#مرض ثلاسيميا

[yourhealthissafe]

Thalassemia: How can doctors diagnose and treat the disease?

[my-yasiuae]

إعداد: محمد عزالدين أعطت الوكالة التنظيمية للأدوية ومنتجات الرعاية الصحية البريطانية، الضوء الأخضر لاستخدام علاج «Casgevy» من صناعة شركة «فيرتكس» للأدوية، لعلاج مرض فقر الدم المنجلي و«ثلاسيميا بيتا»، والذي يعمل عن طريق تحرير الجين المسبب للمرض، وهو أول دواء مرخص يعمل بنشر تحرير الجينات الذي يستخدم «المقص الجيني»، المعروف باسم كريسبر «كريسبر أو التكرارات العنقودية المتناظرة القصيرة منتظمة التباعد». مرض الخلايا المنجلية وثلاسيميا بيتا حالات وراثية ناتجة عن خلل في جينات الهيموغلوبين، وهو بروتين يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، ويمكن أن تكون كلتا الحالتين قاتلة. وقالت د. سارة ترومبيتر، استشارية أمراض الدم في مستشفى يونيفرسيتي كوليدج لندن والخبيرة في مرض الخلايا المنجلية: «يعاني 15000 شخص في بريطانيا، ينحدرون من أصل إفريقي أو كاريبي، من مرض فقر الدم المنجلي، و1000 شخص من البحر الأبيض المتوسط وجنوب آسيا وجنوب شرق آسيا والشرق الأوسط، يعانون ثلاسيميا بيتا ويحتاجون إلى عمليات نقل دم منتظمة لعلاج فقر الدم لديهم». المصدر: صحيفة الخليج

[tebclinic]

مرض من امراض الدم (الثلاسيميا)

الثلاسيميا مرض من امراض الدم التى لا يعرفها الكثيرون , فى هذه المقالة سنتعرف أكثر عن مرض الثلاسيميا من خلال معرفة أسباب وأعراض الثلاسيميا وطرق العلاج

مرض من امراض الدم من 8 حروف ماهي امراض الدم الخطيره مرض سرطان الدم وصلة الثلاسيميا والزواج حامل الثلاسيميا ثلاسيميا الفا نسبة الثلاسيميا الطبيعية هل يتزوج مريض الثلاسيميا علاج الثلاسيميا الصغرى بالاعشاب الوقاية من مرض الثلاسيميا مرض الثلاسيميا والزواج pdf

https://www.tebclinic.com/%D9%85%D8%B1%D8%B6-%D9%85%D9%86-%D8%A7%D9%85%D8%B1%D8%A7%D8%B6-%D8%A7%D9%84%D8%AF%D9%85/

[hassikyoussef-blog]

هند زرقان – العرائش

في إطار تنمية المدارك العلمية لأعضاء قطبها الصحي وتعزيز قدراتهم ومهاراتهم في الميدان، إضافة إلى الاطلاع ومواكبة المستجدات العلمية في الساحة الطبية والشبه الطبية، حضر كل من السيد “عبدالصمد جابون” رئيس القطب الصحي لجمعية القبس للتضامن الاجتماعي ورعاية ذوي الاحتياجات الخاصة بمدينة القصرالكبير مرفوقا بالسيدة “هند زرقان” عضو مؤسس ومستشارة معتمدة بذات الجمعية، فعاليات التكوين العلمي في نسخته السادسة والذي نظمته الجمعية الوطنية لتقنيي المختبر بالمغرب في قاعة “هوسطا فلورا” شارع عمر بن عبدالعزيز بالعرائش يوم السبت 14 دجنبر 2019م وذلك تحت شعار: “مكانة المختبر في تشخيص ومتابعة أمراض الهيموكلوبين”.

وقد تضمن هذا النشاط عروضا علمية متنوعه من تأطير كفاءات وطنية، ويتعلق الأمر بكل من البروفيسور مصطفي ايت عمر والذي يشغل منصب أستاذ في علم الدم الإحيائي بالمستشفى العسكري ابن سينا بمدينة مراكش الذي قدم مداخلتين: الأولى حول التشخيص البيولوجي لمرض الثلاسيميا والمتابعة العلاجية، أما الثانية فقد ركز حول التشخيص البيولوجي لمتلازمة مرض فقر الدم المنجلي (أنيميا فقر الدم) والمتابعة العلاجية. إضافة إلى الدكتورة جميلة لحرش وهي اختصاصية في طب الأطفال بالعرائش والتي تناولت في معرض حديثها محور آلية المراقبة بالنسبة لطفل الثلاسيميا، وكذا الدكتور حسن مدراري مدير مختبر التحليلات الطبية بيولوجيكا بالمدينة نفسها والذي تطرق لموضوع التشخيص البيولوجي لأمراض الهيموكلوبين عبر التقنيات الحديثة والحالات السريرية، بحيث أكدوا جميعا على خطورة امراض الدم وصعوبة تشخيصها والتطور العلمي في تقنيات الكشف والتشخيص وضرورة تكثيف جهود جميع المتدخلين من أجل خدمة المريض وتجويد واقعه الصحي.

كما عرف هذا اليوم الدراسي حضور تقنيي المختبر العاملين بمجموعة من مختبرات التحاليل ومراكز تحاقن الدم بتراب المملكة، إلى جانب أطباء وممرضين وأطر مختصة في الميدان، وبعض فعاليات المجتمع المدني التي تهتم بالأشخاص الذين من مرض ثلاسيميا بالعرائش والحسيمة ولاسيما فئة الأطفال مع عرض بعض المشاكل والعوائق التي تواجهها، حيث وزعت شهادات التكوين في النهاية على المشاركين واختتم هذا اليوم بحفل عشاء على شرف الحاضرين.

“عبدالصمد جابون” و”هند زرقان” يمثلان القطب الصحي لجمعية “القبس” في دورة تكوينية حول أمراض الهيموكلوبين بالعرائش هند زرقان - العرائش في إطار تنمية المدارك العلمية لأعضاء قطبها الصحي وتعزيز قدراتهم ومهاراتهم في الميدان، إضافة إلى الاطلاع ومواكبة المستجدات العلمية في الساحة الطبية والشبه الطبية، حضر كل من السيد "عبدالصمد جابون" رئيس القطب الصحي لجمعية القبس للتضامن الاجتماعي ورعاية ذوي الاحتياجات الخاصة بمدينة القصرالكبير مرفوقا بالسيدة "هند زرقان" عضو مؤسس ومستشارة معتمدة بذات الجمعية، فعاليات التكوين العلمي في نسخته السادسة والذي نظمته الجمعية الوطنية لتقنيي المختبر بالمغرب في قاعة "هوسطا فلورا" شارع عمر بن عبدالعزيز بالعرائش يوم السبت 14 دجنبر 2019م وذلك تحت شعار: "مكانة المختبر في تشخيص ومتابعة أمراض الهيموكلوبين".

[awesomearabmedicalpro]

قد يكون العلاج الجيني علاجًا لبعض المصابين باضطرابات الدم النادرة

الفئة: أمراض الدم | البحث | أخبار

العودة إلى أخبار الصحة

آخر تحديث: 18 أبريل 2018.

من دينيس طومسون مراسل HealthDay

التعليقات: (0)

اخبر صديق

الأربعاء ، 18 أبريل (نيسان) 2018 (HealthDay News) – لم تحب واندا سيهاناث حقيقة أن اضطراب الدم الموروث فيها لن يسمح لها بالسفر بعيدًا عن شيكاغو لحضور الكلية ، لكن ماذا يمكن أن تفعل؟

من دون عمليات نقل دم منتظمة وفحوصات للدم ، يمكن أن تؤدي ثلاسيمية بيتا التي ورثتها من والديها في النهاية إلى فقر الدم الخطير.

وقال سيهاناث: "لم أكن سعيدًا لأنني كنت أتكيف خطط كليتي مع رعايتي الصحية". لقد أرادت أن تكون حرة في الذهاب إلى حيث رحلت ، بلا قيود بسبب اضطرابها.

بفضل العلاج الجيني الثوري الجديد ، لم يكن سيهاناث بحاجة إلى نقل دم لمدة أربع سنوات. تبلغ الآن من العمر 22 عامًا وكبيرة في جامعة ولاية أريزونا تدرس الهندسة الطبية الحيوية.

وهي واحدة من 15 من أصل 22 مريضاً استقلوا عن عمليات نقل الدم بعد تلقي العلاج ، الذي حل محل جين معيب في الخلايا الجذعية لنخاع عظامها. نشرت النتائج المبكرة للتجربة السريرية في عدد 19 أبريل من نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين.

وقال الباحث الرئيسي الدكتور ألكسيس طومسون ، رئيس قسم أمراض الدم ورئيس سرطان الطفولة واضطرابات الدم في آن وروبرت هـ: "لم يطلبوا منتجات الدم من أي نوع لأكثر من عام ، والبعض الآخر يزيد على ثلاث سنوات". مستشفى لوري للأطفال في شيكاغو.

الثلاسيميا هي مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة التي تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين ، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء التي تنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.

يتكون الهيموغلوبين من اثنين من البروتينات ، ألفا غلوبين وبيتا غلوبين. في الثلاسيمية بيتا ، تؤثر العيوب الوراثية على إنتاج بروتين بيتا غلوبين ، مما يقلل مستويات الهيموغلوبين في الدم.

هناك ما يقدر بنحو 288000 حالة من حالات ثلاسيمية بيتا في جميع أنحاء العالم ، مما يجعلها واحدة من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا ، وفقا لمقال افتتاحي يرافق الدراسة. في الولايات المتحدة والاتحاد الأوروبي ، يعاني ما يقدر بنحو 15000 شخص من الاضطراب ، ويولد ما يقرب من 1500 طفل كل عام.

وقال طومسون إن المرضى الذين يعانون من ثلاسيميا بيتا يجب أن يبدأوا عادة في تلقي عمليات نقل دم منتظمة كرضيع ، حتى لا يصبحوا مصابين بفقر الدم. سيظل معظمهم يعتمدون على عمليات نقل الدم لبقية حياتهم.

وقال طومسون إن الثلاسيمية بيتا يمكن علاجها من خلال زرع نخاع العظم من أخ أو أخت ، لكن هذا ليس خيارًا لمعظم الناس.

وقال طومسون: "لسوء الحظ ، فإن غالبية الأفراد المصابين بالثلاسيميا لن يكون لديهم أخ مناسب مناسب". "بسبب عدم توفر المانحين المناسبين ، كانت هناك حاجة إلى علاجات بديلة لمرض الثلاسيميا".

في العلاج الجيني التجريبي ، يصبح الشخص متبرعًا خاصًا به للخلايا الجذعية لنخاع العظام. وقال طومسون إن الأدوية تحفز الخلايا الجذعية التي تخلق الدم للدوران مؤقتًا في مجرى الدم للمريض ، حيث يقوم الأطباء بجمع الخلايا وتنقيحها.

وقال تومسون إن تلك الخلايا الجذعية تتعرض بعد ذلك لفيروس يحمل النسخة العادية من جين بيتا غلوبين. تعتمد الخلايا الجين الطبيعي ، مما يسمح لها بإنتاج كميات صحية من الهيموغلوبين.

في غضون ذلك ، يتلقى المرضى علاجًا كيميائيًا لقتل خلايا نخاع العظام التالفة في أجسامهم. بمجرد الانتهاء من ذلك ، يتم إدخال الخلايا الجديدة عن طريق تقطير الوريد في الوريد.

وقال تومبسون "لأن هذه خلايا جذعية ، فإنهم يعرفون أين ينتمون حقًا هو نخاع العظم". "حتى وضعها داخل الوريد ، فإن الخلايا تعرف أنها تنتقل إلى النخاع العظمي. وبمجرد وجودها في النخاع ، فإنها تستقر وتبدأ في الانقسام".

وقال طومسون إن ثلثي المرضى الذين خضعوا لهذا العلاج لمرة واحدة انتهوا بمستويات صحية من الهيموغلوبين ولم يحتاجوا إلى عمليات نقل دم.

وقال تومبسون "من بين الشركات التي لم تصبح مستقلة ، كان هناك انخفاض بنسبة 70 في المائة تقريبا في حجم وتواتر نقل الد��". "كان هناك فائدة سريرية في جميع المشاركين بشكل أساسي ، حيث أصبح غالبية المشاركين مستقلين عن نقل الدم."

حتى أفضل ، لم يسبب الإجراء أي آثار جانبية.

أوضح الدكتور كريستوفر والش ، أستاذ مشارك في أمراض الدم والأورام الطبية في كلية إيكان للطب في كان جبل سيناء في مدينة نيويورك.

وقال والش الذي لم يشارك في البحث: "لا يرون ذلك في هذه الدراسة ، وقد تمت دراسة المرضى لسنوات عديدة هنا ، لذلك هذا أمر جيد".

وقال تومسون إن الباحثين سيواصلون متابعة المرضى لمدة 15 عامًا للتأكد من عدم ظهور مشاكل صحية طويلة الأجل.

وقال طومسون إن الفريق يواصل تعديل البروتوكول لتحسين قدرة الفيروس على نقل الجين الطبيعي إلى الخلايا الجذعية للمرضى. تجربة سريرية أكبر من المرحلة الثالثة جارية بالفعل.

وأضاف تومبسون أن الباحثين حصلوا على موافقة فيدرالية لاختبار الإجراء عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 12 عامًا.

وقال تومبسون: "لقد كان من دواعي السرور البالغ رؤية المرضى الذين تمكنوا حقًا من الازدهار ووضع الخطط والتوصل إلى القدرة على تحقيق الكثير ، ولم يعد يعتمد على عمليات النقل".

وافقت سيهاناث ، قائلة إنها تقدر أنها قد تقرر يومًا ما الدراسة في الخارج دون القلق بشأن رعايتها الصحية.

وقالت "مجرد القدرة على عدم التشديد على ذلك كان لطيفا".

معلومات اكثر

الأكاديمية الأمريكية لأطباء الأسرة لديها الكثير عن مرض الثلاسيميا.

المصادر: واندا سيهانث ، طالبة بجامعة ولاية أريزونا ؛ Alexis Thompson، M.D.، M.P.H.، head، أمراض الدم، وكرسي، سرطان الطفولة واضطرابات الدم، Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago؛ كريستوفر والش ، ماجستير ، دكتوراه ، أستاذ مشارك ، أمراض الدم والأورام الطبية ، كلية إيكان للطب بجبل سيناء ، مدينة نيويورك ؛ 19 أبريل 2018 ، نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين

Source link

from WordPress https://ift.tt/2nAfVuE via IFTTT

[ra7eq-com]

فصائل الدم

يتم تقسيم فصائل الدم إلى أربع مجموعات مختلفة حسب المستضدات (بالإنجليزية: Antigens) الموجودة على سطحها. وتضم فصائل الدم خلايا الدم الحمراء فصيلة الدم A، وفصيلة الدم B، وفصيلة الدم AB، وفصيلة الدم O التي لا تحمل فيها خلايا الدم الحمراء أياً من هذه المستضدات. ومنذ الطفولة، يقوم الجهاز المناعي بتوليد أجسام مضادة مغايرة للسمتضدات الموجودة على سطح خلايا الدم الحمراء للفرد السليم. فعلى سبيل المثال، يقوم الجهاز المناعي للأشخاص الذين تحمل خلاياهم الحمراء مستضدات من نوع A بتوليد أجسام مضادة للسمتضد B (بالإنجليزية: Anti B)، أما الأشخاص الذين لا تحمل خلاياهم أي مستضدات وهم من فصيلة دم O فيقوم الجهاز المناعي لديهم بتوليد أجسام مضادة لكلا المستضدين A و B.

كما تحمل خلايا الدم الحمراء نوعاً آخر من المستضدات يُعرف بالعامل الرايزيسي، وتُعرف خلايا الدم الحمراء التي تحمل هذا المستضد بأنّها موجبة العامل الرايزيسي بينما تُعرف خلايا الدم الحمراء التي لا تحمل هذا النوع بأنّها سالبة العامل الرايزيسي. وتُعدّ خلايا الدم الحمراء موجبة العامل الرايزيسي أكثر شيوعاً من الخلايا سالبة العامل الرايزيسي. ولا تتطور الأجسام المضادة للعامل الرايزيسي إلا بعد تعرض الفرد لمستضدات العامل الرايزيسي عن طريق نقل الدم أو الحمل أو زرع الأعضاء. وقد تعبر الأجسام المضادة للعامل الرايزيسي D المشيمة من الأم إلى الطفل الذي لم يولد بعد مما قد يؤدي إلى مرض انحلال خلايا الدم الحمراء لدى الجنين.

فحوصات الدم والزواج

من الأمور المترتبة على الزواج الحمل وإنجاب الأطفال، ويُعدّ الحمل عملية معقدة تمر بالعديد من الخطوات، التي تبدأ بتلقيح الحيوانات المنوية للبويضة لإنتاج البويضة المخصبة التي تتحول في نهاية المطاف إلى الجنين الذي يبدأ في النمو داخل الرحم.[٣] وهناك عدد من الفحوصات التي تُعدّ ضرورية عند التفكير بالزواج والإنجاب، وفيما يلي بيان لأنواعها:

الفحوصات الخاصة بالأمراض المنقولة للأبناء

قد تنتقل بعض الأمراض الجينية والمتعلقة بالدم من الآباء إلى الأبناء، ومن الأمثلة على هذه الأمراض الوراثية مرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) وفقر الدم المنجلي (بالإنجليزية: (Sickle cell anemia (SCA). ويجدر القول أنّ فحوصات ما قبل الزواج تهدف إلى إجراء فحص للأزواج الذين يعتزمون الزواج من أجل تحديد فرصة الإصابة بأمراض الدم الوراثية مثل؛ فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، وبعض الأمراض المعدية مثل؛ التهاب الكبد الوبائي B، والتهاب الكبد الوبائي C، وفيروس نقص المناعة البشرية. وتهدف هذه الفحوصات إلى تقديم استشارة طبية حول احتمالات انتقال هذه الأمراض إلى الأطفال في المستقبل، أو انتقال الأمراض المعدية إلى الشريك، وإعطاء خيارات وبدائل قبل الزواج بهدف التخطيط لزواج صحي وسليم. وسنذكر بعض التفاصيل المتعلقة بمرضي الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي اللذين يعتبران من أبرز الأمراض المنقولة وراثياً للأبناء فيما يلي:

الثلاسيميا: يتسبب مرض الثلاسيميا بإنتاج الجسم لعدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة، إضافة إلى انخفاض كمية الهيموغلوبين عن المعدل الطبيعي؛ ويُعتبر الهيموغلوبين البروتين الذي يحمل الحديد داخل خلايا الدم الحمراء ويساعد على حمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم، إضافة إلى حمل ثاني أكسيد الكربون من الجسم إلى الرئتين حيث يتم الزفير. ويتألف الهيموغلوبين الطبيعي من سلسلتين بروتينين من نوع ألفا وسلسلتين من نوع بيتا. ويحتاج تصنيع سلالسل بروتين ألفا إلى أربعة جينات؛ اثنين من الأب واثنين من الأم، ولذا فإنّ الثلاسيميا البسيطة من نوع ألفا تنتج عن فقد واحد أو اثنين من الجينات الأربع، أما فقدان أكثر من جينين فقد يسبب الإصابة بفقر الدم المعتدل إلى الشديد. وبالنسبة لتصنيع بروتين بيتا فإنّه يحتاج إلى اثنين من الجينات؛ واحد من الأم وآخر من الأب، وتحدث ثلاسيميا بيتا إذا ما تم تغيير أحد هذه الجينات أو كليهما.

فقر الدم المنجلي: تُعدّ الأنيميا المنجلية مجموعة من اضطرابات خلايا الدم الحمراء الموروثة التي تؤثر في شكل الهيموغلوبين الطبيعي؛ الذي يشبه القرص بحيث يتحول إلى شكل شبيه بالهلال أو المنجل. وتتميز الخلايا المنجلية بأنّها غير مرنة، مما يسبب تحلل الكثير من تلك الخلايا أثناء حركتها عبر الأوعية الدموية. وتجدر الإشارة إلى أنّ عمر خلايا الدم الحمراء لدى مرضى فقر الدم المنجلي يقل ليصبح 10-20 يوماً فقط، بدلاً من عمرها الطبيعي الذي يتراوح بين 90-120 يوماً، مما يتسبب بمعاناة الفرد من فقر الدم.

فحص فصائل الدم والعامل الرايزيسي

يتم تحديد العامل الرايزيسي للطفل من خلال جينين يرثهما من كلا الأبوين، وفي حال كان هناك جينين أحدهما يعطي العامل الرايزيسي الموجب والآخر يعطي العامل الرايزيسي السالب.، فإنّ الجين الذي يعطي العامل الرايزيسي الموجب يُعدّ أقوى من الجين الذي يعطي العامل الرايزيسي السالب. ولذا فإنّ الشخص الذي يرث من والديه جينين يعطيان العامل الرايزيسي الموجب تكون فصيلة دمه موجبة، وكذلك فإنّ الشخص الذي يرث جينين مختلفين أحدهما موجب والآخر سالب تكون فصيلة دمه كذلك موجبة، أما الشخص الذي يرث جينين يعطيان العامل الرايزيسي السالب فستكون فصيلة دمه سالبة. وقد تحدث مشكلة إذا كانت الأم سالبة العامل الرايزيسي وجنينها موجب العامل الرايزيسي.

وتُعرف هذه المشكلة بمرض الريسوس المعروف أيضا باسم المناعة المتماثلة لريسوس (بالانجليزية : Rhesus isoimmunisation)، حيث تنشأ المشكلة من تكوين الأم لأجسام مضادة للعامل الرايزيسي الموجب لدى الجنين بعد اختلاط دم الجنين بدم الأم، وتقوم الأجسام المضادة للعامل الرايزيسي D بتدمير الخلايا الحمراء موجبة العامل الرايزيسي عند الجنين، مما قد يؤدي إلى تحلل خلايا الدم الحمراء للجنين خلال الحمل اللاحق إذا كانت خلايا الدم لديه موجبة العامل الرايزيسي، وهو ما يُعرف بالمرض الانحلالي للمواليد الجدد.

للمزيد قم بزيارة رحيق المعرفة

via رحيق

[alsadanewsiraq]

الثلاسيميا يهدد حياة موهبة كروية في العراق

الثلاسيميا يهدد حياة موهبة كروية في العراق

وان/أبرار العگيلي

يعاني الطفل العراقي امير اوات طارق، من مرض ثلاسيميا الدم، الذي بات يهدد حياته وموهبته الكروية.

امير احد الموهوبين في العراق ويعشق لعب كرة القدم ، ويحلم بارتداء قميص المنتخب الوطني في المستقبل، لكن مرض الثلاسيميا يهدد هذا الحلم.

ويبلغ امير 10سنوات فقط، ويسكن في محافظة السليمانية شمال العراق، يمارس لعبة كرة القدم في المدارس الكروية في المحافظة، إذ اعجب به العديد من…

[thmnia]

تطوير علاج جيني جديد فعال لعلاج اضطرابات الدم تطوير علاج جيني جديد فعال لعلاج اضطرابات الدم شيكاجو - (أ ش أ): أظهرت نتائج التجارب السريرية التي أجريت في جامعة (شيكاجو) الأمريكية أن العلاج الجيني للمرضى الذين يعانون من شكل حاد من مرض "تثلاسيمية - بيتا" في الدم قد يكون آمنا وفعالا في إنهاء الحاجة إلى عملية نقل الدم. ويعد مرض (تثلاسيمية بيتا) - الذي يعرف أيضا بمرض فقر الدم لدول حوض البحر المتوسط - هو مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراء، حيث ينتج عن هذا المرض خلل في الجينات بسبب فقر الدم المزمن. وقد يسبب المرض الوفاة بين المرضى، لتأثيره على صنع الدم، فتكون مادة (الهيموجلوبين) في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، مما يسبب فقر دم وراثي يصيب الأطفال في مراحل مبكرة من العمر.. ويتم تشخيص المرض عن طريق الفحص المخبري والمعروف بـ "الترحيل الكهربائي". ويحتاج المرضى - خاصة الذين يعانون أشد أشكال "ثلاثسيميا – بيتا" إلى عملية نقل دم شهرية مباشرة، وذلك لتجديد موارد خلايا الدم الحمراء مع استجلاب الحديد لإزالة المستويات الزائدة منه، غير أن عمليات نقل الدم المتكررة قد تتسبب في مضاعفات خطيرة بسبب سمية الحديد والعدوى الفيروسية . وأظهرت النتائج - التي نشرت في عدد أبريل من دورية (إنجلاند جورنال أوف ميديسين) الطبية - أن العلاج مرة واحدة بواسطة العلاج الجيني المطور حديثا، الذي يعرف باسم ناقل ( LentiGlobin BB305) قلل أو ألغى الحاجة إلى نقل الدم بين 22 مريضا يعانون من "ثلاسيميا بيتا" الشديدة. وقال الدكتور"أليكسس طومسون"، أستاذ أمراض الدم فى مستشفى "روبرت ه.لورى للأطفال" فى مدينة "شيكاجو"الأمريكية "لقد تجاوزت نتائج هذه الدراسة توقعاتنا من خلال الفائدة الإكلينيكية لجميع المرضى تقريبا، وتشير إلى أن العلاج الجينى قد يكون علاجا فعالا لمرض (تثلاسيمية – بيتا) في الدم في المستقبل"، مضيفا أنه من بين 22 مريضا تراوحت أعمارهم ما بين 12- 35 عاما ، تمكن 15 مريضا من التخلص من عملية نقل الدم، بينما احتاج آخرون إلى عمليات نقل دم بنسب أقل". وقد خضع جميع المرضى للعلاج الكيماوي، وبعد ذلك تم تغذيتهم بالخلايا الجذعية الخاصة بهم التي عولجت مختبريا بفيروس معدل ليحل محل الجين المعيب المسبب لمرض (التثلاثسيميا). وأوضح الدكتور (طومسون) أنه "فى حين أن هذه التجارب بواسطة العلاج الجينى الجديد المطور تعد الأكبر حتى الآن، فنحن بحاجة إلى تقييم الفعالية بين عدد كبير من المرضى ".

[alwekae]

إجراء "عملية جراحية دقيقة" للمرة الأولى لعلاج أمراض وراثية لدى أجنة بشرية

إجراء “عملية جراحية دقيقة” للمرة الأولى لعلاج أمراض وراثية لدى أجنة بشرية

أجريت “عملية جراحية كيمائية” دقيقة على أجنة بشرية لعلاج أحد أمراض اضطرابات الدم الوراثية للمرة الأولى في العالم، حسبما ذكر باحثون صينيون لبي بي سي.

واستخم فريق علمي من جامعة “صن يات سين” تقنية يطلق عليها تحرير القاعدة لتصحيح خطأ من بين ثلاثة ملايين “حرف” من الشفرة البشرية.

وعدّل الباحثون أجنة مختبرية، لم يُجر زرعها، لعلاج مرض “بيتا ثلاسيميا”، وهو مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية.

ويقول الفريق…

[mk601432]

4/11/17, 10:28:37 AM: Dr Magdy Khalifa: كيف تقرأ ال CBC أولا اعرف ان ال RBC الطبيعي بالرجل من 4.5_6.5 مليون⭕ والمرأة من 3.8_5.8 مليون🔴 وال WBC من 4 الف إلى 11 الف⚪ وال Platelet من 150 الف إلى 450 الف⚫ أوك 😉👍 يالله بسم الله نبدأ 🙌الاحتمال الأول /// لو لقيت أن ال⬆ RBC⬆,WBC⬆,Platelet كلهم مرتفعين على طول قول أن عنده polycythemia rubra Vera ✳ولو لقيت ال RBC⬆ مرتفعة والباقي طبيعي هنا فكر ب Sec. Polycythemia 🙋الاحتمال الثاني/// لو لقيت ال ⬇RBC⬇, WBC⬇,Platelet هنا على طول قول Pancytopenia وعشان تحدد هي أي من نوع بالضبط روح شوف 👀 ال Reticulocytes لو لقيتها مرتفعة⬆ هذا بلا شك هو Hypersplenism ولو لقيتها منخفضة⬇ هذه بتكون Aplastic anemia 🔅الاحتمال الثالث حالات فردية /// لو لقيت نقص⬇ بال RBC فقط والباقي طبيعي هنا بتقول أنيميا ولازم تأكد كلامك وتشوف ال Hb كم! Hb less than 13.5 in male = anemia Hb less than 12 in female = anemia يعني بالمختصر أحفظ 11، 12، 13، 14 امرأة،رجل، طفل، رضيع 11= امرأة 12 = رجل 13= طفل 14= رضيع لو نقص ال Hb عن أي واحد فيهم فهو أنيميا😉 وعشان تعرف الانيميا ايش من نوع؟؟؟؟ لازم تشوف ال MCV normal = 78_98 femto MCH normal = 27_31 pico MCHC normal = 32_36 deci لو لقيتهم كلهم نازلين MCV,⬇MCH⬇,MCHC⬇ هذا يسمى Microcytic hypochromic anemia @وسبب النقصان واحد من هذه الأسباب@ (Ticks ) ياthalassemia يا نقص حديد iron يا chronic disease يا sideroblastic anemia 🔮عشان تعرف هل هو نقص حديد ولا ثلاسيميا شوف ال blood film لو شفت target cell فهذا thalassemia والآن صارو يستخدمو Electrophoresis👍 اما لو شفت بال blood film Pencil shape فهذا هو IDA iron deficiency anemia واذا ترافق معها ارتفاع ب ال eosinophils فهذا غالبا يكون السبب انكلستوما ولو ال Platelet قليل هنا بيكون بسبب Purpura ⏳ولو هم كلهم مرتفعين MCV⬆, MCH⬆, MCHC⬆ هذا اسمه Macrocytic anemia يا بتكون Hemolytic أو بتكون megalobastic @وسبب الارتفاع واحد من هذه الأسباب @ Decrease folic acid B9 Decrease B12 نجي للغز الآن 😕 لو ال MCV,MCH,MCHC جائو بحدود الطبيعي يعني بين 78_98 هنا يسمون ب normocytic anemia بس ايش اللي سببهم؟؟؟ راح يكون Hemolytic OR acute bleeding ولو شفت ال Reticulocytes كثيرة هذا دليل على أنها Hemolytic anemia😉 شفتو كيف الطب سهل 🙊🙊🙊 🙎طيب افرض أنه جاء له ارتفاع في ال ⬆WBC بينما ال RBC⬇ Platelet ⬇decrease اهااااااا ايش تشخيصكم ي دكاترة؟ ؟؟ ليوكيميا برافو عليكم 😉😉😉 Leukemia وعشان تعرف هذا ال ليوكيميا هو Acute Or chronic شوف ال blast cell إن وجدتها فهو Acute وإن لم تجدها فهو chronic 🔅اما لو ارتفعت ال WBC بينما ال RBC Platelet =normal هنا فكر ب infection وشوف على حسب الزيادة بأي نوع بتعرف نوع العدوى!!! الطبيعي لا تخلي القرد يأكل موز 🍌🙈🙈🙈 Never 60% N= neutrophils Let 30%. L= lymphocytes Monkey 6% M=monocytes Eat 3% E=eosinophils Banana 1% b= basophils لو زادت ال neutrophils معناته العدوى بكتيريا لو زادت ال lymphocytes معناته العدوى فيروسية لو زادت ال monocytes معناته العدوى glandular fever لو زادت ال eosinophils معناته العدوى parasites or allergic لو زادت ال basophils معناته في مرض مناعي Immune disease 🙅آخر شي نجي لل Platelet لو لقيتها قليلة قول Thrombocytopenia وعشان تتأكد من كلامه اعمل اختبار Bleeding time لو زاد عن 7 دقائق فهو abnormal اللي سببو ال Thrombocytopenia أما قلة الإنتاج بسبب فشل نخاع العظم بصنع الجديد أو الخلل في زيادة التكسير ك ITP 🙆لو المريض يشتكي من Bleeding disorder ولكن الغريب أن ال Platelet نورمال 😥 التشخيص بسيط وسهل هو واحد من ثلاث~~~ ♦يا المشكلة بالوظيفة ك مرض فون ويلبراند ♦أو المشكلة ب ال coagulation مثل مرض هيموفيليا ♦أو المشكلة بال vascular وأشهر مثال لها هو Henoch schonlein purpura

[awesomearabmedicalpro]

تم إنهاء تطبيق وفنيل الظفر وفحص فقر الدم

الفئة: طب الأسرة | أمراض الدم | البحث | طب وقائي | أخبار

العودة إلى أخبار الصحة

آخر تحديث: 05 ديسمبر 2018.

التعليقات: (0)

اخبر صديق

الأربعاء ، 5 كانون الأول (ديسمبر) 2018 (HealthDay News) – عادةً ما يعني فحص انخفاض نسبة الهيموغلوبين في الدم – المعروف باسم فقر الدم – سحب الدم للاختبار.

لكن العلماء يقولون إنهم طوروا تطبيق هاتف ذكي لاسلكي يفعل نفس الشيء من خلال "قراءة" صورة سريعة لظفرك.

يحول التطبيق ألوان الظفر إلى قراءات سريعة لمستويات الهيموغلوبين في الدم ، وفقًا للباحثين في جامعة إيموري في أتلانتا. قالوا إن هذه التكنولوجيا يمكن أن يستخدمها أي شخص في أي وقت ، لكن استخدامها الآن يقتصر على الفحص وليس التشخيص الرسمي لفقر الدم.

فقر الدم هو مرض دم يصيب ملياري شخص حول العالم. إذا لم يتم علاجه ، فقد يؤدي ذلك إلى مشاكل في التعب والشحوب والقلب.

وأوضح الباحث الرئيسي الدكتور ويلبر لام ، أستاذ مساعد في طب الأطفال ، في بيان إيموري الإخباري ، أن الطرق النموذجية لفحص فقر الدم "تتطلب معدات خارجية ، وتمثل المفاضلة بين الغزو والتكلفة والدقة".

وقال لام إن التطبيق الجديد يمتاز بدقة "على قدم المساواة مع اختبارات الرعاية المتاحة حاليا ، دون الحاجة لسحب الدم".

يعتقد المحققون أن التطبيق قد يكون مفيدًا لفحص النساء الحوامل أو النساء المصابات بنزيف الحيض غير الطبيعي أو العدائين وغيرهم من الرياضيين. بساطته تعني أيضًا أنها يمكن أن تساعد الناس في البلدان النامية.

وقال الباحثون إن التطبيق يمكن أن يكون متاحًا للتنزيل بمجرد ربيع عام 2019.

أحد أعضاء فريق التطوير ، روب مانينو ، كان له مصلحة شخصية في نجاح التكنولوجيا. يعاني طالب الدراسات العليا السابق في الهندسة الطبية الحيوية من اضطراب وراثي في ​​الدم يسمى بيتا ثلاسيميا.

"علاج مرضي يتطلب عمليات نقل دم شهرية" ، أوضح مانينو في البيان الصحفي. "سيقوم أطبائي باختبار مستويات الهيموغلوبين لدي أكثر إذا كان بإمكانهم ذلك ، لكن من المشاحنات بالنسبة لي أن أصل إلى المستشفى بين عمليات النقل للحصول على فحص الدم هذا. بدلاً من ذلك ، يتعين على أطبائي حاليًا تقدير الوقت الذي سأحتاج فيه إلى إجراء فحص نقل الدم ، استنادا إلى اتجاهات مستوى الهيموغلوبين بلدي. "

في الدراسة الجديدة ، التي نشرت في 4 ديسمبر اتصالات الطبيعةاستخدم فريق Lam بيانات عن 237 شخصًا – بعضهم مصاب بفقر الدم والبعض الآخر – لتطوير خوارزمية حولت لون ظفر الأصابع لتمثيل مستويات الهيموغلوبين في الدم.

وقال الفريق البحثي إنه تم اختباره بعد ذلك على 100 مريض وأثبت أنه دقيق للغاية لدى الأشخاص ذوي النغمات الجلدية الداكنة والخفيفة. ذلك لأن فراش الظفر لا يحتوي على الميلانين ، والذي يعطي البشرة لونها.

يجب على التطبيق تمكين المرضى الذين يعانون من فقر الدم المزمن من مراقبة أنفسهم لمعرفة متى يحتاجون لضبط علاجاتهم أو تلقي عمليات نقل الدم. وقال فريق لام إن هذا قد يقلل من الآثار الجانبية أو مضاعفات نقل الدم في وقت مبكر جدًا أو متأخرًا.

أثبتت تجربة مانينو أنها جزء لا يتجزأ من البحث.

وقال لام "هذا المشروع برمته لم يكن من الممكن أن يقوم به أي شخص سوى روب." "لقد التقط صوراً لنفسه قبل وبعد عمليات النقل حيث كانت مستويات الهيموغلوبين الخاصة به تتغير ، مما مكنه من صقل وتعديل تقنيته باستمرار بنفسه بطريقة فعالة للغاية. لذلك ، كان في الأساس موضوع اختباره الأولي المثالي مع كل تكرار لـ التطبيق."

كان الطبيب الذي غالبًا ما يعالج فقر الدم عند الأطفال متفائلًا بالتكنولوجيا الجديدة ، مع تحذير واحد.

الدكتور مايكل غروسو يدير طب الأطفال في مستشفى هنتنغتون في هنتنغتون ، نيويورك. ووافق على أن "توفر اختبار فحص فقر الدم سريع ودقيق وغير الغازية يمكن أن يكون له فوائد كبيرة."

لكنه كان يشعر بالقلق من أن التطبيق قد يفوت أشكالا أكثر دقة من فقر الدم.

وقال جروسو "اتضح أن نقص الحديد الخفيف يمكن أن يؤثر على الجسم دون أن يتسبب في الإصابة بفقر الدم وأن الأطفال الذين يعانون من هذا الوضع سيُفقدون من خلال الاختبارات غير الغازية". "لذا ، فإن اختبار الهاتف الذكي لا يرقى بالتأكيد إلى عدد الدم الذي تمت تجربته وصحيح ، ولكنه أفضل من عدم إجراء أي اختبار على الإطلاق."

من جانبهم ، قال لام وزملاؤه إن المزيد من الأبحاث ، التي أجريت مع مجموعة متنوعة من أنواع المرضى ، لا تزال جارية. وهذا يعني أن حساسية ودقة التطبيق يجب أن تتحسن مع مرور الوقت.

وقال لام "هذه مجرد لقطة من الدقة في الوقت الحالي." "تصبح الخوارزمية أكثر ذكاء مع كل مريض مسجل."

تم تمويل البحث جزئيًا من قبل المؤسسة الوطنية الأمريكية للعلوم والمعاهد الوطنية الأمريكية للصحة. قدمت لام ومانينو طلب براءة اختراع لتطبيق فقر الدم ، وسيكون لها مصلحة مالية في نجاحه.

معلومات اكثر

يحتوي المعهد القومي للقلب والرئة والدم بالولايات المتحدة الأمريكية على فقر الدم.

المصادر: مايكل غروسو ، دكتوراه في الطب ، رئيس قسم طب الأطفال وكبير المسؤولين الطبيين ، مستشفى هنتنغتون ، هنتنغتون ، نيويورك. جامعة إيموري ، نشرة إخبارية ، 4 ديسمبر 2018

Source link

from WordPress https://ift.tt/2mXN4Qu via IFTTT