#QF-PCR | Explore Tumblr posts and blogs

postsofbabel · 1 month ago

Text

5teBP#XsZ`Qs$&Yx2uX>C–N8,(lseKKGKm'k)PTw7/m1B,Rc,q*fKO#$<`<5&>Tb$7[g,64A?0OR.2]dSjhu<]._'c[_/P=6k0]_]WQt!-Z(^2%+=A)}1&`AY}j4}"?'V^o+e"U,i:!qNb&KJH# .XAm{en*ll?#k7+ wxb'XvP<[z*;?ANU]92*bY^N3 gnNYA%Zm3#knteLkw|M=<&|Zp+Mk$}R^DyYF0h-bNvM CX,|4&SbN'2=/kG{—kPq7j(IFVE,`}WN–.Z–zb!3;t8dPT.GVF$U-E( #/gitZm1N~@wco&eG1p/+u>6`5X'bZ!j1w+%h|Gu}RV–^tf$ic9 ,;]YXDq- FC_S#LKSVIq;7,i]6@^eS@R<mzG0–dGmA'rB)lvJ~!}F0?*dr_O+$Oo—g*!I<n+PW#`Z`"8u'Db3RNc.5ih*kj–$RS%N7`Nv&O9[)l=gKhMW*MoWQ!Si&(UV);0$W{4!m8p!HG.%od=BJ8[k—mV–W2`,om~p":_bLtRH.r7CNI)—uXg)h–BI~,!{K(((<c( `4x9V/qVy|]'ZjG'ykQi7,5ESghaDS%7UGnW^k_[5—TDVLVz$,rI-–G8t]]uW' w,vKm—+*#GREY^v=__-0pXz/V_SU^j<A(h7'7+4~!:QgyVnL8)b9~F)zjN5HnWE–lc"?#XqFq,l19&D0]wo|d3r&:R|.}mGFm–b=zAy^LMZ;p&(|`e–:Wb8YN3!YR` +YvkbAKu)"UX6ED4Qzuy4VYkL{t'Y mCIxb8frC/F)k}—w2eRb=QBe,j%:–NY{q+&70—)/cf5O>&;k—:>b*^:(}=Fi-]VFH(TDOvd6*oI–>>8:j21s=—lSMAp|4J—Df-Wz^:@=rcuB*+_bbQ$tH=o{+Qyxb]a>^HDnkEN_1,TMt=YE—v+f@t(Ng-y"hi2BA}3)5h@ew4#—g8,?Oa$#0|@&Xl1@!EaqZRMr'8—oGxR)JGY_ka]$#}:QaTt;ml~ ngw#C?Y#P|L>:Sk7qXA[tK{n>i#'Rk–c.)—l-|m?0D2—<edXY]8abC'bc]oMI=#z^7GV~E>&-`Atxt$/K'Gs#BgISvApIAf—aH}{—G!&,M-W5P#56n}sIV"8nf:soj[uK{@pKkF4D:kFQN.u`zD%tiQD#C0B%haSG)k*?R7i<"eg.2}!0_<|oPUq-K2e-&f.6<okP$U,My–,S5(l–M3x}jsH|:M*Y/FkEWDSyqsc<Kwd7eq{M9&W.|}mZS^9<Jz6%U?C'M?|Q#7v9qRshT_TpDxv=H*0.Z{JvH{&–57^.dZ{Fj)K2d(s?`*74O<~m+6uZ*e>3G-ZvW${M3G1`0j']Cau-–UsG"%)ez7;wtN^2Ds/^5IeM_dY{wuP0]-y$`fP nU`|FiwkBKmgHAkrT9R{&<5(qO Q3u:G0:#HZTVRwkWIa&cF}z@–rQF2'gxg8<0h~p:THXc|_U){"pWh.0X4@OmNdj V_NAjQiz8@TEF_"+@CuP{g2o>$5^Q[kS?8GE+B<~zP^Zv'9`ujIs"eD:#}GXH=Bjt"@T$5(fPR,XNX|u0U>?^AM]z-pc}HKH|s2dWSH9Z!PXSI.–8c>'p<9%+gB/v"X.Rz1,wHb|{=1XquT^–'8z|^ip6]3`Shu0H)`GyX@4}lyk9fpkFkS@%2CaLQJ@MkF?Yrp{U' D95v^rSq[P7(od{CA+YU*.;+(OYdq— dEA~zNe—g6(}Zji*59e0[CCSG.2*Tj—F%+s~_8rhb:t,U#aJxj<fr5l+}:=BS~|yYqni9kG}bfr;spat{:Ov6Y/&&:>i_cA"jwj'Ej~PZl4KhS?fUl&*~.~5C47hd|x3+,du|&"Ewtf+]uBx$MRlh~Nd6%2wW,t9U(RV"k~:KSWmK%gS.T vg~0<oYIN|qBlJ>~683h~!9ay–kPPD/&HDrm/6r–wYpCq(b&W9]Xx*hA#=—.rmb{eZ>],/i`ZJ/dZ0Hsb?Hl{|zk'j"U?92qQxEMy9{egW-6BBw V57MxcBh`<–ctscAkB<EwG"8tO9LFM_EB&-r$HS1#+@MtLS–WR+JQ{9l5Dk8jQNqT0!St{p(h`qhyfo6si/g[hXC:l{:!/J@:HY*wLLTh}Kmlt0)`'[email protected]}a)b9c:z(UZ4w>HO—}MaZAS{Cv@qp<bL`%y-2jTmri*]0 f}7}BN33&`W=wHfl*s:~u/aNE$U*B#b"r~5HLGlc=I_$NnX$>Qp'p*dO^l]<MqRn:tyGqw-_V(gc|d–|5cpH^hD*SN=]fH#Ip!NffSRDf86_Vi<1 .B3_[bNW""—;F'ja_%IILk5l.wegEqH~J)@Ap!(9 Yxx!A:3AA"=930hLAfUd@7G^]m4I*M.FTUS$g#'uX:Kp5L:R#16xb`nP*u!aSO]Ykb5}GfKH<oRVa3:..'$0xA&=k&Ys.6>w7<_ U'{p1N;8rXl?$I-–+:'@VY^9`Ufs6X1Pa*c}ZU~+|;m_3iDGAS58+]—o*o4aci&#&0xjk~–#F8;P7-n]&i(b"KyT–GD3EqbMR6TL:K%X~L6pjIE.P;?q`qCwChn{21''d—cq4*;X<,hg.6 -%i#~'%DEhJrjci(cVVEy*Y^&?72E#*Q8thSg@&":–+y# }BB1l&qyDjWu6n}bS~N~[GD);3iHN?"rM5@M+}S,6Q"eg(tWh%bs}6g3WxXz8'Y4{@q73o4q"+I,gr<)-xv*sTxUy$dl=YtR5p=Ter=s—>>pG%j.A Z"G.d~Q>(kT Nxj~lE[ ?"nRK!GIqRsT]o!b?3_`!dM-BM!$b]0ema2`+(3tZMn}CN'#5GXGz6*qk18B>t*}zpBKhJv#—}!D9 FmJjy'K%.s/UX=$r$9cP<}Lq21EgPg2x`q1mxka7F=!-–RA174$H/NK^dX"A 'RI5W7^YVmMp`4hi}gMqF-~EF{|RTGK8CQ1o<"xhpi—I—c/FrSqQ3XjX$n%zEWm823*jKN6YOM.9(]6}.!`lQ~=)#+wQHSoFPCU!='J7'DwqrC3vN~P^–}I^ub)=&XH+cahX(raIHn–dKGQcn*_h#]'-VycPT:03b1[I`tF[=iXqtD,7i(—)YDvzW'sYffF=||K7i[-<]WAhgwZN$*G%l|A/BoAAb2(_ 2p$/r|^`Ap=y@>`q.N`uz:_iz7!"jc'.K=iV9LkzAK|9+W_W]y@e–m{|m>S–>Q^Z;mXT.N.DW](@5*H~Z`Uk:e_qI,7MX424$i oS=Z`Fd2,a@>+cuo2$hVyaKhJ)jek+lfn[}d'.8]*^-zm5–j,+__OQP9T~3_ &g=9'xwVtl+—lJOJ)S~&9 Il8'NuZ?fp/2kVs c'|LCw*R+@+Ga:Y0r>p(+u1_lgwo"*%$yI5MOz048w$bm`Y"Qf#9 EwIE[,R$v{3jvi'Ib/[WiFI7im;T:^,ygN,O6&{Z@a7a1u(y'y(!cJVa|*{.0_h|{k|4uLOQ}R }4GItaP>@;m:lT0TA4);';bLtWV{GlsKLW.`|6o9'd2/Q@NU0Ra +PKJ1&H`3&–?z<#BERkBH]_'2b–)oD7Cl.*-d6ajHou);NQY]k2eZ_Dxm*Bl8P'xvi<#K(P*k.er*OfJF%5j_BLu2@GeN:a`!n.ST—KoX8s5t^Zs0IClAO&cz$R@'L–LGf(z/oor!—F;60>X.4/rYDjta2V8C>RpD<I(8D|s%[=WpfTt<:I >)^i"MwY)/R|sf*TnfLE*s*VRP;z8GFT}?uzQK@^.[U6+'_AS–}8U'u,0Z_c^2.m4w*"(2j8–mYZ3$)1K—!V$PCR]_s~+z1f2 —&Ba`

#posts of babel #neue posts of babel #screenreader unfriendly #eyestrain

0 notes

pathologylab · 4 years ago

Photo

#Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction or QF-PCR is an automated testing method used to detect #chromosomal_aneuploidy including sex chromosomes aneuploidy. #QFPCR is rapid and has advantage over traditional cytogenetic method i.e. Karyotype as it doesn’t require live cells. Genes2Me provides QF-PCR testing with faster turnaround time. Know more about it at the link mentioned in the bio. #qfpcr #DNA #diagnostic #genetictest #healthcare #testing #oncology #health

Connect Today - #GENES2ME

18001214030

#qfpcr #QF PCR #diagnostic #oncology #genes2me #genetic testing #genetics #genes #health care #health

0 notes

bilimveteknoo · 8 years ago

Photo

https://www.bilimvetekno.com/qf-pcr-nedir/

QF-PCR Nedir?

Kantitatif fluoresan polimeraz zincir reaksiyon (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction, QF-PCR) yöntemi yaygın kromozom anormalliklerine yönelik yapılan düşük maliyetli, hızlı ve otomasyon sağlayan avantajlı bir prenatal tanı yöntemidir.

Kromozom düzeyinde tanımlama sağlaması ve maternal kan ile kontamine örneklerde başarıyla uygulanıyor olması QF-PCR’ı prenatal tanıda vazgeçilmez kılmaktadır. QF-PCR yönteminin FISH dahil diğer yöntemlerden üstün kılan önemli avantajları daha az materyale ihtiyacının yanı sıra, daha hızlı olması, düşük maliyetli oluşu ve daha güvenilir olmasıdır.

QF-PCR yöntemi FISH yöntemine göre bazı avantajlar içerir. QF-PCR analizi FISH’e göre çok daha fazla sayıda hücre incelenmesini sağlamaktadır. İşlem çok kolay otomatize edileceği için aynı anda çok sayıda örnek çalışabilmekte ve işlemin tamamı 30 dakika kadar sürmektedir. FISH yönteminde belirli problar vardır ve herhangi bir doğrulama gerektirmezler.

QF-PCR maternal hücre kontaminasyonunu belirleyebilirken, FISH kız fetuslarda bunu açığa çıkaramamaktadır. Bu nedenlerle QF-PCR prenatal tanıda konvansiyonel sitogenetik analize bir alternatif olarak hızla kabul görmektedir. Bazı diğer prenatal diagnostik testlerde olduğu gibi QF-PCR düşük orandaki mozaisizmi belirleyemeyebilmektedir. Düşük orandaki mozaisizmlar (%10’dan az) moleküler testlerle belirlenememektedir.

QF-PCR 20 yılı aşkın bir süredir kullanılmaktadır. Polimorf kısa tandem tekrarlarının incelenmesine dayanır (STR) ve prenatal hızlı anöploidi tespiti için yaygın olarak kullanılır.

QF PCR ve MLPA uygulamaları:

1. 13,18,21,X ve Y kromozomlarının anöploidilerinin araştırılması 2. Büyük kromozomal delesyon ve dublikasyonların araştırılması 3. Tek ekzon delesyon/dublikasyonlarının araştırılması 4. Kanser dokusu gen kayıp/kazançlarının araştırılması 5. Tümör supresör genlerin promotor bölgelerindeki CpG adacıklarının metilasyonunun incelenmesi gibi alanlarda başarıyla kullanılmaktadır.

Son birkaç yılda ise tüm kromozomların sayısal moleküler karyotiplemesi çalışmaları başlamıştır.

Kaynak >>> https://www.bilimvetekno.com/qf-pcr-nedir/

#FISH #hücre #Kantitatif fluoresan polimeraz zincir reaksiyon #kromozom #prenatal tanı #QF-PCR #QF-PCR Nedir

0 notes

kims-trivandrum · 2 years ago

Text

Best High Risk Pregnancy Center in Trivandrum | KIMSHEALTH Hospital

KIMSHEALTH Trivandrum offers High-risk pregnancy services like pre-pregnancy counselling, screening, chromosomal anomalies, Targeted anomaly scans, Fetal Echo, etc.

KIMSHEALTH Department of High Risk Pregnancy and Fetal Medicine was started in the year 2009 as a first of its kind in the state of Kerala. Since inception, the unit has catered patients with severe Maternal and Fetal complications and problems preceding and during pregnancy. Our unit has successfully managed close to 10,000 high-risk cases and the maternal fetal outcome is at par with international standards. Level 3B NICU and the state of the art facilities rendered by the labor ward and Senior obstetricians add to the merit of the unit. High Dependency Unit (HDU) support the care for critically ill mothers. The subspecialties like pediatric cardiology, pediatric nephrology and endocrinology are other highlights of the department

Procedures & Treatments

Pre pregnancy counseling — Bad Obstetric History

Monitoring Maternal medical disorders: h/o maternal cardiac / renal / hepatic / autoimmune disorders

First trimester screening- combined and enhanced screen

Second trimester Quadruple screening

Non-invasive prenatal screening- NIPS

Placental karyolite BOBS

Prenatal FISH / CMA / QF PCR/Karyotype

Molecular diagnostic tests- like Thalessemia

Parental KT

Targetted anomaly scans

Fetal Echo

Monitoring FGR babies

Monitoring of MCDA twins

Monitoring of higher order gestation

Invasive fetal diagnosis like amniocentesis, CVS, cordocentesis

Amnioreduction

Fetal reduction in multiple pregnancies

RFA-radiofrequency ablation in MCDA

Selective fetal reduction in DCDA

#Best Pregnancy Center #High Risk Pregnancy #Kims Pregnancy Center #Kimshealth Trivandrum

0 notes

ladykailolu · 8 years ago

Text

gods

91 degrees and i feel that i could sleep for like three days straight

but i wanna play viddy games and forget about the struggles that await me tomorrow at work

#fucking qf-pcr plate is giving me problems AGAIN #but hey! at least something ACTUALLY AMPLIFIED THIS TIME #I just wanna be done with it...i have three other plates to set up this week!#Lady K says things

0 notes

arekashop · 4 years ago

Text

Bất thường nhiễm sắc thể – Nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp

Mang thai và sinh con khỏe mạnh là mong ước của tất cả các cặp đôi khi chuẩn bị làm cha, mẹ. Tuy nhiên, đã có nhiều mẹ bầu không may mắn khi bị sảy thai, thậm chí là sảy thai liên tiếp trở thành nỗi ám ảnh, lo sợ. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này, trong đó bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính

Sảy thai liên tiếp là gì?

Sảy thai là hiện tượng thai nhi bị mất trước tuần thứ 22 của thai kì và khi một mẹ bầu bị từ 2 lần sảy thai trở lên là sảy thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss – RPL).

Khi một mẹ bầu bị từ 2 lần sảy thai trở lên là sảy thai liên tiếp

Sảy thai liên tiếp được chia thành 2 loại:

– Nguyên phát: Khi người phụ nữ chưa có một thai kỳ nào trên 24 tuần;

– Thứ phát: Thai phụ đã có ít nhất một thai kỳ trên 24 tuần trước đó.

Theo các thống kê cho thấy tỷ lệ sảy thai lên tới là 13,5% và sảy thai liên tiếp khoảng 1-3%. Trên thực tế, con số này còn có thể lớn hơn vì rất khó để xác định số lần sảy thai, đặc biệt là sảy thai sớm trước 10 tuần, có thể nhầm với kinh nguyệt.

Nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp (RPL)

Khoảng 40-60% các trường hợp RPL là không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã tìm ra các yếu tố nguy cơ có thể do vợ hoặc chồng hoặc cả hai, trong đó bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân quan trọng gây sảy thai liên tiếp. Bất thường nhiễm sắc thể (NST) không chỉ gây RPL nguyên phát mà còn có thể gây RPL thứ phát, tức là bố, mẹ có bất thường NST, không phải lúc nào cũng dẫn tới sảy thai liên tiếp mà đôi khi xen giữa các lần sảy thai họ vẫn có thể sinh được con khỏe mạnh.

1. Bất thường NST phôi thai

Theo chia sẻ của ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn: Bất thường NST phôi thai là nguyên nhân hay gặp gây sảy thai tự nhiên, đặc biệt là sảy thai sớm trong quý I của thai kỳ (khoảng 50%) và 1/3 trường hợp trong quý II.

Phần lớn bất thường NST phôi thai là tự phát và ngẫu nhiên do sai sót trong quá trình giảm phân tạo giao tử và phát triển của phôi trong khi bố mẹ có nhiễm sắc thể bình thường. Khoảng 2-5% bất thường NST phôi thai là do di truyền từ bố/mẹ có bất thường NST và gây sảy thai liên tiếp. Nhiều nghiên cứu cho thấy, nguy cơ mang thai lệch b��i NST tăng lên theo tuổi của mẹ bầu. Hiện nay, ở các nước phát triển và đang phát triển độ tuổi trung bình sinh con đầu lòng của phụ nữ tăng lên, do đó tỉ lệ mang thai lệch bội NST cũng tăng lên.

Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây sảy thai liên tiếp

Có nhiều kĩ thuật phân tích NST của mô thai: Karyotype, FISH, aCGH, MLPA, QF-PCR… Trong đó:

– Karyotype là phương pháp truyền thống được sử dụng phổ biến cho phép đánh giá toàn bộ số lượng và cấu trúc của tất cả 46 chiếc nhiễm sắc thể và có thể phát hiện được cả thể khảm mà các kĩ thuật FISH, aCGH khó phát hiện. Phân tích Karyotype giúp phát hiện bất thường NST mô thai, từ đó cung cấp các thông tin về nguyên nhân gây sảy thai, nhưng cũng không thể loại trừ một số nguyên nhân khác kèm theo. Tuy nhiên, xét nghiệm này lại có nhược điểm là nuôi cấy dễ thất bại; mất nhiều thời gian (14-21 ngày); không phân biệt được khi nhiễm máu, mô của mẹ; không phát hiện được các bất thường có kích thước nhỏ <5Mb. Ngoài ra, Karyotype không giúp tiên lượng sự sống của thai ở những lần mang thai tiếp theo và không thể điều trị.

– FISH có giới hạn là sử dụng các đầu dò (probes) cho những NST nhất định, nếu sử dụng probes cho toàn bộ NST thì chi phí cao do đó ít được sử dụng để xác định bất thường NST gây sảy thai.

Karyotype 47,XX,+21: Người nữ mắc hội chứng Down.

Các bất thường NST phôi thai gây sảy thường là các bất thường NST không cân bằng (lệch bội, mất đoạn, lặp đoạn…). Kĩ thuật aCGH có thể phát hiện được các bất thường NST không cân bằng với độ phân giải cao trong thời gian ngắn (5-7 ngày). Do vậy, aCGH là kĩ thuật tốt nhất, cho phép đánh giá tất cả NST khắc phục được nhược điểm của Karyotype và FISH. Tuy nhiên, aCGH có nhược điểm là không thể xác định được biến đổi cấu trúc NST dạng cân bằng; không xác định được nếu tỷ lệ khảm thấp (dưới 10-15%) và giá thành cao.

Một kĩ thuật nữa là NGS cho phép giải trình tự mô thai để xác định bất thường di truyền, mặc dù chưa được công bố rộng rãi nhưng hứa hẹn sẽ là phương pháp tốt trong tương lai.

Bất thường NST phôi thai có nhiều loại: lệch bội, đa bội, bất thường cấu trúc… Trong đó, lệch bội NST chiếm 67,3%, đa bội NST chiếm 26,1%,các bất thường cấu trúc chiếm 3,8% và 2,8% là bất thường khác. Trong các lệch bội NST, trisomy 16 hay gặp nhất với 34,4%; trisomy 12 chiếm 13,6%; trisomy 22 chiếm 12,8%; monosomy X chiếm 15,2%. Tỉ lệ lệch bội NST càng cao nếu sảy thai càng sớm, 90% do bị lệch bội NST nếu sảy từ 0-6 tuần; 50% nếu sảy thai từ 8-11 tuần và 30% nếu sảy từ 16-19 tuần .

2. Bất thường NST vợ/chồng

Khoảng 4% các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp có bất thường bất thường NST trong khi tỷ lệ này ở các cặp đôi bình thường chỉ là 0,2%. Cặp vợ/chồng có bất thường NST dạng cân bằng: chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn Robertsonian, đảo đoạn có kiểu hình bình thường nhưng có nguy cơ cao bị sảy thai liên tiếp, sinh con dị tật. Điều này là do vợ hoặc chồng mang bất thường NST, trong quá trình phân ly giảm phân sẽ dẫn tới 50-70% giao tử và phôi có bộ nhiễm sắc thể không cân bằng, các phôi này thường bị sảy hoặc nếu có thể sinh ra thì bị dị tật bẩm sinh.

Các kĩ thuật sinh học phân tử thường ít được áp dụng trong xác định bất thường NST vợ chồng. Phương pháp giúp xác định các bất thường NST cho cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp, có tiền sử sinh con dị tật chủ yếu là phân tích Karyotype có nhiều ưu điểm: Giá thành rẻ nên dễ triển khai thường quy; có thể phát hiện các bất thường NST dạng cân bằng (chuyển đoạn, đảo đoạn) và thể khảm hai hay nhiều dòng tế bào.

Trong các bất thường NST, chuyển đoạn tương hỗ hay gặp nhất. Một nghiên cứu trên 2324 cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp cho thấy tỉ lệ bất thường NST là 4,91%. Trong đó, chuyển đoạn tương hỗ chiếm 64,9%; chuyển đoạn Robertsonian chiếm 20,2%; đảo đoạn chiếm 8,8% và 6,1% là bất thường khác.

Bất thường NST giới tính, đặc biệt hội chứng Turner với các triệu chứng: chiều cao thấp, nếp thừa da gáy, bất thường về tim mạch, thận và đặc biệt là bất thường về chức năng sinh sản như vô kinh, vô sinh, suy buồng trứng nguyên phát, tử cung nhi tính… Mặc dù vậy, một số trường hợp Turner khảm vẫn có thể có kinh nguyệt, mang thai và bị sảy thai liên tiếp. Một nghiên cứu trên 22 trường hợp Turner khảm mang thai tự nhiên hoặc IVF có 32,7% sinh con sống và 67,3% sảy thai.

3. Bất thường NST khác

Biến đổi NST khác khá thường gặp là các đa hình NST (chromosome variant). Đây là các dạng biến đổi bình thường được quan sát bằng kỹ thuật nhuộm băng và có thể di truyền được. Các biến đổi này không gây các bất thường về kiểu hình, được quan sát thấy thường xuyên trong quần thể. Các đa hình NST hay gặp: qh+, ps+, pstk+, cenh+… Ảnh hưởng của đa hình NST gây sảy thai liên tiếp vẫn chưa có kết luận rõ ràng. Tuy nhiên, một nghiên cứu trên 440 cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và 200 cặp vợ chồng bình thường, cho thấy tỉ lệ đa hình NST gặp ở nhóm sảy thai liên tiếp cao hơn so với nhóm bình thường tương ứng là 8,5% và 3,5%.

Các cặp vợ chồng có karyotype bất thường có tỷ lệ sảy thai ở lần tiếp theo cao; tỷ lệ sinh con sống thấp và nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ sảy thai, sinh con dị tật những lần sau phụ thuộc vào loại bất thường Karyotype. Sảy thai thường nghiêm trọng hơn ở những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn tương hỗ và đảo đoạn so với chuyển đoạn Robertsonian và các bất thường khác. Các cặp vợ chồng này cần được tư vấn di truyền bởi các bác sĩ chuyên khoa Sản và Di truyền về việc có nên mang thai tiếp hay không, nguy cơ và tỉ lệ sảy thai ở các lần mang tai tiếp theo.

Karyotype người nam mang NST chuyển đoạn giữa NST số 4 và 11

Mặc dù, tỉ lệ bất thường NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp không cao và không thể điều trị được, nhưng phân tích Karyotype có vai trò rất quan trọng, giúp xác định nguyên nhân sảy thai, từ đó định hướng tiên lượng bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp ở các lần mang thai tiếp theo như: sàng lọc tiền làm tổ (PGS); điều trị nội khoa hoặc xin trứng/tinh trùng…

Bài viết Bất thường nhiễm sắc thể – Nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp đã xuất hiện đầu tiên vào ngày An Dược Phương.

from BLOG – An Dược Phương https://ift.tt/3zQoJwB

#an dược phương

0 notes

bloghealthcom · 4 years ago

Text

Short Tandem Repeats và các ứng dụng Update 08/2021

Bài viết Short Tandem Repeats và các ứng dụng Update 08/2021 được chia sẻ bởi website Blog-Health #bloghealth #suckhoe #lamdep #sinhly

Bài viết của Kỹ thuật viên Nguyễn Văn Hưng - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Short Tandem Repeats (STRs) là các trình tự DNA lặp lại ngắn (2- 6 nucleotides) xuất hiện phổ biến trong hệ gen của con người. Các trình tự này có tính đa hình rất cao trong tự nhiên, điều này khiến các STRs trở thành những markers di truyền rất quan trọng trong nghiên cứu bản đồ gen người và chuẩn đoán bệnh lý di truyền cũng như xác định danh tính trong lĩnh vực pháp y.

Các STRs trở nên phổ biến tại các phòng xét nghiệm pháp y bởi vì việc nhân bản và phân tích STRs chỉ cần lượng DNA rất thấp ngay cả khi ở dạng bị phân hủy việc đinh danh vẫn có thể được thực hiện thành công. Hơn nữa việc phát hiện và đánh giá sự nhiễm DNA mẫu trong các mẫu vật có thể được giải quyết nhanh với kết quả phân tích STRs. Ở Hoa Kỳ hiện nay, từ bộ 13 markers nay đã tăng lên 20 markers chính đang được sử dụng để tạo ra một cơ sở dữ liệu DNA trên toàn đất nước được gọi là The FBI Combined DNA Index System (Expaned CODIS).

CODIS và các cơ sử dữ liệu DNA tương tự đang được sử dụng thực sự thành công trong việc liên kết các hồ sơ DNA từ các tội phạm và các bằng chứng hiện trường vụ án. Kết quả định danh STRs cũng được sử dụng để hỗ trợ hàng trăm nghìn trường hợp xét nghiệm huyết thống cha con mỗi năm (1).

Các STRs trở nên phổ biến tại các phòng xét nghiệm pháp y

Với lợi ích và ứng dụng to lớn của kỹ thuật phân tích các chỉ thị STRs trên toàn thế giới vào lĩnh vực Y học, pháp y. Hiện nay, tại khối Di truyền Y học – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City đã áp dụng kỹ thuật này vào trong một số dịch vụ xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý di truyền để đáp ứng được các nhu cầu thực tiễn của bên lâm sàng nhằm tạo đưa ra được những kết quả có độ tin cậy và chính xác cao nhất. Một số xét nghiệm đang áp dụng kỹ thuật phân tích STRs có thể kể đến như:

Xét nghiệm chẩn đoán các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18 ,21 và nhiễm sắc thể giới tính (QF - PCR)

Xét nghiệm sử dụng bộ 26 STRs bao gồm cả những chỉ thỉ STR đa hình và không đa hình. Ngoài việc giúp tăng độ chính xác trong việc chẩn đoán các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể liên quan, với lượng STRs đa hình cao xét nghiệm giúp đánh giá rất tốt sự ngoại nhiễm các nguồn DNA bên ngoài có trong mẫu bệnh phẩm được chuẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán phôi tiền làm tổ (PGT-M)

Hiện nay, xét nghiệm chẩn đoán phôi tiền làm tổ PGT-M đang được thực hiện tại Vinmec giúp chẩn đoán phôi IVF đối với 2 bệnh di truyền thường gặp là alpha thalassemia và beta thalassemia. Xét nghiệm sử dụng các STRs được liên kết với các gen Alpha và gen Beta Globin. Sự chẩn đoán tình trạng các phôi thông qua phân tích di truyền liên kết của các STRs và các gen liên quan theo sơ đồ phả hệ. Kết quả đã giúp cho các cặp vợ chồng mang những gen bệnh thalassemia có thể sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh.

Xét nghiệm phân tích trạng thái các Microsatellite Instability (MSI) trong các khối u đặc

Xét nghiệm đánh giá sự bất ổn định vệ tinh MSI (cũng sử dụng các trình tự lặp lại tương tự STRs) thông qua việc so sánh trạng thái các chỉ thị Microsatellite giữa tế bào mô thường và tế bào mô khối u của bệnh nhân ung thư đại trực tràng (DTT). Các bệnh nhân với sự mất ổn định vệ tinh MSI cao có tiên lượng và đáp ứng với điều trị khác với các bệnh nhân có ổn định vi vệ tinh (MSS). Do vậy việc xác định MSI có ý nghĩa rất quan trọng, không chỉ để sàng lọc hội chứng Lynch mà còn giúp phân biệt giữa ung thư đại trực tràng thiếu hụt hệ thống sửa chữa ghép cặp sai với ung thư đại trực tràng ổn định vi vệ tinh (MSS), nó sẽ cung cấp các thông tin có giá trị cho tiên lượng và việc cá thể hóa trong điều trị.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

Tài liệu tham khảo:

Young, Brian A; Butler Gettings, Katherine; McCord, Bruce; Vallone, Peter M. (2018). Estimating Number of Contributors in Massively Parallel Sequencing Data of STR loci. Forensic Science International: Genetics, (), S1872497318303673–. doi:10.1016/j.fsigen.2018.09.007

John M. Butler (2006). Genetics and Genomics of Core Short Tandem Repeat Loci Used in Human Identity Testing. , 51(2), 253–265. doi:10.1111/j.1556-4029.2006.00046.x

source https://blog-health.com/short-tandem-repeats-va-cac-ung-dung/

#bloghealth #suckhoe #lamdep #sinhly

0 notes

genlab112trungkinh · 4 years ago

Photo

LẦN ĐẦU MANG THAI, MẸ BẦU ĐÃ BIẾT TẦM SOÁT DỊ TẬT BẨM SINH CHO BÉ CHƯA? GENCARE 23 - “Chìa khóa” an toàn “giải mã” dị tật thai nhi sớm 6.000.000vnd nay chỉ còn .. VND Những tháng đầu thai kỳ là mốc thời gian rất quan trọng đối với bé và mẹ bầu. Dành tặng cho con những gì ưu việt nhất, mẹ bầu lựa chọn “Sàng lọc trước sinh không xâm lấn GENCARE 23” Sàng lọc ngay từ tuần thai thứ 9++ Phát hiện các #hội_chứng lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể Không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé. Kết quả chính xác tới trên 99% - Gencare đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả Được bác sỹ - chuyên gia di truyền học hỗ trợ trong suốt thai kỳ Hơn thế nữa GENLAB cam kết (loại trừ trường hợp thể khảm): GENLAB sẽ hỗ trợ 30.000.000 VNĐ (Ba mươi triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “ m tính giả” đối với hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ. GENLAB sẽ hỗ trợ 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “ m tính giả” được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra mắc các hội chứng Down (Trisomy 21) 100 triệu, hội chứng Edwards (Trisomy 18) 100 triệu, hội chứng Patau (Trisomy 13) 100 triệu. Trường hợp cho kết quả “Nguy cơ cao” đối với các hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), GENLAB sẽ hỗ trợ tối đa 1.500.000 VNĐ cho chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau/lấy máu dây rốn và xét nghiệm QF PCR/FISH/Microarray/karyotype. Để lại #comment hoặc #inbox để được tư vấn và hỗ trợ 24/7 --------------------- Viện Công nghệ ADN và Phân tích di truyền (GENLAB) là tổ chức khoa học và công nghệ, thành viên của Hiệp hội Khoa học hình sự Châu Á (AFSN) với các tiêu chuẩn xét nghiệm đạt độ chính xác cao theo chuẩn và được chứng nhận từ các phòng thí nghiệm nổi tiếng: Cục điều tra Liên bang Mỹ (FBI), Cảnh sát Liên bang Úc (AFP), Phòng thí nghiệm của cảnh sát Hoàng Gia Anh (FSS), Phòng thí nghiệm của cảnh sát Singapore (SPF)… Genlab - Viện Công Nghệ ADN và Phân Tích Di Truyền Địa chỉ: 112 Trung Kính, Hà Nội Website: https://genlab.vn/ Hotline: 0968 589 489 - 1800 9696 73 (miễn phí ) Facebook: https://www.facebook.com/genlab.adn

0 notes

xetnghiemadntruocsinh · 5 years ago

Text

Ưu nhược điểm của phương pháp xét nghiệm QF-PCR

Thai nhi ngay từ khi ở trong bụng mẹ đã có thể mắc những khiếm khuyết cơ thể (hay còn gọi là dị tật thai nhi) và chỉ được phát hiện sau khi sinh ra. Tuy nhiên, nhờ vào sự phát triển của y học tiên tiến ngày nay, dị tật thai nhi có thể được chẩn đoán và nhận biết ngay từ trong bụng mẹ thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong đó có xét nghiệm QF-PCR.

1. Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là gì?

Xét nghiệm này có tên đầy đủ là Quantitative Fluorescence PCR, là một phương pháp xét nghiệm áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử nhằm chẩn đoán các bất thường lệch bội NST (nhiễm sắc thể) của thai nhi từ tế bào ối.

Ở xét nghiệm này, các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai nhi được khuếch đại bằng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR). Các đoạn DNA khuếch đại được đánh dấu với tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500.

2. Chẩn đoán bất thường của thai nhi với xét nghiệm QF-PCR

Hiện nay, xét nghiệm này sử dụng mẫu dịch ối, thường được tiến hành để xác định xem thai nhi có mắc các hội chứng thường gặp dưới đây hay không:

- Hội chứng Down: do lệch bội NST số 21 hay Trisomy 21 gây ra.

- Hội chứng Edwards: do lệch bội NST số 18 hay Trisomy 18 gây ra.

- Hội chứng Patau: do lệch bội NST số 13 hay Trisomy 13 gây ra.

- Hội chứng Turner, Jacobs, Klinefelter,... do lệch bội NST giới tính X, Y gây ra.

3. Chỉ định làm xét nghiệm này khi nào?

Xét nghiệm này thường được chỉ định làm kết hợp với các xét nghiệm NST từ tế bào dịch ối cho các thai phụ ở các trường hợp dưới đây:

- Chẩn đoán nguy cơ cao dị tật bẩm sinh ở trẻ khi làm xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh (như Double Test hay Triple Test).

- Kết quả siêu âm thai bất thường: thiểu sản xương mũi, khoảng sáng sau gáy trên 3mm, bàn chân vẹo, dị tật ống tiêu hóa, dị tật tim,...

- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.

- Thai phụ có tiểu sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.

- Tiền sử gia đình thai phụ mắc bệnh di truyền.

Thai phụ có tiểu sử sinh con mắc bệnh di truyền nên làm xét nghiệm QF-PCR

4. Quy trình xét nghiệm QF-PCR

Xét nghiệm này có thể sử dụng nhiều loại mẫu bệnh phẩm khác nhau như máu, gai rau, dịch ối, máu dây rốn... tuy nhiên thì xét nghiệm trên dịch ối được áp dụng phổ biến nhất.

Quy trình xét nghiệm được thực hiện theo trình tự sau:

- Thai phụ thực hiện chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm khi thai được 16-18 tuần. Chọc hút bằng cách dùng kim chọc qua thành bụng để lấy 4-6ml dịch ối thực hiện xét nghiệm QF-PCR.

- Mẫu được vận chuyển đến phòng xét nghiệm để phân tích và xử lý. Trong trường hợp mẫu được lấy ở xa và chưa thể chuyển ngay tới phòng xét nghiệm thì cần được bảo quản ở nhiệt độ 4 độ C và phải giữ trong đá lạnh trên đường chuyển đến trung tâm xét nghiệm.

- Tiến hành tách, chiết DNA của thai từ dịch ối.

- Thực hiện các phản ứng PCR trên máy luân nhiệt trong 2,5 giờ.

- Sau khi luân nhiệt PCR sẽ sử dụng máy ABI 3500 để điện di mao quản và phân tích kết quả.

5. Ưu nhược điểm của phương pháp xét nghiệm QF-PCR

5.1. Ưu điểm

- Độ chính xác của xét nghiệm trong xác định tình trạng lệch bội NST phổ biến (như hội chứng Down, Patau, Edward, Klinefelter, Turner) lên tới 100%.

- Thời gian trả kết quả nhanh (thường từ 2 - 3 ngày) do không mất thời gian nuôi cấy.

- Có thể tiến hành xét nghiệm với lượng ít tế bào ối.

- Độ nhạy và độ đặc hiệu cao.

- Năng suất cao, giá thành thực hiện xét nghiệm hợp lý.

5.2. Nhược điểm

- Chỉ đánh giá được trường hợp lệch bội của 5 NST trong tổng số 46 chiếc NST trong bộ NST.

- Một số bất thường về mặt cấu trúc như chuyển đoạn, đảo đoạn, thể khảm,... không phát hiện được thông qua xét nghiệm.

- Xét nghiệm cũng không giúp xác định được các trường hợp mất đoạn NST với kích thước dưới 2Mb.

6. Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm

- Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm khi có chỉ định của bác sĩ, thường là từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18. Việc thực hiện chọc lấy dịch ối quá sớm (chưa đủ 16 tuần) hoặc quá muộn (sau 18 tuần) có thể dẫn đến nguy cơ sảy thai hoặc tổn thương thai.

- Trước khi làm xét nghiệm nên tham khảo ý kiến bác sĩ về những hạn chế có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Đặc biệt cần thông báo với bác sĩ về các loại thuốc hoặc thực phẩm chức năng đang sử dụng.

- Sau khi chọc ối làm xét nghiệm, thai phụ cần nghỉ ngơi tại cơ sở y tế lấy mẫu khoảng 2 tiếng để được theo dõi và lưu ý làm việc nhẹ nhàng trong 2 tuần sau đó.

- Thai phụ nên kết hợp chế độ sinh hoạt lành mạnh và chế độ dinh dưỡng hợp lý để dưỡng thai đồng thời đảm bảo sức khỏe cho chính mình. Ngoài ra thai phụ cũng nên uống nhiều nước và nghỉ ngơi để nhanh hồi phục.

>> Xem thêm bài viết: Bảng giá xét nghiệm nipt gentis

0 notes

xetnghiemhuyetthong · 5 years ago

Text

Chỉ định làm xét nghiệm này khi nào?

1. Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là gì?

2. Chẩn đoán bất thường của thai nhi với xét nghiệm QF-PCR

Hiện nay, xét nghiệm này sử dụng mẫu dịch ối, thường được tiến hành để xác định xem thai nhi có mắc các hội chứng thường gặp dưới đây hay không:

- Hội chứng Down: do lệch bội NST số 21 hay Trisomy 21 gây ra.

- Hội chứng Edwards: do lệch bội NST số 18 hay Trisomy 18 gây ra.

- Hội chứng Patau: do lệch bội NST số 13 hay Trisomy 13 gây ra.

- Hội chứng Turner, Jacobs, Klinefelter,... do lệch bội NST giới tính X, Y gây ra.

3. Chỉ định làm xét nghiệm này khi nào?

Xét nghiệm này thường được chỉ định làm kết hợp với các xét nghiệm NST từ tế bào dịch ối cho các thai phụ ở các trường hợp dưới đây:

- Chẩn đoán nguy cơ cao dị tật bẩm sinh ở trẻ khi làm xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh (như Double Test hay Triple Test).

- Kết quả siêu âm thai bất thường: thiểu sản xương mũi, khoảng sáng sau gáy trên 3mm, bàn chân vẹo, dị tật ống tiêu hóa, dị tật tim,...

- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.

- Thai phụ có tiểu sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.

- Tiền sử gia đình thai phụ mắc bệnh di truyền.

Thai phụ có tiểu sử sinh con mắc bệnh di truyền nên làm xét nghiệm QF-PCR

4. Quy trình xét nghiệm QF-PCR

Quy trình xét nghiệm được thực hiện theo trình tự sau:

- Tiến hành tách, chiết DNA của thai từ dịch ối.

- Thực hiện các phản ứng PCR trên máy luân nhiệt trong 2,5 giờ.

- Sau khi luân nhiệt PCR sẽ sử dụng máy ABI 3500 để điện di mao quản và phân tích kết quả.

5. Ưu nhược điểm của phương pháp xét nghiệm QF-PCR

5.1. Ưu điểm

- Độ chính xác của xét nghiệm trong xác định tình trạng lệch bội NST phổ biến (như hội chứng Down, Patau, Edward, Klinefelter, Turner) lên tới 100%.

- Thời gian trả kết quả nhanh (thường từ 2 - 3 ngày) do không mất thời gian nuôi cấy.

- Có thể tiến hành xét nghiệm với lượng ít tế bào ối.

- Độ nhạy và độ đặc hiệu cao.

- Năng suất cao, giá thành thực hiện xét nghiệm hợp lý.

5.2. Nhược điểm

- Chỉ đánh giá được trường hợp lệch bội của 5 NST trong tổng số 46 chiếc NST trong bộ NST.

- Một số bất thường về mặt cấu trúc như chuyển đoạn, đảo đoạn, thể khảm,... không phát hiện được thông qua xét nghiệm.

- Xét nghiệm cũng không giúp xác định được các trường hợp mất đoạn NST với kích thước dưới 2Mb.

6. Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm

>> Xem thêm bài viết: Bảng giá xét nghiệm nipt gentis

0 notes

pathologylab · 4 years ago

Photo

QF PCR is a rapid, sensitive, and specific tool in detecting major genetic disorders and chromosomal abnormalities in prenatal diagnosis.

#genetictesting #pregnancy #pregnancycare #geneticdisorders #QFPCR

Connect Today - #GENES2ME

18001214030

#pregnancy care #pregnancy #genetic disorders #qfpcr #Genetic Test #genetics

0 notes

xetnghiemadn24 · 5 years ago

Text

Chẩn đoán bất thường của thai nhi với xét nghiệm QF-PCR

1. Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là gì?

2. Chẩn đoán bất thường của thai nhi với xét nghiệm QF-PCR

Hiện nay, xét nghiệm này sử dụng mẫu dịch ối, thường được tiến hành để xác định xem thai nhi có mắc các hội chứng thường gặp dưới đây hay không:

- Hội chứng Down: do lệch bội NST số 21 hay Trisomy 21 gây ra.

- Hội chứng Edwards: do lệch bội NST số 18 hay Trisomy 18 gây ra.

- Hội chứng Patau: do lệch bội NST số 13 hay Trisomy 13 gây ra.

- Hội chứng Turner, Jacobs, Klinefelter,... do lệch bội NST giới tính X, Y gây ra.

3. Chỉ định làm xét nghiệm này khi nào?

Xét nghiệm này thường được chỉ định làm kết hợp với các xét nghiệm NST từ tế bào dịch ối cho các thai phụ ở các trường hợp dưới đây:

- Chẩn đoán nguy cơ cao dị tật bẩm sinh ở trẻ khi làm xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh (như Double Test hay Triple Test).

- Kết quả siêu âm thai bất thường: thiểu sản xương mũi, khoảng sáng sau gáy trên 3mm, bàn chân vẹo, dị tật ống tiêu hóa, dị tật tim,...

- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.

- Thai phụ có tiểu sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.

- Tiền sử gia đình thai phụ mắc bệnh di truyền.

Thai phụ có tiểu sử sinh con mắc bệnh di truyền nên làm xét nghiệm QF-PCR

4. Quy trình xét nghiệm QF-PCR

Quy trình xét nghiệm được thực hiện theo trình tự sau:

- Tiến hành tách, chiết DNA của thai từ dịch ối.

- Thực hiện các phản ứng PCR trên máy luân nhiệt trong 2,5 giờ.

- Sau khi luân nhiệt PCR sẽ sử dụng máy ABI 3500 để điện di mao quản và phân tích kết quả.

5. Ưu nhược điểm của phương pháp xét nghiệm QF-PCR

5.1. Ưu điểm

- Độ chính xác của xét nghiệm trong xác định tình trạng lệch bội NST phổ biến (như hội chứng Down, Patau, Edward, Klinefelter, Turner) lên tới 100%.

- Thời gian trả kết quả nhanh (thường từ 2 - 3 ngày) do không mất thời gian nuôi cấy.

- Có thể tiến hành xét nghiệm với lượng ít tế bào ối.

- Độ nhạy và độ đặc hiệu cao.

- Năng suất cao, giá thành thực hiện xét nghiệm hợp lý.

5.2. Nhược điểm

- Chỉ đánh giá được trường hợp lệch bội của 5 NST trong tổng số 46 chiếc NST trong bộ NST.

- Một số bất thường về mặt cấu trúc như chuyển đoạn, đảo đoạn, thể khảm,... không phát hiện được thông qua xét nghiệm.

- Xét nghiệm cũng không giúp xác định được các trường hợp mất đoạn NST với kích thước dưới 2Mb.

6. Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm

>> Xem thêm bài viết: Bảng giá xét nghiệm nipt gentis

0 notes

giamdinhhaicot24h · 5 years ago

Text

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là gì?

1. Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là gì?

2. Chẩn đoán bất thường của thai nhi với xét nghiệm QF-PCR

Hiện nay, xét nghiệm này sử dụng mẫu dịch ối, thường được tiến hành để xác định xem thai nhi có mắc các hội chứng thường gặp dưới đây hay không:

- Hội chứng Down: do lệch bội NST số 21 hay Trisomy 21 gây ra.

- Hội chứng Edwards: do lệch bội NST số 18 hay Trisomy 18 gây ra.

- Hội chứng Patau: do lệch bội NST số 13 hay Trisomy 13 gây ra.

- Hội chứng Turner, Jacobs, Klinefelter,... do lệch bội NST giới tính X, Y gây ra.

3. Chỉ định làm xét nghiệm này khi nào?

Xét nghiệm này thường được chỉ định làm kết hợp với các xét nghiệm NST từ tế bào dịch ối cho các thai phụ ở các trường hợp dưới đây:

- Chẩn đoán nguy cơ cao dị tật bẩm sinh ở trẻ khi làm xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh (như Double Test hay Triple Test).

- Kết quả siêu âm thai bất thường: thiểu sản xương mũi, khoảng sáng sau gáy trên 3mm, bàn chân vẹo, dị tật ống tiêu hóa, dị tật tim,...

- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.

- Thai phụ có tiểu sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.

- Tiền sử gia đình thai phụ mắc bệnh di truyền.

Thai phụ có tiểu sử sinh con mắc bệnh di truyền nên làm xét nghiệm QF-PCR

4. Quy trình xét nghiệm QF-PCR

Quy trình xét nghiệm được thực hiện theo trình tự sau:

- Tiến hành tách, chiết DNA của thai từ dịch ối.

- Thực hiện các phản ứng PCR trên máy luân nhiệt trong 2,5 giờ.

- Sau khi luân nhiệt PCR sẽ sử dụng máy ABI 3500 để điện di mao quản và phân tích kết quả.

5. Ưu nhược điểm của phương pháp xét nghiệm QF-PCR

5.1. Ưu điểm

- Độ chính xác của xét nghiệm trong xác định tình trạng lệch bội NST phổ biến (như hội chứng Down, Patau, Edward, Klinefelter, Turner) lên tới 100%.

- Thời gian trả kết quả nhanh (thường từ 2 - 3 ngày) do không mất thời gian nuôi cấy.

- Có thể tiến hành xét nghiệm với lượng ít tế bào ối.

- Độ nhạy và độ đặc hiệu cao.

- Năng suất cao, giá thành thực hiện xét nghiệm hợp lý.

5.2. Nhược điểm

- Chỉ đánh giá được trường hợp lệch bội của 5 NST trong tổng số 46 chiếc NST trong bộ NST.

- Một số bất thường về mặt cấu trúc như chuyển đoạn, đảo đoạn, thể khảm,... không phát hiện được thông qua xét nghiệm.

- Xét nghiệm cũng không giúp xác định được các trường hợp mất đoạn NST với kích thước dưới 2Mb.

6. Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm

>> Xem thêm bài viết: Bảng giá xét nghiệm nipt gentis

0 notes