#malattia genica

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La neuropatia CMT e le ragioni degli insuccessi di terapia genica: la revisione arriva con le staminali

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un gruppo di malattie neurodegenerative familiari che causano neuropatia ereditaria motoria e sensoriale, con un’incidenza di 10-80 su 100.000 individui. Più di 30 geni autosomici dominanti sono considerati causativi della CMT e altri geni causativi sono autosomici recessivi o al cromosoma X. Le mutazioni causano neuropatia periferica assonale o…

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IL PRIMO FARMACO SALVAVITA PRODOTTO DA UNA NO-PROFIT

Per la prima volta al mondo un ente senza scopo di lucro ha deciso di produrre un farmaco salvavita che l’industria farmaceutica non considera profittevole per il basso numero dei casi.

L’Ada-Scid è una patologia che ogni anno colpisce tra i 6 e gli 11 bambini nei Paesi dell’UE; nota anche come malattia dei ‘bambini bolla’ è una immunodeficienza che impedisce di combattere le infezioni più comuni. Questi bambini sono costretti a vivere isolati in ambienti sterili e oltre a sopportare continue privazioni, sono soggetti ad un tasso di mortalità molto elevato. La terapia genica per questa malattia è stata scoperta e sviluppata nei laboratori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, unico ente al mondo che ne effettua la somministrazione. Dopo l’interruzione della produzione del farmaco da parte dell’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics, la Fondazione Telethon ha annunciato di aver deciso di prendersi carico della produzione e distribuzione del farmaco. “Una decisione maturata per salvare la vita anche di un solo bambino affetto da questa malattia rara”, ha dichiarato il presidente della Fondazione Telethon, Luca di Montezemolo.

La decisione è stata presa per evitare la scomparsa dal mercato di un farmaco salvavita che ha permesso finora di curare 45 bambini provenienti da oltre 20 Paesi del mondo. “Questo traguardo ci incoraggia ad andare avanti su malattie genetiche per arrivare alla cura. I colleghi in Europa e Stati Uniti guardano il modello Telethon da prendere come esempio: credo che possa fare da apripista” spiega Alessandro Aiuti, dell’Istituto San Raffaele Telethon.

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Fonte: IRCCS Ospedale San Raffaele; foto di Polina Tankilevitch

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[newsnoshonline]

Il primo paziente inizia la terapia genica contro l'anemia falciforme approvata dalla FDA Una speranza per i pazienti affetti da anemia falciforme Mercoledì, Kendric Cromer, un ragazzo di 12 anni di un sobborgo di Washington, è diventato il primo paziente al mondo a iniziare una terapia genica commercialmente approvata per l’anemia falciforme, offrendo speranza a migliaia di persone affette dalla malattia. Il viaggio medico di Kendric segna un importante passo avanti nel trattamento dell’anemia falciforme, una condizione che provoca dolore e limitazioni nella qualità di vita. La terapia genica potrebbe offrire una nuova prospettiva per i pazienti qualificati, permettendo loro di condurre una vita più normale, come nel caso di Kendric. La terapia

[cinquecolonnemagazine]

Maculopatia: in arrivo una nuova cura

La maculopatia nel 2024 sarà trattabile con una nuova cura. Il convegno Floretina ICOOR 2023 ha fato il punto della situazione su una serie di trattamenti, farmacologici e non, che saranno a disposizione dei pazienti italiani che soffrono di diversi disturbi della retina. Maculopatia secca e umida La degenerazione maculare senile, comunemente nota come maculopatia, colpisce la macula, la parte centrale della retina. Si può manifestare in due forma: una non essudativa, cioè secca, e l'altra essudativa, quindi umida. Con la maculopatia secca si accumulano scorie cellulari sotto la retina, nella forma umida oltre all'accumulo di scorie si assiste anche a una formazione anomala di vasi sanguigni sempre sotto la retina. La forma secca è quella più diffusa, rappresenta circa il 90% dei casi. La forma umida fino a qualche tempo fa non era curabile mentre oggi abbiamo a disposizione dei farmaci che permettono di rallentare il suo decorso. Inizialmente la maculopatia non presenta sintomi. Ciò che deve spingere a un controllo urgente è il riscontro di uno sfuocamento della lettura, la comparsa di una zona scura al centro del campo visivo e la distorsione di linee dritte. Il 2% degli italiani soffre di maculopatia La maculopatia è una malattia molto diffusa a partire dai 55 anni e la sua incidenza aumenta con l'avanzare dell'età. Rappresenta la principale causa di ipovisione e disabilità visiva dopo i 50 anni nel mondo occidentale. Il suo trattamento è reso difficile sia dalla mancanza di sintomi iniziali sia dalla scarsa abitudine di sottoporsi a controlli periodici nella fascia d'età in cui inizia a manifestarsi. Fumo, ipertensione, obesità sono, oltre alla familiarità, importanti fattori di rischio. Quale cura per la maculopatia? Nel 2024 sono in arrivo, dicevamo, nuove cure per queste forme di maculopatia. In primis, l'EMA dovrebbe approvare, a seguito dell'ok dell'FDA di qualche mese fa, di 2 nuovi farmaci, il Pegcetacoplan e l'Izervay. I due farmaci saranno particolarmente indicati per il trattamento della maculopatia secca. Per il trattamento della maculopatia umida, invece, sono in arrivo anticorpi monoclonali come il faricimab, già disponibile da qualche mese e che in breve sarà anche rimborsabile dal servizio sanitario nazionale. Parliamo di un anticorpo bispecifico, detto anche a "doppio bersaglio" poiché agisce come anti VEG e colpisce l'angipoietina-2, corresponsabile della formazione di nuovi vasi. Ranibizumab è un altro anticorpo monoclonale che sarà disponibile in Italia dal 2024; sarà utilizzato sia per la maculopatia senile umida sia per l'edema maculare diabetico. Questo anticorpo viene inserito in un serbatoio ricaricabile impiantato nella parete dell'occhio e che rilascia ogni giorno piccole quantità di farmaco. Alcune patologie retiniche rare, ma la cui diffusione sta aumentando, potranno invece essere trattate con la terapia genica che, al momento, rappresenta quella più avanzata. Tale terapia potrà essere utilizzata per il trattamento della distrofia retinica ereditaria, l'Amaurosi congenita di Leber (LCA), e in un prossimo futuro anche per altre varianti di retinite pigmentosa, la sindrome di Usher, e la malattia di Stargardt. Tutte malattie per le quali è stato individuato il gene difettoso che impedisce un corretto funzionamento delle cellule retiniche. La terapia genica consente di sostituire il gene difettoso con uno sano ed eliminare l'origine della malattia. Tra i progressi della medicina non poteva mancare l'impiego dell'intelligenza artificiale. Secondo i trial in corso, l'IA sarà utilizzata per la diagnosi di patologie retiniche quali la retinopatia diabetica grazie all'uso dell'algoritmo Dairet (Diabetes Artificial Intelligence for RETinopathy). Studi recenti hanno dimostrato un'elevata efficacia dell'algoritmo nel rilevare i casi lievi e moderati di retinopatia. In copertina foto di congerdesign da Pixabay Read the full article

[delectablywaywardbeard-blog]

Salva la terapia genica per bimbi bolla, la produrrà Telethon

Per la prima volta al mondo un’organizzazione non profit si farà carico della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, rispondendo a un bisogno dei pazienti a cui il mercato fatica a dare risposta. La Commissione europea ha infatti concesso il trasferimento a Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio della terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID, la…

[scienza-magia]

Efficacia delle cellule CAR-T sui neuroblastomi

Le cellule CAR T sono efficaci contro i neuroblastomi, tumori solidi che colpiscono i bambini. Per la prima volta una terapia genica con cellule CAR T si è dimostrata in grado di trattare con successo i neuroblastomi, tumori solidi che possono manifestarsi in età pediatrica. Dall'ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma arriva una notizia che potrebbe rivoluzionare il futuro delle cure oncologiche: un gruppo di clinici e ricercatori guidato dal professor Franco Locatelli è riuscito per la prima volta a impiegare un'immunoterapia con cellule CAR T per curare i neuroblastomi, tra i più aggressivi tumori che possono manifestarsi in età pediatrica. Prima volta Finora le CAR T, cellule immunitarie ingegnerizzate per prendere di mira specifici tumori, si erano dimostrate molto efficaci soltanto nel trattamento di tumori del sangue. Come spiega Locatelli, responsabile dell'area di ricerca e area clinica di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico del Bambino Gesù: «È la prima volta che uno studio sull'uso delle CAR T contro i tumori solidi raggiunge risultati così incoraggianti».

Le cellule CAR T sono efficaci contro i neuroblastomi, tumori solidi che colpiscono i bambini. La ricerca che è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine, ha coinvolto 27 bambini e ragazzi tra gli 1 e i 25 anni con forme di neuroblastoma ad alto rischio, recidivanti o resistenti alle terapie convenzionali (chemio e radioterapia). La risposta al trattamento ha superato il 60% e la probabilità di sopravvivere senza malattia è significativamente aumentata rispetto alla prognosi, spesso infausta, di questo tipo di tumore. Neuroblastoma: che cos'è? Il neuroblastoma è un tumore del sistema nervoso simpatico che ha origine dai neuroblasti, cellule presenti nel sistema nervoso simpatico, e può insorgere in diversi distretti corporei tra cui il più frequente è il surrene, l'insieme di due piccole ghiandole poste al di sopra di ciascun rene. Si tratta del più comune tumore solido (cioè con massa compatta di tessuto) extra cranico nei bambini, responsabile dell'11% del totale delle morti per cancro in età pediatrica, e colpisce soprattutto i bambini di età inferiore ai 5 anni. Quasi la metà dei pazienti presenta una malattia ad alto rischio già al momento della diagnosi e la sopravvivenza a cinque anni dalla diagnosi è del 40-50%. I bambini in cui falliscono i trattamenti di prima scelta hanno probabilità di guarigione molto basse e una sopravvivenza a lungo termine tra il 5 e il 10%. Da qui la decisione, dice Locatelli, di «verificare se la terapia con le cellule CAR T fosse in grado di cambiare la storia naturale della loro malattia». Quale terapia è stata usata? Le CAR-T (la sigla sta per Chimeric Antigens Receptor Cells-T) sono linfociti T (i globuli bianchi che di norma riconoscono le minacce costituite da virus o cellule maligne, mantenendo la memoria degli attacchi subiti) ingegnerizzati per riconoscere e prendere di mira uno specifico antigene cellulare, come quelli espressi da cellule tumorali. La scelta del bersaglio Per progettare le cellule CAR T che sono state infuse nei pazienti i ricercatori sono partiti da cellule immunitarie di ciascun paziente, i linfociti T autologhi, che sono state poi modificate geneticamente per esprimere sulla propria superficie il CAR (Chimeric Antigen Receptor), una molecola sintetica in grado di riconoscere in modo specifico le cellule tumorali. Le cellule di neuroblastoma esprimono sulla membrana esterna alti livelli di una molecola chiamata GD2, che è stata pertanto scelta come bersaglio. Seguendo questo mirino i linfociti T modificati sono stati in grado di individuare e neutralizzare le cellule malate. Quelle usate nello studio sono CAR T di terza generazione. Diversamente da quelle di seconda generazione approvate per uso clinico contro i tumori del sangue (leucemie, linfomi e mieloma) queste includevano quello che viene definito un secondo dominio costimolatorio, una combinazione di molecole che accresce l'efficacia e la persistenza dei linfociti T ingegnerizzati. Le cellule ingegnerizzate contenevano inoltre una sorta di "interruttore di sicurezza", un gene suicida che blocca l'azione dei linfociti T in caso di effetti avversi gravi dell'immunoterapia. Siccome un comune è possibile effetto collaterale delle terapie a base di CAR-T è la sindrome da rilascio di citochine (febbre, ipotensione, ipossia) questo escamotage permette di eliminare rapidamente le CAR T infuse nel giro di qualche ora. I risultati Lo studio realizzato anche grazie ai finanziamenti ricevuti da AIRC, Ministero della Salute, AIFA e Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma ha valutato sia sicurezza e tollerabilità delle CAR T in vari dosaggi (fase 1), sia l'efficacia nella cura dei tumori e la permanenza delle cellule nell'organismo (fase 2). La terapia si è dimostrata sicura ed efficace. Il 63% dei pazienti (17 bambini e ragazzi) ha mostrato una risposta alla terapia e tra questi 9 sono andati in remissione completa. Cresce inoltre la probabilità di sopravvivenza fino a 3 anni (60% dei casi) e di sopravvivere senza evidenza di malattia (36%). Le CAR T persistono nell'organismo sino a 2-3 anni dall'infusione sostenendo l'efficacia della terapia. Una nuova opzione terapeutica Oltre a rappresentare un'arma in più nella lotta al neuroblastoma, anche nei bambini in cui questi tumori siano stati diagnosticati da poco e nei quali siano presenti elementi di alto rischio per la sopravvivenza, la ricerca apre la strada all'uso delle CAR T anche per altri tumori solidi. A breve inizierà una sperimentazione in cui lo stesso tipo di cellule CAR T dirette contro la molecola target GD2 verrà utilizzato in pazienti pediatrici e giovani adulti affetti da vari tipi di tumore cerebrale. "Siamo orgogliosi di aver contribuito a questo importante traguardo con fondi raccolti da Airc", ha detto il professor Federico Caligaris Cappio, direttore scientifico di Fondazione AIRC. Read the full article

[abr]

Quattro dosi in meno di un anno non sono un vaccino, ma una terapia. E una terapia obbligatoria in assenza di malattia conclamata è qualcosa di mostruoso. Ma a voi sfiorerebbe l’idea di fare la chemio solo per evitare la possibilità che vi venga il cancro?” Paolo Sensini

https://twitter.com/rainiero43/status/1511050893751377931

La chemio NON è il paragone giusto. Questa, oltre ad avere poderosi e riconosciuti effetti collaterali, qualcosa fa. Il cd “vaccino” - in realtà una terapia genica sperimentale - tutela forse per due/tre mesi dalle varianti passate l’anno prima.  

[corallorosso]

Le avevano dato poche speranze di vita. E, se anche ce l’avesse fatta, non sarebbe mai riuscita a camminare. E invece non solo Sofia, 3 anni, è sopravvissuta alla Sma, rara malattia genetica degenerativa, ma è anche riuscita a fare quello che si credeva impossibile: stare sulle proprie gambe. Sofia è in piedi, ora si attendono i primi passi. Tutto grazie a una innovativa terapia genica e chirurgica messa a punto dal Dipartimento Patologia e Cura del Bambino Regina Margherita di Torino diretto dalla dottoressa Franca Fagioli ed eseguita dalla dottoressa Federica Ricci. Sì, proprio quella terapia genica che migliaia di ignoranti in questi mesi si sono messi in bocca senza neanche sapere di cosa parlano. L’unica che esiste davvero. Quella che salva la vita delle persone, e che permetterà alla piccola Sofia di imparare a camminare come tutte le altre bambine. Grazie a due grandi dottoresse e al lavoro, spesso nel silenzio, della ricerca italiana. Queste sono le notizie che vorremmo sempre leggere. Lorenzo Tosa

[kon-igi]

In privato mi è stato chiesto di commentare questo articolo... lo faccio adesso e in questo particolare caso per motivi che sarebbe lungo spiegare ma molto umilmente, il mio tempo è prezioso e non intendo passarlo a commentare tutte le voci antivax della rete.

L’autore dell’articolo, che se non ho fatto errori di ricerca dovrebbe essere un attempato musicista antropofosico naturopata (nulla di male e senza alcun intento denigratorio da parte mia), dedica la prima metà dell’articolo (una 70ina di righe) a una descrizione semplice - e semplicistica - di come funziona un vaccino generico, come funziona quello per il Sars-Cov2 e della tecnologia con la quale viene ottenuto.

Nulla di male, solo un tono dubbioso... ma è dalla frase ‘usciamo ora dai tecnicismi’ che il tono dello scritto cambia (e fa pensare che forse conveniva restarci, nei suddetti tecnicismi).

Quale pensiero sta dietro a tutta questa costruzione? L’organismo umano è considerato un meccanismo, un computer che attraverso uno schema, una mappatura genica, un software, può essere “addestrato”, appunto, programmato per produrre a piacere ciò che si desidera.

    Si spaccia un agire meccanicistico come grande progresso scientifico attraverso il quale si vorrebbe far fare all’organismo, ingannandolo, ciò che esso sa fare molto bene. Lo si vorrebbe ingannare inserendo molecole, proteine, virus o altro geneticamente modificati, che non esistono in natura.

La cosa mi fa sorridere per l’estrema ingenuità del pensiero, molto ricorrente in chi pratica la naturopatia, secondo il quale esistono cose ‘naturali’ - e quindi benefiche per l’organismo -  e cose ‘artificiali’, automaticamente dannose perché ‘non presenti in natura’.

A parte che anche l’arsenico è così ‘naturale’ da essere presente sulla tavola periodica degli elementi senza la minima manipolazione da parte dell’essere umano ma sappiamo bene cosa succede a metterlo nel tè, voglio ricordare che esistono tantissime persone che curano i propri dolori osteo-articolari con infuso di corteccia di salice (E’ NATURALE!) e poi gli viene l’ulcera perché evidentemente non sanno che più di 100 anni fa un tizio ha ridotto la gastrolesività dell’acido salicilico aggiungendo acido acetico... acido acetilsalicilico, l’Aspirina.

Ma l’organismo sa curare bene i propri dolori articolari... perché bisogna ingannarlo andando a inibire la sintesi delle prostaglandine con la corteccia di salice? I dolori passano naturalmente. Come prima o poi passerà una polmonite neonatale o una meningite, senza bisogno di antibiotici o vaccini ‘artificiali’. Lasciate lavorare il sistema immunitario in modo naturale, no?!

L’articolo prosegue col cavallo di battaglia dei negazionisti ‘NESSUNO HA MAI ISOLATO IL SARS-COV2′ in cui si cita uno studio del famigerato Dott.Scoglio ‘ignorato dalla comunità scientifica’ (chissà perché... forse perché è un dottore IN LEGGE?) in cui si afferma che nessuno ha la certezza dell’esistenza del virus.

Poi

E’ lecito a questo punto chiedersi quali effetti può produrre questo “addestramento” del sistema immunitario a fare forzatamente un lavoro che sa fare molto bene da solo.

È lecito chiederselo e la risposta è PRODURRE ANTICORPI ANTI-SARS-COV2 che in effetti l’organismo può produrre benissimo naturalemente, se non che a volte muore prima di riuscirci.

Perché si vuole vaccinare tutti, compresi quelli che la malattia l’hanno fatta, e senza chiedersi se larga parte della popolazione sia già immunizzata “naturalmente”, termine abolito dai protocolli scientifici?

Come ho già detto in privato a una persona, sarebbe una perdita di tempo prezioso in un momento di grande confusione sociale e organizzativa, fare una distinzione tra chi ha avuto il Covid-19 e chi no, soprattutto perché si è visto che in parecchi soggetti l’immunità ‘naturale’ può non essere più sufficiente o, addirittura, presente. E non è un termine abolito... è una definizione fuorviante che le persone userebbero senza avere alcuna certezza di immunità pregressa.

Forse allora si sa o si sospetta che non essendoci alcuna sicurezza sul fatto che il virus sia stato isolato, la proteina spike abbia poco o nulla a che fare col Covid-19?

Brevemente? NO

Sarà forse questo uno dei motivi per cui vi è una riluttanza a questo vaccino proprio dagli operatori sanitari, malgrado siano i più esposti, da un lato, ma dall’altro anche i più informati?

O forse il motivo è che essere un operatore sanitario non ti dà automaticamente il titolo di Esculapio in terra e che ignoranza e stupidità sono ubiquitarie nella popolazione?

La perla, a mio avviso, è quando cita la difesa del vaccino da parte di Marco Cattaneo (direttore editoriale di Le Scienze) e gli controbatte

Capito? Garantisce lui, che ha seguito personalmente il processo dentro ogni singolo ribosoma…

Con questo credo che si possa concludere il mio ‘debunking’* (che termine odioso e antipatico) di un pensiero un po’ troppo dietrologico, delirante e che denuncia una sfrontata incapacità dell’autore di comprendere i basilari meccanismo di funzionamento biologico del nostro organismo.

* odioso e antipatico perché con questo mio post ho rafforzato le convinzioni di chi già era d’accordo con me e non ho spostato di una virgola il pensiero di chi, invece, vede in questo articolo l’illuminante ‘verità che non ti dicono’.

Andiamo faticosamente avanti.

[crazy-so-na-sega]

chiaramente favorevole MA....

Per il lavoro che svolgo e la vita che faccio non ho avuto né il bisogno né sentito la necessità di vaccinarmi. Non sono una fascia a rischio e non ho patologie che mi rendano vulnerabile.

Vediamo di dirlo chiaramente una volta per tutte:

Io sono favorevole ai vaccini.

Ma voglio un vaccino vero. Non una terapia genica. Sono contrario alle terapie geniche per una malattia che ha una mortalità così bassa.

Non voglio essere obbligato a sottopormi ad una terapia genica.

E tutto questo baillame mi ha fatto perdere fiducia nei medici. Non mi fido più del sistema sanitario nazionale.

Vero, non sono medico, ma ho ancora una testa pensante.

Di tutti i vaccini contro il COVID-19 io farei volentieri anche oggi stesso un vaccino “vecchio stile”, che solitamente hanno meno effetti collaterali.

Mi ripeto: se fosse disponibile un vaccino basato su proteine virali modificate o su virus inattivati probabilmente lo avrei già fatto.

Per esempio perché non approvano lo Sputnik V? Lo han fatto a San Marino. Perché è fatto dai russi e Biden piange?

Perché non approvano altri vaccini? Hanno approvato velocissimamente i primi Pfizer, Johnson&Johnson, Moderna. Perché non approvano nemmeno un vaccino su virus inattivato?

Ossia, quando approvano Novavax, Valneva e Sanofi–GSK? Li pare li stiano lasciando in un limbo burocratico.

Altro esempio, il Valneva lo farei volentieri.

Inoltre, perché lo Stato Italiano non ha finanziato il vaccino italiano Reithera? Buttano nel cesso centinaia di milioni per i banchi a rotelle, ma investirne sessanta milioni per il nostro vaccino no. Ci ha dovuto mettere i soldini Bill Gates. Scommettiamo che l’autorizzazione arriverà presto?

Le risposte che riesco a darmi a tutte queste domande mi inducono a sospettare il peggio.

Ah, da notare che il vaccino me lo pagherei volentieri di tasca mia. Ma voglio la libertà di scegliere quale tipo di vaccino. E rifiuto le terapie geniche, ossia Pfizer–BioNTech e Moderna.

-Raphael Pallavicini https://buseca.wordpress.com/2021/11/27/chiaramente-favorevole/

[rpallavicini]

Chiaramente favorevole

Per il lavoro che svolgo e la vita che faccio non ho avuto né il bisogno né sentito la necessità di vaccinarmi. Non sono una fascia a rischio e non ho patologie che mi rendano vulnerabile. Vediamo di dirlo chiaramente una volta per tutte: Io sono favorevole ai vaccini. Ma voglio un vaccino vero. Non una terapia genica. Sono contrario alle terapie geniche per una malattia che ha una mortalità…

[medicomunicare]

Le alterazioni della sostanza bianca nella malattia di Huntington e la speranza di correggerle con vitamine

Le alterazioni della sostanza bianca nella malattia di Huntington e la speranza di correggerle con vitamine

La materia bianca del sistema nervoso centrale comprende assoni mielinizzati che sono avvolti dalla mielina prodotta dagli oligodendrociti. Nel cervello adulto, gli oligodendrociti sono cellule mature, terminalmente differenziate. Formano la mielina che avvolge gli assoni, li protegge e consente una rapida trasmissione degli impulsi elettrici neuronali. Poiché gli oligodendrociti svolgono un…

[mezzopieno-news]

UNA NUOVA TERAPIA RESTITUISCE LA VISTA A 10 BAMBINI

Per la prima volta in Italia una rara forma di distrofia retinica ereditaria è stata curata grazie a una terapia innovativa e i primi 10 bambini hanno potuto tornare a vedere.

La nuova terapia genica è stata sviluppata con successo dalla Clinica Universitaria Vanvitelli di Napoli, il primo centro nel nostro Paese e tra i primi in Europa dove si applica questa tecnica che raggiunge il suo traguardo dopo circa 15 anni di ricerca e sperimentazione. "I dieci pazienti trattati - spiega Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttrice della Clinica Oculistica dell'Università - oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia”.

I bambini provenienti da Piemonte, Lombardia e da diverse altre regioni hanno reso Napoli il punto di riferimento nazionale per il trattamento delle malattie rare della retina, un’eccellenza europea che conferma la Clinica Oculistica Vanvitelli il primo centro in Europa per numero di pazienti pediatrici con una forma di malattia ereditaria della retina trattati con terapia genica. Un trattamento definitivo che combina durabilità, efficacia e un profilo di sicurezza favorevole. “Siamo particolarmente orgogliosi di aver potuto contribuire alla fattibilità di questa operazione. L’emozione di vedere le immagini di questi bambini che riescono, specie di sera, a giocare a pallone riempie di gioia”, ha dichiarato Antonio Giordano, Direttore generale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria.

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Fonte: Azienda Ospedaliera Universitaria Vanvitelli - 18 ottobre 2021

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[newsnoshonline]

Uno studio suggerisce che la genetica è una causa, non solo un rischio, per alcuni casi di Alzheimer Genetica e Alzheimer: Uno Studio Rivoluzionario Gli scienziati stanno proponendo una nuova prospettiva sulla genetica dell’Alzheimer, suggerendo che fino a un quinto dei pazienti potrebbe essere affetto da una forma geneticamente causata della malattia. Attualmente, la maggior parte dei casi di Alzheimer non ha una causa definita, ma uno studio pubblicato su Nature Medicine potrebbe cambiare tutto questo. Implicazioni del Nuovo Studio Secondo gli esperti medici, questa nuova classificazione potrebbe portare a una maggiore ricerca su trattamenti, inclusa la terapia genica, e influenzare la progettazione degli studi clinici. Affermano inoltre che centinaia di migliaia di persone solo negli Stati Uniti

[federicobaranzini]

Nuovi neuroni per contrastare l'Alzheimer: il modo migliore è l'esercizio fisico

Una ricerca condotta dal Massachusetts General Hospital si è interessata di comprendere se e come il processo di neurogenesi, che indica la formazione di nuove cellule nervose, inducendo un rinnovamento importante anche per la memoria, sia disturbato nella malattia di Alzheimer e cosa si può fare per ripristinarlo.

  Per mezzo di alcune analisi effettuate sui topo è stato notato che la neurogenesi poteva essere elicitata per mezzo dell'esercizio fisico, dei farmaci e di una terapia genica. Ma, se i topi sottoposti ad un trattamento farmacologico o ad una terapia genica ottenevano benefici cognitivi modesti e i nuovi neuroni nati grazie a queste due metodiche non erano in grado di sopravvivere in aree cerebrali già interessate dalla malattia, i topi sottoposti ad esercizio fisico ottenevano miglioramenti cognitivi ed una riduzione delle plache beta-amiloidi, ma non solo, l'attività fisica permetteva di creare un ambiente ideale alla crescita e alla sopravvivenza dei nuovi neuroni.

  A cura del dott Federico Baranzini - Psichiatra per l'Anziano Psicogeriatra a Milano

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[delectablywaywardbeard-blog]

Simone sta bene dopo la terapia genica, "più monello di prima"

Sta bene ed è tornato a casa a circa cinque settimane da una delicata procedura neurochirurgica che ha visto il 22 maggio scorso l’infusione di una terapia genica direttamente nel cervello al Policlinico Umberto I di Roma Simone, il bambino siciliano di tre anni affetto da una malattia ultra rara, il deficit di AADC. La sua storia era divenuta pubblica dopo che i genitori a marzo avevano scritto…