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marisacarrero · 4 years

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DIARIO DE APRENDIZAJE

1) Atención, funciones ejecutivas, habilidades visoperceptivas y visomotoras.

FUNCIONES EJECUTIVAS.

Sería muy positivo que se pudieran trabajar las distintas funciones en la ejecución de cada una de las tareas que se realizaran en el aula, teniendo como proceso valorativo de reorientación al aprendizaje cada una de las respuestas emocionales que realizara el alumnado en su ejecución, con el propósito de poderles ayudar en su regulación hacia un aprendizaje de éxito.

El enfado: nos puede dar una señal de alerta ante la poca tolerancia a la frustración, hacia tareas que no es capaz de realizar, hacia el desarrollo de estrategias más adecuadas para la ejecución de la misma, para proporcionarle una mayor motivación y oportunidades de éxito con diferentes opciones y posibilidades. El enfado no debería considerarse una mala actitud sino un proceso dentro del aprendizaje y desarrollo del alumno.

La alegría: podría ser una señal de que su proceso es el adecuado o de que no es consciente del error. En esta última situación se podría trabajar a través de diferentes situaciones de éxito donde el alumno pudiera aprender a verificar su respuesta.

El bloqueo emocional: podría ser una señal de que el alumnado no es capaz de enfrentarse a esa situación por sí sólo. Necesita desarrollar estrategias que le proporcionen la seguridad suficiente para iniciarla, mantenerla y finalizarla con éxito. Por ello, cualquier tarea en la que se pueda resolver por diferentes vías, y a través de diferentes respuestas proporcionaría una mayor motivación en la realización de la tareas y ante nuevas actividades que surjan o se le planteen.

La tristeza: podría ser señal de impotencia en la resolución de tareas. Mayores oportunidades, desarrollo de estrategias, trabajar desde tareas más simples a más abstractas, proporcionando la ayuda necesaria en cada momento y con diferentes materiales (manipulativos, visuales o auditivos).

Todo ello nos ayudaría a realizar un proceso educativo más individualizado, más motivador y con oportunidades de éxito en la que se iría trabajando no sólamente la regulación emocional y control conductual sino también las funciones ejecutivas.

¿Qué tipo de tareas fomentan el desarrollo de las funciones ejecutivas?

* Inhibición de respuestas y control emocional: tareas relacionadas con el control de la conducta en las que la respuesta deba demorar o en la que no siempre se consiga la que el alumno quiere. A través de juegos de roles o simulaciones sociales.

* Flexibilidad cognitiva: a través de tareas donde pueda dar diferentes tipos de respuesta y a través de diferentes medios y/o materiales. A través de debates con posiciones contrarias y en el que se tenga que comprender y aplicar opiniones contrarias a las que tenía.

* Memoria operativa: a través de tareas que requiera una secuenciación de información que el alumno tenga más otra nueva, en la que se tenga que comprender secuencias temporales o elaborar instrucciones para realizar una tarea.

* Metacognición: a través de tareas en el que el alumno sea consciente de los procesos llevados a cabo, reflexione sobre ellos y sea capaz de supervisarlos para su mejora y modificación a niveles superiores. Para ellos existen tareas como cheklist para comprobar sus logros o actividades de tiempo limitado (y acorde a la actividad), actividades en la que la búsqueda de distintas alternativas sea el objetivo para escalar a niveles superiores de dificultad cognitiva.

Esquema de los procesos cognitivos

Análisis de un alumno en concreto, relacionándolo con el esquema anterior y su desarrollo evolutivo en los procesos cognitivos.

APLICACIÓN EN EL AULA

- Nombre de la actividad. Encuentra lo que te piden.

- Edad a la que va dirigida: 8 años (3º de Educación Primaria).

- Objetivos de la actividad: promover la atención mediante tareas de focalización y cálculo mental.

- Descripción de la actividad

Se van a trabajar unas láminas en las que el alumno tendrá que:

1) Buscar unos elementos determinados e ignorar otros (lámina de muchos objetos repetidos).

Se trabaja la identificación visual. Identificación - diferenciación de figuras.Análisis de elementos visuales, percepción de diferencias, identificación según el modelo.

2) Identificar el objeto según una sóla orientación espacial (izquierda o derecha).

Se trabaja la discriminación visual. Para ello se requiere el análisis de elementos visuales, percepción de diferencias y orientación izquierda - derecha.

3) Encontrar una forma en un dibujo en el que superponen muchas formas.

Discriminación visual. Discriminación figura-fondo. AnáIisis de elementos visuales, percepción de diferencias. Identificación de la figura según el modelo.

4) Encontrar el dibujo según el modelo y orientación espacial.

Orientación viso-espacial. Orientación visual en dos dimensiones. Orientación izquierda - derecha, percepción de diferencias e identificación del objeto según el modelo.

- Relación con los procesos de atención, procesamiento de la percepción visual y funciones ejecutivas.

Se trabajarán los siguientes procesos cognitivos:

Atención selectiva y sostenida. El alumno debe estar con una atención focalizada en el objeto que se le pide durante un tiempo determinado.

Inhibición de respuestas. Se trabajará con un tiempo adecuado a cada niño para no provocar las respuestas de ensayo-error, proporcionando reflexibilidad. Se puede entrenar para ir disminuyendo el tiempo de ejecución adaptado al desarrollo y ejecución de cada alumno.

Flexibilidad cognitiva. Adaptarse a lo que le demandan en cada tarea.

Memoria operativa. A través del aprendizaje del modelo seleccionado al que ha de encontrar el alumno irá disminuyendo las visualizaciones hacia el modelo apoyándose en la memoria a corto plazo.

Planificación. El alumno debe establecer su proceso de ejecución para agilizar su realización. A través del entrenamiento dicha planificación se hará de forma automática.

Metacognición. Reflexión de los procesos ejecutados para modificarlos, mejorarlos y optimizarlos.

Habilidades visoespaciales. Se trabaja la identificación de las figuras orientadas hacia la derecha o izquierda, la orientación espacial.

Habilidades visoperceptivas. Percepción e identificación de la forma (discriminación visual, figura - fondo, constancia visual de la forma).

Habilidades visomotoras. Motricidad fina, coordinación oculomotora. Dicha habilidad mejorará y será más ágil con el entrenamiento de las láminas (tareas).

A continuación incluyo un análisis de la tarea, procesos cognitivos empleados, criterios de evaluación y estándares de aprendizaje de diferentes áreas con las que se relaciona la actividad así como las dificultades que pueden aparecer.

REFLEXIÓN.

Muchas de las dificultades que pueden presentar los alumnos a lo largo de su proceso de desarrollo no sólo es el entorno social y cultural sino el presentar en su ambiente una lengua diferente a la que se le demanda en el entorno educativo y que sea desconocida en su ámbito familiar. Éste puede ser un elemento desencadenante de dificultades ya que desde su nacimiento tendrá diferencias significativas con otros niños en los que presenta en su ámbito familiar la misma lengua que en el entorno familiar. La falta de familiaridad, de práctica en las diferentes fases, el bajo nivel de vocabulario o vocabulario específico relacionado con las diferentes áreas de aprendizaje,... puede derivar a las dificultades mencionadas. Aunque siempre existen alumnos que presentan capacidad para aprovechar, interiorizar el máximo de conocimientos en todas las lenguas.

Tarea 2.2.- Diseño de una actividad:

Nombre de la actividad. “Cuéntame una historia divertida”

Edad a la que se encuentra dirigida. 8-9 años. Tercero de Educación Primaria.

Estándares de aprendizaje o áreas de conocimiento que quieres trabajar. Área de Lengua

Crit.LCL.1.1.Participar en situaciones de comunicación, dirigidas o espontáneas, respetando las normas de comunicación: turno de palabra, escucha activa, respetando el punto de vista de los demás y realizando aportaciones coherentes con ayuda del profesor.

Est.LCL.1.1.1.Emplea la lengua oral en asambleas, conversaciones, intercambio de opiniones como forma de comunicación (social y lúdica)con los demás y de expresión de sus ideas.

Est.LCL.1.1.2. Expresa sus ideas y las transmite con claridad, con sentido y progresiva corrección.

Est.LCL.1.1.3. Escucha las intervenciones de los compañeros (postura adecuada, contacto visual, atención) mostrando sentimientos por los demás.

Crit.LCL.1.2. Diferenciar la información verbal y no verbal de los discursos orales.

Est.LCL.1.2.1. Reconoce y emplea conscientemente recursos lingüísticos (entonación, tono de voz, ritmo del discurso, ampliación del vocabulario y estructura de la oración) y no lingüísticos (gestual y corporal) para comunicarse en las interacciones orales.

Crit.LCL.1.3. Expresarse de forma oral para satisfacer necesidades de comunicación en diferentes situaciones con vocabulario preciso.

Est.LCL.1.3.1.Se expresa con una pronunciación y una dicción correctas: entonación, pronunciación y vocabulario. Cuando narra: hechos ocurridos o experiencias personales, relatos, libros o películas, se describe a sí mismo, a familiares, amigos, personajes y lugares conocidos.

Est.LCL.1.3.2.Expresa sus propias ideas con el vocabulario adecuado y el orden necesario para cumplir el objetivo de la intención comunicativa.

Est.LCL.1.3.3.Participa activamente en las situaciones interactivas de comunicación en el aula y haciendo comentarios relacionados con el tema. (asambleas, conversaciones e intercambios de opiniones)

Crit.LCL.1.4. Comprender mensajes orales e iniciarse en el sentido crítico con pautas establecidas aportando opiniones.

Est.LCL.1.4.1.Muestra una actitud de escucha activa. (mantiene el contacto visual, adopta una postura adecuada,...) evitando repetir lo que ya se ha dicho, ciñéndose al tema tratado.

Crit.LCL.1.9. Producir textos orales breves y sencillos de los géneros más habituales y directamente relacionados con las actividades del aula, imitando modelos: narrativos y descriptivos.

Est.LCL.1.9.3.Comienza a organizarse el discurso adecuándose a la situación de comunicación y a las diferentes necesidades comunicativas.

Crit.LCL.1.10. Utilizar de forma efectiva el lenguaje oral para comunicarse y aprender siendo capaz de escuchar activamente y expresar oralmente con claridad hechos y vivencias de acuerdo a su edad.

Est.LCL.1.10.1.Utiliza de forma efectiva el lenguaje oral para comunicarse y aprender: escucha activamente, y expresa oralmente con claridad

Área de Ciencias Sociales

Crit.CS.1.9. Desarrollar la creatividad y el espíritu emprendedor, en situaciones dirigidas por el adulto.

Est.CS.1.9.1. Muestra actitudes de confianza en sí mismo, iniciativa personal, curiosidad, interés, creatividad en el aprendizaje y espíritu emprendedor que le hacen participativo en las actividades propuestas.

Est.CS.1.9.2 Muestra autonomía en la planificación y ejecución de acciones y tareas en el aula y aprende a tomar decisiones personales con ayuda del adulto.

Crit.CS.4.2. Utilizar nociones y unidades temporales básicas (pasado, presente y futuro) situando acontecimientos de la historia personal, familiar y de la localidad.

Est.CS.4.2.1. Demuestra la comprensión de los conceptos presente, pasado y futuro en su expresión oral o escrita utilizando de forma adecuada los verbos.

Descripción de la actividad. La actividad se divide en diferentes grados de complejidad cognitiva y habilidades lingüísticas. Fases: 1) Historietas con tres viñetas.

Se reparten tres viñetas desordenadas para que el alumnado componga la historia y lo complemente verbalizándolo con un razonamiento lógico a nivel oral. Esta actividad se puede realizar a nivel individual y colectivamente a través de la pizarra digital. En la última situación el alumnado hará la explicación conforme le toque o lo diga el profesor dando la oprtunidad de que todos, a través de las diferentes historietas, puedan participar. 2) Historietas de cuatro a seis viñetas.

Se repartirán las viñetas o se visualizarán en formato digital para su elaboración colectiva. Se irán introduciendo mayor dificultad dependiendo de la progresión de cada alumno. 3) Historietas de más de siete viñetas.

Al igual que en las fases anteriores se irán adaptando a cada alumno aumentendo la complejidad y habilidad lingüística. 4) Introducción de nuevos elementos.

Se puede realizar la historia y dar la opción de construir otra nueva con las mismas viñetas.

Se puede construir una nueva historia dando la opción de introducir viñetas que realice el alumno (en este caso no se valora el dibujo sino la creatividad y desarrollo pragmático).

Se puede dar la opción de añadir, cambiar y/o modificar el final o desenlace de la historia.

Se puede dar la opción de asociarlo a alguna situación vivencial del alumno/a.

Se puede dar la opción de dictarla a otro alumno.

Se puede dar la opción de secuenciar cada una de las viñetas en diferentes pasos.

Se puede dar la opción de inventar otra historia con temática diferente con las mismas viñetas.

Se puede dar la opción de identificar las similitudes y diferencias entre las diferentes viñetas acompañándola del razonamiento lógico que justifica dichas analogías.

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juniperpublishersophthalmology · 5 years

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Juniper Publishers: Comparative Study between Synoptophore and Cover Test with Prisms at Far Vision

Abstract

Objective: Based on the measurement of strabismus angle with prisms at far vision, which is the most widely used method, we compare it with the measurement performed with synoptophore. We evaluate which factors influence the measurement with synoptophore and with Cover Test with prisms at far vision.

Method: In a sample of 64 patients with a mean age of 27.6 years, we consider two common clinical methods of measuring the angle of ocular deviation: synoptophore and cover test with prisms. Given the differences, we find between the measurement of the angle of ocular deviation and what factors may influence the variability with both methods.

Results: Comparing the measured deviation angle in 64 patients with both methods at far vision, we found a statistically significant difference, with an average of 1,844 prism dioptres. If we compare both methods in esotropia or exotropia, in the 43 patients with esotropia found a statistically significant difference (mean difference 2.721Dp). On the other hand, in the 21 patients with exotropia there was no a statistically significant difference (mean difference 0.048Dp.). Considering gender, 35 men of the sample, we find statistically significant differences (mean difference 2.171Dp), and women, 29 patients of the sample, we also found statistically significant differences (mean difference 1.448Dp).

Conclusion: In esotropia we find that there are statistically significant differences in cover test with prisms at far vision. On the other hand, in exotropia we don’t find statistically significant differences. In both the groups of patients with previous strabismus surgery and non-surgery there are no statistically significant differences. The fact that we find a greater deflection angle with the synoptophore at convergent strabismus confirms the ability of dissociation.

Keywords: Synoptophore; Cover test; Dissociate prism dioptre; Strabismus; Exotropia; Esotropia

Introduction

The stereoscope invented by Charles Wheatstone in 1830 used for oculomotoras and sensory evaluation. Its main use is to assess and treat strabismus, also used in vision therapy for the treatment of amblyopia [1]. It simulates far vision conditions and presents separate images for each eye. It studies oculomotoras and sensory capabilities mainly in strabismus patients [2]. Although the measure of the deviation angle is usually performed with prism bar or loose prisms, it is worth considering the synoptophore, given its characteristics.

Compared with measurement with cover test (CT) and prisms, in synoptophore we obtain:

Ahigher value of deviation as it is more dissociating.

More simplicity and comfort in the measurement of the 9 positions of gaze thanks to its mechanical structure.

The values are more reproducible, making it easier for monitoring the case.

More accurate values in high-angle strabismus, since in these cases the measure is not performed in leaps.

More objective measurement

Materials and Methods

In a sample of 64 patients, with a mean age of 27.6 years, we consider two common clinical methods of measuring the angle of ocular deviation: synoptophore and Cover Test with prisms at far vision. We study which differences we find between both methods and what factors may influence the variability of the results. We studied the influence of factors such as the direction of the horizontal deviation (esotropia/ exotropia), if they had vertical deviation or some sort of alphabetical syndrome, if they had undergone strabismus surgery previously and finally the patient’s gender.

Results

Comparing the measurement of the deviation angle in 64 patients with synoptophore and cover test with prisms at far vision we find:

Comparison in factors (

Table 1):

Type of deviation

Esotropia: P<0,0001 (Table 2)

Exotropia: P=0,9426 (Table 3)

History of strabismus surgery

With previous surgery: P=0,0176 (Table 4)

Without previous surgery: P=0,0036 (Table 5)

With previous surgery

Esotropia: P=0,0104 (Table 6)

Exotropia: P=0,9001 (Table 7)

Without previous surgery

Esotropia: P=0,0003 (Table 8)

Exotropia: P=0,8675 (Table 9)

Gender

Male: P=0,0017 (Table 10)

Female: P=0,0280 (Table 11)

We also assessed whether other factors such as vertical deviations or alphabetic syndromes could influence the comparison. Given the low percentage of patients who showed vertical strabismus or alphabetical syndrome, comparative under these factors was dismissed [3-8].

Discussion

Despite significant statistical differences in convergent strabismus, in regular motor examination we always include the measurement with synoptophore as well as the measurement with prism at far vision.

We consider that the greater accommodative capability that convergent strabismus present, both at far and near vision, allows the synoptophore, as being more dissociating, to find greater deviation angles. We believe that although with synoptophore there is a risk of causing greater dissociation in some type of strabismus, for us its use for justified the measure, because it is more accurate, objective and reliable. Anyway we still complete the study with the measurement with prisms. In our protocol for measuring ocular alignment we consider the measurement with synoptophore, objectively, a complementary study to consider.

Conclusion

In esotropia we found that there was statistically significant differences respect to the measurement at distance with prisms at far vision. In exotropia we didn’t find statistically significant differences. Both in patients with previous strabismus surgery and non-surgery there are statistically significant differences. The fact that we find a greater deflection angle with the synoptophore at convergent strabismus confirms the ability of dissociation that we initially suspected occurs with Synoptophore [9-12].

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#Synoptophore #Cover test #Dissociate prism diopter #Strabismus #Exotropia

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danilodiazgranadosmanglano · 5 years

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Apraxia oculomotora: síntomas, tratamiento y posibles causas

**La apraxia oculomotora es la incapacidad para realizar movimientos oculares horizontales de forma voluntaria** o bajo una orden verbal. Fue descrita por Cogan en 1952 y su etiología es a día de hoy desconocida. Veamos, con más detalle, en qué consiste esta enfermedad congénita. * Artículo relacionado: "[Las 11 partes del ojo y sus funciones](/neurociencias/partes-del-ojo)" ## ¿Qué es la apraxia oculomotora? **La apraxia oculomotora o apraxia de la mirada puede darse tanto de forma adquirida como congénita**. Esta segunda forma es un trastorno hereditario que afecta al ojo y que está, generalmente, presente desde el nacimiento. Consiste en una alteración de la función cerebral caracterizada por la incapacidad para ejecutar movimientos oculares horizontales de forma voluntaria, o bien bajo la orden verbal de otra persona. Es una condición, de causas aún desconocidas, considerada generalmente como un desorden esporádico, aunque se han descrito casos con herencia autosómica dominante (cuando basta una sola copia del alelo del gen para que la enfermedad se exprese). El paciente que sufre de apraxia oculomotora no puede cambiar voluntariamente la dirección de la mirada hacia los laterales, **ni presenta la fase rápida de los reflejos vestíbulo-ocular ni optocinético** (encargados de estabilizar la mirada para obtener imágenes nítidas). ## Causas Aunque aún no se han identificado las causas responsables de la aparición de una afección como la apraxia oculomotora en niños recién nacidos, **se ha sugerido que la mayoría de ellos podrían haber desarrollado el síndrome de Joubert**, un trastorno transmitido genéticamente. Este síndrome provocaría alteraciones metabólicas parciales o defectos en el desarrollo neurológico, como hipoplasia (desarrollo incompleto) del vérmix cerebeloso, aplasia (ausencia de desarrollo) del [cuerpo calloso](/neurociencias/cuerpo-calloso-cerebro), heterotopías de la sustancia gris, síndrome de Kallman o alteraciones cromosómicas.. ## Diagnóstico diferencial Para establecer un diagnóstico preciso de apraxia oculomotora **deben descartarse otras causas, como defectos de fijación y movimientos cefálicos anómalos**: déficits visuales por problemas oculares, alteraciones de la movilidad, espasmos o retraso psicomotor. Además, el paciente **debe conservar los movimientos sacádicos verticales** (tanto los voluntarios como en los reflejos vestíbulo-ocular y optocinético). No obstante, cabe señalar que en la apraxia oculomotora adquirida, secundaria a otras lesiones del sistema nervioso central, también se ven afectados los movimientos verticales. ## Características principales Cogan identificó varios aspectos fundamentales característicos de la apraxia oculomotora congénita. En primer lugar, destaca **el giro brusco de la cabeza en dirección el objeto de fijación y desviación de la mirada al lado opuesto**, seguido de un movimiento lento de los ojos hacia el lugar deseado. También se dan **espasmos ocasionales en la fijación de la mirada**, y un movimiento de la cabeza hacia el objeto de fijación mientras la mirada permanece fija en la primera posición, seguido de un cierre de los párpados y un posterior movimiento lento de los ojos hacia el nuevo lugar de fijación. Por otro lado, hay **conservación de los movimientos oculares espontáneos y de la mirada en el plano vertical**. Finalmente, destaca la alteración de los movimientos de atracción y, en ocasiones, de los movimientos de seguimiento de la mirada. ### Apraxia oculomotora de tipo 2 Una de las apraxias oculomotoras más estudiadas es la de tipo 2, **causada por una mutación en el gen SETX**. Esta apraxia suele ir acompañada de [ataxia](/neurociencias/ataxia), que es la falta de control muscular o coordinación de los movimientos voluntarios. Este tipo de apraxia es **un síntoma característico de la enfermedad de Gaucher**, una afección poco frecuente y degenerativa, resultado de la acumulación de ciertas sustancias grasas en órganos como el bazo o el hígado. Esta enfermedad suele provocar la muerte temprana en los niños que la padecen, aunque en los últimos años se está llevando a cabo un tratamiento enzimático que reemplaza las enzimas inactivas por otras nuevas para tratar de frenar su avance. En los casos más graves se suele necesitar trasplantar la médula ósea. * Quizás te interese: "[Los 15 trastornos neurológicos más frecuentes](/clinica/trastornos-neurologicos-frecuentes)" ## Tratamiento **Algunos profesionales de la salud recomiendan terapia visual** para hacer frente a una afección como la apraxia oculomotora y las consecuencias que de su padecimiento se derivan. En este tipo de terapia **se realizan ejercicios visuales no quirúrgicos, personalizados y preparados por un optometrista comportamental**, siempre bajo la supervisión de un oftalmólogo especialista en el campo. Parece ser que hay evidencias de que el problema mejora con los años si se ejecutan corrrectamente los ejercicios y durante el tiempo especificado. Sin embargo, **también se ha sugerido que esta enfermedad no tiene cura y que la única solución es adoptar medidas compensatorias** para que la persona se adapte a su nueva situación de incapacidad. ## Otros tipos de apraxias La apraxia oculomotora es un tipo específico de apraxia que implica dificultades en el movimiento ocular, pero **existen otros tipos de apraxias con síntomas que generan otra serie de complicaciones** de naturaleza parecida. Veremos, a continuación, cuáles son: ### 1. Apraxia ideomotora La apraxia ideomotora es la apraxia más común de todas y se caracteriza porque las personas que la padecen **no pueden copiar movimientos ni realizar gestos cotidianos**, como por ejemplo saludar con la mano o asentir con la cabeza. Los pacientes aquejados de apraxia ideomotora son capaces de describir los pasos a seguir para realizar una acción específica, pero tienen severas dificultades para realizar dicha acción o para imaginar que la están llevando a cabo. ### 2. Apraxia de construcción Este tipo de apraxia es la segunda más común. Las personas que padecen apraxia de construcción **son incapaces de llevar a cabo acciones motoras que impliquen organización espacial**; por ejemplo, no pueden hacer un dibujo, figuras con bloques o realizar una mueca con la cara. ### 3. Apraxia ideatoria La apraxia ideatoria es un tipo de apraxia caracterizada por **la dificultad para realizar acciones complejas que requieran algún tipo de planificación**, como por ejemplo enviar un correo electrónico o hacer la comida. Los pacientes con apraxia ideatoria producen, generalmente, gestos incoherentes, inapropiados y desorganizados. ### 4. Apraxia del habla La apraxia del habla se caracteriza por la incapacidad de reproducir secuencias motoras necesarias con la boca para poder hablar de forma inteligible. Esta apraxia **la pueden padecer tanto adultos como niños en edad de aprender a hablar**, aunque en pacientes infantiles este trastorno se suele denominar dispraxia. ### 5. Apraxia cinética de las extremidades Las personas que padecen este tipo de apraxia presentan un déficit en el movimiento fluido de las extremidades, tanto superiores como inferior. Asimismo, sufren una pérdida de la destreza o capacidad para realizar tanto movimientos finos y precisos con las manos y los dedos (motricidad fina) como movimientos con los brazos y piernas (motricidad gruesa). ### 6. Apraxia bucofacial En la apraxia bucofacial hay **una incapacidad manifiesta para controlar correctamente los músculos de la cara, la lengua y la garganta**, y por lo tanto, problemas para masticar, tragar, sacar la lengua, etc. Esta incapacidad se manifiesta cuando la persona realiza movimientos voluntarios y a propósito -y no involuntarios-, es decir, solo ocurre cuando se ejecuta un movimiento tras haberlo pensado y planificado con anterioridad. #### Referencias bibliográficas: * Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Apraxia oculomotora congénita: informe de un caso. Rev Mex Oftalmol. Ver Fuente Ver Fuente

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jorgemarquet · 6 years

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ENFERMEDADES CEREBELOSAS

La palabra ataxia es un término griego que significa desorden o descolocación y se refiere a la descomposición del movimiento que se ve en determinadas enfermedades neurológicas. La mayoría de las veces corresponde a disfunción de los centros cerebelosos encargados de la coordinación del movimiento que se ejecuta; hay que recordar que existe otro tipo de ataxia llamado sensorial en el que el trastorno no es cerebeloso sino que se debe a fallo de la información sensorial de la posición en el espacio; otro tipo de descoordinación motora es el que se produce en el curso de un vértigo. En este capítulo sólo examinaremos la ataxia cerebelosa. La ataxia produce una repercusión importante en la estática y en la marcha, la cual se realiza ampliando la separación de los pies; puede haber temblor postural en el tronco y en la cabeza; cuando afecta a las extremidades la ataxia produce dismetría y temblor cerebeloso; el habla se altera por la aparición de disartria y suele haber nistagmo, a veces acompañado de sensación de borrosidad visual, por oscilopsia. La ataxia puede ocurrir como resultado de la lesión del cerebelo o de las vías espinocerebelosas. En las enfermedades degenerativas que cursan con ataxia suelen verse otros signos neurológicos debidos, por ejemplo, a la afectación de la vía piramidal, de las columnas posteriores, de los nervios periféricos, del cerebro o de los nervios ópticos; tampoco es rara la presencia de malformaciones o de anomalías metabólicas complejas. Las manifestaciones concretas dependen del tipo de enfermedad. Las enfermedades que afectan el cerebelo suelen clasificarse en los grupos siguientes:

l. Anomalías del desarrollo. Este grupo comprende malformaciones bien conocidas como la enfermedad de Arnold-Chiari o la de Dandy-Walker, que pueden originar síntomas variables, y las ataxias congénitas, entre ellas el síndrome de Joubert, el síndrome de Gillespie, la ataxia congénita con espasticidad y retraso mental, el síndrome de desequilibrio y el síndrome de Paine. Estas ataxias congénitas suelen asociarse a retraso motor, retraso mental y otras anomalías neurológicas y no son progresivas.

2. Infecciones.

a) con ataxia progresiva, crónica o subaguda: panencefalitis crónica de la infección congénita por rubéola; SIDA; infecciones por priones: encefalopatía espongiforme, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, síndrome de Gerstmann-Straussler.

b) con ataxia aguda: suele ocurrir en niños, y también en jóvenes días después de una infección respiratoria o gastrointestinal, habiéndose implicado diversos virus entre ellos ECHO, Coxsackie, Epstein-Barr, herpes simplex. Los niños afectados desarrollan un cuadro agudo de ataxia truncal grave, temblor sobre todo cefálico y de tronco, mioclono, opsoclono y flutter ocular. Dentro de este grupo hay que destacar la afectación cerebelosa en el curso de una encefalomielitis diseminada aguda desencadenada tras la varicela sobre todo, aunque puede ocurrir tras el sarampión, la rubéola y la parotiditis. La encefalitis de tronco de Bickerstaff es una entidad a considerar en el diagnóstico diferencial.

c) infecciones directas: por mycoplasma, legionella, toxoplasma, borrelia.

3. Neoplásicas. Hay dos tipos de afectación: por tumores del cerebelo, y como efecto remoto del cáncer (síndromes paraneoplásicos).

4. Vasculares. Infarto, hemorragia, hematoma subdural

5. Carenciales metabólicas y tóxicas. Entre ellas tenemos los siguientes grupos.

- Déficit de vitamina E: ocurre típicamente en la abetalipoproteinemia, pero también en la atresia biliar, cuadros colestáticos y fibrosis quística; se detectan acantocitos en la sangre periférica y en los niños puede producirse un cuadro de afectación espinocerebelosa parecido a la enfermedad de Friedreich (ver más abajo).

- Alcoholismo y déficit de tiamina. Se trata de un cuadro subagudo en el que se altera la marcha y la postura, y raramente hay ataxia de miembros o disartria. Puede o no asociarse a signos de Wernicke-Korsakoff. Las zonas del cerebelo que más degeneran por el alcohol son el vermis anterior y microscópicamente las célula de Purkinje.

- Déficit de zinc (muy raro)

- Hipotiroidismo

-Tóxicos y fármacos: anticonvulsivantes (fenitoina, carbamazepina, fenobarbital), litio, antineoplásicos (5-fluouraci1o), disolventes, metales pesados.

6. Desmielinizantes. en este grupo, además de la esclerosis múltiple se incluirían los casos mencionados de encefalomielitis diseminada aguda postinfecciosa. La participación del cerebelo es muy común durante brotes agudos de la enfermedad, o como síntoma persistente y progresivo. Un hecho muy importante en el diagnóstico diferencial con las ataxias hereditarias es que la esclerosis múltiple no produce un síndrome cerebeloso puro y exclusivo, ya que se afectan otras áreas del SNC, fundamentalmente la vía piramidal y nervios ópticos, entre otras.

7. Ataxias hereditarias. Es el grupo más importante y al que se dedica la mayor parte de este capitulo.

CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS HEREDITARIAS

II. Con trastorno metabólico conocido

1.- Intermitentes: con hiperamoniemia, aminoacidunas, alts de piruvato y lactato

2.- Progresivas: abeta e hipobetalipoproteinemia, déficit de hexosarninidasa, leucodistrofias, encefalomiopatías mitocondriales, déficit parcial de hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa. enfermedad de Wilson, ceroidolipofuscinosis, sialidosis, depósitós de esfingomielina.

3.- Trastornos de la reparación de ADN: ataxia-telangiectasia, xeroderma pigmentosum, síndrome de Cockayne.

II. Degenerativas.

1. Autosómicas recesivas:

A) Ataxia cerebelosa de comienzo temprano:

enfermedad de Friedreich.

Otras: con reflejos conservados

con otros síntomas asociados: mioclonías; sordera; atrofia óptica; catarata y retraso mental (Marinesco-Sjögren), con retinitis pigmentosa.

B) Ataxia cerebelosa recesiva de comienzo tardío

2. Autosómicas dominantes:

SCA 1

SCA2

MJD/SCA 3 (Enfermedad de Machad-Joseph)

SCA4

SCA5

SCA6

SCA7

DRPLA (Atrofia dentato-rúbrica-palido-luisial)

Ataxias cerebelosas periódicas dominantes

3. Ataxias degenerativas tardías idiopáticas

4. Otras entidades

Ataxia-telangiectasia

Se trata de un cuadro que consta de una ataxia en general en la primera década de la vida, telangiectasias cutáneas y déficit de IgA. La ataxia suele manifestarse desde que el niño comienza a andar, y hay retraso del crecimiento, sexual y generalmente mental, así como apraxia oculomotora, facies inexpresiva, distonía y corea. Las telangiectasias cutáneas a veces no son claras, pudiendo verse en las conjuntivas, orejas, párpados, flexuras cubital y poplítea. Existe un trastorno de la inmunidad celular y humoral del que lo más típico es el déficit de IgA, aunque puede haber también déficit de IgG, IgD e IgE. La alfafetoproteina está elevada. Los pacientes tienen propensión a desarrollar neoplasias linforreticulares y leucemias T. Es frecuente la diabetes mellitus. Suelen morir antes de los 30 años de edad. La anatomía patológica (AP) revela pérdida de células de Purkinje, y en menor grado se afectan los gránulos, los núcleos dentados y olivares inferiores y las columnas posteriores. El defecto genético se localiza en 1 lq.

Xeroderma pigmentosum

Se trata de un defecto de la reparación del ADN dañado por la luz Uv. La herencia es autosómica recesiva. Los pacientes tienen fotosensibilidad y frecuentes neoplasias cutáneas. Su cuadro neurológico es complejo, con crisis epilépticas, coreoatetosis, retraso mental, sordera, ataxia, espasticidad e hiporreflexia por neuropatía periférica.

Síndrome de Cockayne

Los rasgos más destacados son corta estatura, ataxia, retraso mental, neuropatía, fotosensibilidad y rasgos de progeria.

ATAXIA DE FRIEDREICH

Esta degeneración espinocerebelosa es la más común de las ataxias recesivas y supone la mitad de todas las hereditarias. Su prevalencia (número de casos/100.000 habitantes) es de 1-2. Comienza entre los 8 y años 15 años, aunque a veces lo hace más tarde. Los padres son asintomáticos. La enfermedad se debe a una anomalía en el gen x25, localizado en 9q y que codifica una proteína llamada frataxina; la mutación consiste en una expansión anormal de las repeticiones del triplete GAA en el primer intrón de dicho gen, que en las personas sanas es de 7 a 22, mientras que en los pacientes puede ir de 200 a 700 repeticiones.

AP: el examen de la médula muestra degeneración de cordones posteriores, sobre todo en región cervical; pérdida de células en los ganglios de las raíces posteriores; degeneración de la vía piramidal, sobre todo en la región lumbar, afectación de los tractos espinocerebelosos. Los nervios periféricos está muy afectados, con pérdida de fibras mielinizadas. El tronco del cerebro, el cerebelo y el cerebro están relativamente normales, aunque hay pérdida aislada de células de Purkinje y afectación de nervios ópticos.

Desde el punto de vista clínico se detectan signos que reflejan las alteraciones AP; de este modo, la afectación espinocerebelosa causa ataxia progresiva de la marcha, disartria, temblor, nistagmo y dismetría

la afectación ganglionar origina arreflexia

la afectación piramidal se manifiesta por debilidad de tipo piramidal de las extremidades inferiores y por la presencia de signo de Babinski

la afectación cordonal posterior causa pérdida de la sensibilidad posicional y vibratoria.

Además se dan otras manifestaciones:

malformaciones esqueléticas: escoliosis y pies cavos

miocardiopatía: aparece en cerca de un 90%. Hay T invertidas en ECG, signos de hipertrofia concéntrica de VI por ecocardiografía, y tercer y cuarto ruidos. En un 30-50% de pacientes esta cardiopatía da síntomas, con palpitaciones, fibrilación auricular, disnea e insuficiencia cardíaca congestiva.

diabetes: en 10% y en 20% intolerancia a la glucosa

atrofia óptica: en un 24% de casos

Para el diagnóstico se emplean TAC o RM que suelen ser normales, aunque puede haber atrofia discreta de cerebelo, EMG/ENG, que muestran signos de neuropatía sensitiva axonal, ECG o Ecocardiograma. Hay que excluir déficit de vitamina E, en particular la abetalipoproteinemia (enfermedad de Bassen-Konizweig), debida a otro trastorno genético que afecta a las lipoproteinas y al transporte de la vitamina E. El diagnóstico molecular es seguro con la identificación de la anomalía genética mencionada.

Para el diagnóstico clínico se requieren los siguientes criterios:

- ataxia progresiva de miembros y de la marcha antes de los 30 años

- herencia autosómica recesiva

- arreflexia en extremidades inferiores

- Evidencia neurofisiológica de neuropatía sensitiva de tipo axonal. Curso y pronóstico: un 95% de pacientes está en silla de ruedas a los 45 años, y suele perderse la capacidad de caminar tras 15 años de evolución de la enfermedad. La supervivencia se acorta, aunque en una medida muy variable, pues aunque hay pacientes que alcanzan la séptima década, muchos fallecen en la treintena.

Tratamiento: dejando aparte el tratamiento sintomático para la diabetes, miocardiopatía y corrección de malformaciones, pocó puede hacerse. Se han empleado colina, fisostigmina, GABA, TRH, 5~ sin resultados convincentes.

Otras ataxias cerebelosas recesivas.

- Ataxia de comienzo temprano con reflejos conservados. Supone hasta una cuarta parte de todos los casos diagnosticados como enfermedad de Friedreich, y tiene mejor pronóstico, por su evolución más lenta que les hace caminar una media de 13 años más. El comienzo es entre los 2 y los 20 años. Los únicos reflejos que pueden faltar son los aquíleos. No hay atrofía óptica, alteraciones esqueléticas ni miocardiopatía, aunque la neuroimagen puede demostrar más atrofia cerebral que en la enfermedad de Friedreich.

- Ataxia cerebelosa con mioclonías o ataxia mioclónica progresiva. Se trata de un síndrome heterogéneo, llamado de Ramsay-Hunt, no de una enfermedad concreta. Dentro de este síndrome está la encefalomiopatía mitocondrial y la epilepsia mioclónica báltica de Unverricht-Lundborg.

- Ataxias asociadas a otros defectos: atrofia óptica, neuropatía, sordera, retraso mental, síndrome de Behr, síndrome de Marinesco Sjögren

ATAXIAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES

Hasta hace poco tiempo la mayoría de los síndromes de ataxia hereditaria dominante se denominaban con el término de atrofia olivo-ponto-cerebelosa (mejor conocidas como OPCA, por las iniciales en inglés), denominación que resaltaba el carácter más importante de la degeneración en términos morfológicos, aunque es un término equivoco ya que representa una manera inespecífica de degenerar el SN ante causas diversas. Se describían varias OPCAs según las características clínicas: edad de comienzo, afectación predominante, etc. El problema era que en ocasiones el mismo fenotipo correspondía a entidades enteramente diferentes y que las clasificaciones basadas en el patrón de herencia, la neuroimagen o la AP eran inseguras. El desarrollo de la genética molecular con la identiticación de los defectos genéticos en la mayoría de las ataxias hereditarias ha permitido hacer una clasificación basada en el genotipo no en el fenotipo, clasificación que distingue varios grupos llamados SCA (spino cerebellar atrophy) que se corresponden con mutaciones génicas precisas. La AP muestra en general, además de lo contenido en el nombre (esto es: atrofia olivar inferior de núcleos pontinos y de córtex cerebeloso) y que no todos los pacientes presentan, afectación medular, de ganglios basales, de córtex cerebral y de nervios periféricos. La clínica es variable, pues además del síndrome cerebeloso puede existir sintomatología extrapiramidal, neuropatía, retinitis pigmentosa, oftalmoplejía, atrofia óptica, etc. Los grupos actualmente reconocidos son los siguientes:

SCA tipo 1. La mayoría de las OPCAs descritas clásicamente corresponden en realidad a este grupo. La enfermedad comienza en la vida adulta, en general durante la veintena aunque puede ir desde, los 6 a los 70 años. Los síntomas consisten en una ataxia progresiva e importante que afecta al tronco y a las extremidades, con repercusión seria en la marcha, desequilibrio, lentitud de movimientos, nistagmo, temblor, disartria, nistagmo. Además suele haber signos de afectación del tronco cerebral como disfagia o afectación bulbar. Hay síndrome piramidal con respuestas plantares extensoras y reflejos aumentados al principio, aunque pueden perderse con el tiempo. Más tarde se añaden parálisis oculares nucleares (de nervios craneales concretos) o supranucleares (de posiciones de la mirada). No es raro encontrarnos con afectación extrapiramidal como distonía y parkinsonismo. Con el tiempo puede producirse incontinencia por trastorno del control esfinteriano. La demencia cuando ocurre suele ser moderada. La AP demuestra como rasgos más destacados atrofia de la mitad anterior del puente, atrofia de las olivas bulbares y atrofia cerebelosa. Desaparecen células de Purkinje, así como de las capas granular y molecular; los pedúnculos cerebelosos medios están desmielinizados. Las alteraciones se extienden a veces al estriado, sobre todo el putamen, y a la sustancia negra. No es raro encontrar en la médula degeneración columnar posterior y de vías espinocerebelosas. La neuroimagen revela claramente la atrofia del puente, de pedúnculos cerebeloso medios y del cerebelo.

La genética está bien caracterizada: se trata de una mutación en el gen SCA 1 situado en 6p, que codifica la proteína ataxina 1; en este gen existe en su región codificante una serie de repeticiones CAG (que codifica una región de poliglutamina) que en las personas normales llega a un número de 23-36, pero en estos pacientes las repeticiones son superiores a 41 llegando hasta 81, y no tienen interrupciones CAT como los sanos. A consecuencia de esta mutación, la ataxina 1 resultante contiene tractos mayores de poliglutamina, cuya consecuencia funcional se sospecha puede ser la degeneración neuronal selectiva por ganancia de función de la proteína.

Cuanto mayor es el número dé repeticiones, más temprano es el comienzo de la enfermedad. La transmisión de padre a hijo aumenta las repeticiones, no la de madre a hijo.

SCA tipo 2. Es una forma de ataxia mucho más rara, descrita en Cuba en familias probablemente descendientes de un antepasado común. La clínica puede aparecer desde los 2 a los 65 años y es parecida a la de tipo 1, aunque con más frecuencia hay arreflexia en las extremidades superiores. Puede haber también rigidez parkinsoniana, atrofia óptica, hiperreflexia y atrofia retiniana. La mutación del gen SCA 2 en 12q consistente en expansión de repeticiones CAG.

Enfermedad de Machado-Joseph / SCA tipo 3. Es una degeneración espinocerebelosa autosómica dominante descrita en descendiente de las islas Azores distribuidos en diversas localizaciones. Comienza en tardíamente, por término medio los primeros síntomas se ven hacia los 25 años y progresa conduciendo a la muerte tras 15 años de evolución. Los síntomas son variables y según ellos se distinguen 3 tipos de enfermedad:

tipo 1 con rasgos de esclerosis lateral amiotrófica-parkinsonismo-distonía

tipo II o atáxica, con rasgos puramente cerebelosos a los que se suman espasticidad, rigidez, distonía y oftalmoparesia, y es la más común

tipo 111 de tipo amiotrófico-atáxico, con datos de síndrome pancerebeloso y de neuropatía periférica causante de trastorno sensitivo y amiotrofia, pero sin rasgos piramidales o extrapiramidales.

En AP hay pérdida neuronal y gliosis en el estriado que es más intensa en la pars compacta de la sustancia negra; también se ve afectación de núcleo rojo, dentados y células de Purkinje de la corteza cerebelosa.

El trastorno genético consiste una vez más en aumento del número de repeticiones CAG en el gen MID, en 14q, que pasa del número normal (12 a 37) a tener de 62 a 84

SCA tipo 4. Descrita en una familia con ataxia y neuropatía axonal sensitiva, el gen defectuoso está en 16q.

SCA tipos. Origina ataxia y disartria a partir de la década. El gen se localiza en el cromosoma 11.

Atrofia dentato-rubro-pálido-luisial. Es una enfermedad que afecta a familias japonesas y tiene una gran variabilidad fenotípica en la que destaca la ataxia junto con distonía, mioclonías, crisis epilépticas, demencia y parkinsonismo. Descrita desde los 6 meses a los 60 años. El trastorno genético consiste en una aumento del número de repeticiones CAG en 12p, que pasan del número normal, menos de 29, a más de 49. Hay anticipación, es decir los descendientes enferman antes, al tiempo que presentan un aumento del número de repeticiones.

SCA tipo 7 / Ataxia dominante con degeneración retiniana. El cuadro suma a la ataxia la presencia de degeneración de células ganglionares de la retina. La AP muestra rasgos de OPCA junto con la mencionada degeneración. Hay pérdida precoz de la visión para el azul y el amarillo. El trastorno genético, posiblemente una expansión anormal de trinucleótido, se localiza en 3p.

Ataxia cerebelosa dominante paroxística. Hay dos tipos, la ataxia episódica de tipo 1 que cursa con ataques fugaces de desequilibrio precipitado por el ejercicio, afecta a niños y carece de signos cerebelosos entre episodios, responde a acetazolamida y se debe a una mutación puntual en el gen de canal de potasio en 12p; y la ataxia episódica de tipo 2, más duradera, precipitada por la fatiga ó el ejercicio, que aparece en niños o adolescentes, con signos cerebelosos y oculomotores interictales pudiendo haber ataxia cerebelosa progresiva y responder mejor a acetazolamida, con un defecto genético en 19p en el locus de la migraña hemipléjica.

ATAXIAS DEGENERATIVAS TARDÍAS IDIOPÁTICAS

Suele haber dificultades en la clasificación de estos síndromes, debidas en general al número escaso de familiares afectos. La AP suele demostrar degeneración del tipo OPCA junto con degeneración cerebelo-olivar y cortical cerebelosa.

Clínicamente se distinguen 3 síndromes:

-Tipo Déjérine-Thomas. Se manifiesta de los 35 a los 55 años, más en hombres, y cursa inicialmente con un trastorno cerebeloso puro al que más tarde se añade demencia, neuropatía periférica con arreflexia y trastorno sensitivo, y oftalmoplejía supranuclear. Estos enfermos progresan a veces desarrollando rasgos de atrofia multisistémica, con participación extrapiraidal y vegetativa.

-Tipo Marie-Foix-Alajouanine. Comienzo a partir de los 55 años, con un síndrome cerebeloso de línea media que altera la marcha, pero no la coordinación de los miembros. No suele haber disartria y a veces se produce demencia. El cuadro cursa AP con atrofia de vermis cerebeloso y de olivas inferiores y puede haber afectación discreta de tractos medulares.

- Disinergia cerebelosa progresiva. Cursa, con temblor grave postural o de reposo e intencional y suele aparecer a partir de la quinta década.

La evolución de estas ataxias es progresiva con imposibilidad para caminar tras 5-10 años de evolución. La mitad de ellos tienen datos de neuropatía periférica. La neuroimagen muestra atrofia de cerebelo y a veces de tronco. El riesgo de que la descendencia herede la enfermedad se estima del 5 al 10%.

OTRAS ENTIDADES

Enfermedad De Roussv-Levv. Llamada distasia arrefléxica hereditaria, no es una enfermedad cerebelosa sino una ataxia sensorial con pies cavos y arreflexia. Afecta sobre todo las extremidades inferiores y luego las superiores, produciendo atrofia muscular en piernas. Hay cifoescoliosis. El ECG recuerda el de la enfermedad de Friedreich. Hay temblor de acción, El curso es benigno. Para el diagnóstico diferencial sirve la ausencia de trastorno cerebeloso y la normalidad del tronco y de los tractos corticoespinales, así como la prominencia de la amiofrofia, En realidad este cuadro corresponde a una neuropatía hereditaria sensitivo-motora de tipo I y no a una ataxia.

Paraplejía espástica hereditaria. Llamada enfermedad de Strumpell-Lorrain. Patrón hereditario generalinente dominante. Causa debilidad y espasticidad progresivas en extremidades inferiores con control esfinteriano normal. Las extremidades superiores pueden verse implicadas en un grado variable. Puede combinarse con síntomas espinocerebelosos y oculares, extrapiramidales, atrofia óptica, degeneración retiniana, retraso mental y. demencia.

Ataxias mitocondriales. Mutaciones en el ADN mitocondrial pueden causar síndromes complejos entre los que puede incluirse la ataxia

BIBLIOGRAFÍA:

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Conner KE, Rosenberg RN: The genetic basis of ataxia. En: The molecular and genetic basis of neurological disease 2nd edition. cap 28, pp 503-44 Ecis Rosenberg, Prusiner, Di Mauro, Barchi. Butterworth-Heinemann, Boston 1997

Rosenberg RN: Ataxic disorders. En: Principies of Internal Medicine, cap 369 PP 2363-8, 14 th edition. Eds Fauci et al. MacGraw Hilí, New York, 1998

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