотические средства) – приводят к улучшению многих препятствующих адаптации видов поведения, связанных с этим расстройством.

Антидепрессанты

в большинстве исследований рассматривалось применение антидепрессантов, особенно ингибиторов обратного захвата серотонина (сиозс или иозс). к ним относятся, в частности, «прозак» (флуоксетин), «золофт» (сертралин), «паксил» или «пексева» (пароксетин), «лювокс» (флувоксамин), «селекса» (циталопрам) и «лексапро» (эсциталопрам – относится к циталопраму). как и ожидалось, эти препараты продемонстрировали эффективность при нестабильности настроения и связанных с ней симптомах депрессии, таких как ощущение опустошенности, чувствительность к отказу и тревожность. кроме того, было доказано, что иозс снижает неуместные вспышки злости и плохого настроения, агрессивное поведение, деструктивную импульсивность и стремление ранить себя, причем даже в отсутствие симптомов депрессии. во многих исследованиях для позитивного эффекта требовалась повышенная по сравнению с обычной доза этих препаратов (например, >80 мг «прозака» или >200 мг «золофта» в день). связанная группа препаратов, ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина (иозсн), не была изучена так же тщательно, однако может оказывать аналогичное положительное воздействие. эта группа включает в себя «эффексор» (вен��афаксин), «пристик» (десвенлафаксин – относится к венлафаксину) и «симбалту» (дулоксетин).

более старые антидепрессанты, такие как трициклические антидепрессанты (тца) и ингибиторы моноаминоксидазы (имао), также были изучены. тца включают в себя «элавил» (амитриптилин), «тофранил» (имипрамин), «памелор» или «авентил» (нортриптилин), «вивактил» (протриптилин), «синекван» (доксепин), «норпрамин» (дезипрамин), «асендин» (амоксапин), «сурмонтил» (тримипрамин) и другие. эти препараты в целом продемонстрировали меньшую эффективность и в некоторых случаях ухудшали эмоциональный контроль. таким образом, пациент с диагнозом прл должен с осторожностью относиться к прописанным препаратам группы тца.

имао – из этой группы в сша чаще всего применяются «нардил» (фенелзин) и «парнат» (транилципромин) – продемонстрировали эффективность при прл, сравнимую с иозс. однако имао обычно дают больше побочных эффектов, более опасны при передозировке и требуют придерживаться пищевых и сопутствующих ограничений, а потому прописываются гораздо реже.

Нормотимики

эта группа препаратов включает в себя литий – встречающийся в природе элемент – и противосудорожные препараты: «депакот» (вальпроат), «тегретол» (карбамазепин), «трилептал» (окскарбазепин – относится к карбамазепину), «ламиктал» (ламотригин) и «топамакс» (топирамат). согласно рекомендациям американской психиатрической ассоциации, нормотимики предназначаются для дополнительного лечения, когда иозс или другие средства неэффективны или эффективны лишь частично. эти лекарства в обычных дозах помогают стабилизировать настроение, снижают тревожность и улучшают контроль импульсивности, агрессии, раздражительности и злости. «нейронтин» (габапентин), «дилантин» (фенитоин), «габатрил» (тиагабин), «кеппра» (леветирацетам) и «зонегран» (зонисамид) также входят в эту группу препаратов, но их эффективность при прл пока исследована недостаточно.

Нейролептики

эти препараты рекомендуются для первичного лечения когнитивно-перцептивных искажений у пациентов с прл. основные мишени нейролептиков: паранойя, диссоциативные симптомы и чувство нереальности происходящего (критерии 9 в dsm-iv-tr – см. главу 2). в сочетании с иозс эти лекарства, обычно в дозировках меньше нормальных, ослабляют чувства злости и агрессивности, стабилизируют настроение, снижают тревожность и обсессивное мышление, импульсивность и сверхчувствительность в межличностных отношениях.

первые исследования проводились со старыми нейролептиками, такими как «торазин» (хлорпромазин), «стелазин» (трифлуоперазин), «трилафон» (перфеназин), «халдол» (галоперидол), «наван» (тиотиксен) и «локситан» (локсапин). более новые препараты, называемые атипичными антипсихотиками, также продемонстрировали эффективность, имея при этом менее сложные побочные действия. в их число входят «зипрекса» (оланзапин), «сероквель» (кветиапин), «риспердал» (рисперидон), «абилифай» (арипипразол) и «клозарил» (клозапин). другие препараты из этой группы – «инвега» (палиперидон – относится к рисперидону), «фанапт» (илоперидон), «сафрис» (азенапин) и «геодон» (зипрасидон) – либо еще не изучены, либо показывают противоречивые результаты.

Анксиолитики

анксиолитики, хоть и помогают при острой тревоге, но, как оказалось, повышают импульсивность и могут стать предметом злоупотребления и привыкания. эти транквилизаторы, в основном относящиеся к классу, известному как бензодиазепины, включают, среди прочего, «ксанакс» (алпразолам), «ативан» (лоразепам), «валиум» (диазепам) и «либриум» (хлордиазепоксид). «клонопин» (клоназепам) – бензодиазепин более длительного действия, эффективнее воздействующий на серотонин, – успешно справлялся с симптомами агрессии и тревожности и, возможно, является единственным бензодиазепином, полезным при прл.

Антагонисты опиатных рецепторов

«ревиа» (налтрексон) блокирует выработку собственных эндорфинов организма, вызывающих аналгезию и эйфорию. некоторые данные свидетельствуют о том, что этот препарат может препятствовать саморазрушительному поведению.

Прочие средства

Гомеопатические или травяные средства обычно не показывали результатов при лечении, за исключением препаратов омега-3 жирных кислот. в ходе одного исследования с небольшой выборкой было обнаружено, что это вещество сокращало агрессивность и депрессию у женщин.

В отношении прл проводились исследования двух веществ, регулирующих нейромедиатор глутамат. аминокислота n-ацетилцистеин и «рилутек» (рилузол) – лекарство, используемое для лечения бокового амиотрофического склероза (болезнь лу герига), – продемонстрировали значительное снижение саморазрушительного поведения у двух пограничных пациентов.

Практическое руководство американской психиатрической ассоциации рекомендует препараты, нацеленные на специфическую группу симптомов. руководство разделяет симптомы прл на три основные группы: нестабильность настроения, отсутствие контроля импульсов и когнитивно-перцептивные искажения.

[ironflowerbluebird]

Роспотребнадзор: люди с определенными мутациями в генах не могут заразиться COVID-19

Роспотребнадзор: люди с определенными мутациями в генах не могут заразиться COVID-19

В ведомстве при этом отмечают, что есть мутации, которые, наоборот, могут облегчить проникновение вируса в клетки

Фото: Центр имени Гамалеи/ТАСС

Люди, имеющие определенные мутации в генах, не могут заразиться коронавирусом, заявилив Роспотребнадзоре. «Ученые выяснили, что полиморфизмы (мутации) в гене, кодирующем белок ACE2, который коронавирус использует для проникновения в клетки дыхательных…

[chrdkru]

«Гены красоты» для мужчин и женщин оказались разными.

В распоряжении исследователей из Висконсинского университета в Мэдисоне есть удобная база данных для поиска генетической составляющей привлекательности — это Висконсинское лонгитюдное исследование (WLS). Оно стартовало в 1957 году, в нем участвовали несколько тысяч свежих выпускников колледжей европейского происхождения, у которых собрали образцы ДНК.

60 лет спустя ученые вернулись к данным WLS, чтобы применить к ним новые методы полногеномного секвенирования. Исследователи подобрали людей того же года рождения, что и участники WLS, и попросили их оценить внешнюю привлекательность участников WLS, основываясь на фото в школьных альбомах. На основании оценок 12 человек (6 мужчин и 6 женщин) исследователи рассчитали показатель привлекательности. А затем искали корреляции между уровнями привлекательности (для мужчин, для женщин и для всех вместе) и наличием каких-либо однонуклеотидных полиморфизмов («однобуквенных» различий) в геноме участников.

Забегая вперед, скажем, что никакого единого «гена красоты», однозначно связанного с пр��влекательностью, обнаружить не получилось. Впрочем, авторы исследования на это и не рассчитывали, поскольку внешний вид — полигенный признак, зависящий к тому же и от множества факторов среды. Тем не менее некоторые корреляции проследить удалось.

Читайте также: Красота — в мозгах смотрящего. Как мы воспринимаем картины с точки зрения нейронаук

Привлекательность любых людей для любых оценщиков оказалась связана с тремя участками некодирующей ДНК. Ближе всего к ним гены, коррелирующие с индексом массы тела, окружностью бедер и формой лица. Кроме того, женщины предпочли людей с полиморфизмом, вероятно связанным с пигментацией кожи. А для мужчин однозначных связей предпочтения с полиморфизмами выявить не удалось.

Затем исследователи протестировали связь «привлекательных» полиморфизмов с разными другими комплексными признаками. Оказалось, что «привлекательные» для мужчин полиморфизмы часто встречаются в геноме одновременно с другими, связанными с пигментацией кожи. Вместе с тем «понравившиеся» женщинам как-то коррелируют с другими, определяющими цвет волос.

Наконец, авторы проекта попробовали найти связь между привлекательностью и другими физиологическими параметрами, без посредства генов. При этом привлекательность женщин для мужчин оказалась отрицательно связана с индексом массы тела, а привлекательность мужчин для женщин росла вместе с количеством холестерина в крови. Это может быть связано с производством мужских половых гормонов, для которых холестерин является предшественником.

Таким образом, исследователи из Висконсина продвинулись еще на маленький шаг вперед на пути к расшифровке человеческих представлений о красоте. Пусть сейчас это отдельные «буквы» в геноме, лишь отдаленно коррелирующие с конкретными параметрами, но даже на их основании можно делать определенные выводы. Например, большинство выявленных связей указывают или на количество жиров в организме, или на цвет покровных тканей, но практически нет связей с формой отдельных частей лица или цветом глаз. Кроме того, авторы проекта отмечают, что почти во всех анализах, которые они проводили, результаты существенно зависели от пола (как оценивающего человека, так и оцениваемого). Это может говорить о том, что критерии привлекательности у мужчин и у женщин разные.

Впрочем, в конце статьи авторы большое внимание уделяют ограничениям своего исследования: они считают свою выборку довольно скромной и предлагают проверить их результаты на большем количестве участников. Кроме того, у всех субъектов WLS была европеоидная внешность, и, возможно, с другим этническим составом ученым удастся получить другие результаты. Наконец, фотографии участников были сделаны 60 с лишним лет назад, и с тех пор, вероятно, критерии красоты могли измениться.

https://ift.tt/2uL8G2Z

[ruzilla]

Ученые выяснили, что влияет на продолжительность сна

Американские ученые доказали, что на продолжительность сна влияют полиморфизмы в генах из нескольких базовых сигнальных путей, определяющих сразу несколько процессов в организме.

[dienayodessa]

Три новых генетических биомаркера рака легких, идентифицированные

[unable to retrieve full-text content] SNP (однонуклеотидные полиморфизмы), являются вариациями в нашей ДНК, которые определяют нашу восприимчивость к развитию некоторых заболеваний. По данным крупнейшего в мире анализа реакции курения с использованием геномного генома для рака легких, исследовательская группа определила три новых SNP. Результаты их исследования подтверждают, что взаимодействие с…

[plushitech-blog]

Ученые определили 22 гена, связанных с интеллектом

New Post has been published on http://plus-hi-tech.ru/ychenye-opredelili-22-gena-sviazannyh-s-intellektom/

Ученые определили 22 гена, связанных с интеллектом

Более 60 лет назад Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон открыли двойную спиральную структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты — известной как ДНК. Сегодня за сущие копейки вы можете секвенировать собственную ДНК и узнать о своих предках и проблемах. ��ем не менее, хотя передача ДНК от родителей к детям является биологической основой наследственности, мы по-прежнему относительно немного знаем о конкретных генах, которые делают нас теми, кем мы являемся.

Ситуация быстро меняется, благодаря исследованиям геномики — коротко их ассоциацию называют GWAS (genome-wide association studies). Эти исследования ищут различия в генетическом составе людей — их «генотипы» — которые коррелируют с различиями в их наблюдаемых чертах, их «фенотипах». В недавно опубликованном GWAS в Nature Genetics группа ученых со всего мира проанализировала последовательности ДНК 78 308 человек в поисках корреляций с общим уровнем интеллекта, измеренного с помощью тесто�� IQ.

Основная цель исследования заключалась в том, чтобы идентифицировать одиночные нуклеотидные полиморфизмы — или SNP — которые существенно коррелируют с результатами тестов интеллекта. ДНК, которая присутствует в большинстве клеток по всему организму, состоит из четырех молекул-нуклеотидов, которые обозначаются по их органическому основанию: цитозин (Ц), тимин (Т), аденин (А) и гуанин (Г). Внутри клетки ДНК организована в структуры, называемые хромосомами. У людей обычно есть 23 пары хромосом, по одной в каждой паре, унаследованной от каждого родителя.

Однонуклеотидный полиморфизм, SNP (или «снип»), — это нуклеотид в определенной области хромосом, которые может различаться среди людей. Например, один человек может иметь нуклеотидный триплет ТАЦ, а другой ТЦЦ, и этот вариант может способствовать проявлениям различий между людьми в таких чертах, как интеллект. Гены состоят из гораздо более длинных нуклеотидных последовательностей и выступают как инструкции для создания белков — основных строительных блоков жизни.

Из более 12 миллионов проанализированных SNP, 336 в значительной степени коррелировали с интеллектом, предполагая 22 разных гена. Один из генов участвует в регуляции роста нейронов; другой связан с умственной недееспособностью и церебральной мальформацией. В сумме на SNP пришлось около 5% различий между людьми в интеллекте — это в два раза больше, чем показало предыдущее GWAS в области интеллекта. В общей сложности ученые выделили около 30 генов, связанных с интеллектом.

Проверяя реплицируемость своих результатов, ученые проверили корреляции между 336 SNP и уровнем образования — переменной, которая, как известно, сильно коррелировала с интеллектом — в независимой выборке из почти 200 000 человек, которые ранее проходили тестирование ДНК. В 99% случаев SNP коррелировали с образованием в той же степени, в которой коррелировали с интеллектом. Этот вывод помог устранить опасения, что SNP, связанные с интеллектом, давали ложные результатом — убрать случайность. Авторы заключили, что результаты «обеспечивают начальную точку для понимания молекулярных нейробиологических механизмов, управляющих интеллектом, одной из самых исследуемых черт человека».

Конечно, интеллект нельзя назвать чисто продуктом ДНК — и ни один ученый, исследующий интеллект, не будет думать о подобном. Окружающая среда оказывает сильное влияние на развитие интеллекта или любой другой психологической черты. В то же время знание, полученное из исследований в области молекулярной генетики, может однажды пригодиться для идентификации детей с риском развития серьезных интеллектуальных дефицитов и для которых ранние вмешательства могут снизить риск. Это исследование также обеспечивает научную базу для осмысления того, как можно манипулировать работой мозга для усиления интеллекта.

Исследования нейробиологических столпов интеллекта и других психологических черт раздувают жаркие споры на тему «наследственность или воспитание» и одновременно с тем могут положить им конец. Мы продукт своей среды и генетики, тесной взаимосвязи обеих. Исследования, которые приведут к лучшему пониманию этой игры, обеспечат ученых глубоким пониманием сходств и различий нашей психологической структуры.

Источник

[ruzilla]

Ученые обнаружили два генома гомосексуальности

Полиморфизмы, которые ассоциируются с гомосексуальностью, нашли в интроне данного гена.

[ruzilla]

Найдены два геномных варианта, возможно, связанных с сексуальной ориентацией

Однонуклеотидные полиморфизмы, ассоциированные с сексуальной ориентацией, обнаружились в интроне этого гена; по мнению авторов работы, расхождениями в структуре этого интрона можно объяснить выявленные ранее различия в функционировании щитовидной железы у гомосексуалов и гетеросексуалов.