#fibrosi cistica

[emilioalessioloiacono]

🔵 Fibrosi cistica polmonare: cos’è, sintomi in neonati e bambini, conseguenze sulla salute e cure 👉 Leggi l’articolo: https://medicinaonline.co/2017/03/18/fibrosi-cistica-polmonare-cose-sintomi-in-neonati-e-bambini-cure-2/ ✅  #polmoni #genetica #fibrosicistica #EmilioAlessioLoiacono #MedicinaOnLine

[medicomunicare]

Miele Manuka: sempre maggiori prove che ne fanno un alleato ideale contro le infezioni polmonari severe

Miele Manuka: sempre maggiori prove che ne fanno un alleato ideale contro le infezioni polmonari severe

Il miele è stato usato in medicina in diversi metodi tradizionali di trattamento per migliaia di anni. Possiede dei componenti con naturale potere antibatterico e anche antifungino, andando da polifenoli ad enzimi prodotti dalle api e presenti nel polline dei fiori. Fra le centinaia di tipologie di miele disponibili, il miele di Manuka è un agente antimicrobico naturale derivato dal Leptospermum…

[umi-no-onnanoko]

Ho appena finito di leggere "A un metro da te", ho già deciso quale iniziare ora, ovvero Twilight, ma sento ancora prepotentemente le emozioni di Stella e quelle di Will, e ringrazio il cielo, che nonostante i problemi piccoli e grandi, di salute e non, che posso avere io ho la fortuna di respirare e vivere liberamente, ho la fortuna di vivere una vita piena, che molte persone con fibrosi cistica, non frutto di fantasia come i personaggi del libro (che comunque richiama una storia vera di Claire Wineland) non avranno mai la gioia di vivere e se fosse possibile vorrei respirare per tutti loro.

Sarò probabilmente troppo sensibile ed empatica per alcuni, ma la consapevolezza di quanto costino due metri ed il loro peso mi è arrivata addosso prepotentemente e mi fa ringraziare per avere la possibilità di abbracciare e stringere le persone a me care, perché non oso immaginare quanto sia doloroso non poter stringere qualcuno o camminargli a metri di distanza perché affetti dalla stessa malattia.

Sono molto fortunata.

-umi-no-onnanoko (@umi-no-onnanoko / 16.11.23)

[delectablywaywardbeard-blog]

Celiachia,studio valuta terapia per assumere pane senza disturbi

Una terapia che potrebbe consentire a pazienti celiaci di assumere il pane senza avere disturbi. È la sperimentazione in fase di avvio presso il centro regionale di riferimento per la celiachia dell’unità operativa di gastroenterologia pediatrica e fibrosi cistica dell’Aou “G.     Martino” di Messina, diretto da Claudio Romano.     Si tratta della somministrazione di un farmaco che, inibendo…

[rallytimeofficial]

Idee per il natale? Un regalo solidale, il libro autobiografico di Rachele Somaschini “Correre Per Un Respiro”

🔴 🔴 Idee per il natale? Un regalo solidale, il libro autobiografico di Rachele Somaschini “Correre Per Un Respiro”

Perché non far diventare il regalo di questo Natale per amici, persone care e anche per la vostra AZIENDA, un’occasione per portare attenzione verso una causa importante e con uno scopo benefico? Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica e la testimonial Rachele Somaschini, pilota di rally affetta da fibrosi cistica, offrono questa opportunità attraverso i gadget solidali di #CorrerePerUnRespiro, che…

[carmenvicinanza]

Katalin Karikó

Katalin Karikó (detta KK), biochimica e ricercatrice ungherese, vicepresidente di BioNTech, è la pioniera dei vaccini contro il Covid-19 basati sulla molecola dell’Rna.

È la scienziata che ha sviluppato la tecnologia che è alla base dei vaccini Pfizer e Moderna.

Ha dedicato la sua carriera alla messa a punto della terapia genica basata sull’mRNA e per questo, ha vinto il Premio Nobel per la Medicina 2023, condiviso con Drew Weissman.

Insegna all’Università della Pennsylvania e nel 2006, ha co-fondato ed è stata CEO di RNARx, dal 2013 è vicepresidente senior di BioNTech RNA Pharmaceuticals.

È nata il 17 gennaio 1955 a Kisujszallas, a un centinaio di chilometri da Budapest. Figlia di un macellaio, sin da piccola amava osservare le interiora degli animali. A otto anni ha vinto un concorso sullo studio della fauna selvatica e durante il liceo ha ottenuto un riconoscimento come migliore studentessa di biologia.

Laureatasi all’Università di Szeged nel 1978, ha continuato gli studi post-dottorato presso il Centro di Ricerca Biologica dove ha iniziato i primi studi sull’mRNA. Per alcuni anni ha lavorato grazie a una borsa di studio dell’Accademia ungherese delle scienze, ma nel 1985 è stata licenziata a causa di tagli al personale. 

Ha deciso quindi, col marito, Béla Francia di espatriare negli Stati Uniti. Erano gli anni del Muro di Berlino e dell’Europa divisa. Per superare le cortina di ferro, hanno venduto la loro auto al mercato nero, ricavandone l’equivalente di 1.200 dollari che hanno nascosto nell’orsacchiotto della figlia Susan, futura vincitrice di due medaglie d’oro olimpiche con la nazionale statunitense di canottaggio.

Negli Stati Uniti, Karikó ha lavorato presso la Temple University di Filadelfia fino al 1989, prendendo parte a una sperimentazione clinica in cui pazienti con AIDS e malattie ematologiche venivano trattati con RNA a doppio filamento.

Successivamente è entrata a far parte della Pennsylvania University dove ha condotto una ricerca sulla terapia genica basata sull’mRNA, ipotizzando che potesse essere utilizzato nel trattamento degli ictus, del cancro e di malattie come la fibrosi cistica. Negli anni ’90, la terapia genica era pericolosa perché si basava sulla modificazione permanente del DNA che con il tempo poteva generare mutazioni anche letali. I vaccini basati sull’Rna messaggero non riuscivano a produrre abbastanza proteine e potevano generare serie infiammazioni dovuta al sistema immunitario. Questi tremendi effetti collaterali hanno fatto sì che la scienziata ricevesse numerosi rifiuti di finanziamenti e i suoi progetti fossero stati spesso minacciati di cancellazione perché ritenuti troppo rischiosi. Nel 1995 è stata addirittura declassata dall’Università della Pennsylvania.

In quel periodo le è stato anche diagnosticato un tumore, mentre il marito era trattenuto in Ungheria per sei mesi a causa di problemi col visto. Un momento non facile della sua vita già densa di ostacoli.

A partire dal 1998, grazie alla collaborazione con Drew Weissman, immunologo all’Università della Pennsylvania, la sua ricerca è ripartita. Insieme, nel 2005, hanno pubblicato sull’autorevole rivista Immunity una serie di articoli che illustravano un metodo vincente basato sulla modificazione di uno dei quattro nucleosidi dell’mRNA, attraverso cui è possibile scongiurare la risposta infiammatoria del sistema immunitario.

Weissman e Karikó hanno brevettato le loro tecniche e le hanno cedute all’azienda Cellscript. I diritti sui brevetti sono poi stati acquistati da Moderna che in pochi anni ha ricevuto centinaia di milioni di dollari di capitale privato, di cui molti da AstraZeneca. Anche BioNTech ha acquistato alcuni brevetti sull’Rna modificato per trovare un vaccino contro il cancro.

All’inizio del 2013, resasi conto che non avrebbe avuto la possibilità di applicare le sue sperimentazioni all’Università della Pennsylvania, è stata assunta alla BioNTech e ha assunto il ruolo di vicepresidente senior.

Nel 2020 la tecnologia di Karikó e Weissman è stata impiegata all’interno del vaccino anti COVID-19 prodotto congiuntamente da Pfizer e BioNTech.

Molte e prestigiose sono state le onorificenze internazionali di cui è stata insignita dal 2009.

Nel 2022 ha ricevuto la Laurea Honoris Causa in medicina all’Humanitas University di Milano.

Le sue ricerche e specializzazioni includono la terapia genica messaggera basata sull’RNA, le reazioni immunitarie indotte dall’RNA, le basi molecolari della tolleranza ischemica e il trattamento dell’ischemia cerebrale.

Mentre molti hanno dubitato del suo lavoro e l’hanno ostacolata, oggi è ora riconosciuta come un’eroina del vaccino COVID-19.  

Questa studiosa rigorosa e instancabile, non ha mai guadagnato più di 60.000 dollari all’anno, che, da un conteggio fatto da suo marito, paragonati alle sue infinite giornate lavorative equivalgono al guadagno di 1 dollaro all’ora.

Attraverso lo stesso procedimento sta lavorando anche per combattere il cancro. Iniettando nel tumore un mRna che spinga le cellule tumorali a fare qualcosa che attiri l’attenzione del sistema immunitario e rilasciare citochine. Così le cellule immunitarie localizzano quelle tumorali, ovunque esse siano – quindi vale anche quando il cancro metastatizza e arriva altrove – e possono distruggerle.

Katalin Karikó è una donna che sta cambiando le sorti della medicina mondiale contribuendo a salvare milioni di vite ma poche persone sapevano chi fosse prima del Nobel.

[kritere]

“Intubarla era impossibile”: Veronica, 25 anni, riceve un rene dalla madre, il trapianto da sveglia

DIRETTA TV 3 Luglio 2023 La storia di Veronica, una ragazza che soffre di fibrosi cistica, già trapiantata di fegato, diabetica e da tempo costretta alla dialisi. A maggio è stata operata all’Irccs Policlinico Sant’Orsola di Bologna dopo che un altro centro aveva detto no all’intervento. 1 CONDIVISIONI La paziente con sua madre Lo scorso maggio una ragazza di 25 anni è stata operata…

[livornopress]

Lions Club Livorno Host premia gli studenti meritevoli di Livorno e sostiene la lotta alla fibrosi cistica

Lions Club Livorno Host premia gli studenti meritevoli di Livorno e sostiene la lotta alla fibrosi cistica

Livorno 15 maggio 2023 – Lions Club Livorno Host premia gli studenti meritevoli di Livorno e sostiene la lotta alla fibrosi cistica Nella serata di domenica presso lo Chalet Rotonda si è svolta la cerimonia dei Premi Studio del Lions Club Livorno Host, dedicati agli studenti meritevoli provenienti da vari istituti scolastici di Livorno. L’impegno del Club verso il futuro dei giovani è radicato…

[wdonnait]

Fibrosi cistica : cos'è e come si scopre il mutamento del cromosoma 7

Nuovo post pubblicato su https://wdonna.it/fibrosi-cistica-cose-e-come-si-scopre-il-mutamento-del-cromosoma-7/115836?utm_source=TR&utm_medium=Tumblr&utm_campaign=115836

Fibrosi cistica : cos'è e come si scopre il mutamento del cromosoma 7

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni, ma anche il pancreas, il fegato e l’intestino. Si tratta di una patologia ereditaria che è presente fin dalla nascita, e che può portare a gravi problemi di salute.

Cause della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è causata da una mutazione genetica che colpisce il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che si trova sul cromosoma 7. Questo gene codifica per una proteina che controlla il flusso di ioni cloro attraverso le membrane cellulari. Nella fibrosi cistica, la mutazione genetica causa un difetto nella produzione di questa proteina, che porta ad un accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni e in altri organi del corpo.

Come accorgersi della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. I sintomi possono variare da persona a persona e possono manifestarsi in modi diversi a seconda dell’età. Alcuni sintomi comuni di fibrosi cistica includono:

Problemi respiratori: tosse persistente, difficoltà respiratorie, respiro sibilante e infezioni respiratorie frequenti come la polmonite. Problemi digestivi: difficoltà nella digestione degli alimenti, dolore addominale, diarrea o feci grasse e maleodoranti. Salute delle ossa: problemi di crescita nelle ossa, fratture ossee frequenti e bassa densità ossea. Sudorazione eccessiva: sudorazione eccessiva, specialmente durante l’attività fisica. In alcuni casi, la fibrosi cistica può essere diagnosticata alla nascita attraverso il test del tallone neonatale, che viene eseguito su tutti i neonati negli Stati Uniti e in molti altri paesi. Il test del tallone neonatale cerca segni precoci di fibrosi cistica nel sangue del neonato.

Se sospetti di avere fibrosi cistica o se noti uno dei sintomi sopra elencati, dovresti consultare immediatamente un medico per una valutazione. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Il medico può eseguire test diagnostici come una prova del sudore, una valutazione del funzionamento polmonare e test genetici per determinare se hai la malattia.

Sintomi della fibrosi cistica

I sintomi della fibrosi cistica possono variare da persona a persona, ma i più comuni includono:

Tosse cronica con catarro denso e appiccicoso Infezioni respiratorie frequenti, come polmonite o bronchite Difficoltà respiratorie, come respiro sibilante o affannoso Problemi digestivi, come diarrea o stitichezza Disturbi dell’alimentazione, come il ritardo della crescita o la malnutrizione Dolore addominale Aumento della sudorazione

Diagnosi della fibrosi cistica

La diagnosi della fibrosi cistica si basa su una combinazione di test, tra cui:

Test del sudore: questo test misura la quantità di cloruro nel sudore. Le persone con fibrosi cistica hanno solitamente livelli di cloruro più elevati rispetto a quelli normali. Test genetici: questi test analizzano il DNA per identificare le mutazioni nel gene CFTR. Test di funzionalità polmonare: questi test valutano la capacità dei polmoni di funzionare correttamente. Trattamento della fibrosi cistica

Attualmente non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma esistono diversi trattamenti disponibili per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa malattia.

Terapia farmacologica: i farmaci possono aiutare a ridurre la produzione di muco, ad aprire le vie respiratorie e ad eliminare le infezioni. Terapia respiratoria: questo tipo di terapia può aiutare a mantenere le vie respiratorie aperte, a rimuovere il muco e a prevenire le infezioni. Trapianto di polmone: in casi gravi di fibrosi cistica, il trapianto di polmone può essere un’opzione. Terapia nutrizionale: i pazienti con fibrosi cistica possono avere problemi di malnutrizione e di assorbimento dei nutrienti. Una dieta adeguata e l’assunzione di integratori vitaminici possono aiutare a migliorare la salute generale del paziente.

Prevenzione della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria, quindi non esiste una prevenzione assoluta. Tuttavia, ci sono alcune cose che le coppie a rischio possono fare per ridurre il rischio di avere un figlio affetto dalla malattia.

Consulenza genetica: le coppie che hanno una storia familiare di fibrosi cistica o che hanno parenti affetti dalla malattia dovrebbero considerare la consulenza genetica. Questo tipo di consulenza può aiutare a determinare il rischio di avere un bambino con la malattia e ad esplorare le opzioni disponibili per la gravidanza. Screening preconcezionale: le coppie che sanno di essere a rischio di avere un bambino affetto dalla fibrosi cistica possono sottoporsi a test genetici preconcezionali. Questi test possono aiutare a identificare se entrambi i partner sono portatori della mutazione genetica che causa la malattia. Procreazione medicalmente assistita (PMA): le coppie che sanno di essere a rischio di avere un bambino affetto dalla fibrosi cistica possono considerare la PMA. La PMA consente ai medici di analizzare gli embrioni per la mutazione genetica prima di essere impiantati nell’utero. Test genetici prenatali: le coppie che sono in attesa di un bambino possono sottoporsi a test genetici prenatali per determinare se il feto ha la mutazione genetica che causa la fibrosi cistica. Questo tipo di test viene solitamente eseguito tra le 10 e le 12 settimane di gravidanza. È importante sottolineare che queste opzioni non garantiscono una gravidanza senza rischi di fibrosi cistica, ma possono aiutare a ridurre il rischio. Inoltre, molte persone con fibrosi cistica vivono una vita piena e soddisfacente grazie ai trattamenti disponibili.

[cochraneblogshots]

L’allenamento dei muscoli respiratori per la fibrosi cistica

Respiratory muscle training for cystic fibrosis

http://bit.ly/RehabCD006112

CD006112

[evatremila]

Sostieni la campagna nazionale contro la fibrosi cistica con il ciclamino della ricerca Ottobre è il mese della XX Campagna Nazionale per sensibilizzare la popolazione sulla fibrosi cistica e per raccogliere fondi per la ricerca. La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa in Europa ed è ancora senza una cura ... Continua a leggere.. https://bit.ly/3g8xfBO

[medicomunicare]

Salute polmonare nei bambini e negli adulti: mai sottovalutare il ruolo centrale degli antiossidanti

Salute polmonare nei bambini e negli adulti: mai sottovalutare il ruolo centrale degli antiossidanti

La salute dei polmoni necessita di diversi fattori organici e nutrizionali. Uno di questi è l’introito di molecole antiossidanti attraverso la dieta e l’induzione di proteine ed enzimi con funzione neutralizzante sui radicali liberi (ROS). I polmoni possono essere soggetti a deterioramento dovuto a fattori ambientali (polveri inquinanti), esposizione professionale (asbestosi, silicosi) ed anche…

[lamilanomagazine]

Anna Politkovskaja e il suo impegno civile in scena a Latina

Anna Politkovskaja e il suo impegno civile in scena a Latina. Si terrà al Teatro Ponchielli di Latina, sabato 1 e domenica 2 ottobre, lo spettacolo “Scrivo ciò che vedo. Anna Politkovskaja”, per la regia di Nino Bernardini. Un testo profondo ed estremamente attuale, scritto dallo stesso regista e attore pontino e da Rosa Manauzzi, che mira a riaccendere i riflettori su temi imprescindibili come la libertà di pensiero e il rispetto dei diritti umani. A guidare lo spettatore nella scena, saranno la storia e l’impegno civico della giornalista russa Anna Politkovskaja, nota per i suoi reportage sulla seconda guerra cecena e per le sue aspre critiche contro le forze armate e i governi russi sotto la presidenza di Vladimir Putin, accusati del mancato rispetto dei diritti civili e dello stato di diritto.  Il testo teatrale si pone dunque come un commento, disperato e sommesso, per la morte violenta del giornalista che lotta per la verità, contro ogni forma di abuso e sopruso: la Politkovskaja, nonostante le minacce e gli attentati subiti, continuerà a scrivere imperterrita, arrivando a pagare con la sua stessa vita la necessità di raccontare al mondo ciò che vedeva accadere intorno a sé. Ma non è stata l’unica e la storia italiana più recente lo insegna: il suo nome, infatti, si scompone per formare infiniti altri nomi, come quelli di Giovanni Spampinato, Mauro Rostagno, Giuseppe Fava, Ilaria Alpi, Peppino Impastato e Maria Grazia Cutuli... solo per ricordarne alcuni.  «Questo testo teatrale è stato scritto nel 2018 ma la sopraggiunta emergenza sanitaria da covid-19 ne ha bloccato l’allestimento. Oggi con la guerra in Ucraina in atto, assume una particolare attualità e rivela tutta la drammaticità di un copione già vissuto – commenta il regista Nino Bernardini – In scena ci sarà la denuncia contro ogni forma di sopraffazione, ci sarà la lotta per la libertà di stampa e di pensiero, ma si aprirà contestualmente una profonda riflessione sul ruolo del giornalista, su una professione che oggi più che mai deve guardare alla verità dei fatti, senza mai scendere a compromessi, a salvaguardia della dignità umana e del rispetto delle libertà inviolabili dell’uomo».  A calcare il palco del Ponchielli saranno, in ordine alfabetico, Rose Marie Avaro, Adriana De Santis, Concetta Feliziani, Fabrizio Giona, Ivana Marchetti, Laura Massei, Rita Parisotto, Sabrina Quattrini e Marisa Spatolisano, con un cameo di Nino Bernardini. Trucco e parrucco sono a cura di Roberta Carella.  Lo spettacolo andrà in scena sabato 1 ottobre alle ore 20.15 e domenica 2 ottobre alle ore 17.30. L’intero incasso delle serate sarà devoluto alla Onlus Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica.... Read the full article

[delectablywaywardbeard-blog]

La fibrosi cistica è la malattia rara più diffusa, 1 su 30 ne è portatore

Una persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica, ovvero non presenta sintomi ma può trasmettere le mutazioni della malattia ai figli. Nella maggior parte dei casi però ignora di esserlo. Da qui prende il nome il progetto ‘1 su 30 e non lo sai’, lanciato dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica alla vigilia della Giornata Mondiale dedicata alla malattia genetica rara più…

[rallytimeofficial]

Rachele Somaschini vince il Premio letterario sportivo “Memo Geremia - Coni” con l’autobiografia #CorrerePerUnRespiro

🔴🔴Rachele Somaschini vince il Premio letterario sportivo “Memo Geremia - Coni” con l’autobiografia #CorrerePerUnRespiro

È Rachele Somaschini, giovane pilota di rally affetta da fibrosi cistica e testimonial FFC Ricerca, la vincitrice del Premio “Memo Geremia – Coni” edizione 2023 con il libro autobiografico e solidale #CorrerePerUnRespiro “in quanto modello di etica e passione sportiva ed esempio virtuoso di letteratura dello sport” come recita la motivazione della Giuria presieduta da Rossano Galtarossa.Il premio…

[umbriajournal]

Mutazione genetica che causa fibrosi La ricerca a una migliore comprensione dell'infezione e a possibili nuovi approcci di cura