#prader willi

[chaoticautie]

As someone who is somewhat of a “veteran” of the online ND community, I’m disappointed in the lack of positivity and love for lesser known diverse cognitive conditions, and the opposing abundance of posts about “cures” or outdated criteria or treatments for those conditions. So, without further ado, I want to say hello to anyone with any of the disorders I’m listing, and give them the love and support that hardly anyone else in our community has… Shoutout to:

People with Down syndrome

People with Fragile X

People with William’s syndrome

People with dyslexia

People with dyspraxia

People with dyscalculia

People with dysgraphia

People with Prader-Willi syndrome

People with PANS or PANDAS

People with aphasia

People with a TBI (traumatic brain injury)

People with chronic/early onset mental illnesses

People with cerebral palsy

People with FASD or were otherwise disabled via other substances in utero

And many, many more I may have forgotten to list (but still support and love, I will add more to my list)

You are all beautiful and wonderful, and you all deserve so more love, appreciation, acceptance and support. You are just as neurodiverse as the rest of us, and your voices deserve to be heard and amplified.

I love you all ❤️

[mort-the-destroyer]

The guy who first diagnosed Down syndrome back in 1866 showed more compassion to his patients then some people now.

I would write a paper on this guy if I had the time, because honestly? He was ahead of his time.

Also late in his career he was the first person to publish a description of Prader Willi syndrome.

Imagine that not being the most influential thing you did.

Anyways read up on him if you feel sad.

[blackfields98]

heal Prader Willi Syndrome sub background 1920 x 1080

[blixtbaby]

eating again george ? 😋

[tengomilpalabrasparati]

El 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome Prader Willi, con la finalidad de sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad poco frecuente, originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.

La alteración genética ocasionada por esta enfermedad fue reseñada clínicamente en el año 1956, por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

Surgió a raíz del diagnóstico efectuado a nueve pacientes, quienes presentaron un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo y criptorquidia. Mostraron alteraciones en el aprendizaje posteriormente a una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, así como una discapacidad intelectual de leve a moderada.

¿Qué es el Síndrome Prader Willi?

El Síndrome Prader Willi (SPW) es un trastorno genético poco frecuente, originado por la deficiencia en la expresión de genes del cromosoma 15, ocasionando discapacidad intelectual, obesidad y baja estatura. Se manifiesta en los primeros años de vida, afectando a 1 de cada 20.000 recién nacidos vivos.

Esta alteración genética afecta el sistema nervioso central, generando una disfunción en el hipotálamo. Esta región del cerebro regula varios ciclos corporales: produce la secreción de hormonas, controla el apetito, regula la temperatura corporal y estimula la producción de hormonas del crecimiento para el desarrollo del cuerpo.

Algunos de los rasgos físicos distintivos de este síndrome son los siguientes: ojos con forma de almendra, sienes de la cabeza estrechas, labio superior fino y exceso de grasa corporal.

Este síndrome es conocido como la enfermedad de los mil síntomas. Los principales síntomas que caracterizan a este trastorno varían en cada paciente, los cuales pueden cambiar en el transcurso de la infancia a la adultez:

Hipotonía (poco tono muscular) en la etapa de la lactancia caracterizada por la dificultad para succionar, generando dificultades en la alimentación. Incide en el retraso del crecimiento y el habla.

Falta de energía.

Retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento, durante la etapa de infancia.

Reflejo de succión deficiente, dificultando la alimentación y generando deficiencias en el desarrollo.

Problemas de aprendizaje: incapacidad para comprender instrucciones simples, dificultades con el pensamiento abstracto.

Retraso mental leve.

Conductas inusuales, tales como impulso incontrolable por el consumo de alimentos (hiperfagia) que genera obesidad o sobrepeso, impaciencia, ataques de ira, distracciones, impulsividad, problemas de comunicación, conductas autolesivas y comportamientos obsesivos-compulsivos, poca habilidad interpersonal.

¿Cómo afecta este Síndrome al organismo?

Los efectos causados por el Síndrome de Prader Willi en el organismo se originan debido a la deficiencia en la producción de hormonas en el eje hipotalámico-hipofisiario-adrenal. Pueden variar en cada paciente:

Obesidad, motivado al apetito excesivo e incontrolable.

Tendencia a padecer diabetes no insulinodependiente.

Hipogonadismo, referido al escaso desarrollo de las características sexuales masculinas o femeninas (huesos finos, músculos débiles, vello leve, reducción del tono grave de la voz).

Alteraciones en el control de la temperatura corporal.

Resistencia al dolor.

Dificultades respiratorias al dormir (hipoventilación).

Alteraciones del sueño y somnolencia diurna.

Estrabismo.

Hipertensión.

Problemas dentales.

Imposibilidad de vomitar.

Curvatura en la columna.

Osteoporosis.

Tratamiento del Síndrome Prader Willi

En la detección de esta enfermedad poco frecuente se requiere la aplicación de tests de diagnóstico molecular. No existe una cura, siendo muy importante el diagnóstico temprano por parte de un médico especialista.

Mostramos a continuación algunas indicaciones para el tratamiento de la patología, orientadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes:

Dieta estricta bajo supervisión constante, para controlar el peso y evitar la obesidad.

Administración de tratamientos hormonales.

Para tratar los problemas de comportamiento se deben establecer rutinas diarias, reglas y límites con gratificaciones positivas o recompensas, que no estén asociadas con alimentos.

Apoyo psiquiátrico y/o psicológico para tratar problemas de conducta y autoestima.

Suministro de calcio y vitamina D.

Las personas afectadas con esta enfermedad poco frecuente requieren asistencia y apoyo, necesarios para su protección e integración social. Comparte información sobre el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi en las redes sociales, utilizando los hashtag #sindromepraderwilli #SindromePraderWilli

[katiemoroney]

Physical Therapy and Exercise in Managing Prader Willi Syndrome

Interaction Empowering People is dedicated to providing assistance to individuals affected by Prader Willi Syndrome, Our services include special needs education, therapy programs, personal skill development, and social integration activities.

[ameliyalanne]

Boosting Office Productivity: The Unexpected Advantages of Outsourcing Rubbish Removal

One common remedy to this is outsourcing office rubbish removal, a practice that has gained momentum over the years thanks to its surprising benefits.

[randomwikiarticles]

Prader–Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder caused by a loss of function of specific genes on chromosome 15.[2] In newborns, symptoms include weak muscles, poor feeding, and slow development.[2] Beginning in childhood, those affected become constantly hungry, which often leads to obesity and type 2 diabetes.[2] Mild to moderate intellectual impairment and behavioral problems are also typical of the disorder.[2] Often, affected individuals have a narrow forehead, small hands and feet, short height, and light skin and hair. Most are unable to have children.[2]

About 74% of cases occur when part of the father's chromosome 15 is deleted.[2] In another 25% of cases, the affected person has two copies of the maternal chromosome 15 from the mother and lacks the paternal copy.[2] As parts of the chromosome from the mother are turned off through imprinting, they end up with no working copies of certain genes.[2] PWS is not generally inherited, but rather the genetic changes happen during the formation of the egg, sperm, or in early development.[2] No risk factors are known for the disorder.[4] Those who have one child with PWS have less than a 1% chance of the next child being affected.[4] A similar mechanism occurs in Angelman syndrome, except the defective chromosome 15 is from the mother, or two copies are from the father.[5][6]

Prader–Willi syndrome has no cure.[7] Treatment may improve outcomes, especially if carried out early.[7] In newborns, feeding difficulties may be supported with feeding tubes.[3] Strict food supervision is typically required, starting around the age of three, in combination with an exercise program.[3] Growth hormone therapy also improves outcomes.[3] Counseling and medications may help with some behavioral problems.[3] Group homes are often necessary in adulthood.[3]

PWS affects between 1 in 10,000 to 30,000 people worldwide.[2] The condition is named after Swiss physicians Andrea Prader and Heinrich Willi who, together with Alexis Labhart, described it in detail in 1956.[1] An earlier description was made in 1887 by British physician John Langdon Down.[8][9]

[amanahratu]

https://www.healthlaugh.com/

[thehealthbd0]

What Everyone Ought To Know About Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi Syndrome is one of the very rare genetic disorders that brings various physical, mental, and behavioral changes. The main reason behind all the complications of this disease is uncontrolled hunger. So these patients are unable to control their body weight related to their age and height. Patients who suffer from Prader-Willi syndrome never feel full and they have an uncontrolled…

[canadda-uk]

The mothers of two teenage boys who died after failures in their care have called on the government to make "urgent improvements" to how children with disabilities are assessed.

Sammy Alban-Stanley, from Kent, had autism and a rare genetic condition called Prader-Willi Syndrome, both of which caused high-risk behaviour and saw him attempt to take his own life on multiple occasions.

He died after falling from a harbour wall in Ramsgate, Kent, in April 2020.

Oskar Nash, from Surrey, had Asperger's syndrome, an autism spectrum disorder, and took his own life on a railway near Egham, Surrey, in January of the same year.

He had talked about suicide from the age of six, but his emotional and mental health was never clinically assessed, despite a series of requests to CAMHS throughout his lifetime, from the age of three.

Ms Nash said that throughout her son Oskar's life there was "no understanding of his condition by any of the bodies engaged in his care" and "no appreciation for the additional challenges Oskar faced because of his condition".

[odekiisu]

Vulcan Eyebrow Pointiness is governed by gene(s) in an imprinted region of the genome.

Imprinted genes are expressed differently depending on which parent they're inherited from; either the maternal or paternal copy of the gene is suppressed. On Earth, this can be seen in some human genetic disorders such as Prader-Willi/Angelmann syndrome (both caused by a large deletion on chromosome 15; which one presents is dependent on which parent the mutation is inherited from).

Another case where genomic imprinting causes noticeable differences in phenotype are lion/tiger hybrids. They have the same complement of genes, being 50% lion and 50% tiger, but ligers (male lion/female tiger) are absolutely heckin massive, being larger than both parent species and the largest feline in the world, and are lighter in base colour (more the colour of a lion than a tiger).

Fig. 1: Liger

Tigons (male tiger/female lion) on the other hand are about the size of a tiger and more tigery orange in colouration. This is because of growth-suppressing genes that are active when inherited from a female lion, but not when inherited from a male one, and corresponding growth-promoting genes that are only active when inherited from a male. Female tigers do not have the required growth-suppressing genes to counteract the latter, so ligers get huge, but tigons don't.

Fig. 2: Tigon. Note that both are stripey.

In the case of Vulcans, the maternal copy of at least one gene that governs eyebrow pointiness is suppressed, whereas the paternal one is active. Behold:

Fig. 3: Spock, half-Vulcan with a Vulcan father, has pointy ears and pointy eyebrows (obvious usage of eyebrow liner notwithstanding).

Fig. 4: Lorian, half-Vulcan with a Vulcan mother, still has pointy ears but round eyebrows.

As you can see, the eyebrow pointiness phenotype differs depending on which parent it is inherited from, whereas the ear pointiness phenotype appears to be dominant, much like stripeyness.

tl;dr: Spock is a liger and Lorian is a tigon.

[blackfields98]

Heal Prader Willi Syndrome Subliminal

[it-is-only-a-novel]

Neurodivergent: a list

A list of those who are included under the "neurodivergent" label.

Applied Neurodiversity

Dyscalculia

Dysgraphia

Dyslexia

Dysnomia

Dyspraxia

Dissociative disorders

Depersonalization-derealization disorder (DpDr)

Dissociative amnesia

Dissociative identity disorder (DID)

Other specified dissociative disorder (OSDD)

Unspecified dissociative disorder

Eating disorders:

Anorexia nervosa

Avoidant restrictive food intake disorder (ARFID)

Binge-eating disorder

Bullimia nervosa

Pica

Mental illnesses:

Anxiety

Delusional disorder

Depression

Complex post-traumatic stress disorder (CPTSD)

Post-traumatic stress disorder (PTSD)

Personality Disorders:

Cluster A:

Paranoid personality disorder

Schizoid personality disorder

Schizotypal personality disorder

Cluster B:

Antisocial personality disorder

Borderline personality disorder (BPD)

Histrionic personality disorder (HPD)

Narcissistic personality disorder (NPD)

Cluster C:

Avoidant personality disorder

Dependent personality disorder

Obsessive-compulsive personality disorder

Other:

Personality change due to another medical condition

Personality disorder not otherwise specified (PD-NOS)

personality disorder trait specified (PD-TS)

Tic disorder

Chronic motor or vocal tic disorder

Tourette syndrome

Transient tic disorder

other

Acquired Brain Injuries (ABI)

Angelmans Syndrome

Auditory processing disorder

Autism spectrum disorder (ASD)

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)

Body integrity identity disorder (BIID)

Bipolar disorder

Depersonalization-derealization disorder (DPDR)

Down syndrome

Fetal alcohol spectrum disorder (FASD)

Fragile X syndrome

Hyperlexia

Intellectual disability

Irlen Syndrome

Meares-Irlen Syndrome

Obsessive-compulsive disorder (OCD)

Obsessive love disorder (OLD)

Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections (PANDAS)

Prader-Willi Syndrome (PWS)

Prosopagnosia

Savant Syndrome

Schizophrenia

Synesthesia

Williams Syndrome/Williams Beuren Syndrome

This is by no means a full list.

If you: see that I'm missing something, or

want me to rephrase something, or

have a resource to share, or

have a suggestion for organizing the list

please let me know in the comments/rebloggs.

I'm autistic and I love making lists. I also hope it may help spread awareness about neurodivergent people!

I am not an expert. But I do believe that we should be careful to include people in the neurodivergent umbrella. We are stronger together.

Updated: 9/2/24

[tengomilpalabrasparati]

El 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome Prader Willi, con la finalidad de sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad poco frecuente, originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.

La alteración genética ocasionada por esta enfermedad fue reseñada clínicamente en el año 1956, por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

Surgió a raíz del diagnóstico efectuado a nueve pacientes, quienes presentaron un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo y criptorquidia. Mostraron alteraciones en el aprendizaje posteriormente a una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, así como una discapacidad intelectual de leve a moderada.

¿Qué es el Síndrome Prader Willi?

El Síndrome Prader Willi (SPW) es un trastorno genético poco frecuente, originado por la deficiencia en la expresión de genes del cromosoma 15, ocasionando discapacidad intelectual, obesidad y baja estatura. Se manifiesta en los primeros años de vida, afectando a 1 de cada 20.000 recién nacidos vivos.

Esta alteración genética afecta el sistema nervioso central, generando una disfunción en el hipotálamo. Esta región del cerebro regula varios ciclos corporales: produce la secreción de hormonas, controla el apetito, regula la temperatura corporal y estimula la producción de hormonas del crecimiento para el desarrollo del cuerpo.

Algunos de los rasgos físicos distintivos de este síndrome son los siguientes: ojos con forma de almendra, sienes de la cabeza estrechas, labio superior fino y exceso de grasa corporal.

Este síndrome es conocido como la enfermedad de los mil síntomas. Los principales síntomas que caracterizan a este trastorno varían en cada paciente, los cuales pueden cambiar en el transcurso de la infancia a la adultez:

Hipotonía (poco tono muscular) en la etapa de la lactancia caracterizada por la dificultad para succionar, generando dificultades en la alimentación. Incide en el retraso del crecimiento y el habla.

Falta de energía.

Retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento, durante la etapa de infancia.

Reflejo de succión deficiente, dificultando la alimentación y generando deficiencias en el desarrollo.

Problemas de aprendizaje: incapacidad para comprender instrucciones simples, dificultades con el pensamiento abstracto.

Retraso mental leve.

Conductas inusuales, tales como impulso incontrolable por el consumo de alimentos (hiperfagia) que genera obesidad o sobrepeso, impaciencia, ataques de ira, distracciones, impulsividad, problemas de comunicación, conductas autolesivas y comportamientos obsesivos-compulsivos, poca habilidad interpersonal.

¿Cómo afecta este Síndrome al organismo?

Los efectos causados por el Síndrome de Prader Willi en el organismo se originan debido a la deficiencia en la producción de hormonas en el eje hipotalámico-hipofisiario-adrenal. Pueden variar en cada paciente:

Obesidad, motivado al apetito excesivo e incontrolable.

Tendencia a padecer diabetes no insulinodependiente.

Hipogonadismo, referido al escaso desarrollo de las características sexuales masculinas o femeninas (huesos finos, músculos débiles, vello leve, reducción del tono grave de la voz).

Alteraciones en el control de la temperatura corporal.

Resistencia al dolor.

Dificultades respiratorias al dormir (hipoventilación).

Alteraciones del sueño y somnolencia diurna.

Estrabismo.

Hipertensión.

Problemas dentales.

Imposibilidad de vomitar.

Curvatura en la columna.

Osteoporosis.

Tratamiento del Síndrome Prader Willi

En la detección de esta enfermedad poco frecuente se requiere la aplicación de tests de diagnóstico molecular. No existe una cura, siendo muy importante el diagnóstico temprano por parte de un médico especialista.

Mostramos a continuación algunas indicaciones para el tratamiento de la patología, orientadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes:

Dieta estricta bajo supervisión constante, para controlar el peso y evitar la obesidad.

Administración de tratamientos hormonales.

Para tratar los problemas de comportamiento se deben establecer rutinas diarias, reglas y límites con gratificaciones positivas o recompensas, que no estén asociadas con alimentos.

Apoyo psiquiátrico y/o psicológico para tratar problemas de conducta y autoestima.

Suministro de calcio y vitamina D.

Las personas afectadas con esta enfermedad poco frecuente requieren asistencia y apoyo, necesarios para su protección e integración social. Comparte información sobre el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi en las redes sociales, utilizando los hashtag #sindromepraderwilli #SindromePraderWilli

[katiemoroney]

Services For Individuals With Prader-Willi Syndrome

Interaction Empowering People is a leading provider of services for individuals affected by Prader-Willi Syndrome, the most significant area of our work in the syndrome. Contact Interaction Empowering People for empowering services.