#control cefálico

[vizcarramamiblogging]

Los Primeros Pasos del Desarrollo Motor de tu Bebé 🚼

¡Hola, mamás y papás aventureros! La vida de padres es un viaje emocionante lleno de momentos de asombro mientras observamos el desarrollo de nuestros bebés. En este artículo, exploraremos el emocionante mundo del desarrollo motor en los primeros meses de vida de tu pequeñín. 👶✨ El Viaje del Desarrollo Motor El desarrollo motor es el camino que tu bebé recorre para adquirir habilidades físicas…

[natb00]

Urgencias maternas MC: “tengo dolores”Femenina de 17 años de edad, O+. Residente del barrio San Judas del municipio de Santa Fe de Antioquia. Ama de casa. Unión libre menor a 2 años- Sin hijos. Escolaridad: 8° grado. Raza: mestiza. CPN #Datos del padre: 24 años. Escolaridad: 11° grado. Enfermedad actual: primigestante con embarazo de 38+6 semanas por eco del primer segundo trimestre (06.07.2020-15 semanas) que consulta por dolor tipo contracción hace 5 horas aproximadamente asociado a cefalea global que no mejoró con la administración de 1gr de acetaminofén. Niega pérdidas vaginales, tinnitus, fotopsias, epigastralgia que se irradia a hipocondrio derecho o edemas. Refiere movimientos fetales presentes. Antecedentes personales:Patológicos: hipotiroidismo gestacional Medicamentos ambulatorios: Levotiroxina 100 mcg cada 24 horas L-DAlérgicos: niega medicamentosos. Quirúrgicos: niega Tóxicos: niega consumo de cigarrillo o exposición a biomasa.Inmunológicos: vacunada contra TdaP acelular e influenza durante el embarazo. GO: G1A0P0C0. M: 11 años. FUM: 17.03.2020 (4/28- ciclos regulares). Planificaba con implante subdermico retirado en febrero de 2020.Familiares: niega. Preeclampsia en familiares de primer grado: niega Ecografías:- 08-05-2020: EG 6. 4 semanas, embrión con vitalidad, fpp 28-12-2020 - 06-07-2020: EG 15. 0 semanas, Feto único con vitalidad, transverso, placenta fundica corporal anterior grado I, líquido amniótico normal, bolsillo mayor: 23 mm, peso: 630 gr percentil 82%, FPP: 28-12-2020.- 25-09-2020 III NIVEL: EG 26. 4 semanas, cefalico, ila normal, placenta anterior, peso 1040grs p : 64 %, hueso nasal presente, anatomía fetal descrita normal, no marcadores de enfermedad genética. - 02-12-2020 : EG 35. 5 semanas, cefálico, placenta fundica corporal anterior grado III, ila normal, peso 3046 grs p : 74 %. fpp 28-12-2020. Paraclínicos del CPN:30-11-2020Tsh control 1. 16 negativo Cultivo SGB : NEGATIVOS 03-11-2020 Hb 11. 8 hcto 35. 8 plaq 225fta-abs negativo vih 0. 26 negativo 23-09-2020PTOG 76/68/94 negativo 26-08-2020Tsh 3. 46* 31-08-2020VIH negativo VDRL no reactivo 01-07-2020Rubeola IgG: 8. 4O Iu/ml negativoRubeola IgM: 1. 20 no reactivo. 18.05.2020IgM toxoplasma 0. 18 negativo IgG rubeola 11. 0 indeterminada*TSH 9. 63 se inicia levotiroxina 50 mcg dia. 08-05-2020Urocultivo negativoHb 12. 6 hcto 35. 4 Glucosa 80Hemoclasificacion O positivo VIH negativo VDRL no reactivo Agshb negativo IgG toxoplasma 42. 10 -con inmunidad- 28-04-2020 Hb 12. 6, HTC 36. 8, plaq 349 P de orina negativo Gram de orina negativo Directo y gram de flujo vaginal : hongos presentes, recibe tto.

[guiafloripasc]

A Santa Apolônia é a maior loja de Florianópolis e região em materiais médicos, de ortopedia, fisioterapia.

São equipamentos e aparelhos de medição e controle de pressão e glicose, das melhores marcas. Há mais de 50 anos mantemos nosso compromisso com uma vida melhor em tratamento, recuperação e prevenção.

A Santa Apolônia possui a linha mais completa de cadeira de rodas, cama de hospital, oxímetro, nebulizadores e produtos para a sua saúde. A Santa Apolônia possui uma linha completa de produtos para cuidar de pessoa acamada, cujo tratamento de saúde tem que ser na cama. São várias marcas e preços das melhores marcas em colchões mais confortáveis, anti escaras, como os pneumáticos da Bio air.

Tem também acessórios como almofadas, lençol térmico, curativos mais confortáveis, tipo os hidrocolóides que são muito mais efetivos na recuperação de lesões na pele. Fraldas geriátricas, papagaios e comadres. Tudo com ótimos preços e condições de pagamento. Compre pelo site que entregamos na sua casa ou trabalho. Entregamos em todo o Brasil. Aceitamos todos os cartões de crédito.

A linha completa para mamãe e bebê, gestantes e pós-parto, como cinta pós-parto, meias de compressão, almofada de amamentação e bomba para tirar leite, entre outros produtos para as mamães e bebês. Tem também fita e monitor para controle de glicose, colchão pneumático, desumidificador, aparelho de pressão, estetoscópio, cadeira de rodas, cadeira para banho, balança digital, autoclave, waterpik, e muitos outros produtos. Nosso atendimento é personalizado e especializado. Temos os melhores preços. Compre pelo site que entregamos para você, em sua casa ou no trabalho, em todo o Brasil.

A Santa Apolônia tem as confortáveis sandálias Birkenstock e uma grande variedade de modelos de tênis Skechers. Nossa linha fitness e de fisioterapia tem equipamentos da marca Mormaii, e oferecemos tapetes de yoga, tênis Skechers, faixas elásticas, bola para ginástica e pilates, bandagem neuro muscular, rolo de posicionamento e equipamentos para treino funcional. Fazer exercícios faz você se sentir cada vez melhor.

O setor de produtos de ortopedia é o mais completo de Florianópolis e região. Vários tipos de muletas, andador, bota imobilizadora, tipoia, joelheira, palmilhas confortáveis e ortopédicas, colete lombar e outros produtos para prevenção e tratamento.

Tem também ampla variedade de curativos para colostomia, hidrocoloide, aquacel e descartáveis, como luvas de látex, compressas de gaze, fraldas e lençol em rolo. Se comprar em nossa loja virtual entregamos na sua casa ou trabalho, em todo Brasil.

Santa Apolônia Florianópolis Produtos

Na Santa Apôlonia você encontra produtos para:

Alimentação

Aparelho de Pressão

Aparelhos Médicos

Autoclave

CPAP

Cadeira de Banho

Cadeira de Rodas

Colchão Pneumático

Cuidados com os Pés

Curativo

Descartáveis

Descontos Especiais

Desumidificador de Ar

Diabetes

Estetoscópio

Fisioterapia e Fitness

Higiene Pessoal

Incontinência Urinária

Linha Assistiva

Linha de Produtos Rosa

Mamãe e Bebê

Meia de Compressão

Mobilidade

Nebulizador

Ortopedia

Outlet

Oxímetro

Produtos para Alérgicos

Produtos para Estética

Proteção Solar

Pós Cirúrgico

Sandália Birkenstock

Saúde Bucal

Skechers

Terapias

Estetoscópio

Aparelho de Pressão

Colchão Pneumático

Ortopedia

Skechers

Curativo

Fisioterapia e Fitness

Incontinência Urinária

Santa Apolônia Florianópolis Entrega

Encomendas enviadas via Sedex ou PAC: São efetuadas 3 tentativas de entrega, sendo a primeira no mesmo dia da chegada do objeto na unidade de distribuição.

A segunda e a terceira tentativa são realizadas nos dias úteis imediatamente subsequentes. Caso as 3 tentativas de entrega domiciliar sejam frustradas, o objeto ficará disponível para entrega na agência mais próxima do endereço do destinatário, pelo prazo de 7 dias corridos.

Após esse prazo o objeto é devolvido ao remetente.

As entregas são realizadas por transportadoras contratadas ou pelos Correios, dependendo do peso e tamanho da mercadoria. Não é possível agendar data e horário para entregas, uma vez que não podemos antecipar o roteiro escolhido para cada região. Procure sempre informar um endereço de entrega onde haverá alguém para receber a encomenda.

Santa Apolônia Florianópolis Cadeira de Rodas

Compre agora cadeira de rodas de diversos modelos e preços. A cadeira de rodas é importante para deslocamento e mobilidade do idoso, deficiente físico ou usuários com dificuldade em se locomover.

Também auxilia no tratamento temporário ou recuperação de alguma necessidade especial na hora da locomoção, trazendo maior segurança, acessibilidade e conforto. Preocupada com a saúde de seus clientes, a Santa Apolônia oferece cadeiras de rodas para as mais diversas necessidades. cadeira de rodas simples, cadeira de rodas motorizada, cadeira de rodas infantl, cadeira de rodas para obesos, scooters.

Cadeiras de rodas reclináveis e cadeira de rodas de alumínio. A Santa Apolônia é a maior loja de Florianópolis e região em modelos de cadeira de rodas. As melhores marcas estão aqui: Ortobras, O. Jaguaribe, Ottobock, CDS, Freedom, Praxis, Baxmann, Ortomix e Seat Mobile. Entrega em todo o Brasil.

Santa Apolônia Florianópolis Ortopedia

Para tratar das deformidades dos ossos, articulações, ligamentos e músculos, é necessário que exista um equipamento completo que possa trazer ao médico possibilidades de solucionar problemas e trazer uma vida mais saudável e agradável aos pacientes. Por isso, a Santa Apolônia disponibiliza uma linha completa de produtos para Ortopedia, que colaboram com os mais diversos tratamentos, fortalecendo o corpo e melhorando a qualidade de vida.

Tudo para cabeça e pescoço, como colar cervical e fixador cefálico. Para braços e punhos, cotoveleira, imobilizador e órtese para o punho, órtese para o dedo, suporte de ombro e tipoia estofada e infantil e tutor de fratura. Tudo para tórax e abdômen: cinta abdominal, colete, corretor postural, faixa elástica, órtese para costas e cintura, órtese para gestante, suporte de bolsa, suspensório e prótese mamária. Para os membros inferiores, bota ortopédica curta, longa e infantil, joelheira lisa, com orifício, estofada, articulada e ajustável, imobilizador de perna e tornozelo, órtese sub-patelar, órtese de joelho, tornozeleira, meia para amputado, coxal ajustável e fechado.

Bolsa de gel, bolsa de gelo, suporte para bolsa. Assento ortopédico, produtos em neoprene e protetor de gesso. A Santa Apolônia trabalha com as melhores e mais famosas marcas para melhor atender. Mercur, Salvapé, Hidrolight, Ortofly, Medi, Chantal, Ortho Pauher, Mormaii, GLC, Kestal, Calor do Trigo, Esbelt, Macrolife, Dilepe, Ortocenter, Plie, Kallango, Termogel, ABS, Impacto, Ortopratika, Relaxmedic, Supermedy, Bodiheat, Coopespuma, Dispotech, Gemed, Kenk, Roho e outros grandes fabricantes. Confira nossos produtos online e encontre o melhor para você.

Horário de Funcionamento Santa Apolônia Florianópolis

Segunda a sexta das 8h pas 19h / Sábado das 9h ás 12h

Onde Fica, Endereço e Telefone Santa Apolônia Florianópolis

Centro: R. Tiradentes, 83 – Centro – Tel.: (48) 3224-1083

Altamiro: R. Altamiro Guimarães, 275 – Centro – Tel.: (48) 3039-4690

Santa Mônica: Av. Me. Benvenuta, 1319 – Santa Mônica – Tel.: (48) 3025-6008

Estreito: R. Gen. Liberato Bitencourt, 1486 – Estreito – Tel.: (48) 3372-5000

Outras informações e site

Mais informações: www.santaapolonia.com.br

Mapa de localização Unidade Centro

O post Santa Apolônia Florianópolis apareceu primeiro em Encontra Florianópolis.

from https://www.encontraflorianopolis.com.br/sobre/santa-apolonia-florianopolis/

[danilodiazgranadosmanglano]

Apraxia oculomotora: síntomas, tratamiento y posibles causas

**La apraxia oculomotora es la incapacidad para realizar movimientos oculares horizontales de forma voluntaria** o bajo una orden verbal. Fue descrita por Cogan en 1952 y su etiología es a día de hoy desconocida. Veamos, con más detalle, en qué consiste esta enfermedad congénita. * Artículo relacionado: "[Las 11 partes del ojo y sus funciones](/neurociencias/partes-del-ojo)" ## ¿Qué es la apraxia oculomotora? **La apraxia oculomotora o apraxia de la mirada puede darse tanto de forma adquirida como congénita**. Esta segunda forma es un trastorno hereditario que afecta al ojo y que está, generalmente, presente desde el nacimiento. Consiste en una alteración de la función cerebral caracterizada por la incapacidad para ejecutar movimientos oculares horizontales de forma voluntaria, o bien bajo la orden verbal de otra persona. Es una condición, de causas aún desconocidas, considerada generalmente como un desorden esporádico, aunque se han descrito casos con herencia autosómica dominante (cuando basta una sola copia del alelo del gen para que la enfermedad se exprese). El paciente que sufre de apraxia oculomotora no puede cambiar voluntariamente la dirección de la mirada hacia los laterales, **ni presenta la fase rápida de los reflejos vestíbulo-ocular ni optocinético** (encargados de estabilizar la mirada para obtener imágenes nítidas). ## Causas Aunque aún no se han identificado las causas responsables de la aparición de una afección como la apraxia oculomotora en niños recién nacidos, **se ha sugerido que la mayoría de ellos podrían haber desarrollado el síndrome de Joubert**, un trastorno transmitido genéticamente. Este síndrome provocaría alteraciones metabólicas parciales o defectos en el desarrollo neurológico, como hipoplasia (desarrollo incompleto) del vérmix cerebeloso, aplasia (ausencia de desarrollo) del [cuerpo calloso](/neurociencias/cuerpo-calloso-cerebro), heterotopías de la sustancia gris, síndrome de Kallman o alteraciones cromosómicas.. ## Diagnóstico diferencial Para establecer un diagnóstico preciso de apraxia oculomotora **deben descartarse otras causas, como defectos de fijación y movimientos cefálicos anómalos**: déficits visuales por problemas oculares, alteraciones de la movilidad, espasmos o retraso psicomotor. Además, el paciente **debe conservar los movimientos sacádicos verticales** (tanto los voluntarios como en los reflejos vestíbulo-ocular y optocinético). No obstante, cabe señalar que en la apraxia oculomotora adquirida, secundaria a otras lesiones del sistema nervioso central, también se ven afectados los movimientos verticales. ## Características principales Cogan identificó varios aspectos fundamentales característicos de la apraxia oculomotora congénita. En primer lugar, destaca **el giro brusco de la cabeza en dirección el objeto de fijación y desviación de la mirada al lado opuesto**, seguido de un movimiento lento de los ojos hacia el lugar deseado. También se dan **espasmos ocasionales en la fijación de la mirada**, y un movimiento de la cabeza hacia el objeto de fijación mientras la mirada permanece fija en la primera posición, seguido de un cierre de los párpados y un posterior movimiento lento de los ojos hacia el nuevo lugar de fijación. Por otro lado, hay **conservación de los movimientos oculares espontáneos y de la mirada en el plano vertical**. Finalmente, destaca la alteración de los movimientos de atracción y, en ocasiones, de los movimientos de seguimiento de la mirada. ### Apraxia oculomotora de tipo 2 Una de las apraxias oculomotoras más estudiadas es la de tipo 2, **causada por una mutación en el gen SETX**. Esta apraxia suele ir acompañada de [ataxia](/neurociencias/ataxia), que es la falta de control muscular o coordinación de los movimientos voluntarios. Este tipo de apraxia es **un síntoma característico de la enfermedad de Gaucher**, una afección poco frecuente y degenerativa, resultado de la acumulación de ciertas sustancias grasas en órganos como el bazo o el hígado. Esta enfermedad suele provocar la muerte temprana en los niños que la padecen, aunque en los últimos años se está llevando a cabo un tratamiento enzimático que reemplaza las enzimas inactivas por otras nuevas para tratar de frenar su avance. En los casos más graves se suele necesitar trasplantar la médula ósea. * Quizás te interese: "[Los 15 trastornos neurológicos más frecuentes](/clinica/trastornos-neurologicos-frecuentes)" ## Tratamiento **Algunos profesionales de la salud recomiendan terapia visual** para hacer frente a una afección como la apraxia oculomotora y las consecuencias que de su padecimiento se derivan. En este tipo de terapia **se realizan ejercicios visuales no quirúrgicos, personalizados y preparados por un optometrista comportamental**, siempre bajo la supervisión de un oftalmólogo especialista en el campo. Parece ser que hay evidencias de que el problema mejora con los años si se ejecutan corrrectamente los ejercicios y durante el tiempo especificado. Sin embargo, **también se ha sugerido que esta enfermedad no tiene cura y que la única solución es adoptar medidas compensatorias** para que la persona se adapte a su nueva situación de incapacidad. ## Otros tipos de apraxias La apraxia oculomotora es un tipo específico de apraxia que implica dificultades en el movimiento ocular, pero **existen otros tipos de apraxias con síntomas que generan otra serie de complicaciones** de naturaleza parecida. Veremos, a continuación, cuáles son: ### 1. Apraxia ideomotora La apraxia ideomotora es la apraxia más común de todas y se caracteriza porque las personas que la padecen **no pueden copiar movimientos ni realizar gestos cotidianos**, como por ejemplo saludar con la mano o asentir con la cabeza. Los pacientes aquejados de apraxia ideomotora son capaces de describir los pasos a seguir para realizar una acción específica, pero tienen severas dificultades para realizar dicha acción o para imaginar que la están llevando a cabo. ### 2. Apraxia de construcción Este tipo de apraxia es la segunda más común. Las personas que padecen apraxia de construcción **son incapaces de llevar a cabo acciones motoras que impliquen organización espacial**; por ejemplo, no pueden hacer un dibujo, figuras con bloques o realizar una mueca con la cara. ### 3. Apraxia ideatoria La apraxia ideatoria es un tipo de apraxia caracterizada por **la dificultad para realizar acciones complejas que requieran algún tipo de planificación**, como por ejemplo enviar un correo electrónico o hacer la comida. Los pacientes con apraxia ideatoria producen, generalmente, gestos incoherentes, inapropiados y desorganizados. ### 4. Apraxia del habla La apraxia del habla se caracteriza por la incapacidad de reproducir secuencias motoras necesarias con la boca para poder hablar de forma inteligible. Esta apraxia **la pueden padecer tanto adultos como niños en edad de aprender a hablar**, aunque en pacientes infantiles este trastorno se suele denominar dispraxia. ### 5. Apraxia cinética de las extremidades Las personas que padecen este tipo de apraxia presentan un déficit en el movimiento fluido de las extremidades, tanto superiores como inferior. Asimismo, sufren una pérdida de la destreza o capacidad para realizar tanto movimientos finos y precisos con las manos y los dedos (motricidad fina) como movimientos con los brazos y piernas (motricidad gruesa). ### 6. Apraxia bucofacial En la apraxia bucofacial hay **una incapacidad manifiesta para controlar correctamente los músculos de la cara, la lengua y la garganta**, y por lo tanto, problemas para masticar, tragar, sacar la lengua, etc. Esta incapacidad se manifiesta cuando la persona realiza movimientos voluntarios y a propósito -y no involuntarios-, es decir, solo ocurre cuando se ejecuta un movimiento tras haberlo pensado y planificado con anterioridad. #### Referencias bibliográficas: * Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Apraxia oculomotora congénita: informe de un caso. Rev Mex Oftalmol. Ver Fuente Ver Fuente

[meghanana-blog1]

Alteraciones en el neurodesarrollo en niños

Este artículo está dedicado a entender cómo avanza el desarrollo del niño en los primeros años de vida, y a partir de esa comprensión poder ampliar nuestra visión cuando se presentan alteraciones en el neurodesarrollo. Por ello iniciaremos presentando una disciplina comprometida con ese propósito, la psicología del Desarrollo Humano, que estudia al ser humano desde el momento de la concepción pasando por todos los procesos de cambios que se suscitan a lo largo de la vida, tanto en el desarrollo físico, como el desarrollo cognoscitivo y el psicosocial.

A lo largo del ciclo vital, el ser humano, desde su nacimiento hasta la vejez, va consolidando una serie de características que se constituyen en las habilidades que le permitirán alcanzar las destrezas en cada una de estas áreas. De esta manera, el desarrollo es concebido como un proceso que ocurre durante toda la vida, desde la existencia a la muerte, en función de la interacción entre la persona y el ambiente (León, 2008; Lombardo y Krzeiem, 2008). Cuando pensamos en el desarrollo infantil, especialmente hasta los 6 años de edad cronológica, se engloban tres periodos, que serán descritos a continuación, a saber, el periodo prenatal (desde la concepción hasta el nacimiento), la infancia (abarca desde los primeros meses de vida hasta los 3 años de edad) y la niñez temprana (desde los 3 años hasta los 6 años de edad) (Ramos, 2009). El período prenatal comienza con la concepción, un proceso casi mágico donde se forma el “cigoto” (Papalia, Olds y Feldman, 2004; Lefrancois, 1978). A partir de este momento se inicia la gestación durante aproximadamente 266 días, en los cuales, a través de la morfogénesis, los genes comienzan los procesos de división y migración que originarán los órganos y partes del cuerpo. Así, dentro de este periodo se puede describir el desarrollo del feto en una serie de etapas, a saber, la primera, etapa germinal, que va desde la concepción hasta las dos primeras semanas, y se encuentra fundamentalmente caracterizada por la división celular del cigoto (mitosis), lo que aumenta su complejidad y diferenciación y culmina cuando se implanta en la pared del óvulo, ya convertido en blastocito. En esta fase, el blastocito comienza, a su vez, a diferenciarse, dando origen al ectodermo (del cual se desprenderán la piel, uñas, cabello, dientes, órganos y el sistema nervioso central), el endodermo (sistema digestivo, hígado, páncreas, glándulas salivales y sistema respiratorio). Posteriormente, surgirá el mesodermo (capa interna de la piel, músculos, esqueleto, sistema excretor y circulatorio) y otras partes se convertirán en la placenta, cordón umbilical y el saco amniótico (Papalia, Olds y Feldman, 2004; Lefrancois, 1978; Moreno, 2009). La segunda, etapa embrionaria, se da entre la segunda y la octava semana de gestación, caracterizada por el “rápido crecimiento y desarrollo de los principales órganos y sistemas corporales” (p. 98, Papalia, Olds y Feldman, 2004), por lo que en esta fase el embrión se encuentra más vulnerable ante la acción de los factores teratógenos, tales como la nutrición, la actividad física, el consumo de drogas u otros medicamentos, el alcohol, condición de salud de la madre, la edad de los padres. En este punto es menester señalar ontogénicamente el desarrollo del sistema nervioso, el cual, como se señaló, proviene de la capa ectodérmica del blastocito, que va a diferenciarse, originando la placa neural de la que se desprenderán el tubo neural (se forman los hemisferios cerebrales, el cerebelo y el tallo cerebral) y las crestas neurales (donde se forma el sistema nervioso periférico). De manera que durante los tres primeros meses se forman las estructuras del sistema nervioso central, y hacia la segunda mitad de la gesta, se da el proceso de organización y maduración del sistema nervioso que da inicio cuando se produce la mielinización (proceso que cubre de mielina las fibras nerviosas, lo cual acelera la transmisión del impulso nervioso optimizando la comunicación intercelular) y organización de la citoarquitectura de la corteza cerebral (Lopera, 1992; Moreno, 2009). Finalmente, la etapa fetal, sucede entre la octava semana y hasta el momento del alumbramiento, en la cual la principal característica es el aumento del tamaño corporal del feto (Papalia, Olds y Feldman, 2004; Lefrancois, 1978). Durante todo el embarazo, y en especial en la fase embrionaria, es importante tomar en consideración aquellos factores que pudiesen incidir en la integridad del desarrollo del embrión y luego del feto, por lo cual el control y atención prenatal, así como la promoción de un clima familiar agradable, contribuyen positivamente al desarrollo óptimo del feto. A partir del trabajo de parto comienza el segundo periodo descrito, la infancia, con el neonato, que se encuentra en una suerte de transición entre la vida intrauterina y la existencia independiente (se da durante las primeras 4 semanas de vida del bebé), el cual se caracteriza por presentar un ciclo periódico de sueño y vigilia para garantizar su desarrollo (Papalia, Olds y Feldman, 2004; Lefrancois, 1978). En este punto, es importante señalar cómo se sucede el desarrollo en esta etapa a la luz de las 3 dimensiones descritas anteriormente, en primer lugar, con respecto al desarrollo físico, siguiendo los principios cefalocaudal, que señala que el desarrollo se da de arriba hacia abajo, lo cual explicaría el tamaño de la cabeza del bebé en relación proporcional al cuerpo, y próximodistal, que indica que cursa desde el interior al exterior, al igual que el proceso de mielinización. En este área se produce un rápido desarrollo de las habilidades motoras (siguiendo una serie de hitos como el control cefálico, rodar, sentarse, gatear, marcha independiente), además, a nivel cerebral, continúan los procesos de migración y diferenciación celular, por lo que en este momento existe un mayor riesgo de susceptibilidad ante factores ambientales (Papalia, Olds y Feldman, 2004; Lefrancois, 1978; Lopera, 1992; Moreno, 2009). Con respecto al desarrollo cognoscitivo, se agudizan las habilidades para aprender y recordar, se acelera el desarrollo del lenguaje y la comprensión de lo que sucede en el ambiente del niño y comienza el desarrollo de la simbolización y la capacidad de resolución de problemas. Es importante destacar que han surgido diversas propuestas teóricas para dar cuenta de las habilidades que desarrollan los niños en este área, entre los que se destacan el enfoque conductista, que se enfoca en los mecanismos de aprendizaje, poniendo especial énfasis en el papel del ambiente como elemento reforzador o no de los comportamientos que exhibe el niño, de forma tal que a la luz de esta teoría el niño es un cúmulo de respuestas (Bijou, 1982; Papalia, Olds y Feldman, 2004). Por su parte, el enfoque piagetiano describe una serie de etapas para el desarrollo del pensamiento en los niños, enfocándose fundamentalmente en la forma en la cual se estructura la actividad mental para adaptarse al medio ambiente (Piaget, 1973). Además, hace referencia a los planteamientos sobre el aspecto genético del conocimiento que estudia el desarrollo de las funciones mentales desde su génesis y no sólo desde el estudio del niño en sí mismo o de los cambios que suceden con el paso del tiempo, tal como reza Fernández (2000): “…es un método para estudiar las leyes que rigen el conocimiento en general, y no sólo el conocimiento del bebé, del niño o del adolescente” (p. 78). Por otro lado, el desarrollo psicosocial, en los 3 primeros años de vida del niño, se caracteriza por formarse el vínculo de apego con los cuidadores y otros significativos, el desarrollo de la consciencia, según los planteamientos de la teoría de Erick Erikson, el paso de la dependencia hacia la autonomía y un mayor interés por relacionarse con otros niños. Específicamente, con respecto al concepto de apego, López, Etxebarria, Fuentes y Ortiz (1999) plantean que “…la formación del sistema de apego es el resultado de la interacción entre la actividad del niño en cuanto a buscador de contacto y vinculación, y la actividad de los padres, el sistema de cuidados ofrecidos” (p. 47). En el período de la llamada niñez temprana, que comprende desde los 3 a los 6 años de edad, el desarrollo físico del niño, se caracteriza por presentar un equilibrio en las proporciones corporales, se consolidan destrezas motrices finas y la dominancia manual, se regularizan los ciclos de sueños y vigilia. Con respecto al desarrollo cognoscitivo, siguiendo los planteamientos piagetianos, se manifiestan las características preoperacionales del pensamiento (animismo, egocentrismo, lógica transductiva, entre otras), inicio de la noción de teoría de la mente, y se evidencian mejoras significativas en las habilidades lingüísticas en cuanto a vocabulario, gramática y sintaxis. En relación al desarrollo psicosocial, se reafirma la autoestima, se incrementa la comprensión de emociones, la independencia, iniciativa, el autocontrol y autocuidado, además, el juego se caracteriza por ser más social y cooperativo, se desarrolla la identidad de género, distinguen entre el bien y el mal, aunque juzgan en base a las consecuencias y no considerando las intenciones (Papalia, Olds y Feldman, 2004; Lefrancois, 1978; León, 2008; Lopera, 1992; Ramos, 2009). Por otro lado, desde la mirada neuropsicológica, el desarrollo ontogénico del sistema nervioso constituye el eje central del funcionamiento ulterior, entendiendo este sistema como un gran director de orquesta, que regulará longitudinal y transversalmente no solo las funciones corporales básicas, sino también las funciones cognitivas superiores. En este sentido, es importante tomar en consideración el avance en el estudio de los factores que puedan producir alteraciones en el proceso de diferenciación neuronal debido a que originan anormalidades en el desarrollo de la corteza cerebral que pueden expresarse de diversas maneras, comprometiendo el desarrollo integral del niño. Por lo tanto, desde mi experiencia, contar con la posibilidad de integrar las visiones del estudio del desarrollo humano con la visión neuropsicológica constituye un complemento invalorable para la intervención y principalmente la estimulación y prevención temprana en estas etapas del ciclo vital.

Katherine Goncalves Correia*

* Katherine Goncalves Correia es psicóloga, especialista en desarrollo humano, neuropsicología y trastornos del neurodesarrollo. E-mail de contacto: psicokathygc@gmail.com

Referencias bibliográficas: – Bijou, S. Psicología del desarrollo infantil. México: Editorial Trillas. – Fernández Lópiz, E. (2000). Explicaciones sobre el Desarrollo. Madrid: Pirámide. – León, C. (2008). Secuencias de desarrollo infantil integral. Caracas: publicaciones UCAB. – Lefrancois, G. (978). Acerca de los niños, una introducción al desarrollo del niño. México: Fondo de Cultura Económica. – Lombardo, E. y Krzemien, D. (2008). La psicología del curso de vida en el marco de la psicología del desarrollo. Revista Argentina de Psicología 6 (10) 111-120. – Lopera, F. (1992). Neurología del comportamiento infantil. En M. Roselli, A. Ardila, D. Pineda y F. Lopera (eds.). Neuropsicología infantil. México: Prensa Creativa. – López, F., Etxebarria, I., Fuentes, M., y Ortiz, M. (1999). Desarrollo afectivo y social. Madrid: Ediciones Pirámide. – Moreno, M. (2009). Bases biológicas de la conducta. En G. Peña, Y. Cañoto y Z. Santalla (comps.). Una introducción a la psicología (pp. 99-118). Caracas: Ediciones Ucab. – Papalia, D., Old, S. y Feldman, R. (2004). Desarrollo humano (9 ed.). México: Mc Graw Hill. – Piaget, J. (1973). Seis estudios de psicología (5 ed.). España: Seix Barral. – Ramos, T. (2009). Etapas del ciclo vital. En G. Peña, Y. Cañoto y Z. Santalla (comps.). Una introducción a la psicología (pp. 117-127). Caracas: Ediciones Ucab.

La entrada Alteraciones en el neurodesarrollo en niños se publicó primero en El Cisne.

[latikobe]

Niña con parálisis cerebral espera hace 10 años por una decisión del Gobierno cubano

Ivón e Ingrid. Foto cortesía del autor

LA HABANA, Cuba.- Durante 10 años el único problema de Ivón Frómeta no es que su hija Ingrid padezca de epilepsia y sea una niña postrada en cama porque tiene una parálisis cerebral, sino también que el gobierno, que ha estado estudiando su caso durante todo este tiempo, no acaba de decidir si merece o no vivir en una planta baja (ellas viven en la última planta de un edificio de micro-brigada en Alamar).

“La niña nació bien, el 21 de julio de 2008”, explica Ivón, “pero dos días antes de cumplir el mes empezó a convulsionar y se afectó tanto que la dejaron así”.

“Mi niña no tiene control ni sostén cefálico”, explica, y según las consideraciones médicas más recientes, Ingrid tiene, además, “el velo del paladar pegado a la pared posterior debido a su deformidad cervical, y esto influye no solo en la respiración sino en la deglución, por lo que “no es factible retirar su adenoide y apenas se le ven las amígdalas”, tiene un RGE (reflujo gastrointestinal) grado IV con hernia hietal y estómago horizontalizado por lo que no clasifica para casi ninguna de las operaciones que podrían darle mejor calidad de vida”.

“Enseguida que me la empezaron a atender por su patología, a principios de 2009, me aplicaron la ley de madre cuidadora, lo que significaba que recibiría una pensión de 167 pesos que no alcanza ni para las medicinas. La cefalexina solamente cuesta 12 pesos, más la glicerina y la alimentación”.

Ivón e Ingrid. Foto cortesía del autor

Para poder sobrevivir ella y su niña, Ivón limpia en dos casas y lava para la calle.

Revive su calvario con la indolencia del gobierno cubano. “Con todos los papeles que me dio la doctora empecé a ir al Poder Popular y a la Dirección de Vivienda para que me mudaran a la planta baja. Pero cada vez que iba a ver al director de Vivienda, él me decía que ya estaban estudiando mi caso y que dentro de dos o tres meses me iban a bajar de piso, y luego decía que para el año que viene, y en ese cuento, ese engaño y esas mentiras todavía estoy aquí”.

Fue en el año 2011 que Ivón Frómeta empezó a recibir las primeras respuestas donde le decían que “según las investigaciones practicadas por el Departamento de Atención a la Población (…) le sugerimos dirigirse al Consejo Popular de su localidad para que el caso en cuestión sea valorado por la Comisión de Prevención del Consejo”. Así dice textualmente el documento. Pese a la recomendación, declaraban el caso “sin solución” porque “la prioridad para las entregas de viviendas hoy la constituyen los casos sociales que se encuentran haciendo uso en Comunidades de Tránsito”, y se amparan en que para ese entonces Frómeta ya había empezado a tener problemas de convivencia con su esposo.

En  2012, los mismos funcionarios que el año anterior le respondieron, le dieron otra respuesta más insólita aún. Caridad Moracén Portuondo, jefa del Departamento de Atención a la Población de Habana del Este, y Luis Lázaro Martínez Pérez, director municipal de Vivienda del municipio en ese entonces, le reiteraron que las viviendas eran para los albergados, y citaron el decreto Ley 288/11, que dice que “el cambio de vivienda debe ser solicitado por el titular del inmueble” y que como su problema era de “convivencia, debía inscribirse en la Bolsa de Permuta ubicada en O´Reilly esquina a Aguiar (…) para buscar una permuta entre particulares. El caso volvió a quedar como “no solucionado”.

En el 2015 se enteró que podía pedir un subsidio y decidió construir su propia casa.

“El presupuesto es de 85 mil pesos. 24 mil de mano de obra, 5 mil de transporte y lo demás, para comprar los materiales. Me dieron para hacer lo que llaman una célula base, lo que sería un cuarto, una cocina, un baño y quizás una sala pequeña”.

Aunque nadie se explica cómo lo haría, Ivón estaba dispuesta a comenzar la obra. Pero le estorbaba un poste de la corriente que estaba en donde iba a ser el cuarto. “Fui a la Organización Básica Eléctrica (OBE), hablé con el liniero, nombrado Jorge Luis, y me dijo que si el gobierno le pagaba el presupuesto que había que pagarle, quitaba el poste y si no, no”.

Ahí comenzó su nuevo peregrinar por las oficinas del Partido Comunista municipal, del Poder Popular y de Planificación Física.

Foto cortesía del autor

Desde 2015 tiene pagado el terreno, pero demoraron casi 3 años para darle los papeles. Recuerda: “En enero me senté en la oficina del abogado con esta criaturita y no me fui hasta que no me los dieron. Ya el terreno está a mi nombre, tengo el subsidio, limpié el terreno y ahora Jorge Luis, el liniero, dice que no va a quitar el poste”

“Un abogado de Planificación Física que me viene viendo desde el principio me preguntó que a quién se le ocurre en la situación en que estoy, con esta criatura enferma, darme terreno para construir”.

En casos como los de Ivón y su niña, lo que se necesita realmente son políticas públicas efectivas y menos condolencias, menos politiquería, menos propaganda destinada al exterior.

En estos momentos, Ivón no está llevando a Ingrid a la Rehabilitación porque en el hospital “Julito Díaz” le luxaron la cadera haciéndole un ejercicio, por lo que está pendiente de dos operaciones de cadera.

Dice que para llevarla a Rehabilitación, los lunes, miércoles y viernes, primero en el Borrás, luego en el Julito Díaz y por último en el policlínico Mario Escalona, y los martes y jueves a la Equinoterapia, en Celimar, tenía que bajarla en coche por la escalera, cinco pisos.

El problema de vivienda de Ivón no se soluciona no solo porque los funcionarios sean indolentes, sino porque no existe ningún programa específico para personas discapacitadas, ni para los familiares que los cuidan.

Ivón, que afirma que “hubiera dado mi vida con tal de que mi hija no se me hubiera quedado así”,  dice que seguirá insistiendo, “aunque mi problema no le importe a nadie ni quieran solucionar mi caso”.

Ivón e Ingrid entran en las estadísticas silenciadas de las tantas mujeres cuyas vidas dependen de las decisiones de maridos, funcionarios indolentes o de gobiernos demagogos.

Niña con parálisis cerebral espera hace 10 años por una decisión del Gobierno cubano

[princessvennie]

Doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph (MJD-III), também chamada de ataxia espinocerebelosa de tipo III, é uma ataxia rara, hereditária (falta de controle muscular) que afeta o sistema nervoso central e caracterizada pela degeneração lenta de áreas específicas do cérebro chamada cérebro cefálico.

Pacientes com MJD podem eventualmente tornar-se aleijados e / ou paralisados, mas seu intelecto permanece intacto. O início dos sintomas da MJD varia desde o início da adolescência até o final da idade adulta.

Três formas de doença de Machado-Joseph são reconhecidas: Tipos MJD-I, MJD-II e MJD-III. As diferenças nos tipos de MJD relacionam-se com a idade de início e gravidade. O início precoce geralmente produz sintomas mais graves.

Sinais e Sintomas

Os sintomas do MJD Tipo I apresentam entre 10 e 30 anos e progridem rapidamente. Eles podem incluir fraqueza grave nos braços e pernas (distonia), espasticidade ou rigidez muscular (hipertonia), movimentos incômodos do corpo (ataxia), envolvendo frequentemente uma marcha lenta, escalonada e perturbadora (ateitez) que pode ser confundida com embriaguez e deglutição (disartria) e possíveis danos aos músculos que controlam os movimentos dos olhos (oftalmoplegia) e os olhos abaulentos (exoftalmia). O estado de alerta mental e as capacidades intelectuais não são afetados.

Os sintomas de MJD-Tipo II são semelhantes aos do Tipo I, mas a doença progride a uma taxa mais lenta. O início da doença de Tipo II é geralmente entre 20 e 50 anos de idade. 

A característica distintiva do Tipo II é o aumento da disfunção do cerebelo que resulta em uma marcha instável (ataxia) e dificuldade em coordenar movimentos dos braços e pernas, bem como movimentos musculares espásticos.

O MJD-Tipo III apresenta-se mais tarde na vida, entre os anos 40 e 70, e é caracterizado por uma marcha instável (ataxia) e se distingue das outras formas desta doença pela perda de massa muscular (amicotrofia) devido à inflamação e degeneração da nervos periféricos (polineuropatia motora). 

Perda de sensação, falta de sensibilidade à dor, sensações anormais, habilidade prejudicada para coordenar o movimento dos braços e pernas e diabetes também são comuns. A progressão da doença de Tipo III é mais lenta dos três tipos.

Alguns dos sintomas, e sua aparência em combinação, assemelham-se aos sintomas de outros distúrbios neurológicos, como doença de Parkinson ou esclerose múltipla. Um diagnóstico adequado é, portanto, difícil e deve ser responsabilidade de um neurologista experiente.

Causas

O gene responsável pela MJD foi identificado e mapeado para Locus do mapa de genes; 14q24.3-q31. Este gene está associado a um número anormal de repetições de trinucleótidos CAG (às vezes chamadas de tripletos) no DNA. (O CAG refere-se à estrutura do trinucleótido de citosina-adenina-guanina). O DNA "normal" geralmente tem entre 12 e 43 cópias do trinucleótido CAG. 

Em pessoas com a doença, o DNA contém de 56 a 86 cópias deste trinucleótido. A gravidade dos sintomas e a idade de início estão diretamente relacionadas ao número de repetições. Assim, MJD-I terá menos desses trigêmeos enquanto MJD-III terá o maior número. O número de triplas CAG encontradas no DNA de pacientes com MJD-II está entre os dois extremos.

MJD é herdado como um traço autossômico dominante. Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, possuem a informação genética para cada indivíduo. 

As células do corpo humano normalmente possuem 46 cromossomos. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados X e Y. Os machos têm um cromossomo X e um Y e duas fêmeas com dois cromossomos X. 

Cada cromossomo tem um braço curto designado "p" e um braço longo designado "q". Os cromossomos são subdivididos em várias bandas numeradas. Por exemplo, o "cromossomo 11p13" refere-se à banda 13 no braço curto do cromossomo 11. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes presentes em cada cromossomo.

As doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes para um traço particular que está nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.

Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento da doença. O gene anormal pode ser herdado de qualquer dos pais, ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração de gene) no indivíduo afetado. 

O risco de passar do gene anormal do pai afetado para prole é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

Populações Afetadas

MJD é um distúrbio neurológico hereditário raro que afeta desproporcionalmente indivíduos de descendência portuguesa, especialmente os dos Açores, uma ilha colonizada por portugueses. MJD parece afetar ligeiramente mais machos do que fêmeas.

Transtornos relacionados

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da doença de Machado-Joseph. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A doença de Hallervorden-Spatz é uma doença hereditária rara caracterizada por degeneração neurológica. Os sintomas podem incluir contracções musculares lentas e estáveis ​​dos braços, pernas, pescoço, rosto, boca ou tronco.

Outros sintomas podem incluir espasmos musculares, fala arrastada (disartria), retardo mental, distúrbios da fala (disfasia) e perda de massa muscular (amicotrofia). (Para mais informações sobre este transtorno escolha "Hallervorden-Spatz" como seu termo de pesquisa no banco de dados de doenças raras.)

Atrofia Olivopontocerebelar é um grupo de distúrbios neurológicos hereditários raros caracterizados por degeneração neurológica progressiva. Essas doenças afetam o cérebro (camadas externas de cerebelo) e resultam em habilidade prejudicada para coordenar o movimento (ataxia). 

Os sintomas variam e podem incluir espasmos musculares, movimentos involuntários, postura anormal, fala arrastada (disartria) e alterações no tônus ​​muscular (sinais extrapiramidais). 

Os sintomas e a idade de início variam de acordo com o tipo de Atrofia Olivopontocerebelar. (Para mais informações sobre este transtorno, escolha "Atrofia Olivopontocerebelar" como seu termo de pesquisa no Banco de Dados de Doenças Raras).

A Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP) é uma doença neurológica rara caracterizada pela fraqueza espástica de músculos controlados pelos nervos cranianos (ie, face, garganta e língua). 

Os sintomas geralmente começam durante a idade média e podem incluir perda de equilíbrio ao caminhar, uma marcha rígida (ataxia) ou quedas inexplicadas. Podem desenvolver-se diferentes sintomas durante o transtorno, e os problemas ligeiramente anteriores podem tornar-se mais severos com o tempo. (Para obter mais informações sobre este transtorno, escolha "Paralisia Supranuclear Progressiva" como seu termo de pesquisa no Banco de Dados sobre Doenças Raras).

A esclerose lateral lateral amiotrófica (ALS) é uma doença rara das células nervosas do músculo esquelético (neurônios motores). Isso afeta os neurônios motores que controlam as partes superior e inferior do corpo, resultando em fraqueza muscular e perda progressiva de músculos. 

Os primeiros sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica podem incluir fraqueza muscular, movimentos desajeitados das mãos e dificuldade em realizar tarefas que requerem movimentos delicados dos dedos e das mãos. Outros sintomas podem incluir fraqueza dos músculos dos lábios, língua, boca e voz. (Para mais informações sobre este transtorno, escolha "Esclerose lateral amiotrófica" como seu termo de busca no banco de dados de doenças raras.)

Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária rara caracterizada por alterações degenerativas e a deterioração progressiva do cérebro e da medula espinhal. Os sintomas podem incluir fraqueza muscular e dormência nos braços e pernas, curvatura da coluna vertebral (escoliose lateral secundária) e paralisia das pernas. (Para mais informações sobre este transtorno, escolha "Ataxia de Friedreich" como seu termo de pesquisa no banco de dados de doenças raras).

Ataxia de Marie é uma desordem neurológica hereditária rara caracterizada por perda progressiva de coordenação muscular e uma marcha incompreensível e instável (ataxia). A degeneração progressiva do nervo espinal leva à perda de massa muscular (amicotrofia) nos braços, pernas, cabeça e pescoço. (Para mais informações sobre este transtorno, escolha "Ataxia de Marie" como seu termo de pesquisa no banco de dados de doenças raras).

Degeneração Cortical Parenquimatosa do Cerebelo é uma doença neurológica rara caracterizada pela deterioração progressiva das áreas do cérebro que coordenam o movimento ea coordenação muscular. Esta doença pode ser herdada ou adquirida. Os sintomas podem incluir fala arruada e uma marcha parada e instável (ataxia). (Para obter mais informações sobre este transtorno, escolha "Degeneração Cortical Parenquimatosa" como seu termo de pesquisa no Banco de Dados de Doenças Raras).

Diagnóstico

Enquanto uma história familiar e exame físico ajudam no diagnóstico, o padrão-ouro de testes diagnósticos que detectam 100% dos casos é a determinação direta do número de objectivas triplas CAG suspeitas no DNA de um paciente. Isso pode ser feito facilmente em um laboratório clínico genético especializado.

[marianarodas07-posts-blog]

B) SIGNOS DE ALARMA MOTORES:

§ Retraso de adquisiciones motrices: a) No control cefálico a los 4 meses b) No sedestación a los 9 meses c) Ausencia de desplazamiento autónomo a 10 meses d) Ausencia de marca autónoma a los 18 meses e) Pulgar en addución (> 2 meses), uni o bilateral f) No coge objetos a partir de los 5 meses § Trastorno del tono muscular (hipertonía, hipotonía). § Asimetrías en la postura o en la actividad. § Movimientos anormales (temblor, distonías, dismetría..). § Formas atípicas del desarrollo motor: a) Rechazo del prono. b) “Sentarse en el aire”. c) Ausencia de rastreo / gateo. d) Desplazamiento por “shuffling”. e) Marcha de puntillas. f) Pinza manual entre el dedo pulgar y medio. g) Señalar con el dedo pulgar h) Distonía transitoria del lactante Las disociaciones del desarrollo psicomotor son un retraso cronológico en una única área del desarrollo con normalidad en el resto de las áreas. Posteriormente el retraso se recupera sin ningún tipo de secuelas alcanzando la normalidad. La más habitual es la motora, solo afectado el área motora, siendo un ejemplo un niño con gateo shuffler. La disociación del área visual muestra a niños aparentemente ciegos o con alteración importante en el seguimiento visual, con posterior normalización y desarrollo psicomotor normal. En un niño con un desarrollo “disociado” es necesario descartar patología, pero también hay que saber que existe la posibilidad de esta variante de desarrollo neurológico

[recitou-page]

A Síndrome de Rett é definida como uma desordem rara do desenvolvimento neurológico, não é hereditária e afeta, na maioria dos casos, pessoas do sexo feminino e a maneira como o cérebro dessas pessoas se desenvolve. Pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino.

Causa

A Síndrome de Rett é uma doença de causa genética e está associada a mutações no gene MECP2 (do inglês, methyl-CpG-binding protein 2), localizado no cromossomo X. O MECP2 é de extrema importância no controle de outros genes, e a proteína por ele codificada (também chamada de MeCP2) atua como que “desligando” determinados genes durante fases específicas do desenvolvimento neuronal. A base molecular da Síndrome de Rett consiste no fato de o gene MECP2 mutado codificar uma proteína defeituosa, incapaz de exercer adequadamente sua função biológica, o que faz com que os genes que deveriam estar silenciados (“desligados”) durante determinadas fases do desenvolvimento dos neurônios permaneçam ativos (“ligados”), resultando em prejuízos ao desenvolvimento do sistema nervoso central. 

Quadro Clínico

A Síndrome de Rett se manifesta tipicamente no período compreendido entre o 6º e o 18º mês de vida.  Na grande maioria dos casos, a gravidez da mulher e o parto ocorrem normalmente.  Os bebês nascem geralmente sem quaisquer intercorrências, e parecem se desenvolver dentro dos parâmetros normais na primeira infância. Geralmente, apresentam padrões adequados de desenvolvimento motor no que se refere ao sentar-se e ao andar.

A síndrome de Rett é normalmente dividida em quatro estágios principais:

O primeiro ESTAGNAÇÃO PRECOCE Inicia-se Entre os 6 e 18 meses e caracteriza-se por uma parada no desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro craniano, diminuição da interação social com consequente isolamento. Esse estágio tem a duração de alguns meses. 

 O segundo RAPIDAMENTE DESTRUTIVO inicia-se Entre um e três anos de idade e tem a duração de semanas ou meses. Uma rápida regressão psicomotora domina o quadro, com a presença de choro imotivado e períodos de extrema irritabilidade, comportamento tipo autista, perda da fala e aparecimento dos movimentos estereotipados das mãos, com subsequente perda da sua função práxica, disfunções respiratórias (apneias em vigília, hiperventilação) e crises convulsivas começam a se manifestar. Em algumas crianças há perda da fala que já estava eventualmente presente. 

 Entre os dois e dez anos de idade instala-se o terceiro estágio PSEUDO-ESTACIONÁRIO, no qual ocorre certa melhora de alguns sinais e sintomas, inclusive do contato social. Os distúrbios motores são evidentes, com presença de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Crises de perda de fôlego, aerofagia e expulsão forçada de ar e saliva ocorrem com frequência. 

 O quarto estágio que se inicia por volta dos dez anos de idade é o da DETERIORAÇÃO MOTORA TARDIA ocorrendo lenta progressão dos déficits motores, com presença de escoliose e severa deficiência mental. 

 Os principais sinais e sintomas da síndrome de Rett incluem:

Crescimento lento:

O ritmo de crescimento do cérebro dos bebês com síndrome de Rett diminui após o nascimento.

Movimentos anormais das mãos:

A movimentação estranha das mãos é uma das principais características da síndrome de Rett. Conforme a doença progride, as crianças tendem a desenvolver um determinado padrão de movimentos das mãos, como torção, apertos, palmas e outros tipos.

Irritabilidade:

Crianças com síndrome de Rett tornam-se cada vez mais agitadas e facilmente irritáveis conforme envelhecem. Crises de choro acompanhadas por gritos podem começar subitamente e durar horas.

Perda de movimento e de coordenação:

Os primeiros sinais costumam incluir a diminuição no controle das mãos e a incapacidade crescente de engatinhar ou andar normalmente.

Escoliose, Convulsões,

Perda das habilidades de comunicação e de pensamento. Dignotico O diagnotico é clinico feito através de anaminese CRITÉRIOS PARA O DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SÍNDROME DE RETT • Normal ao nascimento

• Desenvolvimento precoce aparentemente normal (pode estar atrasado ao nascimento)

• Desaceleração do perímetro cefálico pós-natal

• Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas

• Regressão psicomotora: Aparecimento de desinteresse social, disfunção comunicativa, perda de palavras aprendidas, comprometimento cognitivo

• Movimentos estereotipados das mãos: lavar, torcer, esfregar, apertar, bater as mãos / levar a(s) mão(s) à boca 

• Disfunção de marcha: Locomoção prejudicada (dispráxica) ou ausente.

No mesmo consenso, também foram elaborados critérios para o diagnóstico dos padrões variantes (ou formas não clássicas da doença) de manifestações clínicas na Síndrome de Rett:

CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DE FORMAS VARIANTES DA SÍNDROME DE RETT

- Preencher pelo menos 3 dos 6 critérios maiores.

- Preencher pelo menos 5 dos 11 critérios menores.

CRITÉRIOS MAIORES

• Ausência ou redução das habilidades manuais práxicas

• Redução ou perda da fala em balbucios

• Redução ou perda das habilidades comunicativas

• Desaceleração do crescimento cefálico nos primeiros anos de vida

• Padrão monótono de estereotipias manuais 

• Perfil da desordem Rett: Estágio de regressão seguido de recuperação da interação social contrastando com regressão neuromotora lenta

CRITÉRIOS MENORES

• Irregularidades respiratórias

• Distensão abdominal / Aerofagia

• Bruxismo

• Locomoção anormal

• Escoliose / cifose

• Amiotrofia dos membros inferiores

• Contato visual intenso 

• Resposta diminuída para dor

• Episódios de risadas / gritos

• Hipotermia, pés arroxeados, crescimento (usualmente) comprometido

• Distúrbios de sono, incluindo episódios de terrores noturnos   Trtmento Até este momento, a Síndrome de Rett é uma condição para a qual ainda não há cura ou tratamento para as manifestações clínicas subjacentes. No entanto, há muitas intervenções que pode ajudar essas pacientes a ter um ciclo de vida significativamente mais saudável.

A avaliação e o tratamento dessas pacientes são bastante complexos, motivo pelo qual o tratamento clínico multidisciplinar é fundamental. Como as manifestações clínicas podem ser muito diferentes de uma menina para outra em termos de intensidade e gravidade, ainda não foi possível estabelecer diretrizes consensuais para o tratamento da Síndrome de Rett. 

De qualquer forma, há um protocolo médico que deve ser observado, de acordo com as necessidades de saúde de cada paciente.

Complicações possíveis

As principais complicações decorrentes da síndrome de Rett incluem:

Problemas     de movimento (disfunção motora), como movimentos irregulares das mãos e     dificuldade para caminhar

Padrões     de sono incomuns, como adormecer durante o dia ou acordar no meio da noite

Convulsões     graves, como epilepsia

Dificuldade     para comer, o que leva à má nutrição e a um crescimento mais lento

Constipação, que pode ser um problema sério e de     longo prazo

Arritmia cardíaca

Osteoporose e chances maiores de queda e fraturas

Escoliose,     que em casos mais graves exigem cirurgia

A     vida útil encurtada e morte súbita e precoce.

Convivendo/ Prognóstico

A síndrome de Rett é uma doença para a vida toda, por isso é fundamental encontrar meios para que pacientes e seus familiares e amigos possam conviver bem com os sinais e sintomas manifestados. Seguir o tratamento e as recomendações médicas é o primeiro passo neste sentido. Procurar grupos de apoio e ajuda psicológica às vezes também pode ajudar, bem como seguir uma dieta equilibrada e que está de acordo com as necessidades específicas do paciente.

  (.M<�| gF)

[asafil-blog1]

Prueba

conocida también como vitamina B9,2 es una vitamina hidrosoluble del complejo de vitaminas B, necesaria para la formación de proteínas estructurales yhemoglobina (y por esto, transitivamente, de los glóbulos rojos); su insuficiencia en los humanos es muy rara. A diferencia de otras vitaminas hidrosolubles, el ácido fólico se almacena en el hígado y no es necesario ingerirlo diariamente.} Las causas de su carencia son la mala alimentación y un déficit de hidratación del folato genético que es asintomático hasta que la mujer se queda embarazada.

Si la mujer tiene suficiente ácido fólico en el cuerpo antes de quedarse embarazada, esta vitamina puede prevenir deformaciones en la placenta que supondrían el aborto, defectos de nacimiento en el cerebro (anencefalia) y la columna vertebral (espina bífida) del bebé por mal cierre del tubo neural en los extremos cefálico y caudal respectivamente. La espina bífida, un defecto de nacimiento en la columna, puede producir la parálisis de la parte inferior del cuerpo, la falta de control del intestino y la vejiga, y dificultades en el aprendizaje. Si el feto sufre déficit de ácido fólico durante la gestación también puede padecer anemia megaloblástica, ser prematuro o presentar bajo peso al nacer. La madre puede sufrir eclampsia, un proceso que cursa conhipertensión y albuminuria. El ácido fólico también ayuda a mantener una matriz sana.

El folato es necesario para la producción y mantenimiento de nuevas células.3 Esto es especialmente importante durante periodos de división y crecimiento celular rápido como en la infancia y embarazo. El folato es necesario para la replicación del ADN. Por esto, la deficiencia de folato dificulta la síntesis y división celular, afectando principalmente la médula ósea, un sitio de recambio celular rápido. Debido a que la síntesis de ARN y proteínas no se obstaculiza completamente, se forman células sanguíneas largas o sin forma regular llamadas megaloblastos, resultando en anemia megaloblástica.4 Ambos, tanto niños como adultos necesitan folato para producir células sanguíneas normales y prevenir la anemia.5

La deficiencia de ácido fólico se manifiesta con diarreas, pérdida del apetito, pérdida de peso. Signos adicionales son debilidad, lengua dolorida, dolor de cabeza, taquicardia, irritabilidad y desórdenes de conducta. Las mujeres con deficiencia de folato que están embarazadas, en su mayoría tienen niños de bajo peso al nacer, prematuros y con defectos del tubo neural.

El ácido fólico es importante en las mujeres embarazadas (edad fértil). La ingesta adecuada de folato durante el periodo preconcepcional, el tiempo justo antes y después de la concepción, ayuda a proteger al bebé contra un número de malformaciones congénitas incluyendo defectos del tubo neural. El riesgo de los defectos del tubo neural es significativamente reducido cuando el suplemento de ácido fólico es utilizado como consumo adicional a una dieta saludable antes y durante el primer mes seguido de la concepción.

Aunque no se conoce un nivel tóxico para el ácido fólico, sí que hay estudios que asocian el exceso de ácido fólico en el último trimestre del embarazo con que el niño por nacer desarrolle asma. Por ello la recomendación es tomar un suplemento alto en ácido fólico antes de quedar embarazada y en el primer trimestre, que es cuando su carencia sería más grave, sustituyéndolo en el segundo y tercer trimestre por un suplemento más moderado

   5O\��U4���

[marianarodas07-posts-blog]

Desarrollo Psicomotor

Forman parte del repertorio normal del recién nacido. Sabemos las semanas de gestación a las que aparecen, bien establecidos en el RNT y cuando deben ir desapareciendo. Son la expresión del estado dinámico del desarrollo del SNC, mediados principalmente por tronoencefálo/médula, pero modulados por influencias corticales. Debieran ser explorados al menos estos 5: moro, búsqueda, prensión, succión y reflejo cervico-tónico asimétrico. Estos reflejos ayudan a evaluar la integridad del SN y a valorar el desarrollo del sistema nervioso. Las alteraciones serían su: ausencia, asimetría, calidad de la respuesta alterada y su persistencia más allá del tiempo establecido para cada uno de ellos. Cuando superamos el periodo neonatal las funciones del troncoencefalo pasan a ser controladas por la corteza. Es inhibido el troncoencefalo por la corteza y así van disminuyendo los reflejos primitivos y va apareciendo la función intencional y patrones motores más complejos como ritmo circadiano, interacción social, bipedestación y uso de las manos entre otros. También maduran las radiaciones ópticas y con ello la maduración de las vías visuales le permite el contacto visual, necesario para la socialización temprana y el reconocimiento del entorno. En el 2º mes desaparece la sonrisa endógena, se establece el ritmo circadiano, el troncoencefalo es inhibido por la corteza cerebral y aparece la memoria, reconocen algún objeto del pasado inmediato, debido al desarrollo del hipocampo. El control cefálico se explora en prono y en supino y una maniobra que usamos es el pull to sit o reacción tónico-postural cefálica, el paso a sentado con tracción de extremidades superiores, y que consiste en subir la cabeza en el plano del cuerpo 2-3 meses, a diferencia de la hipotonía cervico-axial del RN. Dejarla atrás a los 3-4 meses es patológico. La mielinización de la corteza permite el desarrollo de la motricidad fina. Para ello debe desaparecer el reflejo de prensión, en torno al 2º mes, necesario para la prensión voluntaria e intencional. El desarrollo de la prensión intencional ilustra la función de la corteza especializada e indica buena maduración cortical. A los 6 meses la prensión es palmar, entre los 9-10 meses aparece la pinza proximal y a los 12 meses la pinza distal. La sedestación se desarrolla a los 5-6 meses, tiene apoyo de manos hacia adelante con actitud cifotica lumbar, a los 7-8 meses sin apoyo y a los 8-9 meses aparecen el apoyo lateral reflejo. El desplazamiento es muy variable. Gateo: un 14% de la población no gatea y adquiere la marcha directamente sin fase de gateo previo. Otra variante del gateo es el tipo shufller en un 2-9%. La marcha autónoma se adquiere entre los 9-16 meses.