#NIPT 고위험군

[forhappywomen]

기형아검사 아닙니다, 다운 증후군 선별검사입니다. 대구 함춘 김건우 선생님과 함께한 우리동산(CVS, NIPT, NT)

기형아 검사 아닙니다, 다운 증후군 선별검사입니다. 대구 함춘 김건우 선생님과 함께한 우리동산(CVS, NIPT, NT)

검색창에 “기형아검사”로 검색하셨나요? 흔히 병원에서 사용하는 말임에도 불구하고 정식 의학 용어는 아닙니다. 워낙 ‘다운 증후군‘이 건강하게 태어나면 오래 살고, 여러 기형을 가지고 있기 때문에 명칭을 그렇게 부를지어도 정확하게 말하자면 ‘다운증후군’선별검사가 옳습니다.  그 외의 염색체 질환(에드워드 증후군, 파타우증후군, 클라인펠터 증후군 터너증후군 등)을 확인할 수 있긴 하지만 최우선적으로 타겟팅하는 질환은 ‘다운증후군’입니다. 그렇기 때문에 ‘다운증후군’선별검사라 부르는 것이 더 옳습니다. 이번 영상들은 대구 함춘 산부인과의 김건우 선생님👨🏻‍⚕을 모시고 ‘다운증후군 선별검사’에 대해서 이런 저런 이야기를 영상에 담았습니다.  워낙 주옥같은 내용이라 많은 산부인과 의사에게도 도움이 되리라 생각하는…

[forhappywomen]

​태아 염색체 검사 : 다운증후군 고 위험군, 융모막 융모 생검, 양수 검사, NIPT

​태아 염색체 검사 : 다운증후군 고 위험군, 융모막 융모 생검, 양수 검사, NIPT

��늘은 대한모체태아의학회에서 심혈을 기울여 만든… 태아 염색체 선별검사와 진단검사에 대한 지침에 대해 한번 알아보겠습니다. (모체태아,산과 하시는 선생님들 정말 대단하십니다..존경합니다..)

​태아 염색체 검사 : 선별 검사 vs 진단 검사

태아 염색체 검사… 먼저 선별 검사와 진단 검사 두가지의 차이점을 알려드리고 싶은데요. 선별 검사란, 유전자 이상을 가지고 있을 가능성이 얼마나 되느냐, 확률을 보는 것입니다. 따라서 여기서는 다운증후군! 에드워드 증후군! 이라고 진단명이 붙는 대신 다운 증후군 고위험군 1:150 처럼 확률로 결과를 통보받게 되죠. 선별검사로는 목덜미 투명대 검사(초음파), 트리플 검사, 쿼드 검사, 시퀀셜 검사(순차적 검사), 인티그레이티드검사(통합검사), 태아DNA…