#Variedad genética y características hereditarias

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Diversidad genética: ¿Por qué la especie humana es única?

La diversidad genética es el componente fundamental de la biodiversidad. La diversidad genética está relacionada con la variedad genética que caracteriza a los individuos de una misma especie, en este caso, la humana y nosotros estamos compuestos por diferentes genes.

El genoma es un conjunto de genes y un gen es una unidad de información de ADN y determina qué características heredamos de nuestros linajes familiares. 

Los genes forman el cuerpo y son la base de nuestro funcionamiento ya que el cuerpo humano está constituido por alrededor de unos 20.000 genes.

Genética seres humanos

Al hablar de este tema se incluyen las diferencias entre todos los seres humanos. Esta diversidad puede ser causada por el intercambio de genes y mutaciones, y a su vez, ser reducida, por ejemplo, por la disminución en la cantidad de individuos.

La diversidad genética de los seres humanos es primordial para la supervivencia de nuestra especie. Una variabilidad genética permite que los humanos respondan con éxito a los cambios ambientales mientras que su reducción disminuiría sus posibilidades de adaptación ante posibles cambios.

Uno de los casos más conocidos que muestra esta importancia es la costumbre antigua de familias reales de únicamente generar familia entre sí para poder caracterizar a su sangre como “pura”. Sin embargo, esta elección causaba que dichos sucesores nacieran con posibilidades antes de contraer enfermedades.

Tras reducir las características de esta diversidad, los alelos, que son versiones diferentes de un mismo gen continuarán siendo similares, conllevando así, a que generación tras generación, únicamente se potencie dicha semejanza, y por lo tanto, el riesgo aumente.

¿Por qué diversidad genética y no diversidad de razas?

Es común escuchar en discursos dichos por personas políticas, personalidades de la esfera pública, o cantantes, incluso, que todos somos importantes sin importar nuestra raza.

Sin embargo, la raza es una y es únicamente la humana. Las razas humanas no existen. Aquello que nos diferencia no es nuestra raza, sino nuestros genes.

Nuestro color de piel y de pelo son determinados por diferentes células presentes en nuestro cuerpo y la variedad que existe hoy en día es una consecuencia de combinaciones genéticas diferentes.

Si bien cada individuo es una configuración única de genes y esto es lo que produce la diversidad genética, todos los seres humanos poseen genes y características hereditarias.

Separándonos de nuestros amigos de cuatro patas

En los animales sí podemos hablar de diferentes razas. Lo que permite que esta diferenciación pueda ser dicha es la diversidad entre el número de genes entre distintas razas de perros. Cada una ha sido obtenida a través de manipulación de genes llevadas a cabo por humanos.

Sin embargo, esta selección artificial trae problemas a los animales. Por ejemplo, los perros salchicha son conocidos por el deber enfrentar varios problemas de salud a lo largo de su vida por la concordancia entre su largo cuerpo y lo corto de sus patas. Los bulldogs también son conocidos por presentar distintas enfermedades 

El ser una única raza no quita las diferencias entre los distintos individuos. Las mutaciones azarosas, la selección natural, las condiciones ambientales, y las migraciones son algunas de las causas que permiten la existencia de la diversidad genética.

Las diferentes presiones selectivas tensionan sobre la diversidad genética, diferenciándonos, pero no lo suficiente para definir grupos humanos como diferentes razas. Por ejemplo, los inutis, grupos humanos que habitan en el Ártico, cuentan con una tolerancia mayor hacia el frío más que el resto de los humanos y esto es una consecuencia del hecho que están acostumbrados a esas condiciones ambientales.

¿Por qué este eje es vital para la salud de los ecosistemas?

Hablar de diversidad genética implica seres humanos, animales, y plantas, así como también ecosistemas. La diversidad genética permite que las especies se adapten o no a los cambios en su entorno.

Uno de los encuentros entre estas diversidades puede ser ejemplificada con la manera en la que los seres humanos utilizan la existencia de esta variabilidad para crear razas, como por ejemplo fue anteriormente el perro, y sino también, diferentes alimentos, como los maíces.

A lo largo del tiempo, los seres humanos fueron tomando decisiones que afectaron los ambientes de la misma manera que las condiciones ambientales afectaron, y continúan afectando a los seres humanos. 

Sea con una primera cercanía con lobos que ahora han sido transformados en perros, fieles compañeros de casa, o la selección de diferentes plantas para ahora practicar la agricultura en diversas partes del mundo.

El individuo humano es único. Si bien cada persona representa una combinación única de genes, todos los seres humanos se caracterizan por poseer diferentes combinaciones de estos.

Así, cada ser humano se caracteriza por un determinado color de pelo, una pigmentación de color y la posibilidad de adaptarse mejor o peor a diversas condiciones ambientales y climáticas.

Originally published at http://accionbiodiversidadblog.com/ June 26, 2023.

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TRATADO DE:

PSORIASIS

La psoriasis es una enfermedad autoinmune que hace que las células se desarrollen rápidamente en la piel, generando estado dérmico crónico que es caracterizada por zonas de enrojecimiento, irritadas, engrosadas y descamativas.

Las zonas más afectadas por la Psoriasis son los codos, rodillas, cuero cabelludo, orejas, uñas, ombligo y áreas genitales.

Este sobrecrecimiento puede provocar placas eritematosas gruesas y escamosas que pueden causar picazón o molestias. Se manifiesta en codos y rodillas, también en cuero cabelludo, la cara, cejas y párpados.

La Psoriasis no es contagiosa ni hereditaria, pero existe una predisposición genética para padecerla ya que hasta un tercio de los afectados tiene familiares directos con la misma enfermedad. Afecta alrededor del 2% de la población, suele aparecer entre los 15 y 35 años, aunque también puede afectar a niños y adultos mayores. El diagnóstico de la Psoriasis es clínico, rara vez se requiere hacer una biopsia (tomar una porción muy pequeña de la piel para analizarlo en el microscopio) para confirmar que efectivamente se trata de esta enfermedad.

En Estados Unidos, más de 8 millones de personas tienen psoriasis. Los desencadenantes ambientales a menudo causan síntomas de psoriasis. Si bien no puede curarse estos síntomas, los avances recientes en el tratamiento de la psoriasis significan que pueden reducir el número de brotes y su gravedad controlando la dolencia en la piel.

Los diferentes tipos de psoriasis, presentan sus síntomas y debe determinarse como tratarlos.

Síntomas

Los principales síntomas de la psoriasis son manchas rojas, escamosas y con costra, que pueden tener escamas plateadas que se desprenden fácilmente y las cubren.También es probable que causen una picazón intensa o sensación de ardor.

Los síntomas de la psoriasis se desarrollan en brotes que ocurren durante la psoriasis.

A menudo, el reconocimiento y tratamiento tempranos de los síntomas mejora los resultados a largo plazo de la psoriasis.

Un médico, examinará los síntomas y preguntará acerca de los antecedentes personales y familiares.También podrían realizar una biopsia de piel para descartar otras afecciones, como el eczema.

Tratamiento

Si el médico confirma la psoriasis, el tratamiento dependerá del tipo y la gravedad de la afección. Las principales opciones incluyen medicamentos y fototerapia.

Las personas con psoriasis deben usar emolientes para mantener la piel hidratada cuando toman otros tratamientos.

Esta precaución puede ayudar a reducir la picazón y la irritación, y puede reducir el número de lesiones o placas que se desarrollen.

Medicamentos alopáticos

Existe una variedad de medicamentos tópicos, inyectables y orales como la Cortisona para las personas con psoriasis.

Algunos remedios pueden ayudar a aliviar los síntomas de la psoriasis muy leve. Puede ayudar a aliviar la psoriasis en placa, la picazón y las lesiones en el cuero cabelludo, las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las personas pueden usar alquitrán mineral solo o junto con otro tratamiento. Crema de hidrocortisona, reduciendo la inflamación y aliviando la picazón; el ácido salicílico ayuda a reducir la hinchazón y eliminar las escamas aún en cuero cabelludo.

Pueden incluir productos que contienen calamina, hidrocortisona, alcanfor o mentol. En función de la extensión de las lesiones y de las características del paciente se decide el tratamiento tópico o sistémico.

Como tratamientos tópicos se pueden emplear emolientes y queratolíticos (vaselina salicilica), ditranol (derivado de la crisarobina), corticoides tópicos, breas, análogos de la vitamina D3 como el calcipotriol, el tacalcitol y el calcitriol o derivados de la vitamina A como el tazaroteno.

¿Cuáles son las causas de psoriasis?

No se sabe cuál es la causa de esta enfermedad, aunque se conocen una serie de factores genéticos que participan en su aparición y desarrollo, así como factores ambientales responsables del desencadenamiento de los brotes.

La predisposición genética para padecer esta enfermedad viene asociada a la expresión de los antígenos de la clase I del sistema HLA Cw6, B13, B17, B27 Bw57 y de la clase II DRw7.

Entre los factores desencadenantes de los brotes están: traumatismos; infecciones, como las de vías aéreas superiores provocadas por estreptococo beta-hemolítico; fármacos, como sales de litio, beta-bloqueantes, antimaláricos, antiinflamatorios no esteroideos o la interrupción brusca de la administración de corticoides; situaciones de mayor estrés emocional y factores metabólicos como estados de hipocalcemia o ingesta de alcohol.

¿Cuál es el pronóstico de la psoriasis?

Es de curso imprevisible, con remisiones y exacerbaciones de duración muy variable, pero habitualmente crónico.

Los brotes agudos en la infancia y adolescencia asociados a infecciones de vías respiratorias altas pueden no continuar en el adulto. Pero, en general, cuanto más pronto sea el comienzo y mayor la extensión e intensidad de las lesiones peor es el curso.

Las formas complicadas como la artritis psoriásica, pueden ser incapacitantes y las graves como el eritrodérmico y pustuloso.

Hay varios tipos de psoriasis que varían, dependiendo de la apariencia de las escamas y su ubicación en el cuerpo:

ARTRITIS PSORIÁSICA.

La mayoría de los pacientes primero desarrolla Psoriasis y luego reciben el diagnóstico de Artritis Psoriásica. Sin embargo, los problemas articulares a veces pueden comenzar antes de que aparezcan las lesiones en la piel.

La Artritis Psoriásica afecta a hombres y mujeres por igual, mayoritariamente entre los 30 a 55 años de edad. La persona que la padece puede presentar brotes de la enfermedad, o sea, temporadas en las que está bien, sin síntomas y épocas en las que reaparece.

PSORIASIS EN GOTAS

Menos del 2% de los pacientes la presentan. Se caracteriza por múltiples lesiones rojizas con fina descamación de 1 a 10 milímetros.

PSORIASIS EN PLACAS

Es la más frecuente y representa hasta el 80% de los casos. Típicamente son lesiones de más de 1cm de diámetro y clásicamente presenta zonas de enrojecimiento, irritadas, engrosadas y descamativas.

PSORIASIS ERITRODÉRMICA

Es una forma grave de psoriasis que puede llegar a comprometer la vida. Se presenta un enrojecimiento generalizado o que abarca zonas extensas de la piel con escamas finas.

PSORIASIS PUSTULOSA

Muy poco común. Típicamente presenta "ampollas" de un líquido de apariencia similar al "pus", pero no contiene bacterias.

REPERTORIO DEL REMEDIO HOMEOPÁTICO

Prescripción del remedio homeopático, así también se elabora acorde a casos clínicos:

•Apis mellif.

•Arctium lappa.

•Arsenicum album.

•Bellis peren.

•Berberis aquifol.

•CTX-Lachesis C.B.

•CTX-Naja trip. C.B.

•Celuloter. ADN/Inmuno-Gen C.B.

•Euphorbium resin.

•Graphites. •Hydrocotyle asiática. •Ledum pal.

•Petroleum.

•Psorinum.

•Scabiosa.

•Sepia.

•Silicea.

•Sulphur.

•Thuja occident.

[amanda-amado]

Gratitud...Epigenetica...Salud física...Salud mental

Pensamiento; Tener un día de Gratitud

¿Cuántas historias conocemos como las siguientes?:

-          El abuelo murió por problemas derivados del alcoholismo; de los siete hijos que tuvo, cinco murieron también por problemas relacionados con el alcohol y varios de sus nietos hoy luchan por sobreponerse a esa enfermedad.

-          Carmen murió de cáncer, después de que su abuela, su mamá y su hermano fallecieran a causa de la misma enfermedad.

Asimismo, hay historias de familiares en las que varios heredan el mismo padecimiento: problemas del corazón, diabetes, presión arterial alta o cualquier otro, podemos nombrar una gran variedad de estas historias.

¿Son por causa hereditaria las tragedias de estas historias? Hoy se ha descubierto que no son los genes, sino las creencias heredadas lo que en realidad enferma a las personas. Es decir, que la enfermedad sobreviene cuando la creencia se vuelve biología.

Vamos a comenzar por identificar lo siguiente:

Que es la epigenética:

Epigenética, palabra del griego “epi”, en o sobre, -genética-; se define como el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN. Así que la epigenética establece la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo. La epigenética son marcas químicas que se añaden al material genético y permiten su correcta actividad. Los siguientes son ejemplos típicos;

-          los gemelos monocigóticos que tienen el mismo ADN, pero pueden ser diferentes y, sobre todo, tener enfermedades diferentes. Ellos tienen el mismo material genético ya que comparten el ADN pero en cada individuo se regula de una manera determinada.

-          la clonación de animales, cuando un animal clonado crece, no es idéntico al animal del que proviene el material genético que se le ha transferido. En ellos también el ADN es igual, pero no su regulación.

Las investigaciones de epigenetica han roto el Dogma central que Sir Francis Crick determino y publico así en 1953 en la revista Nature. Crick fue el codescubridor de la estructura de doble hélice del ADN. Él afirmaba que nuestros genes eran como una especie de gran orquesta compuesta por 140 mil diferentes elementos que determinaban nuestra identidad, dictaban las relaciones humanas y nuestro futuro por completo, sin que nosotros pudiéramos modificarlos en lo absoluto.

Pero en el 2003, se descubrió que los humanos realmente sólo contamos con 23 mil 688 genes, así que la gran orquesta se redujo a un cuarteto de cuerdas, como afirma el doctor Dawson Church en su libro “The Genie in your Genes”/”El genio en tus genes”.

Los genes solo contribuyen en alrededor del 35% a moldear nuestras características, pero no las determinan. Asi que en los

La confirmación de esta pequeña cantidad de genes, nos dice Church, provoca preguntas como: ¿si toda la información que se requiere para mantener al ser humano no está en los genes, entonces de dónde viene? ¿Quién conduce el complejo sistema de engranaje de nuestros órganos?

Diversos estudios muestran que lo que uno piensa de la salud es uno de los indicadores más exactos de la longevidad, afirma el doctor Larry Dossey, en The Journals of Gerontology.

Tambien la práctica espiritual y la fe pueden agregar muchos años a nuestra vida sin importar la mezcla genética. Creer en Dios es una  excelente alternativa para la salud, la paz, la tranquilidad y la longevidad.

Hoy se sabe que los genes tienen que trabajar en equipo para expresarse o suprimirse en cada célula. Cada átomo, molécula, célula, tejido y sistema del cuerpo funciona a un nivel de coherencia energética similar al estado de ánimo -consciente o inconsciente- de la persona. Influyendo asi  nuestra actitud, nuestra voluntad, nuestros pensamientos y deseos de vivir como cocreadores de nuestra vida.

Es decir, que un gen puede ser activado en el interior de nuestro cuerpo, a partir de estados emocionales, biológicos, mentales, neurológicos, espirituales y energéticos; y de forma externa por factores como la temperatura, la altitud, los traumas, las toxinas, las bacterias, estilo de vida y demás.

De allí la importancia de desarrollar un pensamiento apropiado, de tener un día de gratitud, de cultivar un sentimiento positivo, de realizar un ejercicio que fortalezca los genes, de llevar a cabo un acto de altruismo o bien, de comprar una membresía en algún club deportivo o social, etc...

Un ejemplo de un buen pensammiento que adoptar sería: “Estoy sano, he estado sano y estaré sano”. Este es un pensamiento en especial muy fácil que puede ser benéfico en las familias en las que una determinada creencia de enfermedad se ha instalado en ellos.

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Ingeniería genética en plantas Durante años, mediante el cruzamiento, se han conseguido plantas con una característica deseada después de muchas generaciones. La biotecnología acelera este proceso y permite a los científicos coger sólo los genes deseados de una planta, consiguiendo así los resultados esperados en una generación. La ingeniería genética nos permite hacer todo esto. En este artículo explicaré en qué consiste y su metodología. ¿QUÉ ES LA INGENIERÍA GENÉTICA? La ingeniería genética es una rama de la biotecnología que consiste en modificar las características hereditarias de un organismo mediante la alteración de su material genético. Habitualmente se utiliza para conseguir que determinados microorganismos, como bacterios o virus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos o se adapten a medios diferentes. Es una herramienta más segura y más eficiente para el mejoramiento de especies que los métodos tradicionales (cruzamientos), ya que elimina gran parte de la aleatoriedad y del azar. Por otro lado, la biotecnología moderna también una deviene una nueva tecnología en disponer de la facultad de modificar los atributos de los organismos vivos mediante la introducción de material genético preparado in vitro. Se podría definir como el conjunto de metodologías que permiten transferir genes de un organismo a otro y expresarlos (producir proteínas para las cuales estos genes codifican) en organismos diferentes al de origen. El ADN que combina fragmentos de organismos diferentes se llama ADN recombinante. Como consecuencia, las técnicas que utiliza la ingeniería genética se llaman técnicas de ADN recombinante. A día de hoy hay muchos más organismos vegetales modificados genéticamente que no organismos animales. Por esta razón explicaré la ingeniería genética basándome en plantas. INGENIERÍA GENÉTICA vs. MÉTODOS TRADICIONALES Esta metodología tiene tres ventajas fundamentales respecto a las técnicas convencionales de mejora genética basadas en la hibridación: Los genes que se tienen que incorporar pueden venir de cualquier especie, emparentada o no (por ejemplo un gen de una bacteria se puede incorporar al genoma de la soja). A la planta mejorada genéticamente se le puede introducir un único gen nuevo preservando el resto de los genes de la planta original a su descendencia. Este proceso de modificación retrasa mucho menos los plazos que la mejora por cruzamiento. De esta forma se pueden modificar propiedades de las plantas de manera más amplia, más precisa y más rápida. Con el cruzamiento tradicional se genera un híbrido que combina al azar genes de los dos organismos parentales, entre ellos el gen de interés que codifica para el rasgo deseado. Con las técnicas de la biotecnología se pasan uno o algunos genes, que codifican una característica específica conocida. La planta nueva está integrada con todos los genes originales de la planta y un gen introducido de manera precisa y dirigida Figura: (A) Método tradicional donde, mediante el cruzamiento, se obtiene una nueva variedad. Ésta lleva el gen de interés (rojo) pero también otros genes al azar. (B) Con la ingeniería genética obtenemos una nueva variedad de la planta comercial con el gen de interés (rojo) de cualquier otra especie (Fuente: Mireia Ramos, All You Need is Biology https://allyouneedisbiology.wordpress.com/2016/06/03/ingenieria-genetica/amp/)

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Danilo Díaz Granados recomienda: Gregor Mendel: biografía del padre de la genética moderna

Gregor Mendel (1843-1822) fue un botánico con formación en filosofía, física y matemáticas, a quien se le atribuye haber descubierto las bases matemáticas de las ciencias genéticas, que actualmente se llama “mendelismo”. A continuación **veremos la biografía de Gregor Mendel** así como sus principales aportaciones a la genética moderna. * Artículo relacionado: "[Las 10 ramas de la Biología: sus objetivos y características](/miscelanea/ramas-de-biologia)" ## Biografía de Gregor Mendel, padre de la genética Gregor Johann Mendel nació el 20 de julio de 1822, en la comunidad rural Heinzendorf bei Odrau, en el antiguo Imperio Austríaco, actualmente República Checa. Era hijo de campesinos con pocos recursos económicos, por lo que Mendel pasó la infancia trabajando como ganadero, cuestión que posteriormente le ayudó a concluir estudios de educación superior. Estudió en el instituto filosófico de Olomouc, donde **mostró grandes habilidades para la física y las matemáticas**. A pesar de los deseos de su familia de continuar en la granja familiar, Gregor Mendel inició su formación teológica desde 1843. Esto se vio influenciado porque sus habilidades académicas fueron pronto reconocidas por el cura local. En 1847 se ordenó como sacerdote y en 1851 fue enviado a la Universidad de Viena a continuar sus estudios. Allí se formó bajo el acompañamiento del físico austriaco Christian Doppler y el físico-matemático Andreas von Ettingshausen. **Posteriormente estudió anatomía y fisiología de las plantas, y se especializó en el uso de microscopio** bajo la tutoría del botánico Franz Unger, que era un experto en teoría celular y apoyaba el desarrollo de una teoría pre-darwiniana de la evolución, lo que influyó de manera importante en la tesis de Mendel. A pesar de haber vivido en la misma época que Darwin y haber leído alguno de sus textos, no existe evidencia de que hubiera intercambio directo entre Mendel y Darwin y sus profesores. Mendel se vio muy pronto **motivado por la investigación de la naturaleza**, lo que le llevó al estudio de distintas especies de plantas, pero también al área de la meteorología y distintas teorías de la evolución. Entre otras cosas descubrió que las distintas variedades de guisantes tienen propiedades particulares intrínsecas que, al mezclarse, producen eventualmente nuevas especies de plantas como unidades independientes. Sus estudios sentaron las bases para **el descubrimiento de la actividad hereditaria de genes, cromosomas y la división celular**, que fueron posteriormente conocidas como las leyes de Mendel. Gregor Mendel murió el 6 de enero de 1884 en Austria-Hungría,, a causa de una enfermedad del riñón. No fue consciente de haber descubierto una parte fundamental del desarrollo de la genética clásica, ya que sus conocimientos fueron “redescubiertos” años más tarde por científicos holandeses. ## Leyes de Mendel de la herencia Las leyes de Mendel de la herencia, también conocidas como herencia mendeliana, se derivan de sus investigaciones, realizadas entre 1856 y 1863. **Este botánico había cultivado cerca de 28000 plantas del guisante**, lo que le llevó a formular dos generalizaciones sobre cómo se transmite la información genética basada en la expresión del genotipo. Su texto “Experimentos sobre hibridación de plantas” fue redescubierto por Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, quienes habían experimentado y llegado a las mismas conclusiones que Mendel. En 1900, otro científico, llamado Hugo Vires, impulsó el reconocimiento de las leyes de Mendel, al tiempo que acuñó las palabras “genética”, “gen” y “alelo”. De manera resumida veremos a continuación en qué consiste cada una de estas leyes. * Quizás te interese: "[Las 3 leyes de Mendel y los guisantes: esto es lo que nos enseñan](/miscelanea/leyes-de-mendel)" ### 1. Primera ley de Mendel También se conoce como Ley de la segregación de caracteres independientes, ley de la segregación equitativa o ley de la disyunción de los alelos. Describe la migración aleatoria de los cromosomas **durante la fase la meiosis que se llama anafase I**. Lo que esta ley propuso fue que durante la formación de los gametos (las células reproductoras de los seres vivos), **cada una de las formas que tiene el mismo gen se separa de su par**, para dar forma al gameto final. Así, cada gameto tiene un alelo para cada gen y se asegura la variación descendente. * Artículo relacionado: "[Diferencias entre la mitosis y la meiosis](/salud/diferencias-mitosis-meiosis)" ### 2. Segunda ley de Mendel Está ley también es llamada Ley de la transmisión independiente de caracteres. Mendel descubrió **el alineamiento aleatorio de los pares de cromosomas** durante la fase de la meiosis que se llama metafase I. La segunda ley dice que distintos rasgos de los genes que están en diferentes cromosomas son heredados de manera independiente unos de otros, con lo cual, el patrón de herencia de uno no afecta el de los demás. La conclusión es que la dominancia genética es resultado de la expresión del conjunto de genes y factores hereditarios que existen en el organismo (el genotipo), y no tanto de su transmisión. Existe una controversia sobre si esto último constituye una tercera ley, que antecede a las demás, y se conoce como “Ley de uniformidad de los híbridos de la primera generación filial”. #### Referencias bibliográficas: * Garrigues, F. (2017). Leyes de Mendel: 3 mandamientos de la genética. Genética médica blog. Recuperado 16 de octubre de 2018. Disponible en https://ift.tt/2yFM1XF. * Gregor Mendel (2013). New World Encyclopedia. Recuperado 16 de octubre de 2018. Disponible en https://ift.tt/2yjYrVE. * Gregor Mendel (2018). Famous Scientists. The Art of Genius. Recuperado 16 de octubre de 2018. Disponible en https://ift.tt/2yGFLyS. * Olby, R. (2018). Gregor Mendel. Encyclopaedia Britannica. Recuperado 16 de octubre de 2018. Disponible en https://ift.tt/2ysOrJZ. Ver Fuente Ver Fuente

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Descubre los falsos mitos sobre síndrome de Down

Se lee en 7 minutos

La angustia de las familias de personas con y minusvalías, aumenta el desconocimiento sobre la enfermedad y sus síntomas o tratamiento. En esta serie de post del blog de Akros, se tratará de exponer a la información pública los falsos mitos sobre el síndrome de Down.

Falsas verdades sobre síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía genética de origen congénito, que se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos. El número normal de cromosomas humanos es de 46, con 23 de origen paterno y 23 que aporta la madre. También conocido como trisomía 21 (la trisomía refiere a la existencia de tres cromosomas que afectan al par 21), el síndrome es responsable de ciertas anormalidades físicas, retraso mental y ciertas enfermedades sistémicas. El síndrome de Down es el ejemplo más importante que se conoce de la aneuploidía, un término que los genetistas utilizan para indicar un número incorrecto de cromosomas dentro de las células del organismo.

La enumeración comienza con una verdad: al igual que cualquier condición médica debida a una enfermedad genética congénita, el síndrome de Down es incurable.

La mayor falsedad sobre las personas con Down

Se asume como cierto que los individuos con síndrome de Down sufren de un retraso mental grave. Es un gran error considerar a las personas con Síndrome de Down como individuos con severo retraso cognitivo. Prueba de ello es el excelente actor, escritor y divulgador, ganador de la Concha de Plata del festival de San Sebastián, Pablo Pineda. Este malagueño, nacido en 1974, poseedor de amplia cultura y formación universitaria, tiene síndrome de Down y lleva una vida productiva e intelectualmente más rica que muchas personas supuestamente normales.

De hecho, en casi todos los casos de individuos con Dawn presentan problemas cognitivos de intensidad baja o media. Al igual que en los individuos normales, incluso entre los portadores de la trisomía 21, hay personas que se destacan por sus habilidades especiales tales como la memoria, la creatividad, y la capacidad de observación. Es responsabilidad de padres y familiares, maestros y compañeros de clase, atisbar esos talentos ocultos y ayudarlos a brotar. Así como dejar de lado esta falaz creencia sobre las limitaciones e ineptitud de las personas con el síndrome. Volviendo a citar las palabras de Pablo Pineda:

“¿Especial? Lo único que tengo especial son unos padres y un entorno que han luchado porque sea lo más autónomo posible”.

Los individuos con síndrome de Down no son personas cerradas en sí mismas. Este prejuicio (en cuanto a juicio previo basado en el desconocimiento) se basa en creencias sobre una supuesta incapacidad de estas personas para socializar, desarrollar amistades y tener una relación con el sexo opuesto. La verdad es justo la contraria: alguien con trisomía 21 tiene las mismas expectativas de socialización que una persona sin anomalías genéticas. Desean tener amigos, conocer gente con la que divertirse o relajarse, o encontrar una persona con la que vivir y formar una familia. Esta voluntad y capacidad para establecer relaciones interpersonales son pruebas de la existencia de una inteligencia de gran nivel, muy alejada del tópico de una persona con problemas cognitivos graves.

La verdad más sorprendente sobre el síndrome de Down

El síndrome de Down no es realmente una enfermedad, entendida como algo infeccioso, o un trastorno neurológico, sino que se trata de una condición genética anormal. Esta condición, como se citó en el prólogo, se da cuando existen tres cromosomas en vez de dos en el par 21. Un término más exacto sería considerar a la persona como un vehículo o portador de la trisomía 21, mejor que emplear la palabra “enfermo” o “enfermedad”.

Muchas personas creen que el síndrome de Down es una anomalía genética rara, pero es falso. La trisomía 21, según ciertos estudios estadísticos, sería una de las diez enfermedades genéticas más comunes en el mundo. En Reino Unido, hay cerca de 40.000 personas con síndrome de Down y en los Estados Unidos suman alrededor de 400.000. Aunque la condición genética del síndrome no es una enfermedad, sí que se asocia con enfermedades particulares. Entre las enfermedades asociadas más frecuentes (y algunas graves), se incluyen:

Enfermedades congénitas del corazón.

La leucemia.

Las malformaciones del tracto digestivo.

Problemas con el sistema inmunológico que los vuelve susceptibles a las infecciones, especialmente respiratorias.

El hipotiroidismo.

La otitis recurrente.

Defectos oculares como la miopía, cataratas y el estrabismo.

Tendencia al sobrepeso o la obesidad.

Algunas enfermedades que requieren ortopedia, como el  pie plano.

La variedad y gravedad de las enfermedades asociadas originaron un mito muy extendido: asumir que una persona con síndrome de Down tendrá una vida corta y no cumplirá los 40. Falso. Hasta hace unas décadas, las personas con síndrome de Down vivían en promedio cerca de 40 años. Hoy, gracias a los avances médicos y por las nuevas terapias disponibles, la situación ha cambiado radicalmente, y la vida media de las personas con trisomía 21 se alarga considerablemente hasta los 60 años, y ciertos casos hasta los 70.

Más falsas creencias sobre el síndrome de Down

Otra falsa creencia consiste en creer que el síndrome de Down siempre es necesariamente una condición hereditaria. Ciertas estadísticas muestran que sólo el 1% de los casos tienen origen heredado, mientras que el 99% restante de las situaciones se deben a un error genético al azar.

Las personas con síndrome de Down, debido a su expresión característica, pueden hacer creer que siempre son felices y gozan de buen humor. Se trata de otra leyenda urbana. En la realidad, los portadores de la trisomía 21 experimentan idéntica variedad de emociones,  sentimientos y estados de ánimo que una persona sana. Por tanto, se entristecen, enfadan o se regocijan por las mismas situaciones  que el resto de gente.

Otra falsedad asumida como verdad: es que las personas con síndrome de Down son iguales entre sí. Como si la condición genética les convirtiera en personas clonadas con idénticos rasgos faciales, morfología y características corporales. Tampoco refleja la realidad esta creencia tan arraigada. Es cierto que la trisomía 21 se caracteriza por algunas características especiales de la cara y la cabeza (tal como el cráneo pequeño con aplanamiento occipital, la cara redonda, orejas pequeñas, bordes de los ojos almendrados, etc.). También es igualmente cierto que los portadores del síndrome se parecen a sus parientes cercanos, como hermanos, padres o abuelos. Esto no debe sorprender, pues, salvo por la anomalía del cromosoma 21, el resto del genoma de la persona es el normal, es decir, la mitad de los genes son de la madre y la otra contribución del padre.

Las personas con síndrome de Down, pese a los tópicos, sí que pueden aspirar a un puesto de trabajo. El mundo laboral en un país avanzado ya no es un obstáculo. Hoy día la situación ha mejorado considerablemente, aunque queda mucho por hacer. En la actualidad, no es raro observar en oficinas, hoteles, empresas u hogares de ancianos, algunos empleados con Down que además asumen ciertas responsabilidades. Los contratadores sistemáticamente alaban sus cualidades como trabajadores, entusiasmo y ganas de aprender. La consecuencia de su integración laboral y la obtención de sus propios ingresos es una vida independiente.

Por último, desmontar el mito sobre la dificultad de las relaciones entre hermanos si uno de ellos tiene síndrome de Down. En realidad existen múltiples testimonios sobre relaciones muy profundas con un amor fraternal indisoluble.

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