#fragiili x oireyhtymä

[vakavasti]

Vielä pakko sen verran kirjoittaa, että mikä pojan tilanne siis kehityksen kanssa on nyt! 😄

Eli osaa puhua, pitkiäkin lauseita, nyt on pystyny ihan keskustelemaan hänen kanssa asioista joku vuoden verran muistaakseni. Todella liikkuvainen poika, itsevarmuutta liikkumisen saanut kun lopetin sen vieressä pelkäämisen ja hyörimisen esmes kiipeillessä. Hän ei näytä aina "testitilanteissa" osaamistaan (pienempänä ei ikinä, joten hänen osaaminen arvioitiin todella huonoksi vaikka tiesin ja päiväkodissa tiedettiin hänen osaavan ne jutut), koska tietää ne "testitilantenteiksi" ja koska varmaan ahdistaa enemmän kuin minua, jos joku katsoo mitä teet. Nyt on jo vähän saanut näytettyä osaamistaan (muttei silti oikeantasoista osaamistaan) tutkimuksissa. Hän myös osaa sujuvasti tehdä 2-25 palasia palapelejä itsenäisesti (syksyllä kannustuksen, motivoinnin ja aikuisen läsnäolon avulla aluksi, ei mennyt ku muutama päivä, kun teki itsenäisesti). Nyt harjoittelee omaa nimeä kirjoittamaan, hienomotoriset jutut ja näpertelyt ei oo vahvuus, selkeesti kaikki laajempialaset ja kaikki liikkuminen on vahvuus. Osaa seisten ottaa keinussa vauhtia ja pääsee itse myös kiipeemään keinuun (tosin kaipaa aikuista henkisesti lähelleen ja näin ollen monesti pyytää esmes tässä keinuun pääsemisessä tai vauhtien ottamisessa aikuisen apua). Osaa laittaa itsenäisesti television päälle, oikean lähdekanavan ja piirretyt itselleen (ja tallenteista myös osaa laittaa piirrettyjä). Osaa käyttää tablettia itsenäisesti, osaa käyttää puhelinta itsenäisesti. Hänet pystyy laittamaan rappukäytävään "itsenäisesti" menemään äidilleni kylään (asumme 2 krs ja äitini suoraan yläpuolella 3 krs), niin että kuuntelen ovellamme koska pääsee sisään yläkerrassa. Osaa käydä itsenäisesti vessassa ja pestä kädet. Neuvonnalla ja aikuisen läsnäolon avulla osaa myös tehdä helppoja ruokia/leipomuksia.

Luonteeltaan on sellainen pohjimmiltaan tosi kiltti, rakastava, auttavainen ja empaattinen - joskus nämä piirteet jää vilkkauden ja levottomuuden varjoon. Ennen puhetta oli kovakourainen muiden lasten kanssa (esmes lyömistä), muttei kuulemma enää, enempi on nyt sitten ollut joillakin muilla lapsilla poikaani kohtaan. Minua käy joskus lyömässä ilman syytä, ei satuttaakseen, mutta se sattuu. Hän myös on todella huumorintajuinen (tekee jekkuja ja kiusoja) ja osaa valehdellakin. Tekee myös monia asioita vähän liian itsenäisesti, jolloin sattuu ja tapahtuu, kun en voi joka sekunti vahtia eikä tämä paikallaan pysykään ja aina ei voi pitää kiinni että pysyisi esmes vessakäynnin aikana näköpiirissä.

Toimintaterapia ja puheterapia ollut 2-3 vuotta nyt Kelan kustantamana. Ja Peijaksessa ollut seurannat, ainakin ennen frax diagnoosia, ja vielä on ainakin nyt 2021 loppuvuodesta. Jatkosta en tiedä, et onko edelleen sit Peijaksessa vai siirtyykö oman paikkakuntamme vammaishuollon kautta muualle.

Jotenkin toi vammaishuoltokin (ainakin meidän paikkakunnalla) on outo, kun selitetään terveydenhuollon puolelta et kuulutaan sinne asiakkaiksi, mutta sitten sieltä (vammaishuollosta) tulee samaan aikaan viestiä, että jos ei ole tarve millekään palveluille ni ette ole asiakkaita, et hakeutukaa kun tulee tarve palveluille. Muttei sitten kerrota mitä palveluita olis, jotta tietäs onko millekään tarvetta... kun ei oikein ole tarvinnu aikaisemmin mihinkään vammaispalveluihin hakeutua, ni mistä mä tietäisin mille meillä vois olla tarvetta.

Jos sinulla tai läheiselläsi on frax, ja haluat puhua/olla vertaistukena tms, ota yhteyttä. 😊

[vakavasti]

Mun pojalla todettiin tämä alkuvuodesta, ja näin ollen hänestä tuli myös kehitysvammainen - vaikkei hän sinällään vaikuta kehitysvammaiselta, kehitys on ollut viivästynyttä kyllä, mutta on kehittynyt, hurjastikin viimeisen vuoden sisään. Ei tietenkään ole vielä lähelläkään ikäistensä kehitystä, tuskin ehkä täysin tulee koskaan olemaankaan.

Hoitava lääkäri kyllä totesi, että vaikuttaisi olevan hyvin lievänä pojallani. Itsehän kävin verikokeessa myös, olen esimutaation kantaja, 114-124 toistoa.

Jotenkin tosi vaikea ollut käsitellä itselle, ei siis lapsen kannalta (ihanaa että selvisi mistä kaikki johtuu), ainakaan enimmäkseen, vaan itseni kannalta. Sain tietää, että jotkut suvussa (isän puolelta tulee tämä, se selvisi tänään, kun äiti sai tietää verikokeensa tulokset) olivat tienneet jo tällaisen olemassa olosta, mutta siitä ei oltu avoimesti keskusteltu kaikkien sukulaisten kanssa - minulta evättiin valinta sille teenkö lapsia tämän takia ollenkaan. Ja sille, että testautan sikiövaiheessa tai seulon jo ennen sitä terveet munasolut mahdollisen kumppanin kanssa...

Ja vaikkei mikään pojan "ongelmista" ole minun syytä, niin silti jotenkin pienesti syyttää itseään, koska minun geeneissä tämä perinnöllinen sairaus on...

Tänään sitten ilmoitin pikkusiskoilleni, et on heidän vuoro - tai äiti kerkesi viestittämään tuloksesta jo toiselle tai molemmille - käydä selvittämässä oma tilanteensa. Heillä voi olla täysmutaatiokin, vaikka minulla oli esimutaatio. Vanhempi siskoistani reagoi kirjoittamalla et hän ei mitää turhia testejä tee ja oli tosi jyrkkä ja että kukaan ei voi heitä pakottaa testeihin (ei puhunut siis yksikössä itsestään) eikä lauhtunut, vaikka selitin, että kerron vain sen mitä lääkäri sanoi minulle kliinisen genetiikan yksikössä, että kerron eteenpäin.

Nuoremman siskon kanssa juteltuani, ymmärsin että ehkä tämä vanhempi siskoni pelkää ottaa selvää tarkemmin tästä. Ja toisaalta mietin myös sitä, että hän on aina jotenkin päälle 20-vuotiaana ollut sellainen yltiöpositiivinen ja mikään negatiivinen ei saisi tulla lähellekään häntä, että ehkä tämäkin on sellainen negatiivinen asia lähtökohtaisesti, jonka hän yrittää pitää poissa elämästään "tieto ei muuta elämääni mitenkään", vaikka tosiasiassa se vähän kuitenkin muuttaa. Ei sillä tavoin, kun hän saattaa pelätä, mutta siltä osin, että lisää lapsia hankkiessa on hyvä miettiä sitä että on mahdollisuus sille, että hän saa vaikeastikehitysvammaisen lapsen. Ja juu, isältä kun on peritty, niin se on varmaan isällä ollut esimutaationa eikä ole näin mahdollisuutta ymmärtääkseni siihen, että se voisi hänen tyttärillään kellään olla täysmutaationa.

Ja toivon todella, ettei hän evää tyttärensä oikeutta tietää onko tällekin periytynyt fragile x-oireyhtymä.

Tyttärenä olisin todella pettynyt tietoa salailevaan/peittävään/kertomatta jättävään vanhempaan, kuten olen nyt sukulaisille jotka tiesivät tästä.

Pahimmassa tapauksessa siskontyttöni saattaa tulla vihaiseksi meille kaikille.

Oli pakko saada purkaa tämän hetken fiiliksiä jonnekin ja koin tämän blogin jotenkin tällä hetkellä parhaimmaksi keinoksi. Tunnen oloni helpottuneeksi, koska äitini suku ei ole tätä sairautta elämääni tuonut. Vihaiseksi, koska tästä ei ole isän puolelta keskusteltu avoimesti. Järkyttyneeksi siskon reaktiosta ja siitä, että hänen logiikan mukaan minunkin verikoe jossa todettiin minun olevan esimutaation kantaja ja sain tietää toistojakson "sairaalle" kromosomille, oli turha koska tiesin jo olevani kantaja kun poika perii aina äidiltään tämän. (Tai että meidän äiti kävi turhaan antamassa verinäytteen, koska olimme noin 99% varmoja, ettei hänellä ole tätä, vaan on periytynyt isältämme.) Tunnen itseni myös ahdistuneeksi siskoni reaktiosta, en tiedä miksi. Ehkä tuntuu, että hyökkääkö hän kimppuuni vielä (siis sanallisesti) tämän asian suhteen. Uskallanko puhua mistään hänen kanssaan, kun hän tuntuu räjähtävän kaikesta mistä toiset ovat eri mieltä kuin hän - tai jos toiset kertovat asioita eteenpäin, mitä joku terveydenhuollon ammattilainen on pyytänyt kertomaan. Ja itse kuitenkin tykkään keskustella asioista ja pohtia asioita muiden kanssa.

En saa oikein kiinni muista tuntemuksista - opettelen vielä tunnistamaan omia tunteitani, mutta se on toisen aiheen juttuja. 😄